Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147759126C>A | CA342399260 | GJA5 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.434-18435C>A n.744-18435C>A | dbSNP |
1 | g.147759126C>G | CA342399261 | GJA5 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.434-18435C>G n.744-18435C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147759126C>T | CA342399262 | GJA5 | c.113G>A (p.Gly38Asp) n.434-18435C>T n.744-18435C>T | |
1 | g.147759127C>A | CA342399264 | GJA5 | c.112G>T (p.Gly38Cys) n.434-18434C>A n.744-18434C>A | |
1 | g.147759127C>G | CA342399266 | GJA5 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.434-18434C>G n.744-18434C>G | |
1 | g.147759127C>T | CA342399278 | GJA5 | c.112G>A (p.Gly38Ser) n.434-18434C>T n.744-18434C>T | |
1 | g.147759128C>A | CA420512682 | GJA5 | c.111G>T (p.Leu37=) n.434-18433C>A n.744-18433C>A | |
1 | g.147759128C= | CA1141612861 | GJA5 | c.111G= (p.Leu37=) n.434-18433C= n.744-18433C= | |
1 | g.147759128C>G | CA420512683 | GJA5 | c.111G>C (p.Leu37=) n.434-18433C>G n.744-18433C>G | |
1 | g.147759128C>T | CA1065815 | GJA5 | c.111G>A (p.Leu37=) n.434-18433C>T n.744-18433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147759129A= | CA1199591521 | GJA5 | c.110T= (p.Leu37=) n.434-18432A= n.744-18432A= | |
1 | g.147759129A>C | CA342399287 | GJA5 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.434-18432A>C n.744-18432A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147759129A>G | CA342399288 | GJA5 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.434-18432A>G n.744-18432A>G | |
1 | g.147759129A>T | CA342399291 | GJA5 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.434-18432A>T n.744-18432A>T | |
1 | g.147759130G>A | CA420512684 | GJA5 | c.109C>T (p.Leu37=) n.434-18431G>A n.744-18431G>A | |
1 | g.147759130G>C | CA342399302 | GJA5 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.434-18431G>C n.744-18431G>C | |
1 | g.147759130G>T | CA342399300 | GJA5 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.434-18431G>T n.744-18431G>T | |
1 | g.147759131C>A | CA420512687 | GJA5 | c.108G>T (p.Val36=) n.434-18430C>A n.744-18430C>A | |
1 | g.147759131C>G | CA420512688 | GJA5 | c.108G>C (p.Val36=) n.434-18430C>G n.744-18430C>G | |
1 | g.147759131C>T | CA420512690 | GJA5 | c.108G>A (p.Val36=) n.434-18430C>T n.744-18430C>T | |
1 | g.147759132A= | CA1199591523 | GJA5 | c.107T= (p.Val36=) n.434-18429A= n.744-18429A= | |
1 | g.147759132A>C | CA342399305 | GJA5 | c.107T>G (p.Val36Gly) n.434-18429A>C n.744-18429A>C | |
1 | g.147759132A>G | CA342399322 | GJA5 | c.107T>C (p.Val36Ala) n.434-18429A>G n.744-18429A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147759132A>T | CA342399320 | GJA5 | c.107T>A (p.Val36Glu) n.434-18429A>T n.744-18429A>T | |
1 | g.147759133C>A | CA342399326 | GJA5 | c.106G>T (p.Val36Leu) n.434-18428C>A n.744-18428C>A | |
1 | g.147759133C= | CA1199591526 | GJA5 | c.106G= (p.Val36=) n.434-18428C= n.744-18428C= | |
1 | g.147759133C>G | CA342399331 | GJA5 | c.106G>C (p.Val36Leu) n.434-18428C>G n.744-18428C>G | |
1 | g.147759133C>T | CA342399328 | GJA5 | c.106G>A (p.Val36Met) n.434-18428C>T n.744-18428C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.147759134G>A | CA420512697 | GJA5 | c.105C>T (p.Leu35=) n.434-18427G>A n.744-18427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.147759134G>C | CA420512698 | GJA5 | c.105C>G (p.Leu35=) n.434-18427G>C n.744-18427G>C | gnomAD v4 |
1 | g.147759134G= | CA1199591528 | GJA5 | c.105C= (p.Leu35=) n.434-18427G= n.744-18427G= | |
1 | g.147759134G>T | CA420512699 | GJA5 | c.105C>A (p.Leu35=) n.434-18427G>T n.744-18427G>T | |
1 | g.147759135A>C | CA342399334 | GJA5 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.434-18426A>C n.744-18426A>C | |
1 | g.147759135A>G | CA342399341 | GJA5 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.434-18426A>G n.744-18426A>G | |
1 | g.147759135A>T | CA342399344 | GJA5 | c.104T>A (p.Leu35His) n.434-18426A>T n.744-18426A>T | |
1 | g.147759136G>A | CA342399348 | GJA5 | c.103C>T (p.Leu35Phe) n.434-18425G>A n.744-18425G>A | |
1 | g.147759136G>C | CA342399352 | GJA5 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.434-18425G>C n.744-18425G>C | |
1 | g.147759136G>T | CA342399354 | GJA5 | c.103C>A (p.Leu35Ile) n.434-18425G>T n.744-18425G>T | |
1 | g.147759137C>A | CA342399357 | GJA5 | c.102G>T (p.Met34Ile) n.434-18424C>A n.744-18424C>A | |
1 | g.147759137C>G | CA342399359 | GJA5 | c.102G>C (p.Met34Ile) n.434-18424C>G n.744-18424C>G | gnomAD v4 |
1 | g.147759137C>T | CA342399362 | GJA5 | c.102G>A (p.Met34Ile) n.434-18424C>T n.744-18424C>T | COSMIC |
1 | g.147759138A>C | CA342399363 | GJA5 | c.101T>G (p.Met34Arg) n.434-18423A>C n.744-18423A>C | |
1 | g.147759138A>G | CA342399365 | GJA5 | c.101T>C (p.Met34Thr) n.434-18423A>G n.744-18423A>G | |
1 | g.147759138A>T | CA342399368 | GJA5 | c.101T>A (p.Met34Lys) n.434-18423A>T n.744-18423A>T | |
1 | g.147759139T>A | CA342399371 | GJA5 | c.100A>T (p.Met34Leu) n.434-18422T>A n.744-18422T>A | |
1 | g.147759139T>C | CA342399369 | GJA5 | c.100A>G (p.Met34Val) n.434-18422T>C n.744-18422T>C | |
1 | g.147759139T>G | CA342399370 | GJA5 | c.100A>C (p.Met34Leu) n.434-18422T>G n.744-18422T>G | |
1 | g.147759139T= | CA1199591529 | GJA5 | c.100A= (p.Met34=) n.434-18422T= n.744-18422T= | |
1 | g.147759140A= | CA1148134803 | GJA5 | c.99T= (p.Arg33=) n.434-18421A= n.744-18421A= | |
1 | g.147759140A>C | CA420512707 | GJA5 | c.99T>G (p.Arg33=) n.434-18421A>C n.744-18421A>C |