Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150552871T>A | CA1077868 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-27T>A (n.79-27T>A) c.178-27T>A (n.178-27T>A) n.363-27T>A n.370+1664A>T n.417+1664A>T n.336-27T>A n.521A>T n.466+1664A>T n.426A>T n.357+3083A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552871T>C | CA2647814514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-27T>C (n.79-27T>C) c.178-27T>C (n.178-27T>C) n.363-27T>C n.370+1664A>G n.417+1664A>G n.336-27T>C n.521A>G n.466+1664A>G n.426A>G n.357+3083A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552871T= | CA2479208903 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-27T= (n.79-27T=) c.178-27T= (n.178-27T=) n.363-27T= n.370+1664A= n.417+1664A= n.336-27T= n.521A= n.466+1664A= n.426A= n.357+3083A= | |
1 | g.150552872T>C | CA2479208905 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-26T>C (n.79-26T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) n.363-26T>C n.370+1663A>G n.417+1663A>G n.336-26T>C n.520A>G n.466+1663A>G n.425A>G n.357+3082A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552872T= | CA2479208904 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-26T= (n.79-26T=) c.178-26T= (n.178-26T=) n.363-26T= n.370+1663A= n.417+1663A= n.336-26T= n.520A= n.466+1663A= n.425A= n.357+3082A= | |
1 | g.150552873_150552874del | CA2647814515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-25_79-24del (n.79-25_79-24del) c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) n.363-25_363-24del n.370+1662_370+1663del n.417+1662_417+1663del n.336-25_336-24del n.519_520del n.466+1662_466+1663del n.424_425del n.357+3081_357+3082del | gnomAD v4 |
1 | g.150552876_150552879del | CA2647814516 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-22_79-19del (n.79-22_79-19del) c.178-22_178-19del (n.178-22_178-19del) n.363-22_363-19del n.370+1660_370+1663del n.417+1660_417+1663del n.336-22_336-19del n.517_520del n.466+1660_466+1663del n.422_425del n.357+3079_357+3082del | gnomAD v4 |
1 | g.150552873C>A | CA2647814517 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-25C>A (n.79-25C>A) c.178-25C>A (n.178-25C>A) n.363-25C>A n.370+1662G>T n.417+1662G>T n.336-25C>A n.519G>T n.466+1662G>T n.424G>T n.357+3081G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552874T>C | CA1077869 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-24T>C (n.79-24T>C) c.178-24T>C (n.178-24T>C) n.363-24T>C n.370+1661A>G n.417+1661A>G n.336-24T>C n.518A>G n.466+1661A>G n.423A>G n.357+3080A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552874T= | CA2479208906 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-24T= (n.79-24T=) c.178-24T= (n.178-24T=) n.363-24T= n.370+1661A= n.417+1661A= n.336-24T= n.518A= n.466+1661A= n.423A= n.357+3080A= | |
1 | g.150552875G>C | CA30066015 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-23G>C (n.79-23G>C) c.178-23G>C (n.178-23G>C) n.363-23G>C n.370+1660C>G n.417+1660C>G n.336-23G>C n.517C>G n.466+1660C>G n.422C>G n.357+3079C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552875G= | CA2479208907 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-23G= (n.79-23G=) c.178-23G= (n.178-23G=) n.363-23G= n.370+1660C= n.417+1660C= n.336-23G= n.517C= n.466+1660C= n.422C= n.357+3079C= | |
1 | g.150552876T>C | CA2647814518 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-22T>C (n.79-22T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) n.363-22T>C n.370+1659A>G n.417+1659A>G n.336-22T>C n.516A>G n.466+1659A>G n.421A>G n.357+3078A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552877_150552878del | CA2746063856 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-21_79-20del (n.79-21_79-20del) c.178-21_178-20del (n.178-21_178-20del) n.363-21_363-20del n.370+1658_370+1659del n.417+1658_417+1659del n.336-21_336-20del n.515_516del n.466+1658_466+1659del n.420_421del n.357+3077_357+3078del | |
1 | g.150552877C>T | CA2574053626 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-21C>T (n.79-21C>T) c.178-21C>T (n.178-21C>T) n.363-21C>T n.370+1658G>A n.417+1658G>A n.336-21C>T n.515G>A n.466+1658G>A n.420G>A n.357+3077G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552878T>C | CA2739275262 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-20T>C (n.79-20T>C) c.178-20T>C (n.178-20T>C) n.363-20T>C n.370+1657A>G n.417+1657A>G n.336-20T>C n.514A>G n.466+1657A>G n.419A>G n.357+3076A>G | ClinVar |
