Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150552958T>ACA342298227ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.139T>A (p.Trp47Arg)
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1g.150552958T>CCA342298237ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.139T>C (p.Trp47Arg)
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1g.150552958T>GCA342298241ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.139T>G (p.Trp47Gly)
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1g.150552959G>ACA342298242ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.140G>A (p.Trp47Ter)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.150552959G>CCA342298243ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.140G>C (p.Trp47Ser)
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1g.150552959G=CA2479208940ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.140G= (p.Trp47=)
c.239G= (p.Trp80=)
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1g.150552959G>TCA342298244ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.140G>T (p.Trp47Leu)
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1g.150552962delCA2647814528ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.143del (p.Gly48AspfsTer?)
c.242del (p.Gly81AspfsTer?)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150552960G>CCA342298249ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.141G>C (p.Trp47Cys)
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n.357+2994C>G
 gnomAD v4
1g.150552960G=CA2479208941ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.141G= (p.Trp47=)
c.240G= (p.Trp80=)
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n.357+2994C=
1g.150552960G>TCA342298251ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.141G>T (p.Trp47Cys)
c.240G>T (p.Trp80Cys)
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n.357+2994C>A
1g.150552961G>ACA342298258ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
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n.357+2993C>T
1g.150552961G>CCA342298254ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.426G>C
n.370+1574C>G
n.417+1574C>G
n.399G>C
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1g.150552961G>TCA342298257ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.142G>T (p.Gly48Ter)
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1g.150552962G>ACA342298260ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.143G>A (p.Gly48Glu)
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n.357+2992C>T
 gnomAD v4
1g.150552962G>CCA342298263ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
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n.357+2992C>G
1g.150552962G>TCA342298265ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.143G>T (p.Gly48Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
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n.357+2992C>A
1g.150552963A=CA2479208942ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.144A= (p.Gly48=)
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n.372-38T=
n.357+2991T=
1g.150552963A>CCA420688438ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.144A>C (p.Gly48=)
c.243A>C (p.Gly81=)
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n.372-38T>G
n.357+2991T>G
1g.150552963A>GCA420688439ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.144A>G (p.Gly48=)
c.243A>G (p.Gly81=)
n.428A>G
n.370+1572T>C
n.417+1572T>C
n.401A>G
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n.372-38T>C
n.357+2991T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150552963A>TCA420688440ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.144A>T (p.Gly48=)
c.243A>T (p.Gly81=)
n.428A>T
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n.417+1572T>A
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n.466+1572T>A
n.372-38T>A
n.357+2991T>A
1g.150552964C>ACA342298268ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
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1g.150552964C>GCA342298271ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
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n.402C>G
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n.372-39G>C
n.357+2990G>C
1g.150552964C>TCA342298274ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.429C>T
n.370+1571G>A
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n.402C>T
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1g.150552965C>ACA342298283ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.146C>A (p.Pro49His)
c.245C>A (p.Pro82His)
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1g.150552965C>GCA342298287ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
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n.357+2989G>C
 gnomAD v4
1g.150552965C>TCA342298288ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
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n.372-40G>A
n.357+2989G>A
1g.150552966T>ACA420688441ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>A (p.Pro49=)
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n.370+1569A>T
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n.372-41A>T
n.357+2988A>T
1g.150552966T>CCA420688442ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>C (p.Pro49=)
c.246T>C (p.Pro82=)
n.431T>C
n.370+1569A>G
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n.357+2988A>G
1g.150552966T>GCA420688443ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.147T>G (p.Pro49=)
c.246T>G (p.Pro82=)
n.431T>G
n.370+1569A>C
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n.404T>G
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n.372-41A>C
n.357+2988A>C
1g.150552967T>ACA342298291ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>A (p.Trp50Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.432T>A
n.370+1568A>T
n.417+1568A>T
n.405T>A
n.467-42A>T
n.466+1568A>T
n.372-42A>T
n.357+2987A>T
1g.150552967T>CCA342298293ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>C (p.Trp50Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.432T>C
n.370+1568A>G
n.417+1568A>G
n.405T>C
n.467-42A>G
n.466+1568A>G
n.372-42A>G
n.357+2987A>G
1g.150552967T>GCA342298302ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.148T>G (p.Trp50Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.432T>G
n.370+1568A>C
n.417+1568A>C
n.405T>G
n.467-42A>C
n.466+1568A>C
n.372-42A>C
n.357+2987A>C
1g.150552968G>ACA342298307ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>A (p.Trp50Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.433G>A
n.370+1567C>T
n.417+1567C>T
n.406G>A
n.467-43C>T
n.466+1567C>T
n.372-43C>T
n.357+2986C>T
1g.150552968G>CCA342298309ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>C (p.Trp50Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.433G>C
n.370+1567C>G
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n.406G>C
n.467-43C>G
n.466+1567C>G
n.372-43C>G
n.357+2986C>G
1g.150552968G>TCA342298305ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.149G>T (p.Trp50Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.433G>T
n.370+1567C>A
n.417+1567C>A
n.406G>T
n.467-43C>A
n.466+1567C>A
n.372-43C>A
n.357+2986C>A
 gnomAD v4
1g.150552969G>ACA342298313ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>A (p.Trp50Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.434G>A
n.370+1566C>T
n.417+1566C>T
n.407G>A
n.467-44C>T
n.466+1566C>T
n.372-44C>T
n.357+2985C>T
 gnomAD v4
1g.150552969G>CCA342298315ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>C (p.Trp50Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.434G>C
n.370+1566C>G
n.417+1566C>G
n.407G>C
n.467-44C>G
n.466+1566C>G
n.372-44C>G
n.357+2985C>G
1g.150552969G>TCA342298316ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.150G>T (p.Trp50Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.434G>T
n.370+1566C>A
n.417+1566C>A
n.407G>T
n.467-44C>A
n.466+1566C>A
n.372-44C>A
n.357+2985C>A
1g.150552970G>ACA342298317ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>A (p.Val51Ile)
c.250G>A (p.Val84Ile)
n.435G>A
n.370+1565C>T
n.417+1565C>T
n.408G>A
n.467-45C>T
n.466+1565C>T
n.372-45C>T
n.357+2984C>T
 gnomAD v4
1g.150552970G>CCA342298318ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>C (p.Val51Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
n.435G>C
n.370+1565C>G
n.417+1565C>G
n.408G>C
n.467-45C>G
n.466+1565C>G
n.372-45C>G
n.357+2984C>G
1g.150552970G>TCA342298321ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.151G>T (p.Val51Phe)
c.250G>T (p.Val84Phe)
n.435G>T
n.370+1565C>A
n.417+1565C>A
n.408G>T
n.467-45C>A
n.466+1565C>A
n.372-45C>A
n.357+2984C>A
1g.150552971T>ACA342298323ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>A (p.Val51Asp)
c.251T>A (p.Val84Asp)
n.436T>A
n.370+1564A>T
n.417+1564A>T
n.409T>A
n.467-46A>T
n.466+1564A>T
n.372-46A>T
n.357+2983A>T
1g.150552971T>CCA342298324ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2c.152T>C (p.Val51Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
n.436T>C
n.370+1564A>G
n.417+1564A>G
n.409T>C
n.467-46A>G
n.466+1564A>G
n.372-46A>G
n.357+2983A>G
 dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched