Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150552700_150552701del | CA2647814362 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+100_78+101del (n.78+100_78+101del) c.177+100_177+101del (n.177+100_177+101del) n.362+100_362+101del n.370+1836_370+1837del n.417+1836_417+1837del n.335+100_335+101del n.466+1836_466+1837del n.357+3255_357+3256del | gnomAD v4 |
1 | g.150552701A>G | CA2647814363 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+101A>G (n.78+101A>G) c.177+101A>G (n.177+101A>G) n.362+101A>G n.370+1834T>C n.417+1834T>C n.335+101A>G n.466+1834T>C n.357+3253T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552702G>A | CA2647814364 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+102G>A (n.78+102G>A) c.177+102G>A (n.177+102G>A) n.362+102G>A n.370+1833C>T n.417+1833C>T n.335+102G>A n.466+1833C>T n.357+3252C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552702G>T | CA2647814365 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+102G>T (n.78+102G>T) c.177+102G>T (n.177+102G>T) n.362+102G>T n.370+1833C>A n.417+1833C>A n.335+102G>T n.466+1833C>A n.357+3252C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552703C>A | CA2647814367 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+103C>A (n.78+103C>A) c.177+103C>A (n.177+103C>A) n.362+103C>A n.370+1832G>T n.417+1832G>T n.335+103C>A n.466+1832G>T n.357+3251G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552703C>T | CA2647814366 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+103C>T (n.78+103C>T) c.177+103C>T (n.177+103C>T) n.362+103C>T n.370+1832G>A n.417+1832G>A n.335+103C>T n.466+1832G>A n.357+3251G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552705_150552706insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2697295097 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+105_78+106insCCCCCCCCCCCCCCC (n.78+105_78+106insCCCCCCCCCCCCCCC) c.177+105_177+106insCCCCCCCCCCCCCCC (n.177+105_177+106insCCCCCCCCCCCCCCC) n.362+105_362+106insCCCCCCCCCCCCCCC n.370+1832_370+1833insGGGGGGGGGGGGGGG n.417+1832_417+1833insGGGGGGGGGGGGGGG n.335+105_335+106insCCCCCCCCCCCCCCC n.466+1832_466+1833insGGGGGGGGGGGGGGG n.357+3251_357+3252insGGGGGGGGGGGGGGG | dbSNP |
1 | g.150552705dup | CA2647814368 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+105dup (n.78+105dup) c.177+105dup (n.177+105dup) n.362+105dup n.370+1832dup n.417+1832dup n.335+105dup n.466+1832dup n.357+3251dup | gnomAD v4 |
1 | g.150552704C>A | CA2647814369 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+104C>A (n.78+104C>A) c.177+104C>A (n.177+104C>A) n.362+104C>A n.370+1831G>T n.417+1831G>T n.335+104C>A n.466+1831G>T n.357+3250G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552704C>G | CA2647814370 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+104C>G (n.78+104C>G) c.177+104C>G (n.177+104C>G) n.362+104C>G n.370+1831G>C n.417+1831G>C n.335+104C>G n.466+1831G>C n.357+3250G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552704C>T | CA2647814371 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+104C>T (n.78+104C>T) c.177+104C>T (n.177+104C>T) n.362+104C>T n.370+1831G>A n.417+1831G>A n.335+104C>T n.466+1831G>A n.357+3250G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552705C>A | CA2647814372 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+105C>A (n.78+105C>A) c.177+105C>A (n.177+105C>A) n.362+105C>A n.370+1830G>T n.417+1830G>T n.335+105C>A n.466+1830G>T n.357+3249G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552706A>C | CA1007634792 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+106A>C (n.78+106A>C) c.177+106A>C (n.177+106A>C) n.362+106A>C n.370+1829T>G n.417+1829T>G n.335+106A>C n.466+1829T>G n.357+3248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552707C>A | CA2647814373 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+107C>A (n.78+107C>A) c.177+107C>A (n.177+107C>A) n.362+107C>A n.370+1828G>T n.417+1828G>T n.335+107C>A n.466+1828G>T n.357+3247G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552707C>T | CA2647814374 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+107C>T (n.78+107C>T) c.177+107C>T (n.177+107C>T) n.362+107C>T n.370+1828G>A n.417+1828G>A n.335+107C>T n.466+1828G>A n.357+3247G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552708C>A | CA2647814375 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+108C>A (n.78+108C>A) c.177+108C>A (n.177+108C>A) n.362+108C>A n.370+1827G>T n.417+1827G>T n.335+108C>A n.466+1827G>T n.357+3246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552709C>A | CA2647814376 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+109C>A (n.78+109C>A) c.177+109C>A (n.177+109C>A) n.362+109C>A n.370+1826G>T n.417+1826G>T n.335+109C>A n.466+1826G>T n.357+3245G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552709C>G | CA2647814377 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+109C>G (n.78+109C>G) c.177+109C>G (n.177+109C>G) n.362+109C>G n.370+1826G>C n.417+1826G>C n.335+109C>G n.466+1826G>C n.357+3245G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552709C>T | CA2647814378 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+109C>T (n.78+109C>T) c.177+109C>T (n.177+109C>T) n.362+109C>T n.370+1826G>A n.417+1826G>A n.335+109C>T n.466+1826G>A n.357+3245G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552710A= | CA2479208840 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+110A= (n.78+110A=) c.177+110A= (n.177+110A=) n.362+110A= n.370+1825T= n.417+1825T= n.335+110A= n.466+1825T= n.357+3244T= | |
1 | g.150552710A>C | CA1007634793 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+110A>C (n.78+110A>C) c.177+110A>C (n.177+110A>C) n.362+110A>C n.370+1825T>G n.417+1825T>G n.335+110A>C n.466+1825T>G n.357+3244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552710A>G | CA2647814379 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+110A>G (n.78+110A>G) c.177+110A>G (n.177+110A>G) n.362+110A>G n.370+1825T>C n.417+1825T>C n.335+110A>G n.466+1825T>C n.357+3244T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552710A>T | CA2647814380 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+110A>T (n.78+110A>T) c.177+110A>T (n.177+110A>T) n.362+110A>T n.370+1825T>A n.417+1825T>A n.335+110A>T n.466+1825T>A n.357+3244T>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552711C>A | CA2647814382 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+111C>A (n.78+111C>A) c.177+111C>A (n.177+111C>A) n.362+111C>A n.370+1824G>T n.417+1824G>T n.335+111C>A n.466+1824G>T n.357+3243G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552711C>G | CA2647814381 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+111C>G (n.78+111C>G) c.177+111C>G (n.177+111C>G) n.362+111C>G n.370+1824G>C n.417+1824G>C n.335+111C>G n.466+1824G>C n.357+3243G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150552712C>A | CA2647814383 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+112C>A (n.78+112C>A) c.177+112C>A (n.177+112C>A) n.362+112C>A n.370+1823G>T n.417+1823G>T n.335+112C>A n.466+1823G>T n.357+3242G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552712C>T | CA2647814384 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+112C>T (n.78+112C>T) c.177+112C>T (n.177+112C>T) n.362+112C>T n.370+1823G>A n.417+1823G>A n.335+112C>T n.466+1823G>A n.357+3242G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552713T>A | CA2647814385 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+113T>A (n.78+113T>A) c.177+113T>A (n.177+113T>A) n.362+113T>A n.370+1822A>T n.417+1822A>T n.335+113T>A n.466+1822A>T n.357+3241A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552713T>C | CA2647814386 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+113T>C (n.78+113T>C) c.177+113T>C (n.177+113T>C) n.362+113T>C n.370+1822A>G n.417+1822A>G n.335+113T>C n.466+1822A>G n.357+3241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552713_150552714delinsTC | CA2479208841 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+113_78+114delinsTC (n.78+113_78+114delinsTC) c.177+113_177+114delinsTC (n.177+113_177+114delinsTC) n.362+113_362+114delinsTC n.370+1821_370+1822delinsGA n.417+1821_417+1822delinsGA n.335+113_335+114delinsTC n.466+1821_466+1822delinsGA n.357+3240_357+3241delinsGA | |
1 | g.150552714C>A | CA2647814388 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+114C>A (n.78+114C>A) c.177+114C>A (n.177+114C>A) n.362+114C>A n.370+1821G>T n.417+1821G>T n.335+114C>A n.466+1821G>T n.357+3240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552715_150552717dup | CA2647814387 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+115_78+117dup (n.78+115_78+117dup) c.177+115_177+117dup (n.177+115_177+117dup) n.362+115_362+117dup n.370+1819_370+1821dup n.417+1819_417+1821dup n.335+115_335+117dup n.466+1819_466+1821dup n.357+3238_357+3240dup | gnomAD v4 |
1 | g.150552717del | CA889245187 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+117del (n.78+117del) c.177+117del (n.177+117del) n.362+117del n.370+1821del n.417+1821del n.335+117del n.466+1821del n.357+3240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552716C>A | CA2647814389 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+116C>A (n.78+116C>A) c.177+116C>A (n.177+116C>A) n.362+116C>A n.370+1819G>T n.417+1819G>T n.335+116C>A n.466+1819G>T n.357+3238G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552716C= | CA2479208842 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+116C= (n.78+116C=) c.177+116C= (n.177+116C=) n.362+116C= n.370+1819G= n.417+1819G= n.335+116C= n.466+1819G= n.357+3238G= | |
1 | g.150552716C>T | CA526261023 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+116C>T (n.78+116C>T) c.177+116C>T (n.177+116C>T) n.362+116C>T n.370+1819G>A n.417+1819G>A n.335+116C>T n.466+1819G>A n.357+3238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150552717C>A | CA2647814390 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+117C>A (n.78+117C>A) c.177+117C>A (n.177+117C>A) n.362+117C>A n.370+1818G>T n.417+1818G>T n.335+117C>A n.466+1818G>T n.357+3237G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552717C>T | CA2647814391 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+117C>T (n.78+117C>T) c.177+117C>T (n.177+117C>T) n.362+117C>T n.370+1818G>A n.417+1818G>A n.335+117C>T n.466+1818G>A n.357+3237G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552718T>A | CA2647814393 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+118T>A (n.78+118T>A) c.177+118T>A (n.177+118T>A) n.362+118T>A n.370+1817A>T n.417+1817A>T n.335+118T>A n.466+1817A>T n.357+3236A>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552718T>C | CA2647814394 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+118T>C (n.78+118T>C) c.177+118T>C (n.177+118T>C) n.362+118T>C n.370+1817A>G n.417+1817A>G n.335+118T>C n.466+1817A>G n.357+3236A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552718_150552719del | CA2647814392 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+118_78+119del (n.78+118_78+119del) c.177+118_177+119del (n.177+118_177+119del) n.362+118_362+119del n.370+1816_370+1817del n.417+1816_417+1817del n.335+118_335+119del n.466+1816_466+1817del n.357+3235_357+3236del | gnomAD v4 |
1 | g.150552719G>A | CA2647814395 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+119G>A (n.78+119G>A) c.177+119G>A (n.177+119G>A) n.362+119G>A n.370+1816C>T n.417+1816C>T n.335+119G>A n.466+1816C>T n.357+3235C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552719G>C | CA2647814397 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+119G>C (n.78+119G>C) c.177+119G>C (n.177+119G>C) n.362+119G>C n.370+1816C>G n.417+1816C>G n.335+119G>C n.466+1816C>G n.357+3235C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150552719G>T | CA2647814396 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+119G>T (n.78+119G>T) c.177+119G>T (n.177+119G>T) n.362+119G>T n.370+1816C>A n.417+1816C>A n.335+119G>T n.466+1816C>A n.357+3235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552720C>A | CA2647814398 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+120C>A (n.78+120C>A) c.177+120C>A (n.177+120C>A) n.362+120C>A n.370+1815G>T n.417+1815G>T n.335+120C>A n.466+1815G>T n.357+3234G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150552720C>T | CA2647814399 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+120C>T (n.78+120C>T) c.177+120C>T (n.177+120C>T) n.362+120C>T n.370+1815G>A n.417+1815G>A n.335+120C>T n.466+1815G>A n.357+3234G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150552721C>A | CA2479208844 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+121C>A (n.78+121C>A) c.177+121C>A (n.177+121C>A) n.362+121C>A n.370+1814G>T n.417+1814G>T n.335+121C>A n.466+1814G>T n.357+3233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552721C= | CA2479208843 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+121C= (n.78+121C=) c.177+121C= (n.177+121C=) n.362+121C= n.370+1814G= n.417+1814G= n.335+121C= n.466+1814G= n.357+3233G= | |
1 | g.150552721C>G | CA2479208845 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+121C>G (n.78+121C>G) c.177+121C>G (n.177+121C>G) n.362+121C>G n.370+1814G>C n.417+1814G>C n.335+121C>G n.466+1814G>C n.357+3233G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150552723_150552752del | CA2604623646 | ADAMTSL4,ADAMTSL4-AS2 | c.78+123_79-146del (n.78+123_79-146del) c.177+123_178-146del (n.177+123_178-146del) n.362+123_363-146del n.370+1784_370+1813del n.417+1784_417+1813del n.335+123_336-146del n.466+1784_466+1813del n.357+3203_357+3232del | gnomAD v3 gnomAD v4 |