| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.149930350G>C | CA526030186 | MTMR11 | c.1647+15C>G (n.1647+15C>G) c.1431+15C>G (n.1431+15C>G) n.967+15C>G n.1873+15C>G n.1471+15C>G n.794C>G n.2067+15C>G n.690+15C>G c.1539+15C>G (n.1539+15C>G) c.1563+15C>G (n.1563+15C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1838+15C>G n.1744+15C>G n.1860+15C>G n.1976+15C>G n.1678+15C>G n.3197+15C>G n.1766+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930350G= | CA1143406814 | MTMR11 | c.1647+15C= (n.1647+15C=) c.1431+15C= (n.1431+15C=) n.967+15C= n.1873+15C= n.1471+15C= n.794C= n.2067+15C= n.690+15C= c.1539+15C= (n.1539+15C=) c.1563+15C= (n.1563+15C=) c.*620C= (n.*620C=) n.1838+15C= n.1744+15C= n.1860+15C= n.1976+15C= n.1678+15C= n.3197+15C= n.1766+15C= | |
| 1 | g.149930350G>T | CA1071783 | MTMR11 | c.1647+15C>A (n.1647+15C>A) c.1431+15C>A (n.1431+15C>A) n.967+15C>A n.1873+15C>A n.1471+15C>A n.794C>A n.2067+15C>A n.690+15C>A c.1539+15C>A (n.1539+15C>A) c.1563+15C>A (n.1563+15C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1838+15C>A n.1744+15C>A n.1860+15C>A n.1976+15C>A n.1678+15C>A n.3197+15C>A n.1766+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930353T>C | CA2647759245 | MTMR11 | c.1647+12A>G (n.1647+12A>G) c.1431+12A>G (n.1431+12A>G) n.967+12A>G n.1873+12A>G n.1471+12A>G n.791A>G n.2067+12A>G n.690+12A>G c.1539+12A>G (n.1539+12A>G) c.1563+12A>G (n.1563+12A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1838+12A>G n.1744+12A>G n.1860+12A>G n.1976+12A>G n.1678+12A>G n.3197+12A>G n.1766+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930354A= | CA2478944012 | MTMR11 | c.1647+11T= (n.1647+11T=) c.1431+11T= (n.1431+11T=) n.967+11T= n.1873+11T= n.1471+11T= n.790T= n.2067+11T= n.690+11T= c.1539+11T= (n.1539+11T=) c.1563+11T= (n.1563+11T=) c.*616T= (n.*616T=) n.1838+11T= n.1744+11T= n.1860+11T= n.1976+11T= n.1678+11T= n.3197+11T= n.1766+11T= | |
| 1 | g.149930354A>G | CA1071784 | MTMR11 | c.1647+11T>C (n.1647+11T>C) c.1431+11T>C (n.1431+11T>C) n.967+11T>C n.1873+11T>C n.1471+11T>C n.790T>C n.2067+11T>C n.690+11T>C c.1539+11T>C (n.1539+11T>C) c.1563+11T>C (n.1563+11T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) n.1838+11T>C n.1744+11T>C n.1860+11T>C n.1976+11T>C n.1678+11T>C n.3197+11T>C n.1766+11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930355G>A | CA2647759249 | MTMR11 | c.1647+10C>T (n.1647+10C>T) c.1431+10C>T (n.1431+10C>T) n.967+10C>T n.1873+10C>T n.1471+10C>T n.789C>T n.2067+10C>T n.690+10C>T c.1539+10C>T (n.1539+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1838+10C>T n.1744+10C>T n.1860+10C>T n.1976+10C>T n.1678+10C>T n.3197+10C>T n.1766+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930358A= | CA2478944013 | MTMR11 | c.1647+7T= (n.1647+7T=) c.1431+7T= (n.1431+7T=) n.967+7T= n.1873+7T= n.1471+7T= n.786T= n.2067+7T= n.690+7T= c.1539+7T= (n.1539+7T=) c.1563+7T= (n.1563+7T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1838+7T= n.1744+7T= n.1860+7T= n.1976+7T= n.1678+7T= n.3197+7T= n.1766+7T= | |
| 1 | g.149930358A>G | CA526030187 | MTMR11 | c.1647+7T>C (n.1647+7T>C) c.1431+7T>C (n.1431+7T>C) n.967+7T>C n.1873+7T>C n.1471+7T>C n.786T>C n.2067+7T>C n.690+7T>C c.1539+7T>C (n.1539+7T>C) c.1563+7T>C (n.1563+7T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1838+7T>C n.1744+7T>C n.1860+7T>C n.1976+7T>C n.1678+7T>C n.3197+7T>C n.1766+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930361T>G | CA2478944015 | MTMR11 | c.1647+4A>C (n.1647+4A>C) c.1431+4A>C (n.1431+4A>C) n.967+4A>C n.1873+4A>C n.1471+4A>C n.783A>C n.2067+4A>C n.690+4A>C c.1539+4A>C (n.1539+4A>C) c.1563+4A>C (n.1563+4A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1838+4A>C n.1744+4A>C n.1860+4A>C n.1976+4A>C n.1678+4A>C n.3197+4A>C n.1766+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930361T= | CA2478944014 | MTMR11 | c.1647+4A= (n.1647+4A=) c.1431+4A= (n.1431+4A=) n.967+4A= n.1873+4A= n.1471+4A= n.783A= n.2067+4A= n.690+4A= c.1539+4A= (n.1539+4A=) c.1563+4A= (n.1563+4A=) c.*609A= (n.*609A=) n.1838+4A= n.1744+4A= n.1860+4A= n.1976+4A= n.1678+4A= n.3197+4A= n.1766+4A= | |
| 1 | g.149930362C>T | CA2647759251 | MTMR11 | c.1647+3G>A (n.1647+3G>A) c.1431+3G>A (n.1431+3G>A) n.967+3G>A n.1873+3G>A n.1471+3G>A n.782G>A n.2067+3G>A n.690+3G>A c.1539+3G>A (n.1539+3G>A) c.1563+3G>A (n.1563+3G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1838+3G>A n.1744+3G>A n.1860+3G>A n.1976+3G>A n.1678+3G>A n.3197+3G>A n.1766+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930363A>C | CA342284281 | MTMR11 | c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) n.967+2T>G n.1873+2T>G n.1471+2T>G n.781T>G n.2067+2T>G n.690+2T>G c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1838+2T>G n.1744+2T>G n.1860+2T>G n.1976+2T>G n.1678+2T>G n.3197+2T>G n.1766+2T>G | |
| 1 | g.149930363A>G | CA342284285 | MTMR11 | c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) n.967+2T>C n.1873+2T>C n.1471+2T>C n.781T>C n.2067+2T>C n.690+2T>C c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1838+2T>C n.1744+2T>C n.1860+2T>C n.1976+2T>C n.1678+2T>C n.3197+2T>C n.1766+2T>C | |
| 1 | g.149930363A>T | CA342284287 | MTMR11 | c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) n.967+2T>A n.1873+2T>A n.1471+2T>A n.781T>A n.2067+2T>A n.690+2T>A c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1838+2T>A n.1744+2T>A n.1860+2T>A n.1976+2T>A n.1678+2T>A n.3197+2T>A n.1766+2T>A | |
| 1 | g.149930364C>A | CA342284289 | MTMR11 | c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) n.967+1G>T n.1873+1G>T n.1471+1G>T n.780G>T n.2067+1G>T n.690+1G>T c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1838+1G>T n.1744+1G>T n.1860+1G>T n.1976+1G>T n.1678+1G>T n.3197+1G>T n.1766+1G>T | |
| 1 | g.149930364C>G | CA342284291 | MTMR11 | c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) c.1431+1G>C (n.1431+1G>C) n.967+1G>C n.1873+1G>C n.1471+1G>C n.780G>C n.2067+1G>C n.690+1G>C c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1838+1G>C n.1744+1G>C n.1860+1G>C n.1976+1G>C n.1678+1G>C n.3197+1G>C n.1766+1G>C | |
| 1 | g.149930364C>T | CA342284293 | MTMR11 | c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) n.967+1G>A n.1873+1G>A n.1471+1G>A n.780G>A n.2067+1G>A n.690+1G>A c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1838+1G>A n.1744+1G>A n.1860+1G>A n.1976+1G>A n.1678+1G>A n.3197+1G>A n.1766+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930365C>A | CA342284298 | MTMR11 | c.1647G>T (p.Gln549His) c.1431G>T (p.Gln477His) n.967G>T n.1873G>T n.1471G>T n.779G>T n.2067G>T n.690G>T c.1539G>T (p.Gln513His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1838G>T n.1744G>T n.1860G>T n.1976G>T n.1678G>T n.3197G>T n.1766G>T | |
