Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.150344216C>ACA342282283PRPF3c.1481C>A (p.Thr494Lys)
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n.2080C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150344217G>ACA1075641PRPF3c.1482G>A (p.Thr494=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.150344217G>CCA420682233PRPF3c.1482G>C (p.Thr494=)
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n.2081G>C
1g.150344217G=CA1143604412PRPF3c.1482G= (p.Thr494=)
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c.1050G>T (p.Thr350=)
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n.2081G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344218A>CCA342282297PRPF3c.1483A>C (p.Lys495Gln)
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n.2082A>C
1g.150344218A>GCA342282292PRPF3c.1483A>G (p.Lys495Glu)
n.1752A>G
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c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1585A>G
n.1580A>G
n.1656A>G
n.1651A>G
n.1577A>G
n.1572A>G
n.2329A>G
n.1410A>G
n.2082A>G
1g.150344218A>TCA342282296PRPF3c.1483A>T (p.Lys495Ter)
n.1752A>T
n.359A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1585A>T
n.1580A>T
n.1656A>T
n.1651A>T
n.1577A>T
n.1572A>T
n.2329A>T
n.1410A>T
n.2082A>T
1g.150344219A=CA2479116700PRPF3c.1484A= (p.Lys495=)
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1g.150344219A>CCA342282299PRPF3c.1484A>C (p.Lys495Thr)
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c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
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n.1652A>C
n.1578A>C
n.1573A>C
n.2330A>C
n.1411A>C
n.2083A>C
1g.150344219A>GCA30026915PRPF3c.1484A>G (p.Lys495Arg)
n.1753A>G
n.360A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1586A>G
n.1581A>G
n.1657A>G
n.1652A>G
n.1578A>G
n.1573A>G
n.2330A>G
n.1411A>G
n.2083A>G
 dbSNP
1g.150344219A>TCA342282300PRPF3c.1484A>T (p.Lys495Met)
n.1753A>T
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c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1052A>T (p.Lys351Met)
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n.1581A>T
n.1657A>T
n.1652A>T
n.1578A>T
n.1573A>T
n.2330A>T
n.1411A>T
n.2083A>T
1g.150344220G>ACA420682235PRPF3c.1485G>A (p.Lys495=)
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n.1574G>A
n.2331G>A
n.1412G>A
n.2084G>A
1g.150344220G>CCA342282302PRPF3c.1485G>C (p.Lys495Asn)
n.1754G>C
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c.1053G>C (p.Lys351Asn)
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n.1658G>C
n.1653G>C
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n.1574G>C
n.2331G>C
n.1412G>C
n.2084G>C
1g.150344220G>TCA342282307PRPF3c.1485G>T (p.Lys495Asn)
n.1754G>T
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c.1053G>T (p.Lys351Asn)
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1g.150344221G>ACA342282315PRPF3c.1486G>A (p.Val496Ile)
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n.2085G>A
1g.150344221G>CCA342282317PRPF3c.1486G>C (p.Val496Leu)
n.1755G>C
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n.1654G>C
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n.1575G>C
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n.1413G>C
n.2085G>C
1g.150344221G>TCA342282319PRPF3c.1486G>T (p.Val496Leu)
n.1755G>T
n.362G>T
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.1054G>T (p.Val352Leu)
n.1588G>T
n.1583G>T
n.1659G>T
n.1654G>T
n.1580G>T
n.1575G>T
n.2332G>T
n.1413G>T
n.2085G>T
1g.150344222T>ACA342282320PRPF3c.1487T>A (p.Val496Glu)
n.1756T>A
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c.1055T>A (p.Val352Glu)
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n.1414T>A
n.2086T>A
 gnomAD v4
1g.150344222T>CCA1075642PRPF3c.1487T>C (p.Val496Ala)
n.1756T>C
n.363T>C
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
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n.1660T>C
n.1655T>C
n.1581T>C
n.1576T>C
n.2333T>C
n.1414T>C
n.2086T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150344222T>GCA342282322PRPF3c.1487T>G (p.Val496Gly)
n.1756T>G
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c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
n.1589T>G
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n.1655T>G
n.1581T>G
n.1576T>G
n.2333T>G
n.1414T>G
n.2086T>G
1g.150344222T=CA1142766807PRPF3c.1487T= (p.Val496=)
n.1756T=
n.363T=
c.1082T= (p.Val361=)
c.1055T= (p.Val352=)
n.1589T=
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n.1655T=
n.1581T=
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n.2333T=
n.1414T=
n.2086T=
1g.150344223A=CA2479116701PRPF3c.1488A= (p.Val496=)
n.1757A=
n.364A=
c.1083A= (p.Val361=)
c.1056A= (p.Val352=)
n.1590A=
n.1585A=
n.1661A=
n.1656A=
n.1582A=
n.1577A=
n.2334A=
n.1415A=
n.2087A=
1g.150344223A>CCA420682238PRPF3c.1488A>C (p.Val496=)
n.1757A>C
n.364A>C
c.1083A>C (p.Val361=)
c.1056A>C (p.Val352=)
n.1590A>C
n.1585A>C
n.1661A>C
n.1656A>C
n.1582A>C
n.1577A>C
n.2334A>C
n.1415A>C
n.2087A>C
1g.150344223A>GCA420682239PRPF3c.1488A>G (p.Val496=)
n.1757A>G
n.364A>G
c.1083A>G (p.Val361=)
c.1056A>G (p.Val352=)
n.1590A>G
n.1585A>G
n.1661A>G
n.1656A>G
n.1582A>G
n.1577A>G
n.2334A>G
n.1415A>G
n.2087A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150344223A>TCA420682240PRPF3c.1488A>T (p.Val496=)
n.1757A>T
n.364A>T
c.1083A>T (p.Val361=)
c.1056A>T (p.Val352=)
n.1590A>T
n.1585A>T
n.1661A>T
n.1656A>T
n.1582A>T
n.1577A>T
n.2334A>T
n.1415A>T
n.2087A>T
1g.150344224G>ACA342282326PRPF3c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1758G>A
n.365G>A
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1591G>A
n.1586G>A
n.1662G>A
n.1657G>A
n.1583G>A
n.1578G>A
n.2335G>A
n.1416G>A
n.2088G>A
 ClinVar dbSNP
1g.150344224G>CCA342282329PRPF3c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1758G>C
n.365G>C
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1591G>C
n.1586G>C
n.1662G>C
n.1657G>C
n.1583G>C
n.1578G>C
n.2335G>C
n.1416G>C
n.2088G>C
1g.150344224G=CA2479116702PRPF3c.1489G= (p.Glu497=)
n.1758G=
n.365G=
c.1084G= (p.Glu362=)
c.1057G= (p.Glu353=)
n.1591G=
n.1586G=
n.1662G=
n.1657G=
n.1583G=
n.1578G=
n.2335G=
n.1416G=
n.2088G=
1g.150344224G>TCA342282324PRPF3c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1758G>T
n.365G>T
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1591G>T
n.1586G>T
n.1662G>T
n.1657G>T
n.1583G>T
n.1578G>T
n.2335G>T
n.1416G>T
n.2088G>T
1g.150344225A>CCA342282338PRPF3c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1759A>C
n.366A>C
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1592A>C
n.1587A>C
n.1663A>C
n.1658A>C
n.1584A>C
n.1579A>C
n.2336A>C
n.1417A>C
n.2089A>C
1g.150344225A>GCA342282332PRPF3c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1759A>G
n.366A>G
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1592A>G
n.1587A>G
n.1663A>G
n.1658A>G
n.1584A>G
n.1579A>G
n.2336A>G
n.1417A>G
n.2089A>G
1g.150344225A>TCA342282334PRPF3c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1759A>T
n.366A>T
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1592A>T
n.1587A>T
n.1663A>T
n.1658A>T
n.1584A>T
n.1579A>T
n.2336A>T
n.1417A>T
n.2089A>T
1g.150344226A>CCA342282345PRPF3c.1491A>C (p.Glu497Asp)
n.1760A>C
n.367A>C
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
n.1593A>C
n.1588A>C
n.1664A>C
n.1659A>C
n.1585A>C
n.1580A>C
n.2337A>C
n.1418A>C
n.2090A>C
1g.150344226A>GCA420682242PRPF3c.1491A>G (p.Glu497=)
n.1760A>G
n.367A>G
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1059A>G (p.Glu353=)
n.1593A>G
n.1588A>G
n.1664A>G
n.1659A>G
n.1585A>G
n.1580A>G
n.2337A>G
n.1418A>G
n.2090A>G
1g.150344226A>TCA342282350PRPF3c.1491A>T (p.Glu497Asp)
n.1760A>T
n.367A>T
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
n.1593A>T
n.1588A>T
n.1664A>T
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n.1580A>T
n.2337A>T
n.1418A>T
n.2090A>T
1g.150344227G>ACA342282351PRPF3c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.1761G>A
n.368G>A
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 COSMIC
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Number of alleles fetched