Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147773393C>A | CA888818245 | GJA5 | c.-34+7274G>T (n.-34+7274G>T) c.-2320G>T (n.-2320G>T) n.434-4168C>A c.-2161G>T (n.-2161G>T) n.744-4168C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773393C= | CA1140579700 | GJA5 | c.-34+7274G= (n.-34+7274G=) c.-2320G= (n.-2320G=) n.434-4168C= c.-2161G= (n.-2161G=) n.744-4168C= | |
1 | g.147773393C>G | CA1199593344 | GJA5 | c.-34+7274G>C (n.-34+7274G>C) c.-2320G>C (n.-2320G>C) n.434-4168C>G c.-2161G>C (n.-2161G>C) n.744-4168C>G | dbSNP |
1 | g.147773393C>T | CA10654426 | GJA5 | c.-34+7274G>A (n.-34+7274G>A) c.-2320G>A (n.-2320G>A) n.434-4168C>T c.-2161G>A (n.-2161G>A) n.744-4168C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773394T>C | CA2647661283 | GJA5 | c.-34+7273A>G (n.-34+7273A>G) c.-2321A>G (n.-2321A>G) n.434-4167T>C c.-2162A>G (n.-2162A>G) n.744-4167T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773395T>C | CA2647661284 | GJA5 | c.-34+7272A>G (n.-34+7272A>G) c.-2322A>G (n.-2322A>G) n.434-4166T>C c.-2163A>G (n.-2163A>G) n.744-4166T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773396C>A | CA2647661285 | GJA5 | c.-34+7271G>T (n.-34+7271G>T) c.-2323G>T (n.-2323G>T) n.434-4165C>A c.-2164G>T (n.-2164G>T) n.744-4165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773396C>G | CA2647661286 | GJA5 | c.-34+7271G>C (n.-34+7271G>C) c.-2323G>C (n.-2323G>C) n.434-4165C>G c.-2164G>C (n.-2164G>C) n.744-4165C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147773397C>A | CA2647661287 | GJA5 | c.-34+7270G>T (n.-34+7270G>T) c.-2324G>T (n.-2324G>T) n.434-4164C>A c.-2165G>T (n.-2165G>T) n.744-4164C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773397C= | CA1140802180 | GJA5 | c.-34+7270G= (n.-34+7270G=) c.-2324G= (n.-2324G=) n.434-4164C= c.-2165G= (n.-2165G=) n.744-4164C= | |
1 | g.147773397C>T | CA30075627 | GJA5 | c.-34+7270G>A (n.-34+7270G>A) c.-2324G>A (n.-2324G>A) n.434-4164C>T c.-2165G>A (n.-2165G>A) n.744-4164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773398C>A | CA2647661288 | GJA5 | c.-34+7269G>T (n.-34+7269G>T) c.-2325G>T (n.-2325G>T) n.434-4163C>A c.-2166G>T (n.-2166G>T) n.744-4163C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773398C= | CA1199593352 | GJA5 | c.-34+7269G= (n.-34+7269G=) c.-2325G= (n.-2325G=) n.434-4163C= c.-2166G= (n.-2166G=) n.744-4163C= | |
1 | g.147773398C>T | CA526192193 | GJA5 | c.-34+7269G>A (n.-34+7269G>A) c.-2325G>A (n.-2325G>A) n.434-4163C>T c.-2166G>A (n.-2166G>A) n.744-4163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773399T>A | CA1007361201 | GJA5 | c.-34+7268A>T (n.-34+7268A>T) c.-2326A>T (n.-2326A>T) n.434-4162T>A c.-2167A>T (n.-2167A>T) n.744-4162T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773399T>C | CA2647661289 | GJA5 | c.-34+7268A>G (n.-34+7268A>G) c.-2326A>G (n.-2326A>G) n.434-4162T>C c.-2167A>G (n.-2167A>G) n.744-4162T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773399T= | CA1199593354 | GJA5 | c.-34+7268A= (n.-34+7268A=) c.-2326A= (n.-2326A=) n.434-4162T= c.-2167A= (n.-2167A=) n.744-4162T= | |
1 | g.147773400C>A | CA2647661290 | GJA5 | c.-34+7267G>T (n.-34+7267G>T) c.-2327G>T (n.-2327G>T) n.434-4161C>A c.-2168G>T (n.-2168G>T) n.744-4161C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773400C>T | CA2745985015 | GJA5 | c.-34+7267G>A (n.-34+7267G>A) c.-2327G>A (n.-2327G>A) n.434-4161C>T c.-2168G>A (n.-2168G>A) n.744-4161C>T | |
1 | g.147773401C>T | CA2647661291 | GJA5 | c.-34+7266G>A (n.-34+7266G>A) c.-2328G>A (n.-2328G>A) n.434-4160C>T c.-2169G>A (n.-2169G>A) n.744-4160C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773402T>C | CA2647661292 | GJA5 | c.-34+7265A>G (n.-34+7265A>G) c.-2329A>G (n.-2329A>G) n.434-4159T>C c.-2170A>G (n.-2170A>G) n.744-4159T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773403C>A | CA2647661293 | GJA5 | c.-34+7264G>T (n.-34+7264G>T) c.-2330G>T (n.-2330G>T) n.434-4158C>A c.-2171G>T (n.-2171G>T) n.744-4158C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773405del | CA2647661294 | GJA5 | c.-34+7264del (n.-34+7264del) c.-2330del (n.-2330del) n.434-4156del c.-2171del (n.-2171del) n.744-4156del | gnomAD v4 |
1 | g.147773404C>A | CA2647661295 | GJA5 | c.-34+7263G>T (n.-34+7263G>T) c.-2331G>T (n.-2331G>T) n.434-4157C>A c.-2172G>T (n.-2172G>T) n.744-4157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773404C= | CA1199593357 | GJA5 | c.-34+7263G= (n.-34+7263G=) c.-2331G= (n.-2331G=) n.434-4157C= c.-2172G= (n.-2172G=) n.744-4157C= | |
1 | g.147773404C>G | CA30075633 | GJA5 | c.-34+7263G>C (n.-34+7263G>C) c.-2331G>C (n.-2331G>C) n.434-4157C>G c.-2172G>C (n.-2172G>C) n.744-4157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773404C>T | CA2647661296 | GJA5 | c.-34+7263G>A (n.-34+7263G>A) c.-2331G>A (n.-2331G>A) n.434-4157C>T c.-2172G>A (n.-2172G>A) n.744-4157C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773405C>A | CA2647661297 | GJA5 | c.-34+7262G>T (n.-34+7262G>T) c.-2332G>T (n.-2332G>T) n.434-4156C>A c.-2173G>T (n.-2173G>T) n.744-4156C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773405C>T | CA2647661298 | GJA5 | c.-34+7262G>A (n.-34+7262G>A) c.-2332G>A (n.-2332G>A) n.434-4156C>T c.-2173G>A (n.-2173G>A) n.744-4156C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773406A>C | CA1007361202 | GJA5 | c.-34+7261T>G (n.-34+7261T>G) c.-2333T>G (n.-2333T>G) n.434-4155A>C c.-2174T>G (n.-2174T>G) n.744-4155A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773406A>T | CA2647661299 | GJA5 | c.-34+7261T>A (n.-34+7261T>A) c.-2333T>A (n.-2333T>A) n.434-4155A>T c.-2174T>A (n.-2174T>A) n.744-4155A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773408T>C | CA2647661300 | GJA5 | c.-34+7259A>G (n.-34+7259A>G) c.-2335A>G (n.-2335A>G) n.434-4153T>C c.-2176A>G (n.-2176A>G) n.744-4153T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773409T>C | CA2647661301 | GJA5 | c.-34+7258A>G (n.-34+7258A>G) c.-2336A>G (n.-2336A>G) n.434-4152T>C c.-2177A>G (n.-2177A>G) n.744-4152T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773409T>G | CA1199593362 | GJA5 | c.-34+7258A>C (n.-34+7258A>C) c.-2336A>C (n.-2336A>C) n.434-4152T>G c.-2177A>C (n.-2177A>C) n.744-4152T>G | dbSNP |
1 | g.147773409T= | CA1199593361 | GJA5 | c.-34+7258A= (n.-34+7258A=) c.-2336A= (n.-2336A=) n.434-4152T= c.-2177A= (n.-2177A=) n.744-4152T= | |
1 | g.147773410C>A | CA2647661302 | GJA5 | c.-34+7257G>T (n.-34+7257G>T) c.-2337G>T (n.-2337G>T) n.434-4151C>A c.-2178G>T (n.-2178G>T) n.744-4151C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773410C>T | CA2647661303 | GJA5 | c.-34+7257G>A (n.-34+7257G>A) c.-2337G>A (n.-2337G>A) n.434-4151C>T c.-2178G>A (n.-2178G>A) n.744-4151C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147773411T>C | CA30075641 | GJA5 | c.-34+7256A>G (n.-34+7256A>G) c.-2338A>G (n.-2338A>G) n.434-4150T>C c.-2179A>G (n.-2179A>G) n.744-4150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773411T= | CA1199593365 | GJA5 | c.-34+7256A= (n.-34+7256A=) c.-2338A= (n.-2338A=) n.434-4150T= c.-2179A= (n.-2179A=) n.744-4150T= | |
1 | g.147773412T>A | CA2647661304 | GJA5 | c.-34+7255A>T (n.-34+7255A>T) c.-2339A>T (n.-2339A>T) n.434-4149T>A c.-2180A>T (n.-2180A>T) n.744-4149T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773412T>C | CA2647661305 | GJA5 | c.-34+7255A>G (n.-34+7255A>G) c.-2339A>G (n.-2339A>G) n.434-4149T>C c.-2180A>G (n.-2180A>G) n.744-4149T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147773413C>A | CA2647661306 | GJA5 | c.-34+7254G>T (n.-34+7254G>T) c.-2340G>T (n.-2340G>T) n.434-4148C>A c.-2181G>T (n.-2181G>T) n.744-4148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147773413C= | CA1199593367 | GJA5 | c.-34+7254G= (n.-34+7254G=) c.-2340G= (n.-2340G=) n.434-4148C= c.-2181G= (n.-2181G=) n.744-4148C= | |
1 | g.147773413C>G | CA2745985017 | GJA5 | c.-34+7254G>C (n.-34+7254G>C) c.-2340G>C (n.-2340G>C) n.434-4148C>G c.-2181G>C (n.-2181G>C) n.744-4148C>G | |
1 | g.147773413C>T | CA888818269 | GJA5 | c.-34+7254G>A (n.-34+7254G>A) c.-2340G>A (n.-2340G>A) n.434-4148C>T c.-2181G>A (n.-2181G>A) n.744-4148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773415T>C | CA526192197 | GJA5 | c.-34+7252A>G (n.-34+7252A>G) c.-2342A>G (n.-2342A>G) n.434-4146T>C c.-2183A>G (n.-2183A>G) n.744-4146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773415T= | CA1199593369 | GJA5 | c.-34+7252A= (n.-34+7252A=) c.-2342A= (n.-2342A=) n.434-4146T= c.-2183A= (n.-2183A=) n.744-4146T= | |
1 | g.147773416A= | CA1199593371 | GJA5 | c.-34+7251T= (n.-34+7251T=) c.-2343T= (n.-2343T=) n.434-4145A= n.744-4145A= | |
1 | g.147773416A>C | CA1007361206 | GJA5 | c.-34+7251T>G (n.-34+7251T>G) c.-2343T>G (n.-2343T>G) n.434-4145A>C n.744-4145A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147773416A>G | CA30075642 | GJA5 | c.-34+7251T>C (n.-34+7251T>C) c.-2343T>C (n.-2343T>C) n.434-4145A>G n.744-4145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |