UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.149927838C>A | CA2647758080 | SF3B4 | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927838C>G | CA2647758081 | SF3B4 | c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927838C>T | CA2647758082 | SF3B4 | c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927839G>A | CA2573896171 | SF3B4 | c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927839G= | CA2478942796 | SF3B4 | c.-80C= (n.-80C=) | |
| 1 | g.149927839G>T | CA889164050 | SF3B4 | c.-80C>A (n.-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840del | CA2647758085 | SF3B4 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840G>T | CA2647758087 | SF3B4 | c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840_149927841delinsGA | CA2478942797 | SF3B4 | c.-82_-81delinsTC (n.-82_-81delinsTC) | |
| 1 | g.149927841del | CA2478942798 | SF3B4 | c.-82del (n.-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927841A= | CA2478942799 | SF3B4 | c.-82T= (n.-82T=) | |
| 1 | g.149927841A>G | CA29992059 | SF3B4 | c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927841A>T | CA2647758088 | SF3B4 | c.-82T>A (n.-82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927842C= | CA2478942800 | SF3B4 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 1 | g.149927842C>G | CA1007561078 | SF3B4 | c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927843G>A | CA2647758091 | SF3B4 | c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927843G>T | CA2647758092 | SF3B4 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927844T>A | CA2647758093 | SF3B4 | c.-85A>T (n.-85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927844T>C | CA2647758094 | SF3B4 | c.-85A>G (n.-85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927845del | CA2647758095 | SF3B4 | c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927845A= | CA2478942801 | SF3B4 | c.-86T= (n.-86T=) | |
| 1 | g.149927845A>G | CA29992062 | SF3B4 | c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927845_149927848del | CA2647758096 | SF3B4 | c.-89_-86del (n.-89_-86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927846G>A | CA2647758097 | SF3B4 | c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927846G>C | CA29992065 | SF3B4 | c.-87C>G (n.-87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927846G= | CA2478942802 | SF3B4 | c.-87C= (n.-87C=) | |
| 1 | g.149927846G>T | CA2647758098 | SF3B4 | c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927847del | CA2573896201 | SF3B4 | c.-88del (n.-88del) | |
| 1 | g.149927847C>A | CA526029940 | SF3B4 | c.-88G>T (n.-88G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927847C= | CA2478942803 | SF3B4 | c.-88G= (n.-88G=) | |
| 1 | g.149927847C>T | CA2647758099 | SF3B4 | c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927848G>T | CA2647758100 | SF3B4 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927849G>C | CA29992078 | SF3B4 | c.-90C>G (n.-90C>G) | dbSNP |
| 1 | g.149927849G= | CA2478942804 | SF3B4 | c.-90C= (n.-90C=) | |
| 1 | g.149927849G>T | CA2573896219 | SF3B4 | c.-90C>A (n.-90C>A) | |
| 1 | g.149927850T>C | CA2647758101 | SF3B4 | c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927851G>T | CA2647758102 | SF3B4 | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927852G>A | CA29992090 | SF3B4 | c.-93C>T (n.-93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927852G= | CA2478942805 | SF3B4 | c.-93C= (n.-93C=) | |
| 1 | g.149927852G>T | CA2647758103 | SF3B4 | c.-93C>A (n.-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927853G>T | CA2647758105 | SF3B4 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927854C= | CA2478942806 | SF3B4 | c.-95G= (n.-95G=) | |
| 1 | g.149927854C>G | CA526029941 | SF3B4 | c.-95G>C (n.-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927854C>T | CA1007561084 | SF3B4 | c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927855G>A | CA2647758107 | SF3B4 | c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927855G>C | CA889164064 | SF3B4 | c.-96C>G (n.-96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927855G= | CA2478942807 | SF3B4 | c.-96C= (n.-96C=) | |
| 1 | g.149927855G>T | CA2647758108 | SF3B4 | c.-96C>A (n.-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927856G>A | CA2647758109 | SF3B4 | c.-97C>T (n.-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927856G>C | CA29992096 | SF3B4 | c.-97C>G (n.-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |