UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.149927823C>A | CA2647758062 | SF3B4 | c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927823C= | CA2478942789 | SF3B4 | c.-64G= (n.-64G=) | |
| 1 | g.149927823C>G | CA2647758063 | SF3B4 | c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927823C>T | CA889164042 | SF3B4 | c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927824T>G | CA2573896137 | SF3B4 | c.-65A>C (n.-65A>C) | |
| 1 | g.149927825T>A | CA2647758066 | SF3B4 | c.-66A>T (n.-66A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927825T>G | CA2478942791 | SF3B4 | c.-66A>C (n.-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927825T= | CA2478942790 | SF3B4 | c.-66A= (n.-66A=) | |
| 1 | g.149927826C>A | CA1007561062 | SF3B4 | c.-67G>T (n.-67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927826C= | CA2478942792 | SF3B4 | c.-67G= (n.-67G=) | |
| 1 | g.149927827C>T | CA2573896139 | SF3B4 | c.-68G>A (n.-68G>A) | |
| 1 | g.149927828G>C | CA2573896142 | SF3B4 | c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 1 | g.149927828G>T | CA2564764998 | SF3B4 | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927829G>C | CA2647758068 | SF3B4 | c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927830G>A | CA2573896146 | SF3B4 | c.-71C>T (n.-71C>T) | |
| 1 | g.149927830G>T | CA2647758070 | SF3B4 | c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927831G>A | CA2528082768 | SF3B4 | c.-72C>T (n.-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927831G= | CA2478942793 | SF3B4 | c.-72C= (n.-72C=) | |
| 1 | g.149927831G>T | CA889164044 | SF3B4 | c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927832C>A | CA2573896149 | SF3B4 | c.-73G>T (n.-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927833G>A | CA2647758072 | SF3B4 | c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927833G>T | CA2573896151 | SF3B4 | c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927835A= | CA2478942794 | SF3B4 | c.-76T= (n.-76T=) | |
| 1 | g.149927835A>C | CA2647758074 | SF3B4 | c.-76T>G (n.-76T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927835A>G | CA29992049 | SF3B4 | c.-76T>C (n.-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927836G>C | CA1007561065 | SF3B4 | c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927836G= | CA2478942795 | SF3B4 | c.-77C= (n.-77C=) | |
| 1 | g.149927836G>T | CA2647758076 | SF3B4 | c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927837A= | CA1143900129 | SF3B4 | c.-78T= (n.-78T=) | |
| 1 | g.149927837A>C | CA889164045 | SF3B4 | c.-78T>G (n.-78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927837A>G | CA10607788 | SF3B4 | c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927837A>T | CA2647758078 | SF3B4 | c.-78T>A (n.-78T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927838C>A | CA2647758080 | SF3B4 | c.-79G>T (n.-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927838C>G | CA2647758081 | SF3B4 | c.-79G>C (n.-79G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927838C>T | CA2647758082 | SF3B4 | c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927839G>A | CA2573896171 | SF3B4 | c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927839G= | CA2478942796 | SF3B4 | c.-80C= (n.-80C=) | |
| 1 | g.149927839G>T | CA889164050 | SF3B4 | c.-80C>A (n.-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840del | CA2647758085 | SF3B4 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840G>T | CA2647758087 | SF3B4 | c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927840_149927841delinsGA | CA2478942797 | SF3B4 | c.-82_-81delinsTC (n.-82_-81delinsTC) | |
| 1 | g.149927841del | CA2478942798 | SF3B4 | c.-82del (n.-82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.149927841A= | CA2478942799 | SF3B4 | c.-82T= (n.-82T=) | |
| 1 | g.149927841A>G | CA29992059 | SF3B4 | c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927841A>T | CA2647758088 | SF3B4 | c.-82T>A (n.-82T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927842C= | CA2478942800 | SF3B4 | c.-83G= (n.-83G=) | |
| 1 | g.149927842C>G | CA1007561078 | SF3B4 | c.-83G>C (n.-83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149927843G>A | CA2647758091 | SF3B4 | c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927843G>T | CA2647758092 | SF3B4 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.149927844T>A | CA2647758093 | SF3B4 | c.-85A>T (n.-85A>T) | gnomAD v4 |