Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.147773199C>ACA888818011GJA5c.-34+53G>T (n.-34+53G>T)
c.-34+7468G>T (n.-34+7468G>T)
c.-2179+53G>T (n.-2179+53G>T)
n.434-4362C>A
c.-2020+53G>T (n.-2020+53G>T)
n.744-4362C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773199C=CA1199593122GJA5c.-34+53G= (n.-34+53G=)
c.-34+7468G= (n.-34+7468G=)
c.-2179+53G= (n.-2179+53G=)
n.434-4362C=
c.-2020+53G= (n.-2020+53G=)
n.744-4362C=
1g.147773199C>TCA526192177GJA5c.-34+53G>A (n.-34+53G>A)
c.-34+7468G>A (n.-34+7468G>A)
c.-2179+53G>A (n.-2179+53G>A)
n.434-4362C>T
c.-2020+53G>A (n.-2020+53G>A)
n.744-4362C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773202C>TCA2697211690GJA5c.-34+50G>A (n.-34+50G>A)
c.-34+7465G>A (n.-34+7465G>A)
c.-2179+50G>A (n.-2179+50G>A)
n.434-4359C>T
c.-2020+50G>A (n.-2020+50G>A)
n.744-4359C>T
 dbSNP
1g.147773202_147773203insAGCCA2647661129GJA5c.-34+50_-34+51insCTG (n.-34+50_-34+51insCTG)
c.-34+7465_-34+7466insCTG (n.-34+7465_-34+7466insCTG)
c.-2179+50_-2179+51insCTG (n.-2179+50_-2179+51insCTG)
n.434-4359_434-4358insAGC
c.-2020+50_-2020+51insCTG (n.-2020+50_-2020+51insCTG)
n.744-4359_744-4358insAGC
 gnomAD v4
1g.147773203T>CCA2647661130GJA5c.-34+49A>G (n.-34+49A>G)
c.-34+7464A>G (n.-34+7464A>G)
c.-2179+49A>G (n.-2179+49A>G)
n.434-4358T>C
c.-2020+49A>G (n.-2020+49A>G)
n.744-4358T>C
 gnomAD v4
1g.147773204T>CCA2647661131GJA5c.-34+48A>G (n.-34+48A>G)
c.-34+7463A>G (n.-34+7463A>G)
c.-2179+48A>G (n.-2179+48A>G)
n.434-4357T>C
c.-2020+48A>G (n.-2020+48A>G)
n.744-4357T>C
 gnomAD v4
1g.147773205C>ACA2647661132GJA5c.-34+47G>T (n.-34+47G>T)
c.-34+7462G>T (n.-34+7462G>T)
c.-2179+47G>T (n.-2179+47G>T)
n.434-4356C>A
c.-2020+47G>T (n.-2020+47G>T)
n.744-4356C>A
 gnomAD v4
1g.147773205_147773206delCA2745984983GJA5c.-34+46_-34+47del (n.-34+46_-34+47del)
c.-34+7461_-34+7462del (n.-34+7461_-34+7462del)
c.-2179+46_-2179+47del (n.-2179+46_-2179+47del)
n.434-4356_434-4355del
c.-2020+46_-2020+47del (n.-2020+46_-2020+47del)
n.744-4356_744-4355del
1g.147773206A=CA1199593125GJA5c.-34+46T= (n.-34+46T=)
c.-34+7461T= (n.-34+7461T=)
c.-2179+46T= (n.-2179+46T=)
n.434-4355A=
c.-2020+46T= (n.-2020+46T=)
n.744-4355A=
1g.147773206A>GCA1199593127GJA5c.-34+46T>C (n.-34+46T>C)
c.-34+7461T>C (n.-34+7461T>C)
c.-2179+46T>C (n.-2179+46T>C)
n.434-4355A>G
c.-2020+46T>C (n.-2020+46T>C)
n.744-4355A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773208A>TCA2535521741GJA5c.-34+44T>A (n.-34+44T>A)
c.-34+7459T>A (n.-34+7459T>A)
c.-2179+44T>A (n.-2179+44T>A)
n.434-4353A>T
c.-2020+44T>A (n.-2020+44T>A)
n.744-4353A>T
1g.147773211C>ACA2647661133GJA5c.-34+41G>T (n.-34+41G>T)
c.-34+7456G>T (n.-34+7456G>T)
c.-2179+41G>T (n.-2179+41G>T)
n.434-4350C>A
c.-2020+41G>T (n.-2020+41G>T)
n.744-4350C>A
 gnomAD v4
1g.147773211C>TCA2647661134GJA5c.-34+41G>A (n.-34+41G>A)
c.-34+7456G>A (n.-34+7456G>A)
c.-2179+41G>A (n.-2179+41G>A)
n.434-4350C>T
c.-2020+41G>A (n.-2020+41G>A)
n.744-4350C>T
 gnomAD v4
1g.147773212A>GCA2647661135GJA5c.-34+40T>C (n.-34+40T>C)
c.-34+7455T>C (n.-34+7455T>C)
c.-2179+40T>C (n.-2179+40T>C)
n.434-4349A>G
c.-2020+40T>C (n.-2020+40T>C)
n.744-4349A>G
 gnomAD v4
1g.147773214T>CCA2696805235GJA5c.-34+38A>G (n.-34+38A>G)
c.-34+7453A>G (n.-34+7453A>G)
c.-2179+38A>G (n.-2179+38A>G)
n.434-4347T>C
c.-2020+38A>G (n.-2020+38A>G)
n.744-4347T>C
 dbSNP
1g.147773214T>GCA888818016GJA5c.-34+38A>C (n.-34+38A>C)
c.-34+7453A>C (n.-34+7453A>C)
c.-2179+38A>C (n.-2179+38A>C)
n.434-4347T>G
c.-2020+38A>C (n.-2020+38A>C)
n.744-4347T>G
 dbSNP
1g.147773214T=CA1199593130GJA5c.-34+38A= (n.-34+38A=)
c.-34+7453A= (n.-34+7453A=)
c.-2179+38A= (n.-2179+38A=)
n.434-4347T=
c.-2020+38A= (n.-2020+38A=)
n.744-4347T=
1g.147773215T>CCA2647661136GJA5c.-34+37A>G (n.-34+37A>G)
c.-34+7452A>G (n.-34+7452A>G)
c.-2179+37A>G (n.-2179+37A>G)
n.434-4346T>C
c.-2020+37A>G (n.-2020+37A>G)
n.744-4346T>C
 gnomAD v4
1g.147773216G>ACA1199593133GJA5c.-34+36C>T (n.-34+36C>T)
c.-34+7451C>T (n.-34+7451C>T)
c.-2179+36C>T (n.-2179+36C>T)
n.434-4345G>A
c.-2020+36C>T (n.-2020+36C>T)
n.744-4345G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773216G=CA1199593132GJA5c.-34+36C= (n.-34+36C=)
c.-34+7451C= (n.-34+7451C=)
c.-2179+36C= (n.-2179+36C=)
n.434-4345G=
c.-2020+36C= (n.-2020+36C=)
n.744-4345G=
1g.147773216G>TCA2647661137GJA5c.-34+36C>A (n.-34+36C>A)
c.-34+7451C>A (n.-34+7451C>A)
c.-2179+36C>A (n.-2179+36C>A)
n.434-4345G>T
c.-2020+36C>A (n.-2020+36C>A)
n.744-4345G>T
 gnomAD v4
1g.147773217T>CCA1199593136GJA5c.-34+35A>G (n.-34+35A>G)
c.-34+7450A>G (n.-34+7450A>G)
c.-2179+35A>G (n.-2179+35A>G)
n.434-4344T>C
c.-2020+35A>G (n.-2020+35A>G)
n.744-4344T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773217T=CA1199593135GJA5c.-34+35A= (n.-34+35A=)
c.-34+7450A= (n.-34+7450A=)
c.-2179+35A= (n.-2179+35A=)
n.434-4344T=
c.-2020+35A= (n.-2020+35A=)
n.744-4344T=
1g.147773218A=CA1199593139GJA5c.-34+34T= (n.-34+34T=)
c.-34+7449T= (n.-34+7449T=)
c.-2179+34T= (n.-2179+34T=)
n.434-4343A=
c.-2020+34T= (n.-2020+34T=)
n.744-4343A=
1g.147773218A>GCA2647661138GJA5c.-34+34T>C (n.-34+34T>C)
c.-34+7449T>C (n.-34+7449T>C)
c.-2179+34T>C (n.-2179+34T>C)
n.434-4343A>G
c.-2020+34T>C (n.-2020+34T>C)
n.744-4343A>G
 gnomAD v4
1g.147773218A>TCA526192179GJA5c.-34+34T>A (n.-34+34T>A)
c.-34+7449T>A (n.-34+7449T>A)
c.-2179+34T>A (n.-2179+34T>A)
n.434-4343A>T
c.-2020+34T>A (n.-2020+34T>A)
n.744-4343A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773219G>TCA2745984985GJA5c.-34+33C>A (n.-34+33C>A)
c.-34+7448C>A (n.-34+7448C>A)
c.-2179+33C>A (n.-2179+33C>A)
n.434-4342G>T
c.-2020+33C>A (n.-2020+33C>A)
n.744-4342G>T
1g.147773220C>ACA1199593144GJA5c.-34+32G>T (n.-34+32G>T)
c.-34+7447G>T (n.-34+7447G>T)
c.-2179+32G>T (n.-2179+32G>T)
n.434-4341C>A
c.-2020+32G>T (n.-2020+32G>T)
n.744-4341C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.147773220C=CA1139887010GJA5c.-34+32G= (n.-34+32G=)
c.-34+7447G= (n.-34+7447G=)
c.-2179+32G= (n.-2179+32G=)
n.434-4341C=
c.-2020+32G= (n.-2020+32G=)
n.744-4341C=
1g.147773220C>GCA2581713200GJA5c.-34+32G>C (n.-34+32G>C)
c.-34+7447G>C (n.-34+7447G>C)
c.-2179+32G>C (n.-2179+32G>C)
n.434-4341C>G
c.-2020+32G>C (n.-2020+32G>C)
n.744-4341C>G
1g.147773220C>TCA30075490GJA5c.-34+32G>A (n.-34+32G>A)
c.-34+7447G>A (n.-34+7447G>A)
c.-2179+32G>A (n.-2179+32G>A)
n.434-4341C>T
c.-2020+32G>A (n.-2020+32G>A)
n.744-4341C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773221T>CCA2647661140GJA5c.-34+31A>G (n.-34+31A>G)
c.-34+7446A>G (n.-34+7446A>G)
c.-2179+31A>G (n.-2179+31A>G)
n.434-4340T>C
c.-2020+31A>G (n.-2020+31A>G)
n.744-4340T>C
 gnomAD v4
1g.147773223delCA2647661139GJA5c.-34+31del (n.-34+31del)
c.-34+7446del (n.-34+7446del)
c.-2179+31del (n.-2179+31del)
n.434-4338del
c.-2020+31del (n.-2020+31del)
n.744-4338del
 gnomAD v4
1g.147773226C>ACA2647661141GJA5c.-34+26G>T (n.-34+26G>T)
c.-34+7441G>T (n.-34+7441G>T)
c.-2179+26G>T (n.-2179+26G>T)
n.434-4335C>A
c.-2020+26G>T (n.-2020+26G>T)
n.744-4335C>A
 gnomAD v4
1g.147773226C>TCA2647661142GJA5c.-34+26G>A (n.-34+26G>A)
c.-34+7441G>A (n.-34+7441G>A)
c.-2179+26G>A (n.-2179+26G>A)
n.434-4335C>T
c.-2020+26G>A (n.-2020+26G>A)
n.744-4335C>T
 gnomAD v4
1g.147773228G>ACA2745984987GJA5c.-34+24C>T (n.-34+24C>T)
c.-34+7439C>T (n.-34+7439C>T)
c.-2179+24C>T (n.-2179+24C>T)
n.434-4333G>A
c.-2020+24C>T (n.-2020+24C>T)
n.744-4333G>A
1g.147773228G>CCA1199593150GJA5c.-34+24C>G (n.-34+24C>G)
c.-34+7439C>G (n.-34+7439C>G)
c.-2179+24C>G (n.-2179+24C>G)
n.434-4333G>C
c.-2020+24C>G (n.-2020+24C>G)
n.744-4333G>C
 dbSNP
1g.147773228G=CA1199593148GJA5c.-34+24C= (n.-34+24C=)
c.-34+7439C= (n.-34+7439C=)
c.-2179+24C= (n.-2179+24C=)
n.434-4333G=
c.-2020+24C= (n.-2020+24C=)
n.744-4333G=
1g.147773228G>TCA2647661143GJA5c.-34+24C>A (n.-34+24C>A)
c.-34+7439C>A (n.-34+7439C>A)
c.-2179+24C>A (n.-2179+24C>A)
n.434-4333G>T
c.-2020+24C>A (n.-2020+24C>A)
n.744-4333G>T
 gnomAD v4
1g.147773229T>CCA2647661144GJA5c.-34+23A>G (n.-34+23A>G)
c.-34+7438A>G (n.-34+7438A>G)
c.-2179+23A>G (n.-2179+23A>G)
n.434-4332T>C
c.-2020+23A>G (n.-2020+23A>G)
n.744-4332T>C
 gnomAD v4
1g.147773229T>GCA888818025GJA5c.-34+23A>C (n.-34+23A>C)
c.-34+7438A>C (n.-34+7438A>C)
c.-2179+23A>C (n.-2179+23A>C)
n.434-4332T>G
c.-2020+23A>C (n.-2020+23A>C)
n.744-4332T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.147773229T=CA1199593151GJA5c.-34+23A= (n.-34+23A=)
c.-34+7438A= (n.-34+7438A=)
c.-2179+23A= (n.-2179+23A=)
n.434-4332T=
c.-2020+23A= (n.-2020+23A=)
n.744-4332T=
1g.147773230T>CCA2647661145GJA5c.-34+22A>G (n.-34+22A>G)
c.-34+7437A>G (n.-34+7437A>G)
c.-2179+22A>G (n.-2179+22A>G)
n.434-4331T>C
c.-2020+22A>G (n.-2020+22A>G)
n.744-4331T>C
 gnomAD v4
1g.147773231C>ACA2647661146GJA5c.-34+21G>T (n.-34+21G>T)
c.-34+7436G>T (n.-34+7436G>T)
c.-2179+21G>T (n.-2179+21G>T)
n.434-4330C>A
c.-2020+21G>T (n.-2020+21G>T)
n.744-4330C>A
 gnomAD v4
1g.147773235T>CCA2647661147GJA5c.-34+17A>G (n.-34+17A>G)
c.-34+7432A>G (n.-34+7432A>G)
c.-2179+17A>G (n.-2179+17A>G)
n.434-4326T>C
c.-2020+17A>G (n.-2020+17A>G)
n.744-4326T>C
 gnomAD v4
1g.147773237C>ACA2647661148GJA5c.-34+15G>T (n.-34+15G>T)
c.-34+7430G>T (n.-34+7430G>T)
c.-2179+15G>T (n.-2179+15G>T)
n.434-4324C>A
c.-2020+15G>T (n.-2020+15G>T)
n.744-4324C>A
 gnomAD v4
1g.147773237C=CA1199593153GJA5c.-34+15G= (n.-34+15G=)
c.-34+7430G= (n.-34+7430G=)
c.-2179+15G= (n.-2179+15G=)
n.434-4324C=
c.-2020+15G= (n.-2020+15G=)
n.744-4324C=
1g.147773237C>TCA1199593152GJA5c.-34+15G>A (n.-34+15G>A)
c.-34+7430G>A (n.-34+7430G>A)
c.-2179+15G>A (n.-2179+15G>A)
n.434-4324C>T
c.-2020+15G>A (n.-2020+15G>A)
n.744-4324C>T
 dbSNP
1g.147773238A>GCA2647661149GJA5c.-34+14T>C (n.-34+14T>C)
c.-34+7429T>C (n.-34+7429T>C)
c.-2179+14T>C (n.-2179+14T>C)
n.434-4323A>G
c.-2020+14T>C (n.-2020+14T>C)
n.744-4323A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched