Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.149930366T>G | CA342284308 | MTMR11 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.966A>C n.1872A>C n.1470A>C n.778A>C n.2066A>C n.689A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1837A>C n.1743A>C n.1859A>C n.1975A>C n.1677A>C n.3196A>C n.1765A>C | |
1 | g.149930367G>A | CA342284311 | MTMR11 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.965C>T n.1871C>T n.1469C>T n.777C>T n.2065C>T n.688C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1836C>T n.1742C>T n.1858C>T n.1974C>T n.1676C>T n.3195C>T n.1764C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.149930367G>T | CA342284317 | MTMR11 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.965C>A n.1871C>A n.1469C>A n.777C>A n.2065C>A n.688C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1836C>A n.1742C>A n.1858C>A n.1974C>A n.1676C>A n.3195C>A n.1764C>A | |
1 | g.149930368T>A | CA420675634 | MTMR11 | c.1644A>T (p.Pro548=) c.1428A>T (p.Pro476=) n.964A>T n.1870A>T n.1468A>T n.776A>T n.2064A>T n.687A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1560A>T (p.Pro520=) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1835A>T n.1741A>T n.1857A>T n.1973A>T n.1675A>T n.3194A>T n.1763A>T | gnomAD v4 |
1 | g.149930368T>C | CA420675635 | MTMR11 | c.1644A>G (p.Pro548=) c.1428A>G (p.Pro476=) n.964A>G n.1870A>G n.1468A>G n.776A>G n.2064A>G n.687A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1560A>G (p.Pro520=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1835A>G n.1741A>G n.1857A>G n.1973A>G n.1675A>G n.3194A>G n.1763A>G | gnomAD v4 |
1 | g.149930368T>G | CA420675636 | MTMR11 | c.1644A>C (p.Pro548=) c.1428A>C (p.Pro476=) n.964A>C n.1870A>C n.1468A>C n.776A>C n.2064A>C n.687A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1560A>C (p.Pro520=) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1835A>C n.1741A>C n.1857A>C n.1973A>C n.1675A>C n.3194A>C n.1763A>C | |
1 | g.149930368T= | CA2478944017 | MTMR11 | c.1644A= (p.Pro548=) c.1428A= (p.Pro476=) n.964A= n.1870A= n.1468A= n.776A= n.2064A= n.687A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1560A= (p.Pro520=) c.*602A= (n.*602A=) n.1835A= n.1741A= n.1857A= n.1973A= n.1675A= n.3194A= n.1763A= | |
1 | g.149930369G>A | CA342284324 | MTMR11 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.963C>T n.1869C>T n.1467C>T n.775C>T n.2063C>T n.686C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1834C>T n.1740C>T n.1856C>T n.1972C>T n.1674C>T n.3193C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
1 | g.149930369G>C | CA342284320 | MTMR11 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.963C>G n.1869C>G n.1467C>G n.775C>G n.2063C>G n.686C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1834C>G n.1740C>G n.1856C>G n.1972C>G n.1674C>G n.3193C>G n.1762C>G | |
1 | g.149930369G>T | CA342284322 | MTMR11 | c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.963C>A n.1869C>A n.1467C>A n.775C>A n.2063C>A n.686C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1834C>A n.1740C>A n.1856C>A n.1972C>A n.1674C>A n.3193C>A n.1762C>A | |
1 | g.149930370dup | CA526030188 | MTMR11 | c.1643dup (p.Gln549ThrfsTer18) c.1427dup (p.Gln477ThrfsTer18) n.963dup n.1869dup n.1467dup n.775dup n.2063dup n.686dup c.1535dup (p.Gln513ThrfsTer18) c.1559dup (p.Gln521ThrfsTer18) c.*601dup (n.*601dup) n.1834dup n.1740dup n.1856dup n.1972dup n.1674dup n.3193dup n.1762dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.149930370G>A | CA342284334 | MTMR11 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.962C>T n.1868C>T n.1466C>T n.774C>T n.2062C>T n.685C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1833C>T n.1739C>T n.1855C>T n.1971C>T n.1673C>T n.3192C>T n.1761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.149930370G= | CA2478944018 | MTMR11 | c.1642C= (p.Pro548=) c.1426C= (p.Pro476=) n.962C= n.1868C= n.1466C= n.774C= n.2062C= n.685C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1558C= (p.Pro520=) c.*600C= (n.*600C=) n.1833C= n.1739C= n.1855C= n.1971C= n.1673C= n.3192C= n.1761C= | |
1 | g.149930370G>T | CA342284340 | MTMR11 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.962C>A n.1868C>A n.1466C>A n.774C>A n.2062C>A n.685C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1833C>A n.1739C>A n.1855C>A n.1971C>A n.1673C>A n.3192C>A n.1761C>A | |
1 | g.149930371T>A | CA342284345 | MTMR11 | c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1425A>T (p.Arg475Ser) n.961A>T n.1867A>T n.1465A>T n.773A>T n.2061A>T n.684A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1832A>T n.1738A>T n.1854A>T n.1970A>T n.1672A>T n.3191A>T n.1760A>T | |
1 | g.149930371T>C | CA420675637 | MTMR11 | c.1641A>G (p.Arg547=) c.1425A>G (p.Arg475=) n.961A>G n.1867A>G n.1465A>G n.773A>G n.2061A>G n.684A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1832A>G n.1738A>G n.1854A>G n.1970A>G n.1672A>G n.3191A>G n.1760A>G | |
1 | g.149930371T>G | CA342284348 | MTMR11 | c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1425A>C (p.Arg475Ser) n.961A>C n.1867A>C n.1465A>C n.773A>C n.2061A>C n.684A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1832A>C n.1738A>C n.1854A>C n.1970A>C n.1672A>C n.3191A>C n.1760A>C | gnomAD v4 |
1 | g.149930372C>A | CA342284373 | MTMR11 | c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1424G>T (p.Arg475Ile) n.960G>T n.1866G>T n.1464G>T n.772G>T n.2060G>T n.683G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1831G>T n.1737G>T n.1853G>T n.1969G>T n.1671G>T n.3190G>T n.1759G>T | |
1 | g.149930372C>G | CA342284359 | MTMR11 | c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.960G>C n.1866G>C n.1464G>C n.772G>C n.2060G>C n.683G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1831G>C n.1737G>C n.1853G>C n.1969G>C n.1671G>C n.3190G>C n.1759G>C | |
1 | g.149930372C>T | CA342284362 | MTMR11 | c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.960G>A n.1866G>A n.1464G>A n.772G>A n.2060G>A n.683G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1831G>A n.1737G>A n.1853G>A n.1969G>A n.1671G>A n.3190G>A n.1759G>A | |
1 | g.149930373T>A | CA342284376 | MTMR11 | c.1639A>T (p.Arg547Ter) c.1423A>T (p.Arg475Ter) n.959A>T n.1865A>T n.1463A>T n.771A>T n.2059A>T n.682A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1830A>T n.1736A>T n.1852A>T n.1968A>T n.1670A>T n.3189A>T n.1758A>T | |
1 | g.149930373T>C | CA342284379 | MTMR11 | c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.959A>G n.1865A>G n.1463A>G n.771A>G n.2059A>G n.682A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1830A>G n.1736A>G n.1852A>G n.1968A>G n.1670A>G n.3189A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.149930373T>G | CA420675638 | MTMR11 | c.1639A>C (p.Arg547=) c.1423A>C (p.Arg475=) n.959A>C n.1865A>C n.1463A>C n.771A>C n.2059A>C n.682A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1830A>C n.1736A>C n.1852A>C n.1968A>C n.1670A>C n.3189A>C n.1758A>C | |
1 | g.149930373T= | CA2478944019 | MTMR11 | c.1639A= (p.Arg547=) c.1423A= (p.Arg475=) n.959A= n.1865A= n.1463A= n.771A= n.2059A= n.682A= c.1531A= (p.Arg511=) c.1555A= (p.Arg519=) c.*597A= (n.*597A=) n.1830A= n.1736A= n.1852A= n.1968A= n.1670A= n.3189A= n.1758A= | |
1 | g.149930374A>C | CA420675639 | MTMR11 | c.1638T>G (p.Pro546=) c.1422T>G (p.Pro474=) n.958T>G n.1864T>G n.1462T>G n.770T>G n.2058T>G n.681T>G c.1530T>G (p.Pro510=) c.1554T>G (p.Pro518=) c.*596T>G (n.*596T>G) n.1829T>G n.1735T>G n.1851T>G n.1967T>G n.1669T>G n.3188T>G n.1757T>G | |
1 | g.149930374A>G | CA420675640 | MTMR11 | c.1638T>C (p.Pro546=) c.1422T>C (p.Pro474=) n.958T>C n.1864T>C n.1462T>C n.770T>C n.2058T>C n.681T>C c.1530T>C (p.Pro510=) c.1554T>C (p.Pro518=) c.*596T>C (n.*596T>C) n.1829T>C n.1735T>C n.1851T>C n.1967T>C n.1669T>C n.3188T>C n.1757T>C | |
1 | g.149930374A>T | CA420675641 | MTMR11 | c.1638T>A (p.Pro546=) c.1422T>A (p.Pro474=) n.958T>A n.1864T>A n.1462T>A n.770T>A n.2058T>A n.681T>A c.1530T>A (p.Pro510=) c.1554T>A (p.Pro518=) c.*596T>A (n.*596T>A) n.1829T>A n.1735T>A n.1851T>A n.1967T>A n.1669T>A n.3188T>A n.1757T>A | |
1 | g.149930375G>A | CA342284381 | MTMR11 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.957C>T n.1863C>T n.1461C>T n.769C>T n.2057C>T n.680C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1828C>T n.1734C>T n.1850C>T n.1966C>T n.1668C>T n.3187C>T n.1756C>T | |
1 | g.149930375G>C | CA342284382 | MTMR11 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.957C>G n.1863C>G n.1461C>G n.769C>G n.2057C>G n.680C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1828C>G n.1734C>G n.1850C>G n.1966C>G n.1668C>G n.3187C>G n.1756C>G | |
1 | g.149930375G>T | CA342284385 | MTMR11 | c.1637C>A (p.Pro546His) c.1421C>A (p.Pro474His) n.957C>A n.1863C>A n.1461C>A n.769C>A n.2057C>A n.680C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1828C>A n.1734C>A n.1850C>A n.1966C>A n.1668C>A n.3187C>A n.1756C>A | |
1 | g.149930376G>A | CA342284389 | MTMR11 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.956C>T n.1862C>T n.1460C>T n.768C>T n.2056C>T n.679C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1827C>T n.1733C>T n.1849C>T n.1965C>T n.1667C>T n.3186C>T n.1755C>T | |
1 | g.149930376G>C | CA342284392 | MTMR11 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.956C>G n.1862C>G n.1460C>G n.768C>G n.2056C>G n.679C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1827C>G n.1733C>G n.1849C>G n.1965C>G n.1667C>G n.3186C>G n.1755C>G | |
1 | g.149930376G>T | CA342284395 | MTMR11 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.956C>A n.1862C>A n.1460C>A n.768C>A n.2056C>A n.679C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1827C>A n.1733C>A n.1849C>A n.1965C>A n.1667C>A n.3186C>A n.1755C>A | |
1 | g.149930377G>A | CA420675642 | MTMR11 | c.1635C>T (p.Leu545=) c.1419C>T (p.Leu473=) n.955C>T n.1861C>T n.1459C>T n.767C>T n.2055C>T n.678C>T c.1527C>T (p.Leu509=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.*593C>T (n.*593C>T) n.1826C>T n.1732C>T n.1848C>T n.1964C>T n.1666C>T n.3185C>T n.1754C>T | dbSNP |
1 | g.149930377G>C | CA420675643 | MTMR11 | c.1635C>G (p.Leu545=) c.1419C>G (p.Leu473=) n.955C>G n.1861C>G n.1459C>G n.767C>G n.2055C>G n.678C>G c.1527C>G (p.Leu509=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.*593C>G (n.*593C>G) n.1826C>G n.1732C>G n.1848C>G n.1964C>G n.1666C>G n.3185C>G n.1754C>G | |
1 | g.149930377G= | CA2478944020 | MTMR11 | c.1635C= (p.Leu545=) c.1419C= (p.Leu473=) n.955C= n.1861C= n.1459C= n.767C= n.2055C= n.678C= c.1527C= (p.Leu509=) c.1551C= (p.Leu517=) c.*593C= (n.*593C=) n.1826C= n.1732C= n.1848C= n.1964C= n.1666C= n.3185C= n.1754C= | |
1 | g.149930377G>T | CA1071785 | MTMR11 | c.1635C>A (p.Leu545=) c.1419C>A (p.Leu473=) n.955C>A n.1861C>A n.1459C>A n.767C>A n.2055C>A n.678C>A c.1527C>A (p.Leu509=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.*593C>A (n.*593C>A) n.1826C>A n.1732C>A n.1848C>A n.1964C>A n.1666C>A n.3185C>A n.1754C>A | dbSNP ExAC |
1 | g.149930378A>C | CA342284398 | MTMR11 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.954T>G n.1860T>G n.1458T>G n.766T>G n.2054T>G n.677T>G c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1825T>G n.1731T>G n.1847T>G n.1963T>G n.1665T>G n.3184T>G n.1753T>G | |
1 | g.149930378A>G | CA342284400 | MTMR11 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.954T>C n.1860T>C n.1458T>C n.766T>C n.2054T>C n.677T>C c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1825T>C n.1731T>C n.1847T>C n.1963T>C n.1665T>C n.3184T>C n.1753T>C | |
1 | g.149930378A>T | CA342284402 | MTMR11 | c.1634T>A (p.Leu545His) c.1418T>A (p.Leu473His) n.954T>A n.1860T>A n.1458T>A n.766T>A n.2054T>A n.677T>A c.1526T>A (p.Leu509His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1825T>A n.1731T>A n.1847T>A n.1963T>A n.1665T>A n.3184T>A n.1753T>A | |
1 | g.149930379G>A | CA342284403 | MTMR11 | c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.953C>T n.1859C>T n.1457C>T n.765C>T n.2053C>T n.676C>T c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1824C>T n.1730C>T n.1846C>T n.1962C>T n.1664C>T n.3183C>T n.1752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.149930379G>C | CA342284405 | MTMR11 | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.953C>G n.1859C>G n.1457C>G n.765C>G n.2053C>G n.676C>G c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1824C>G n.1730C>G n.1846C>G n.1962C>G n.1664C>G n.3183C>G n.1752C>G | |
1 | g.149930379G= | CA2478944021 | MTMR11 | c.1633C= (p.Leu545=) c.1417C= (p.Leu473=) n.953C= n.1859C= n.1457C= n.765C= n.2053C= n.676C= c.1525C= (p.Leu509=) c.1549C= (p.Leu517=) c.*591C= (n.*591C=) n.1824C= n.1730C= n.1846C= n.1962C= n.1664C= n.3183C= n.1752C= | |
1 | g.149930379G>T | CA342284404 | MTMR11 | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.953C>A n.1859C>A n.1457C>A n.765C>A n.2053C>A n.676C>A c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1824C>A n.1730C>A n.1846C>A n.1962C>A n.1664C>A n.3183C>A n.1752C>A | |
1 | g.149930380C>A | CA342284406 | MTMR11 | c.1632G>T (p.Trp544Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) n.952G>T n.1858G>T n.1456G>T n.764G>T n.2052G>T n.675G>T c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.*590G>T (n.*590G>T) n.1823G>T n.1729G>T n.1845G>T n.1961G>T n.1663G>T n.3182G>T n.1751G>T | |
1 | g.149930380C= | CA2478944022 | MTMR11 | c.1632G= (p.Trp544=) c.1416G= (p.Trp472=) n.952G= n.1858G= n.1456G= n.764G= n.2052G= n.675G= c.1524G= (p.Trp508=) c.1548G= (p.Trp516=) c.*590G= (n.*590G=) n.1823G= n.1729G= n.1845G= n.1961G= n.1663G= n.3182G= n.1751G= |