Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.149930368T=CA2478944017MTMR11c.1644A= (p.Pro548=)
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gnomAD v4
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1g.149930370dupCA526030188MTMR11c.1643dup (p.Gln549ThrfsTer18)
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n.1972dup
n.1674dup
n.3193dup
n.1762dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.149930370G>ACA342284334MTMR11c.1642C>T (p.Pro548Ser)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.149930370G=CA2478944018MTMR11c.1642C= (p.Pro548=)
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1g.149930370G>TCA342284340MTMR11c.1642C>A (p.Pro548Thr)
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n.1761C>A
1g.149930371T>ACA342284345MTMR11c.1641A>T (p.Arg547Ser)
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n.1832A>C
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n.3191A>C
n.1760A>C
gnomAD v4
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1g.149930372C>TCA342284362MTMR11c.1640G>A (p.Arg547Lys)
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c.1556G>A (p.Arg519Lys)
c.*598G>A (n.*598G>A)
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n.1853G>A
n.1969G>A
n.1671G>A
n.3190G>A
n.1759G>A
1g.149930373T>ACA342284376MTMR11c.1639A>T (p.Arg547Ter)
c.1423A>T (p.Arg475Ter)
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n.3189A>T
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1g.149930373T>CCA342284379MTMR11c.1639A>G (p.Arg547Gly)
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
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n.1852A>G
n.1968A>G
n.1670A>G
n.3189A>G
n.1758A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.149930373T>GCA420675638MTMR11c.1639A>C (p.Arg547=)
c.1423A>C (p.Arg475=)
n.959A>C
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c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1830A>C
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n.1852A>C
n.1968A>C
n.1670A>C
n.3189A>C
n.1758A>C
1g.149930373T=CA2478944019MTMR11c.1639A= (p.Arg547=)
c.1423A= (p.Arg475=)
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n.771A=
n.2059A=
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c.1531A= (p.Arg511=)
c.1555A= (p.Arg519=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.1830A=
n.1736A=
n.1852A=
n.1968A=
n.1670A=
n.3189A=
n.1758A=
1g.149930374A>CCA420675639MTMR11c.1638T>G (p.Pro546=)
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c.*596T>G (n.*596T>G)
n.1829T>G
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n.1967T>G
n.1669T>G
n.3188T>G
n.1757T>G
1g.149930374A>GCA420675640MTMR11c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
n.958T>C
n.1864T>C
n.1462T>C
n.770T>C
n.2058T>C
n.681T>C
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.1554T>C (p.Pro518=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1829T>C
n.1735T>C
n.1851T>C
n.1967T>C
n.1669T>C
n.3188T>C
n.1757T>C
1g.149930374A>TCA420675641MTMR11c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
n.958T>A
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n.1462T>A
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n.2058T>A
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c.1530T>A (p.Pro510=)
c.1554T>A (p.Pro518=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1829T>A
n.1735T>A
n.1851T>A
n.1967T>A
n.1669T>A
n.3188T>A
n.1757T>A
1g.149930375G>ACA342284381MTMR11c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.957C>T
n.1863C>T
n.1461C>T
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n.680C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1828C>T
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1g.149930375G>CCA342284382MTMR11c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.957C>G
n.1863C>G
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n.769C>G
n.2057C>G
n.680C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1828C>G
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n.1850C>G
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n.3187C>G
n.1756C>G
1g.149930375G>TCA342284385MTMR11c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1421C>A (p.Pro474His)
n.957C>A
n.1863C>A
n.1461C>A
n.769C>A
n.2057C>A
n.680C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1828C>A
n.1734C>A
n.1850C>A
n.1966C>A
n.1668C>A
n.3187C>A
n.1756C>A
1g.149930376G>ACA342284389MTMR11c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.956C>T
n.1862C>T
n.1460C>T
n.768C>T
n.2056C>T
n.679C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1827C>T
n.1733C>T
n.1849C>T
n.1965C>T
n.1667C>T
n.3186C>T
n.1755C>T
1g.149930376G>CCA342284392MTMR11c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.956C>G
n.1862C>G
n.1460C>G
n.768C>G
n.2056C>G
n.679C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1827C>G
n.1733C>G
n.1849C>G
n.1965C>G
n.1667C>G
n.3186C>G
n.1755C>G
1g.149930376G>TCA342284395MTMR11c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.956C>A
n.1862C>A
n.1460C>A
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n.679C>A
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dbSNP
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n.1754C>A
dbSNP ExAC
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dbSNP
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c.1547G>A (p.Trp516Ter)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.1822G>A
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n.1960G>A
n.1662G>A
n.3181G>A
n.1750G>A

Number of alleles fetched