Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147907945G>A | CA2574050006 | GJA8 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.905G>A | |
1 | g.147907945G>C | CA525962905 | GJA8 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.905G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907945G= | CA1199652585 | GJA8 | c.-11G= (n.-11G=) n.905G= | |
1 | g.147907947G= | CA1148155123 | GJA8 | c.-9G= (n.-9G=) n.907G= | |
1 | g.147907947G>T | CA1065847 | GJA8 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.907G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907948G>A | CA1065848 | GJA8 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.908G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907948G= | CA1199652586 | GJA8 | c.-8G= (n.-8G=) n.908G= | |
1 | g.147907949G>A | CA2574050007 | GJA8 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907950T>G | CA2574050008 | GJA8 | c.-6T>G (n.-6T>G) n.910T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147907953_147907954del | CA2574050009 | GJA8 | c.-3_-2del (n.-3_-2del) n.913_914del | |
1 | g.147907952A= | CA1199652587 | GJA8 | c.-4A= (n.-4A=) n.912A= | |
1 | g.147907952A>G | CA1199652588 | GJA8 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.912A>G | dbSNP |
1 | g.147907953G>A | CA888861906 | GJA8 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907953G= | CA1199652589 | GJA8 | c.-3G= (n.-3G=) n.913G= | |
1 | g.147907953G>T | CA2647662012 | GJA8 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.913G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907956A= | CA1199652590 | GJA8 | c.1A= (p.Met1=) n.916A= | |
1 | g.147907956A>C | CA342222649 | GJA8 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.916A>C | |
1 | g.147907956A>G | CA342222650 | GJA8 | c.1A>G (p.Met1Val) n.916A>G | |
1 | g.147907956A>T | CA342222654 | GJA8 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.916A>T | |
1 | g.147907957T>A | CA342222665 | GJA8 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.917T>A | |
1 | g.147907957T>C | CA342222661 | GJA8 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.917T>C | |
1 | g.147907957T>G | CA342222659 | GJA8 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.917T>G | |
1 | g.147907957dup | CA1065849 | GJA8 | c.2dup (p.Met1IlefsTer16) n.917dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907958G>A | CA342222667 | GJA8 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.918G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907958G>C | CA342222669 | GJA8 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.918G>C | |
1 | g.147907958G>T | CA342222671 | GJA8 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.918G>T | |
1 | g.147907960del | CA2647662013 | GJA8 | c.5del (p.Gly2AlafsTer13) n.920del | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>A | CA342222675 | GJA8 | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.919G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>C | CA342222678 | GJA8 | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.919G>C | gnomAD v4 |
1 | g.147907959G>T | CA342222680 | GJA8 | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.919G>T | |
1 | g.147907960G>A | CA342222683 | GJA8 | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.920G>A | COSMIC |
1 | g.147907960G>C | CA342222686 | GJA8 | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.920G>C | |
1 | g.147907960G>T | CA342222688 | GJA8 | c.5G>T (p.Gly2Val) n.920G>T | |
1 | g.147907961C>A | CA420326643 | GJA8 | c.6C>A (p.Gly2=) n.921C>A | |
1 | g.147907961C= | CA1142255388 | GJA8 | c.6C= (p.Gly2=) n.921C= | |
1 | g.147907961C>G | CA1065850 | GJA8 | c.6C>G (p.Gly2=) n.921C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907961C>T | CA29940256 | GJA8 | c.6C>T (p.Gly2=) n.921C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.147907962G>A | CA342222695 | GJA8 | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147907962G>C | CA29940274 | GJA8 | c.7G>C (p.Asp3His) n.922G>C | dbSNP |
1 | g.147907962G= | CA1199652591 | GJA8 | c.7G= (p.Asp3=) n.922G= | |
1 | g.147907962G>T | CA342222699 | GJA8 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.922G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147907963A>C | CA342222701 | GJA8 | c.8A>C (p.Asp3Ala) n.923A>C | |
1 | g.147907963A>G | CA342222704 | GJA8 | c.8A>G (p.Asp3Gly) n.923A>G | |
1 | g.147907963A>T | CA342222706 | GJA8 | c.8A>T (p.Asp3Val) n.923A>T | |
1 | g.147907964C>A | CA342222712 | GJA8 | c.9C>A (p.Asp3Glu) n.924C>A | |
1 | g.147907964C= | CA1199652592 | GJA8 | c.9C= (p.Asp3=) n.924C= | |
1 | g.147907964C>G | CA342222709 | GJA8 | c.9C>G (p.Asp3Glu) n.924C>G | dbSNP |
1 | g.147907964C>T | CA420326649 | GJA8 | c.9C>T (p.Asp3=) n.924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147907965T>A | CA342222716 | GJA8 | c.10T>A (p.Trp4Arg) n.925T>A | |
1 | g.147907965T>C | CA342222717 | GJA8 | c.10T>C (p.Trp4Arg) n.925T>C |