Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147773293T>CCA2647661194GJA5c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-34+7374A>G (n.-34+7374A>G)
c.-2220A>G (n.-2220A>G)
n.434-4268T>C
c.-2061A>G (n.-2061A>G)
n.744-4268T>C
 gnomAD v4
1g.147773294C>ACA2647661195GJA5c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-34+7373G>T (n.-34+7373G>T)
c.-2221G>T (n.-2221G>T)
n.434-4267C>A
c.-2062G>T (n.-2062G>T)
n.744-4267C>A
 gnomAD v4
1g.147773295T>CCA2647661196GJA5c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-34+7372A>G (n.-34+7372A>G)
c.-2222A>G (n.-2222A>G)
n.434-4266T>C
c.-2063A>G (n.-2063A>G)
n.744-4266T>C
 gnomAD v4
1g.147773296T>CCA2647661197GJA5c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-34+7371A>G (n.-34+7371A>G)
c.-2223A>G (n.-2223A>G)
n.434-4265T>C
c.-2064A>G (n.-2064A>G)
n.744-4265T>C
 gnomAD v4
1g.147773297C>ACA2647661198GJA5c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-34+7370G>T (n.-34+7370G>T)
c.-2224G>T (n.-2224G>T)
n.434-4264C>A
c.-2065G>T (n.-2065G>T)
n.744-4264C>A
 gnomAD v4
1g.147773297C=CA1199593211GJA5c.-79G= (n.-79G=)
c.-34+7370G= (n.-34+7370G=)
c.-2224G= (n.-2224G=)
n.434-4264C=
c.-2065G= (n.-2065G=)
n.744-4264C=
1g.147773297C>TCA1007361149GJA5c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-34+7370G>A (n.-34+7370G>A)
c.-2224G>A (n.-2224G>A)
n.434-4264C>T
c.-2065G>A (n.-2065G>A)
n.744-4264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773298A=CA1199593213GJA5c.-80T= (n.-80T=)
c.-34+7369T= (n.-34+7369T=)
c.-2225T= (n.-2225T=)
n.434-4263A=
c.-2066T= (n.-2066T=)
n.744-4263A=
1g.147773298A>GCA1199593214GJA5c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-34+7369T>C (n.-34+7369T>C)
c.-2225T>C (n.-2225T>C)
n.434-4263A>G
c.-2066T>C (n.-2066T>C)
n.744-4263A>G
 dbSNP
1g.147773299C>ACA2647661199GJA5c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-34+7368G>T (n.-34+7368G>T)
c.-2226G>T (n.-2226G>T)
n.434-4262C>A
c.-2067G>T (n.-2067G>T)
n.744-4262C>A
 gnomAD v4
1g.147773299C>TCA2647661200GJA5c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-34+7368G>A (n.-34+7368G>A)
c.-2226G>A (n.-2226G>A)
n.434-4262C>T
c.-2067G>A (n.-2067G>A)
n.744-4262C>T
 gnomAD v4
1g.147773300_147773302delinsACTCA1199593215GJA5c.-84_-82delinsAGT (n.-84_-82delinsAGT)
c.-34+7365_-34+7367delinsAGT (n.-34+7365_-34+7367delinsAGT)
c.-2229_-2227delinsAGT (n.-2229_-2227delinsAGT)
n.434-4261_434-4259delinsACT
c.-2070_-2068delinsAGT (n.-2070_-2068delinsAGT)
n.744-4261_744-4259delinsACT
1g.147773303_147773304delCA526192187GJA5c.-84_-83del (n.-84_-83del)
c.-34+7365_-34+7366del (n.-34+7365_-34+7366del)
c.-2229_-2228del (n.-2229_-2228del)
n.434-4258_434-4257del
c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del)
n.744-4258_744-4257del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773302T>CCA2647661201GJA5c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-34+7365A>G (n.-34+7365A>G)
c.-2229A>G (n.-2229A>G)
n.434-4259T>C
c.-2070A>G (n.-2070A>G)
n.744-4259T>C
 gnomAD v4
1g.147773303C>ACA2647661202GJA5c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-34+7364G>T (n.-34+7364G>T)
c.-2230G>T (n.-2230G>T)
n.434-4258C>A
c.-2071G>T (n.-2071G>T)
n.744-4258C>A
 gnomAD v4
1g.147773304T>CCA888818111GJA5c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-34+7363A>G (n.-34+7363A>G)
c.-2231A>G (n.-2231A>G)
n.434-4257T>C
c.-2072A>G (n.-2072A>G)
n.744-4257T>C
 dbSNP
1g.147773304T=CA1199593219GJA5c.-86A= (n.-86A=)
c.-34+7363A= (n.-34+7363A=)
c.-2231A= (n.-2231A=)
n.434-4257T=
c.-2072A= (n.-2072A=)
n.744-4257T=
1g.147773305G>ACA2647661203GJA5c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-34+7362C>T (n.-34+7362C>T)
c.-2232C>T (n.-2232C>T)
n.434-4256G>A
c.-2073C>T (n.-2073C>T)
n.744-4256G>A
 gnomAD v4
1g.147773305G>TCA2647661204GJA5c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-34+7362C>A (n.-34+7362C>A)
c.-2232C>A (n.-2232C>A)
n.434-4256G>T
c.-2073C>A (n.-2073C>A)
n.744-4256G>T
 gnomAD v4
1g.147773306G>ACA2647661205GJA5c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-34+7361C>T (n.-34+7361C>T)
c.-2233C>T (n.-2233C>T)
n.434-4255G>A
c.-2074C>T (n.-2074C>T)
n.744-4255G>A
 gnomAD v4
1g.147773307C>ACA2647661206GJA5c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-34+7360G>T (n.-34+7360G>T)
c.-2234G>T (n.-2234G>T)
n.434-4254C>A
c.-2075G>T (n.-2075G>T)
n.744-4254C>A
 gnomAD v4
1g.147773307C>TCA2745984998GJA5c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-34+7360G>A (n.-34+7360G>A)
c.-2234G>A (n.-2234G>A)
n.434-4254C>T
c.-2075G>A (n.-2075G>A)
n.744-4254C>T
1g.147773308T>CCA2647661207GJA5c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-34+7359A>G (n.-34+7359A>G)
c.-2235A>G (n.-2235A>G)
n.434-4253T>C
c.-2076A>G (n.-2076A>G)
n.744-4253T>C
 gnomAD v4
1g.147773309G>ACA2647661208GJA5c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-34+7358C>T (n.-34+7358C>T)
c.-2236C>T (n.-2236C>T)
n.434-4252G>A
c.-2077C>T (n.-2077C>T)
n.744-4252G>A
 gnomAD v4
1g.147773309_147773312delinsGCTTCA1199593221GJA5c.-94_-91delinsAAGC (n.-94_-91delinsAAGC)
c.-34+7355_-34+7358delinsAAGC (n.-34+7355_-34+7358delinsAAGC)
c.-2239_-2236delinsAAGC (n.-2239_-2236delinsAAGC)
n.434-4252_434-4249delinsGCTT
c.-2080_-2077delinsAAGC (n.-2080_-2077delinsAAGC)
n.744-4252_744-4249delinsGCTT
1g.147773310C>ACA2647661209GJA5c.-92G>T (n.-92G>T)
c.-34+7357G>T (n.-34+7357G>T)
c.-2237G>T (n.-2237G>T)
n.434-4251C>A
c.-2078G>T (n.-2078G>T)
n.744-4251C>A
 gnomAD v4
1g.147773315_147773317delCA1199593223GJA5c.-94_-92del (n.-94_-92del)
c.-34+7355_-34+7357del (n.-34+7355_-34+7357del)
c.-2239_-2237del (n.-2239_-2237del)
n.434-4246_434-4244del
c.-2080_-2078del (n.-2080_-2078del)
n.744-4246_744-4244del
 dbSNP
1g.147773311T>ACA646248613GJA5c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-34+7356A>T (n.-34+7356A>T)
c.-2238A>T (n.-2238A>T)
n.434-4250T>A
c.-2079A>T (n.-2079A>T)
n.744-4250T>A
 COSMIC
1g.147773311T>CCA2647661210GJA5c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-34+7356A>G (n.-34+7356A>G)
c.-2238A>G (n.-2238A>G)
n.434-4250T>C
c.-2079A>G (n.-2079A>G)
n.744-4250T>C
 gnomAD v4
1g.147773312T>CCA2647661211GJA5c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-34+7355A>G (n.-34+7355A>G)
c.-2239A>G (n.-2239A>G)
n.434-4249T>C
c.-2080A>G (n.-2080A>G)
n.744-4249T>C
 gnomAD v4
1g.147773312T>GCA888818112GJA5c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-34+7355A>C (n.-34+7355A>C)
c.-2239A>C (n.-2239A>C)
n.434-4249T>G
c.-2080A>C (n.-2080A>C)
n.744-4249T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773312T=CA1199593224GJA5c.-94A= (n.-94A=)
c.-34+7355A= (n.-34+7355A=)
c.-2239A= (n.-2239A=)
n.434-4249T=
c.-2080A= (n.-2080A=)
n.744-4249T=
1g.147773313C>ACA2647661212GJA5c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-34+7354G>T (n.-34+7354G>T)
c.-2240G>T (n.-2240G>T)
n.434-4248C>A
c.-2081G>T (n.-2081G>T)
n.744-4248C>A
 gnomAD v4
1g.147773314T>CCA2647661213GJA5c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-34+7353A>G (n.-34+7353A>G)
c.-2241A>G (n.-2241A>G)
n.434-4247T>C
c.-2082A>G (n.-2082A>G)
n.744-4247T>C
 gnomAD v4
1g.147773315T>CCA2745985000GJA5c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-34+7352A>G (n.-34+7352A>G)
c.-2242A>G (n.-2242A>G)
n.434-4246T>C
c.-2083A>G (n.-2083A>G)
n.744-4246T>C
1g.147773316C>TCA2647661214GJA5c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-34+7351G>A (n.-34+7351G>A)
c.-2243G>A (n.-2243G>A)
n.434-4245C>T
c.-2084G>A (n.-2084G>A)
n.744-4245C>T
 gnomAD v4
1g.147773317T>CCA2647661215GJA5c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-34+7350A>G (n.-34+7350A>G)
c.-2244A>G (n.-2244A>G)
n.434-4244T>C
c.-2085A>G (n.-2085A>G)
n.744-4244T>C
 gnomAD v4
1g.147773317T=CA1199593226GJA5c.-99A= (n.-99A=)
c.-34+7350A= (n.-34+7350A=)
c.-2244A= (n.-2244A=)
n.434-4244T=
c.-2085A= (n.-2085A=)
n.744-4244T=
1g.147773318C>ACA2647661216GJA5c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-34+7349G>T (n.-34+7349G>T)
c.-2245G>T (n.-2245G>T)
n.434-4243C>A
c.-2086G>T (n.-2086G>T)
n.744-4243C>A
 gnomAD v4
1g.147773318C=CA1199593227GJA5c.-100G= (n.-100G=)
c.-34+7349G= (n.-34+7349G=)
c.-2245G= (n.-2245G=)
n.434-4243C=
c.-2086G= (n.-2086G=)
n.744-4243C=
1g.147773318C>TCA888818115GJA5c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-34+7349G>A (n.-34+7349G>A)
c.-2245G>A (n.-2245G>A)
n.434-4243C>T
c.-2086G>A (n.-2086G>A)
n.744-4243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773319dupCA1199593230GJA5c.-100dup (n.-100dup)
c.-34+7349dup (n.-34+7349dup)
c.-2245dup (n.-2245dup)
n.434-4242dup
c.-2086dup (n.-2086dup)
n.744-4242dup
 dbSNP
1g.147773319C>ACA2647661217GJA5c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-34+7348G>T (n.-34+7348G>T)
c.-2246G>T (n.-2246G>T)
n.434-4242C>A
c.-2087G>T (n.-2087G>T)
n.744-4242C>A
 gnomAD v4
1g.147773319C=CA1199593232GJA5c.-101G= (n.-101G=)
c.-34+7348G= (n.-34+7348G=)
c.-2246G= (n.-2246G=)
n.434-4242C=
c.-2087G= (n.-2087G=)
n.744-4242C=
1g.147773319C>TCA1199593233GJA5c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-34+7348G>A (n.-34+7348G>A)
c.-2246G>A (n.-2246G>A)
n.434-4242C>T
c.-2087G>A (n.-2087G>A)
n.744-4242C>T
 dbSNP
1g.147773320A>GCA2647661218GJA5c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-34+7347T>C (n.-34+7347T>C)
c.-2247T>C (n.-2247T>C)
n.434-4241A>G
c.-2088T>C (n.-2088T>C)
n.744-4241A>G
 gnomAD v4
1g.147773321A=CA1199593236GJA5c.-103T= (n.-103T=)
c.-34+7346T= (n.-34+7346T=)
c.-2248T= (n.-2248T=)
n.434-4240A=
c.-2089T= (n.-2089T=)
n.744-4240A=
1g.147773321A>GCA888818134GJA5c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-34+7346T>C (n.-34+7346T>C)
c.-2248T>C (n.-2248T>C)
n.434-4240A>G
c.-2089T>C (n.-2089T>C)
n.744-4240A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773321A>TCA2647661219GJA5c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-34+7346T>A (n.-34+7346T>A)
c.-2248T>A (n.-2248T>A)
n.434-4240A>T
c.-2089T>A (n.-2089T>A)
n.744-4240A>T
 gnomAD v4
1g.147773322C>ACA2647661220GJA5c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-34+7345G>T (n.-34+7345G>T)
c.-2249G>T (n.-2249G>T)
n.434-4239C>A
c.-2090G>T (n.-2090G>T)
n.744-4239C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched