| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147773279T>A | CA1199593192 | GJA5 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-34+7388A>T (n.-34+7388A>T) c.-2206A>T (n.-2206A>T) n.434-4282T>A c.-2047A>T (n.-2047A>T) n.744-4282T>A | dbSNP |
| 1 | g.147773279T>C | CA10607630 | GJA5 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-34+7388A>G (n.-34+7388A>G) c.-2206A>G (n.-2206A>G) n.434-4282T>C c.-2047A>G (n.-2047A>G) n.744-4282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773279T>G | CA2580584147 | GJA5 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-34+7388A>C (n.-34+7388A>C) c.-2206A>C (n.-2206A>C) n.434-4282T>G c.-2047A>C (n.-2047A>C) n.744-4282T>G | |
| 1 | g.147773279T= | CA1140265296 | GJA5 | c.-61A= (n.-61A=) c.-34+7388A= (n.-34+7388A=) c.-2206A= (n.-2206A=) n.434-4282T= c.-2047A= (n.-2047A=) n.744-4282T= | |
| 1 | g.147773280C>A | CA2647661185 | GJA5 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-34+7387G>T (n.-34+7387G>T) c.-2207G>T (n.-2207G>T) n.434-4281C>A c.-2048G>T (n.-2048G>T) n.744-4281C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773280C= | CA1199593194 | GJA5 | c.-62G= (n.-62G=) c.-34+7387G= (n.-34+7387G=) c.-2207G= (n.-2207G=) n.434-4281C= c.-2048G= (n.-2048G=) n.744-4281C= | |
| 1 | g.147773280C>T | CA30075554 | GJA5 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-34+7387G>A (n.-34+7387G>A) c.-2207G>A (n.-2207G>A) n.434-4281C>T c.-2048G>A (n.-2048G>A) n.744-4281C>T | dbSNP |
| 1 | g.147773281C>T | CA2647661186 | GJA5 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-34+7386G>A (n.-34+7386G>A) c.-2208G>A (n.-2208G>A) n.434-4280C>T c.-2049G>A (n.-2049G>A) n.744-4280C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773283T>C | CA2647661187 | GJA5 | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-34+7384A>G (n.-34+7384A>G) c.-2210A>G (n.-2210A>G) n.434-4278T>C c.-2051A>G (n.-2051A>G) n.744-4278T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773285C>A | CA1007361143 | GJA5 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-34+7382G>T (n.-34+7382G>T) c.-2212G>T (n.-2212G>T) n.434-4276C>A c.-2053G>T (n.-2053G>T) n.744-4276C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773285C= | CA1140608677 | GJA5 | c.-67G= (n.-67G=) c.-34+7382G= (n.-34+7382G=) c.-2212G= (n.-2212G=) n.434-4276C= c.-2053G= (n.-2053G=) n.744-4276C= | |
| 1 | g.147773285C>G | CA2581713201 | GJA5 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-34+7382G>C (n.-34+7382G>C) c.-2212G>C (n.-2212G>C) n.434-4276C>G c.-2053G>C (n.-2053G>C) n.744-4276C>G | |
| 1 | g.147773285C>T | CA10608024 | GJA5 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-34+7382G>A (n.-34+7382G>A) c.-2212G>A (n.-2212G>A) n.434-4276C>T c.-2053G>A (n.-2053G>A) n.744-4276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773286G>A | CA10608029 | GJA5 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-34+7381C>T (n.-34+7381C>T) c.-2213C>T (n.-2213C>T) n.434-4275G>A c.-2054C>T (n.-2054C>T) n.744-4275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773286G= | CA1199593201 | GJA5 | c.-68C= (n.-68C=) c.-34+7381C= (n.-34+7381C=) c.-2213C= (n.-2213C=) n.434-4275G= c.-2054C= (n.-2054C=) n.744-4275G= | |
| 1 | g.147773286G>T | CA2647661188 | GJA5 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-34+7381C>A (n.-34+7381C>A) c.-2213C>A (n.-2213C>A) n.434-4275G>T c.-2054C>A (n.-2054C>A) n.744-4275G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773287T>A | CA2696906794 | GJA5 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.-34+7380A>T (n.-34+7380A>T) c.-2214A>T (n.-2214A>T) n.434-4274T>A c.-2055A>T (n.-2055A>T) n.744-4274T>A | dbSNP |
| 1 | g.147773287T>C | CA2647661189 | GJA5 | c.-69A>G (n.-69A>G) c.-34+7380A>G (n.-34+7380A>G) c.-2214A>G (n.-2214A>G) n.434-4274T>C c.-2055A>G (n.-2055A>G) n.744-4274T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773287T>G | CA1199593206 | GJA5 | c.-69A>C (n.-69A>C) c.-34+7380A>C (n.-34+7380A>C) c.-2214A>C (n.-2214A>C) n.434-4274T>G c.-2055A>C (n.-2055A>C) n.744-4274T>G | dbSNP |
| 1 | g.147773287T= | CA1199593208 | GJA5 | c.-69A= (n.-69A=) c.-34+7380A= (n.-34+7380A=) c.-2214A= (n.-2214A=) n.434-4274T= c.-2055A= (n.-2055A=) n.744-4274T= | |
| 1 | g.147773289G>A | CA2647661190 | GJA5 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-34+7378C>T (n.-34+7378C>T) c.-2216C>T (n.-2216C>T) n.434-4272G>A c.-2057C>T (n.-2057C>T) n.744-4272G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773289G>T | CA2647661191 | GJA5 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-34+7378C>A (n.-34+7378C>A) c.-2216C>A (n.-2216C>A) n.434-4272G>T c.-2057C>A (n.-2057C>A) n.744-4272G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773290G>A | CA30075560 | GJA5 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.-34+7377C>T (n.-34+7377C>T) c.-2217C>T (n.-2217C>T) n.434-4271G>A c.-2058C>T (n.-2058C>T) n.744-4271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773290G= | CA1148141562 | GJA5 | c.-72C= (n.-72C=) c.-34+7377C= (n.-34+7377C=) c.-2217C= (n.-2217C=) n.434-4271G= c.-2058C= (n.-2058C=) n.744-4271G= | |
| 1 | g.147773291C>A | CA2647661192 | GJA5 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-34+7376G>T (n.-34+7376G>T) c.-2218G>T (n.-2218G>T) n.434-4270C>A c.-2059G>T (n.-2059G>T) n.744-4270C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773291C= | CA1199593209 | GJA5 | c.-73G= (n.-73G=) c.-34+7376G= (n.-34+7376G=) c.-2218G= (n.-2218G=) n.434-4270C= c.-2059G= (n.-2059G=) n.744-4270C= | |
| 1 | g.147773291C>T | CA888818108 | GJA5 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-34+7376G>A (n.-34+7376G>A) c.-2218G>A (n.-2218G>A) n.434-4270C>T c.-2059G>A (n.-2059G>A) n.744-4270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773292T>C | CA2647661193 | GJA5 | c.-74A>G (n.-74A>G) c.-34+7375A>G (n.-34+7375A>G) c.-2219A>G (n.-2219A>G) n.434-4269T>C c.-2060A>G (n.-2060A>G) n.744-4269T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773293T>C | CA2647661194 | GJA5 | c.-75A>G (n.-75A>G) c.-34+7374A>G (n.-34+7374A>G) c.-2220A>G (n.-2220A>G) n.434-4268T>C c.-2061A>G (n.-2061A>G) n.744-4268T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773294C>A | CA2647661195 | GJA5 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-34+7373G>T (n.-34+7373G>T) c.-2221G>T (n.-2221G>T) n.434-4267C>A c.-2062G>T (n.-2062G>T) n.744-4267C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773295T>C | CA2647661196 | GJA5 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-34+7372A>G (n.-34+7372A>G) c.-2222A>G (n.-2222A>G) n.434-4266T>C c.-2063A>G (n.-2063A>G) n.744-4266T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773296T>C | CA2647661197 | GJA5 | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-34+7371A>G (n.-34+7371A>G) c.-2223A>G (n.-2223A>G) n.434-4265T>C c.-2064A>G (n.-2064A>G) n.744-4265T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773297C>A | CA2647661198 | GJA5 | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-34+7370G>T (n.-34+7370G>T) c.-2224G>T (n.-2224G>T) n.434-4264C>A c.-2065G>T (n.-2065G>T) n.744-4264C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773297C= | CA1199593211 | GJA5 | c.-79G= (n.-79G=) c.-34+7370G= (n.-34+7370G=) c.-2224G= (n.-2224G=) n.434-4264C= c.-2065G= (n.-2065G=) n.744-4264C= | |
| 1 | g.147773297C>T | CA1007361149 | GJA5 | c.-79G>A (n.-79G>A) c.-34+7370G>A (n.-34+7370G>A) c.-2224G>A (n.-2224G>A) n.434-4264C>T c.-2065G>A (n.-2065G>A) n.744-4264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773298A= | CA1199593213 | GJA5 | c.-80T= (n.-80T=) c.-34+7369T= (n.-34+7369T=) c.-2225T= (n.-2225T=) n.434-4263A= c.-2066T= (n.-2066T=) n.744-4263A= | |
| 1 | g.147773298A>G | CA1199593214 | GJA5 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-34+7369T>C (n.-34+7369T>C) c.-2225T>C (n.-2225T>C) n.434-4263A>G c.-2066T>C (n.-2066T>C) n.744-4263A>G | dbSNP |
| 1 | g.147773299C>A | CA2647661199 | GJA5 | c.-81G>T (n.-81G>T) c.-34+7368G>T (n.-34+7368G>T) c.-2226G>T (n.-2226G>T) n.434-4262C>A c.-2067G>T (n.-2067G>T) n.744-4262C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773299C>T | CA2647661200 | GJA5 | c.-81G>A (n.-81G>A) c.-34+7368G>A (n.-34+7368G>A) c.-2226G>A (n.-2226G>A) n.434-4262C>T c.-2067G>A (n.-2067G>A) n.744-4262C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773300_147773302delinsACT | CA1199593215 | GJA5 | c.-84_-82delinsAGT (n.-84_-82delinsAGT) c.-34+7365_-34+7367delinsAGT (n.-34+7365_-34+7367delinsAGT) c.-2229_-2227delinsAGT (n.-2229_-2227delinsAGT) n.434-4261_434-4259delinsACT c.-2070_-2068delinsAGT (n.-2070_-2068delinsAGT) n.744-4261_744-4259delinsACT | |
| 1 | g.147773303_147773304del | CA526192187 | GJA5 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) c.-34+7365_-34+7366del (n.-34+7365_-34+7366del) c.-2229_-2228del (n.-2229_-2228del) n.434-4258_434-4257del c.-2070_-2069del (n.-2070_-2069del) n.744-4258_744-4257del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147773302T>C | CA2647661201 | GJA5 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-34+7365A>G (n.-34+7365A>G) c.-2229A>G (n.-2229A>G) n.434-4259T>C c.-2070A>G (n.-2070A>G) n.744-4259T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773303C>A | CA2647661202 | GJA5 | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-34+7364G>T (n.-34+7364G>T) c.-2230G>T (n.-2230G>T) n.434-4258C>A c.-2071G>T (n.-2071G>T) n.744-4258C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773304T>C | CA888818111 | GJA5 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-34+7363A>G (n.-34+7363A>G) c.-2231A>G (n.-2231A>G) n.434-4257T>C c.-2072A>G (n.-2072A>G) n.744-4257T>C | dbSNP |
| 1 | g.147773304T= | CA1199593219 | GJA5 | c.-86A= (n.-86A=) c.-34+7363A= (n.-34+7363A=) c.-2231A= (n.-2231A=) n.434-4257T= c.-2072A= (n.-2072A=) n.744-4257T= | |
| 1 | g.147773305G>A | CA2647661203 | GJA5 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-34+7362C>T (n.-34+7362C>T) c.-2232C>T (n.-2232C>T) n.434-4256G>A c.-2073C>T (n.-2073C>T) n.744-4256G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773305G>T | CA2647661204 | GJA5 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-34+7362C>A (n.-34+7362C>A) c.-2232C>A (n.-2232C>A) n.434-4256G>T c.-2073C>A (n.-2073C>A) n.744-4256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773306G>A | CA2647661205 | GJA5 | c.-88C>T (n.-88C>T) c.-34+7361C>T (n.-34+7361C>T) c.-2233C>T (n.-2233C>T) n.434-4255G>A c.-2074C>T (n.-2074C>T) n.744-4255G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773307C>A | CA2647661206 | GJA5 | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-34+7360G>T (n.-34+7360G>T) c.-2234G>T (n.-2234G>T) n.434-4254C>A c.-2075G>T (n.-2075G>T) n.744-4254C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147773308T>C | CA2647661207 | GJA5 | c.-90A>G (n.-90A>G) c.-34+7359A>G (n.-34+7359A>G) c.-2235A>G (n.-2235A>G) n.434-4253T>C c.-2076A>G (n.-2076A>G) n.744-4253T>C | gnomAD v4 |