Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150510889A>C | CA420897058 | ECM1 | c.399A>C (p.Pro133=) c.480A>C (p.Pro160=) n.1498A>C n.686A>C | |
1 | g.150510889A>G | CA420897060 | ECM1 | c.399A>G (p.Pro133=) c.480A>G (p.Pro160=) n.1498A>G n.686A>G | |
1 | g.150510889A>T | CA420897059 | ECM1 | c.399A>T (p.Pro133=) c.480A>T (p.Pro160=) n.1498A>T n.686A>T | |
1 | g.150510890T>A | CA342332778 | ECM1 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.1499T>A n.687T>A | |
1 | g.150510890T>C | CA342332779 | ECM1 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.1499T>C n.687T>C | |
1 | g.150510890T>G | CA342332780 | ECM1 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.481T>G (p.Phe161Val) n.1499T>G n.687T>G | |
1 | g.150510891T>A | CA342332783 | ECM1 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.1500T>A n.688T>A | |
1 | g.150510891T>C | CA342332781 | ECM1 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.1500T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150510891T>G | CA342332782 | ECM1 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.1500T>G n.688T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150510891T= | CA2479190355 | ECM1 | c.401T= (p.Phe134=) c.482T= (p.Phe161=) n.1500T= n.688T= | |
1 | g.150510892T>A | CA342332784 | ECM1 | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) n.1501T>A n.689T>A | |
1 | g.150510892T>C | CA420897061 | ECM1 | c.402T>C (p.Phe134=) c.483T>C (p.Phe161=) n.1501T>C n.689T>C | |
1 | g.150510892T>G | CA342332785 | ECM1 | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) n.1501T>G n.689T>G | |
1 | g.150510893G>A | CA342332786 | ECM1 | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.1502G>A n.690G>A | |
1 | g.150510893G>C | CA342332787 | ECM1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1502G>C n.690G>C | |
1 | g.150510893G>T | CA342332788 | ECM1 | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.484G>T (p.Gly162Trp) n.1502G>T n.690G>T | |
1 | g.150510894G>A | CA342332789 | ECM1 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.1503G>A n.691G>A | |
1 | g.150510894G>C | CA1077446 | ECM1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1503G>C n.691G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150510894G= | CA2479190356 | ECM1 | c.404G= (p.Gly135=) c.485G= (p.Gly162=) n.1503G= n.691G= | |
1 | g.150510894G>T | CA342332790 | ECM1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1503G>T n.691G>T | |
1 | g.150510895G>A | CA420897062 | ECM1 | c.405G>A (p.Gly135=) c.486G>A (p.Gly162=) n.1504G>A n.692G>A | |
1 | g.150510895G>C | CA420897063 | ECM1 | c.405G>C (p.Gly135=) c.486G>C (p.Gly162=) n.1504G>C n.692G>C | |
1 | g.150510895G>T | CA420897064 | ECM1 | c.405G>T (p.Gly135=) c.486G>T (p.Gly162=) n.1504G>T n.692G>T | |
1 | g.150510896G>A | CA342332791 | ECM1 | c.406G>A (p.Asp136Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1505G>A n.693G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150510896G>C | CA342332792 | ECM1 | c.406G>C (p.Asp136His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1505G>C n.693G>C | |
1 | g.150510896G>T | CA342332793 | ECM1 | c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1505G>T n.693G>T | |
1 | g.150510897A= | CA2479190357 | ECM1 | c.407A= (p.Asp136=) c.488A= (p.Asp163=) n.1506A= n.694A= | |
1 | g.150510897A>C | CA342332794 | ECM1 | c.407A>C (p.Asp136Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1506A>C n.694A>C | |
1 | g.150510897A>G | CA342332795 | ECM1 | c.407A>G (p.Asp136Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1506A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150510897A>T | CA342332796 | ECM1 | c.407A>T (p.Asp136Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1506A>T n.694A>T | |
1 | g.150510898C>A | CA342332797 | ECM1 | c.408C>A (p.Asp136Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) n.1507C>A n.695C>A | |
1 | g.150510898C>G | CA342332798 | ECM1 | c.408C>G (p.Asp136Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) n.1507C>G n.695C>G | |
1 | g.150510898C>T | CA420897065 | ECM1 | c.408C>T (p.Asp136=) c.489C>T (p.Asp163=) n.1507C>T n.695C>T | |
1 | g.150510899C>A | CA342332799 | ECM1 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1508C>A n.696C>A | |
1 | g.150510899C>G | CA342332800 | ECM1 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1508C>G n.696C>G | |
1 | g.150510899C>T | CA342332801 | ECM1 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1508C>T n.696C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150510900A>C | CA342332804 | ECM1 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1509A>C n.697A>C | |
1 | g.150510900A>G | CA342332803 | ECM1 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1509A>G n.697A>G | |
1 | g.150510900A>T | CA342332802 | ECM1 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1509A>T n.697A>T | |
1 | g.150510901G>A | CA420897066 | ECM1 | c.411G>A (p.Gln137=) c.492G>A (p.Gln164=) n.1510G>A n.698G>A | |
1 | g.150510901G>C | CA342332805 | ECM1 | c.411G>C (p.Gln137His) c.492G>C (p.Gln164His) n.1510G>C n.698G>C | |
1 | g.150510901G>T | CA342332806 | ECM1 | c.411G>T (p.Gln137His) c.492G>T (p.Gln164His) n.1510G>T n.698G>T | |
1 | g.150510902A= | CA2479190358 | ECM1 | c.412A= (p.Ser138=) c.493A= (p.Ser165=) n.1511A= n.699A= | |
1 | g.150510902A>C | CA342332807 | ECM1 | c.412A>C (p.Ser138Arg) c.493A>C (p.Ser165Arg) n.1511A>C n.699A>C | |
1 | g.150510902A>G | CA342332809 | ECM1 | c.412A>G (p.Ser138Gly) c.493A>G (p.Ser165Gly) n.1511A>G n.699A>G | dbSNP |
1 | g.150510902A>T | CA342332808 | ECM1 | c.412A>T (p.Ser138Cys) c.493A>T (p.Ser165Cys) n.1511A>T n.699A>T | |
1 | g.150510903G>A | CA342332810 | ECM1 | c.413G>A (p.Ser138Asn) c.494G>A (p.Ser165Asn) n.1512G>A n.700G>A | |
1 | g.150510903G>C | CA342332812 | ECM1 | c.413G>C (p.Ser138Thr) c.494G>C (p.Ser165Thr) n.1512G>C n.700G>C | |
1 | g.150510903G>T | CA342332811 | ECM1 | c.413G>T (p.Ser138Ile) c.494G>T (p.Ser165Ile) n.1512G>T n.700G>T | |
1 | g.150510904C>A | CA342332813 | ECM1 | c.414C>A (p.Ser138Arg) c.495C>A (p.Ser165Arg) n.1513C>A n.701C>A |