| 1 | g.149930365C= | CA2478944016 | MTMR11 | c.1647G= (p.Gln549=) c.1431G= (p.Gln477=) n.967G= n.1873G= n.1471G= n.779G= n.2067G= n.690G= c.1539G= (p.Gln513=) c.1563G= (p.Gln521=) c.*605G= (n.*605G=) n.1838G= n.1744G= n.1860G= n.1976G= n.1678G= n.3197G= n.1766G= | |
| 1 | g.149930365C>G | CA342284296 | MTMR11 | c.1647G>C (p.Gln549His) c.1431G>C (p.Gln477His) n.967G>C n.1873G>C n.1471G>C n.779G>C n.2067G>C n.690G>C c.1539G>C (p.Gln513His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1838G>C n.1744G>C n.1860G>C n.1976G>C n.1678G>C n.3197G>C n.1766G>C | |
| 1 | g.149930365C>T | CA420675633 | MTMR11 | c.1647G>A (p.Gln549=) c.1431G>A (p.Gln477=) n.967G>A n.1873G>A n.1471G>A n.779G>A n.2067G>A n.690G>A c.1539G>A (p.Gln513=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1838G>A n.1744G>A n.1860G>A n.1976G>A n.1678G>A n.3197G>A n.1766G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149930366T>A | CA342284301 | MTMR11 | c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) n.966A>T n.1872A>T n.1470A>T n.778A>T n.2066A>T n.689A>T c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1837A>T n.1743A>T n.1859A>T n.1975A>T n.1677A>T n.3196A>T n.1765A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.149930366T>C | CA342284306 | MTMR11 | c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.966A>G n.1872A>G n.1470A>G n.778A>G n.2066A>G n.689A>G c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1837A>G n.1743A>G n.1859A>G n.1975A>G n.1677A>G n.3196A>G n.1765A>G | |
| 1 | g.149930366T>G | CA342284308 | MTMR11 | c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) n.966A>C n.1872A>C n.1470A>C n.778A>C n.2066A>C n.689A>C c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1837A>C n.1743A>C n.1859A>C n.1975A>C n.1677A>C n.3196A>C n.1765A>C | |
| 1 | g.149930367G>A | CA342284311 | MTMR11 | c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) n.965C>T n.1871C>T n.1469C>T n.777C>T n.2065C>T n.688C>T c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1836C>T n.1742C>T n.1858C>T n.1974C>T n.1676C>T n.3195C>T n.1764C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930367G>C | CA342284314 | MTMR11 | c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) n.965C>G n.1871C>G n.1469C>G n.777C>G n.2065C>G n.688C>G c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1836C>G n.1742C>G n.1858C>G n.1974C>G n.1676C>G n.3195C>G n.1764C>G | |
| 1 | g.149930367G>T | CA342284317 | MTMR11 | c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) n.965C>A n.1871C>A n.1469C>A n.777C>A n.2065C>A n.688C>A c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1836C>A n.1742C>A n.1858C>A n.1974C>A n.1676C>A n.3195C>A n.1764C>A | |
| 1 | g.149930368T>A | CA420675634 | MTMR11 | c.1644A>T (p.Pro548=) c.1428A>T (p.Pro476=) n.964A>T n.1870A>T n.1468A>T n.776A>T n.2064A>T n.687A>T c.1536A>T (p.Pro512=) c.1560A>T (p.Pro520=) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1835A>T n.1741A>T n.1857A>T n.1973A>T n.1675A>T n.3194A>T n.1763A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930368T>C | CA420675635 | MTMR11 | c.1644A>G (p.Pro548=) c.1428A>G (p.Pro476=) n.964A>G n.1870A>G n.1468A>G n.776A>G n.2064A>G n.687A>G c.1536A>G (p.Pro512=) c.1560A>G (p.Pro520=) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1835A>G n.1741A>G n.1857A>G n.1973A>G n.1675A>G n.3194A>G n.1763A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930368T>G | CA420675636 | MTMR11 | c.1644A>C (p.Pro548=) c.1428A>C (p.Pro476=) n.964A>C n.1870A>C n.1468A>C n.776A>C n.2064A>C n.687A>C c.1536A>C (p.Pro512=) c.1560A>C (p.Pro520=) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1835A>C n.1741A>C n.1857A>C n.1973A>C n.1675A>C n.3194A>C n.1763A>C | |
| 1 | g.149930368T= | CA2478944017 | MTMR11 | c.1644A= (p.Pro548=) c.1428A= (p.Pro476=) n.964A= n.1870A= n.1468A= n.776A= n.2064A= n.687A= c.1536A= (p.Pro512=) c.1560A= (p.Pro520=) c.*602A= (n.*602A=) n.1835A= n.1741A= n.1857A= n.1973A= n.1675A= n.3194A= n.1763A= | |
| 1 | g.149930369G>A | CA342284324 | MTMR11 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1427C>T (p.Pro476Leu) n.963C>T n.1869C>T n.1467C>T n.775C>T n.2063C>T n.686C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1834C>T n.1740C>T n.1856C>T n.1972C>T n.1674C>T n.3193C>T n.1762C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930369G>C | CA342284320 | MTMR11 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1427C>G (p.Pro476Arg) n.963C>G n.1869C>G n.1467C>G n.775C>G n.2063C>G n.686C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1834C>G n.1740C>G n.1856C>G n.1972C>G n.1674C>G n.3193C>G n.1762C>G | |
| 1 | g.149930369G>T | CA342284322 | MTMR11 | c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1427C>A (p.Pro476Gln) n.963C>A n.1869C>A n.1467C>A n.775C>A n.2063C>A n.686C>A c.1535C>A (p.Pro512Gln) c.1559C>A (p.Pro520Gln) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1834C>A n.1740C>A n.1856C>A n.1972C>A n.1674C>A n.3193C>A n.1762C>A | |
| 1 | g.149930370dup | CA526030188 | MTMR11 | c.1643dup (p.Gln549ThrfsTer18) c.1427dup (p.Gln477ThrfsTer18) n.963dup n.1869dup n.1467dup n.775dup n.2063dup n.686dup c.1535dup (p.Gln513ThrfsTer18) c.1559dup (p.Gln521ThrfsTer18) c.*601dup (n.*601dup) n.1834dup n.1740dup n.1856dup n.1972dup n.1674dup n.3193dup n.1762dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930370G>A | CA342284334 | MTMR11 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1426C>T (p.Pro476Ser) n.962C>T n.1868C>T n.1466C>T n.774C>T n.2062C>T n.685C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1833C>T n.1739C>T n.1855C>T n.1971C>T n.1673C>T n.3192C>T n.1761C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149930370G>C | CA342284336 | MTMR11 | c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1426C>G (p.Pro476Ala) n.962C>G n.1868C>G n.1466C>G n.774C>G n.2062C>G n.685C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1833C>G n.1739C>G n.1855C>G n.1971C>G n.1673C>G n.3192C>G n.1761C>G | |
| 1 | g.149930370G= | CA2478944018 | MTMR11 | c.1642C= (p.Pro548=) c.1426C= (p.Pro476=) n.962C= n.1868C= n.1466C= n.774C= n.2062C= n.685C= c.1534C= (p.Pro512=) c.1558C= (p.Pro520=) c.*600C= (n.*600C=) n.1833C= n.1739C= n.1855C= n.1971C= n.1673C= n.3192C= n.1761C= | |
| 1 | g.149930370G>T | CA342284340 | MTMR11 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1426C>A (p.Pro476Thr) n.962C>A n.1868C>A n.1466C>A n.774C>A n.2062C>A n.685C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1833C>A n.1739C>A n.1855C>A n.1971C>A n.1673C>A n.3192C>A n.1761C>A | |
| 1 | g.149930371T>A | CA342284345 | MTMR11 | c.1641A>T (p.Arg547Ser) c.1425A>T (p.Arg475Ser) n.961A>T n.1867A>T n.1465A>T n.773A>T n.2061A>T n.684A>T c.1533A>T (p.Arg511Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1832A>T n.1738A>T n.1854A>T n.1970A>T n.1672A>T n.3191A>T n.1760A>T | |
| 1 | g.149930371T>C | CA420675637 | MTMR11 | c.1641A>G (p.Arg547=) c.1425A>G (p.Arg475=) n.961A>G n.1867A>G n.1465A>G n.773A>G n.2061A>G n.684A>G c.1533A>G (p.Arg511=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1832A>G n.1738A>G n.1854A>G n.1970A>G n.1672A>G n.3191A>G n.1760A>G | |
| 1 | g.149930371T>G | CA342284348 | MTMR11 | c.1641A>C (p.Arg547Ser) c.1425A>C (p.Arg475Ser) n.961A>C n.1867A>C n.1465A>C n.773A>C n.2061A>C n.684A>C c.1533A>C (p.Arg511Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1832A>C n.1738A>C n.1854A>C n.1970A>C n.1672A>C n.3191A>C n.1760A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.149930372C>A | CA342284373 | MTMR11 | c.1640G>T (p.Arg547Ile) c.1424G>T (p.Arg475Ile) n.960G>T n.1866G>T n.1464G>T n.772G>T n.2060G>T n.683G>T c.1532G>T (p.Arg511Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1831G>T n.1737G>T n.1853G>T n.1969G>T n.1671G>T n.3190G>T n.1759G>T | |
| 1 | g.149930372C>G | CA342284359 | MTMR11 | c.1640G>C (p.Arg547Thr) c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.960G>C n.1866G>C n.1464G>C n.772G>C n.2060G>C n.683G>C c.1532G>C (p.Arg511Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1831G>C n.1737G>C n.1853G>C n.1969G>C n.1671G>C n.3190G>C n.1759G>C | |
| 1 | g.149930372C>T | CA342284362 | MTMR11 | c.1640G>A (p.Arg547Lys) c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.960G>A n.1866G>A n.1464G>A n.772G>A n.2060G>A n.683G>A c.1532G>A (p.Arg511Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1831G>A n.1737G>A n.1853G>A n.1969G>A n.1671G>A n.3190G>A n.1759G>A | |
| 1 | g.149930373T>A | CA342284376 | MTMR11 | c.1639A>T (p.Arg547Ter) c.1423A>T (p.Arg475Ter) n.959A>T n.1865A>T n.1463A>T n.771A>T n.2059A>T n.682A>T c.1531A>T (p.Arg511Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1830A>T n.1736A>T n.1852A>T n.1968A>T n.1670A>T n.3189A>T n.1758A>T | |
| 1 | g.149930373T>C | CA342284379 | MTMR11 | c.1639A>G (p.Arg547Gly) c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.959A>G n.1865A>G n.1463A>G n.771A>G n.2059A>G n.682A>G c.1531A>G (p.Arg511Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1830A>G n.1736A>G n.1852A>G n.1968A>G n.1670A>G n.3189A>G n.1758A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.149930373T>G | CA420675638 | MTMR11 | c.1639A>C (p.Arg547=) c.1423A>C (p.Arg475=) n.959A>C n.1865A>C n.1463A>C n.771A>C n.2059A>C n.682A>C c.1531A>C (p.Arg511=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1830A>C n.1736A>C n.1852A>C n.1968A>C n.1670A>C n.3189A>C n.1758A>C | |
| 1 | g.149930373T= | CA2478944019 | MTMR11 | c.1639A= (p.Arg547=) c.1423A= (p.Arg475=) n.959A= n.1865A= n.1463A= n.771A= n.2059A= n.682A= c.1531A= (p.Arg511=) c.1555A= (p.Arg519=) c.*597A= (n.*597A=) n.1830A= n.1736A= n.1852A= n.1968A= n.1670A= n.3189A= n.1758A= |