1 | g.150552879G>A | CA2647814519 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-19G>A (n.79-19G>A) c.178-19G>A (n.178-19G>A) n.363-19G>A n.370+1656C>T n.417+1656C>T n.336-19G>A n.513C>T n.466+1656C>T n.418C>T n.357+3075C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552879G= | CA2479208908 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-19G= (n.79-19G=) c.178-19G= (n.178-19G=) n.363-19G= n.370+1656C= n.417+1656C= n.336-19G= n.513C= n.466+1656C= n.418C= n.357+3075C= | |
1 | g.150552879G>T | CA2647814520 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-19G>T (n.79-19G>T) c.178-19G>T (n.178-19G>T) n.363-19G>T n.370+1656C>A n.417+1656C>A n.336-19G>T n.513C>A n.466+1656C>A n.418C>A n.357+3075C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552880A>C | CA2697554513 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-18A>C (n.79-18A>C) c.178-18A>C (n.178-18A>C) n.363-18A>C n.370+1655T>G n.417+1655T>G n.336-18A>C n.512T>G n.466+1655T>G n.417T>G n.357+3074T>G | ClinVar |
1 | g.150552880dup | CA30066018 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-18dup (n.79-18dup) c.178-18dup (n.178-18dup) n.363-18dup n.370+1655dup n.417+1655dup n.336-18dup n.512dup n.466+1655dup n.417dup n.357+3074dup | dbSNP |
1 | g.150552881C>A | CA30066023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-17C>A (n.79-17C>A) c.178-17C>A (n.178-17C>A) n.363-17C>A n.370+1654G>T n.417+1654G>T n.336-17C>A n.511G>T n.466+1654G>T n.416G>T n.357+3073G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552881C= | CA2479208909 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-17C= (n.79-17C=) c.178-17C= (n.178-17C=) n.363-17C= n.370+1654G= n.417+1654G= n.336-17C= n.511G= n.466+1654G= n.416G= n.357+3073G= | |
1 | g.150552881C>G | CA2573131044 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-17C>G (n.79-17C>G) c.178-17C>G (n.178-17C>G) n.363-17C>G n.370+1654G>C n.417+1654G>C n.336-17C>G n.511G>C n.466+1654G>C n.416G>C n.357+3073G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150552882C>A | CA2647814521 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-16C>A (n.79-16C>A) c.178-16C>A (n.178-16C>A) n.363-16C>A n.370+1653G>T n.417+1653G>T n.336-16C>A n.510G>T n.466+1653G>T n.415G>T n.357+3072G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552883T>C | CA2479208911 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-15T>C (n.79-15T>C) c.178-15T>C (n.178-15T>C) n.363-15T>C n.370+1652A>G n.417+1652A>G n.336-15T>C n.509A>G n.466+1652A>G n.414A>G n.357+3071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552883T= | CA2479208910 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-15T= (n.79-15T=) c.178-15T= (n.178-15T=) n.363-15T= n.370+1652A= n.417+1652A= n.336-15T= n.509A= n.466+1652A= n.414A= n.357+3071A= | |
1 | g.150552887del | CA2574053627 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-11del (n.79-11del) c.178-11del (n.178-11del) n.363-11del n.370+1652del n.417+1652del n.336-11del n.509del n.466+1652del n.414del n.357+3071del | gnomAD v4 |
1 | g.150552884T>G | CA1077870 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-14T>G (n.79-14T>G) c.178-14T>G (n.178-14T>G) n.363-14T>G n.370+1651A>C n.417+1651A>C n.336-14T>G n.508A>C n.466+1651A>C n.413A>C n.357+3070A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552884T= | CA2479208912 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-14T= (n.79-14T=) c.178-14T= (n.178-14T=) n.363-14T= n.370+1651A= n.417+1651A= n.336-14T= n.508A= n.466+1651A= n.413A= n.357+3070A= | |
1 | g.150552885T>C | CA2647814522 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-13T>C (n.79-13T>C) c.178-13T>C (n.178-13T>C) n.363-13T>C n.370+1650A>G n.417+1650A>G n.336-13T>C n.507A>G n.466+1650A>G n.412A>G n.357+3069A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552887T>C | CA526261009 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-11T>C (n.79-11T>C) c.178-11T>C (n.178-11T>C) n.363-11T>C n.370+1648A>G n.417+1648A>G n.336-11T>C n.505A>G n.466+1648A>G n.410A>G n.357+3067A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150552887T= | CA2479208913 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-11T= (n.79-11T=) c.178-11T= (n.178-11T=) n.363-11T= n.370+1648A= n.417+1648A= n.336-11T= n.505A= n.466+1648A= n.410A= n.357+3067A= | |
1 | g.150552888C>G | CA2739275263 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-10C>G (n.79-10C>G) c.178-10C>G (n.178-10C>G) n.363-10C>G n.370+1647G>C n.417+1647G>C n.336-10C>G n.504G>C n.466+1647G>C n.409G>C n.357+3066G>C | ClinVar |
1 | g.150552889T>C | CA2647814523 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.178-9T>C (n.178-9T>C) n.363-9T>C n.370+1646A>G n.417+1646A>G n.336-9T>C n.503A>G n.466+1646A>G n.408A>G n.357+3065A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552890C>G | CA2580060976 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-8C>G (n.79-8C>G) c.178-8C>G (n.178-8C>G) n.363-8C>G n.370+1645G>C n.417+1645G>C n.336-8C>G n.502G>C n.466+1645G>C n.407G>C n.357+3064G>C | ClinVar |
1 | g.150552890C>T | CA2697554514 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-8C>T (n.79-8C>T) c.178-8C>T (n.178-8C>T) n.363-8C>T n.370+1645G>A n.417+1645G>A n.336-8C>T n.502G>A n.466+1645G>A n.407G>A n.357+3064G>A | ClinVar |
1 | g.150552891T>C | CA2697554515 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-7T>C (n.79-7T>C) c.178-7T>C (n.178-7T>C) n.363-7T>C n.370+1644A>G n.417+1644A>G n.336-7T>C n.501A>G n.466+1644A>G n.406A>G n.357+3063A>G | ClinVar |
1 | g.150552893_150552896del | CA2647814524 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-5_79-2del (n.79-5_79-2del) c.178-5_178-2del (n.178-5_178-2del) n.363-5_363-2del n.370+1641_370+1644del n.417+1641_417+1644del n.336-5_336-2del n.498_501del n.466+1641_466+1644del n.403_406del n.357+3060_357+3063del | gnomAD v4 |
1 | g.150552892del | CA2739275264 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-6del (n.79-6del) c.178-6del (n.178-6del) n.363-6del n.370+1643del n.417+1643del n.336-6del n.500del n.466+1643del n.405del n.357+3062del | ClinVar |
1 | g.150552892A= | CA2479208914 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-6A= (n.79-6A=) c.178-6A= (n.178-6A=) n.363-6A= n.370+1643T= n.417+1643T= n.336-6A= n.500T= n.466+1643T= n.405T= n.357+3062T= | |
1 | g.150552892A>G | CA1077871 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-6A>G (n.79-6A>G) c.178-6A>G (n.178-6A>G) n.363-6A>G n.370+1643T>C n.417+1643T>C n.336-6A>G n.500T>C n.466+1643T>C n.405T>C n.357+3062T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150552893T>C | CA2647814525 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-5T>C (n.79-5T>C) c.178-5T>C (n.178-5T>C) n.363-5T>C n.370+1642A>G n.417+1642A>G n.336-5T>C n.499A>G n.466+1642A>G n.404A>G n.357+3061A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552894A= | CA2479208915 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-4A= (n.79-4A=) c.178-4A= (n.178-4A=) n.363-4A= n.370+1641T= n.417+1641T= n.336-4A= n.498T= n.466+1641T= n.403T= n.357+3060T= | |
1 | g.150552894A>G | CA2479208916 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-4A>G (n.79-4A>G) c.178-4A>G (n.178-4A>G) n.363-4A>G n.370+1641T>C n.417+1641T>C n.336-4A>G n.498T>C n.466+1641T>C n.403T>C n.357+3060T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552895T>C | CA2647814526 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-3T>C (n.79-3T>C) c.178-3T>C (n.178-3T>C) n.363-3T>C n.370+1640A>G n.417+1640A>G n.336-3T>C n.497A>G n.466+1640A>G n.402A>G n.357+3059A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552896A>C | CA342297827 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.363-2A>C n.370+1639T>G n.417+1639T>G n.336-2A>C n.496T>G n.466+1639T>G n.401T>G n.357+3058T>G | |
1 | g.150552896A>G | CA342297829 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.363-2A>G n.370+1639T>C n.417+1639T>C n.336-2A>G n.496T>C n.466+1639T>C n.401T>C n.357+3058T>C | |
1 | g.150552896A>T | CA342297830 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.363-2A>T n.370+1639T>A n.417+1639T>A n.336-2A>T n.496T>A n.466+1639T>A n.401T>A n.357+3058T>A | |
1 | g.150552897G>A | CA261175 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.363-1G>A n.370+1638C>T n.417+1638C>T n.336-1G>A n.495C>T n.466+1638C>T n.400C>T n.357+3057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |