Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.619C>T (p.Leu207=)
n.619C>T
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c.688-37T>G (n.688-37T>G)
c.688-514T>G (n.688-514T>G)
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n.1936T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.620T>G
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c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.580-37T>G (n.580-37T>G)
n.618T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.699T>G
n.831T>G
n.802T>G
n.591T>G
1g.150081371A=CA2479004725VPS45c.645A= (p.Leu215=)
n.849A=
n.1222A=
n.1500A=
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c.714A= (p.Leu238=)
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c.402A= (p.Leu134=)
c.580-36A= (n.580-36A=)
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c.348A= (p.Leu116=)
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n.832A=
n.803A=
n.592A=
1g.150081371A>CCA420661722VPS45c.645A>C (p.Leu215=)
n.849A>C
n.1222A>C
n.1500A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.609A>C (p.Leu203=)
c.717A>C (p.Leu239=)
n.839A>C
c.648A>C (p.Leu216=)
c.582A>C (p.Leu194=)
c.753A>C (p.Leu251=)
c.606A>C (p.Leu202=)
n.2652A>C
c.714A>C (p.Leu238=)
c.688-36A>C (n.688-36A>C)
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c.510A>C (p.Leu170=)
n.1937A>C
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n.621A>C
c.75A>C (p.Leu25=)
c.402A>C (p.Leu134=)
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n.619A>C
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n.700A>C
n.832A>C
n.803A>C
n.592A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.150081371A>GCA1073225VPS45c.645A>G (p.Leu215=)
n.849A>G
n.1222A>G
n.1500A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.609A>G (p.Leu203=)
c.717A>G (p.Leu239=)
n.839A>G
c.648A>G (p.Leu216=)
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n.2652A>G
c.714A>G (p.Leu238=)
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c.510A>G (p.Leu170=)
n.1937A>G
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n.621A>G
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n.619A>G
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n.700A>G
n.832A>G
n.803A>G
n.592A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150081371A>TCA420661724VPS45c.645A>T (p.Leu215=)
n.849A>T
n.1222A>T
n.1500A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.609A>T (p.Leu203=)
c.717A>T (p.Leu239=)
n.839A>T
c.648A>T (p.Leu216=)
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c.753A>T (p.Leu251=)
c.606A>T (p.Leu202=)
n.2652A>T
c.714A>T (p.Leu238=)
c.688-36A>T (n.688-36A>T)
c.688-513A>T (n.688-513A>T)
c.510A>T (p.Leu170=)
n.1937A>T
c.621A>T (p.Leu207=)
n.621A>T
c.75A>T (p.Leu25=)
c.402A>T (p.Leu134=)
c.580-36A>T (n.580-36A>T)
n.619A>T
c.348A>T (p.Leu116=)
n.700A>T
n.832A>T
n.803A>T
n.592A>T
1g.150081372C>ACA342250460VPS45c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.850C>A
n.1223C>A
n.1501C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.840C>A
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.2653C>A
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.688-35C>A (n.688-35C>A)
c.688-512C>A (n.688-512C>A)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.1938C>A
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.622C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.580-35C>A (n.580-35C>A)
n.620C>A
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n.701C>A
n.833C>A
n.804C>A
n.593C>A
1g.150081372C=CA1148191034VPS45c.646C= (p.Leu216=)
n.850C=
n.1223C=
n.1501C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.610C= (p.Leu204=)
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c.649C= (p.Leu217=)
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c.607C= (p.Leu203=)
n.2653C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.688-35C= (n.688-35C=)
c.688-512C= (n.688-512C=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.1938C=
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n.622C=
c.76C= (p.Leu26=)
c.403C= (p.Leu135=)
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n.620C=
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n.701C=
n.833C=
n.804C=
n.593C=
1g.150081372C>GCA1073226VPS45c.646C>G (p.Leu216Val)
n.850C>G
n.1223C>G
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n.840C>G
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n.2653C>G
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n.701C>G
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n.804C>G
n.593C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.150081372C>TCA420661725VPS45c.646C>T (p.Leu216=)
n.850C>T
n.1223C>T
n.1501C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.718C>T (p.Leu240=)
n.840C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.607C>T (p.Leu203=)
n.2653C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.688-35C>T (n.688-35C>T)
c.688-512C>T (n.688-512C>T)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.1938C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
n.622C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.580-35C>T (n.580-35C>T)
n.620C>T
c.349C>T (p.Leu117=)
n.701C>T
n.833C>T
n.804C>T
n.593C>T
1g.150081373T>ACA342250461VPS45c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.851T>A
n.1224T>A
n.1502T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
n.841T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
n.2654T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.688-34T>A (n.688-34T>A)
c.688-511T>A (n.688-511T>A)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.1939T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
n.623T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.580-34T>A (n.580-34T>A)
n.621T>A
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.702T>A
n.834T>A
n.805T>A
n.594T>A
1g.150081373T>CCA342250462VPS45c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.851T>C
n.1224T>C
n.1502T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.841T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.2654T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.688-34T>C (n.688-34T>C)
c.688-511T>C (n.688-511T>C)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.1939T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.623T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.580-34T>C (n.580-34T>C)
n.621T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.702T>C
n.834T>C
n.805T>C
n.594T>C
1g.150081373T>GCA342250463VPS45c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.851T>G
n.1224T>G
n.1502T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.841T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.2654T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.688-34T>G (n.688-34T>G)
c.688-511T>G (n.688-511T>G)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.1939T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.623T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.580-34T>G (n.580-34T>G)
n.621T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.702T>G
n.834T>G
n.805T>G
n.594T>G
1g.150081374A=CA2479004726VPS45c.648A= (p.Leu216=)
n.852A=
n.1225A=
n.1503A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.612A= (p.Leu204=)
c.720A= (p.Leu240=)
n.842A=
c.651A= (p.Leu217=)
c.585A= (p.Leu195=)
c.756A= (p.Leu252=)
c.609A= (p.Leu203=)
n.2655A=
c.717A= (p.Leu239=)
c.688-33A= (n.688-33A=)
c.688-510A= (n.688-510A=)
c.513A= (p.Leu171=)
n.1940A=
c.624A= (p.Leu208=)
n.624A=
c.78A= (p.Leu26=)
c.405A= (p.Leu135=)
c.580-33A= (n.580-33A=)
n.622A=
c.351A= (p.Leu117=)
n.703A=
n.835A=
n.806A=
n.595A=
1g.150081374A>CCA420661729VPS45c.648A>C (p.Leu216=)
n.852A>C
n.1225A>C
n.1503A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.612A>C (p.Leu204=)
c.720A>C (p.Leu240=)
n.842A>C
c.651A>C (p.Leu217=)
c.585A>C (p.Leu195=)
c.756A>C (p.Leu252=)
c.609A>C (p.Leu203=)
n.2655A>C
c.717A>C (p.Leu239=)
c.688-33A>C (n.688-33A>C)
c.688-510A>C (n.688-510A>C)
c.513A>C (p.Leu171=)
n.1940A>C
c.624A>C (p.Leu208=)
n.624A>C
c.78A>C (p.Leu26=)
c.405A>C (p.Leu135=)
c.580-33A>C (n.580-33A>C)
n.622A>C
c.351A>C (p.Leu117=)
n.703A>C
n.835A>C
n.806A>C
n.595A>C
1g.150081374A>GCA420661730VPS45c.648A>G (p.Leu216=)
n.852A>G
n.1225A>G
n.1503A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.720A>G (p.Leu240=)
n.842A>G
c.651A>G (p.Leu217=)
c.585A>G (p.Leu195=)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.609A>G (p.Leu203=)
n.2655A>G
c.717A>G (p.Leu239=)
c.688-33A>G (n.688-33A>G)
c.688-510A>G (n.688-510A>G)
c.513A>G (p.Leu171=)
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c.624A>G (p.Leu208=)
n.624A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.580-33A>G (n.580-33A>G)
n.622A>G
c.351A>G (p.Leu117=)
n.703A>G
n.835A>G
n.806A>G
n.595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.150081374A>TCA420661732VPS45c.648A>T (p.Leu216=)
n.852A>T
n.1225A>T
n.1503A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.612A>T (p.Leu204=)
c.720A>T (p.Leu240=)
n.842A>T
c.651A>T (p.Leu217=)
c.585A>T (p.Leu195=)
c.756A>T (p.Leu252=)
c.609A>T (p.Leu203=)
n.2655A>T
c.717A>T (p.Leu239=)
c.688-33A>T (n.688-33A>T)
c.688-510A>T (n.688-510A>T)
c.513A>T (p.Leu171=)
n.1940A>T
c.624A>T (p.Leu208=)
n.624A>T
c.78A>T (p.Leu26=)
c.405A>T (p.Leu135=)
c.580-33A>T (n.580-33A>T)
n.622A>T
c.351A>T (p.Leu117=)
n.703A>T
n.835A>T
n.806A>T
n.595A>T
1g.150081375G>ACA1073227VPS45c.649G>A (p.Gly217Ser)
n.853G>A
n.1226G>A
n.1504G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.843G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.2656G>A
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.688-32G>A (n.688-32G>A)
c.688-509G>A (n.688-509G>A)
c.514G>A (p.Gly172Ser)
n.1941G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.625G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.580-32G>A (n.580-32G>A)
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c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.704G>A
n.836G>A
n.807G>A
n.596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.150081375G>CCA342250464VPS45c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.853G>C
n.1226G>C
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n.840T>G
n.811T>G
n.600T>G

Number of alleles fetched