| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758897G>A | CA420610552 | GJA5 | c.342C>T (p.Ala114=) n.434-18664G>A n.744-18664G>A | |
| 1 | g.147758897G>C | CA10607628 | GJA5 | c.342C>G (p.Ala114=) n.434-18664G>C n.744-18664G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758897G= | CA1199591231 | GJA5 | c.342C= (p.Ala114=) n.434-18664G= n.744-18664G= | |
| 1 | g.147758897G>T | CA420610551 | GJA5 | c.342C>A (p.Ala114=) n.434-18664G>T n.744-18664G>T | |
| 1 | g.147758898G>A | CA342396828 | GJA5 | c.341C>T (p.Ala114Val) n.434-18663G>A n.744-18663G>A | |
| 1 | g.147758898G>C | CA342396842 | GJA5 | c.341C>G (p.Ala114Gly) n.434-18663G>C n.744-18663G>C | |
| 1 | g.147758898G>T | CA342396845 | GJA5 | c.341C>A (p.Ala114Asp) n.434-18663G>T n.744-18663G>T | |
| 1 | g.147758899C>A | CA342396866 | GJA5 | c.340G>T (p.Ala114Ser) n.434-18662C>A n.744-18662C>A | |
| 1 | g.147758899C>G | CA342396864 | GJA5 | c.340G>C (p.Ala114Pro) n.434-18662C>G n.744-18662C>G | |
| 1 | g.147758899C>T | CA342396848 | GJA5 | c.340G>A (p.Ala114Thr) n.434-18662C>T n.744-18662C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>A | CA342396869 | GJA5 | c.339G>T (p.Arg113Ser) n.434-18661C>A n.744-18661C>A | |
| 1 | g.147758900C= | CA1144053324 | GJA5 | c.339G= (p.Arg113=) n.434-18661C= n.744-18661C= | |
| 1 | g.147758900C>G | CA30069048 | GJA5 | c.339G>C (p.Arg113Ser) n.434-18661C>G n.744-18661C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758900C>T | CA420610554 | GJA5 | c.339G>A (p.Arg113=) n.434-18661C>T n.744-18661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758901C>A | CA342396872 | GJA5 | c.338G>T (p.Arg113Met) n.434-18660C>A n.744-18660C>A | |
| 1 | g.147758901C>G | CA342396873 | GJA5 | c.338G>C (p.Arg113Thr) n.434-18660C>G n.744-18660C>G | |
| 1 | g.147758901C>T | CA342396875 | GJA5 | c.338G>A (p.Arg113Lys) n.434-18660C>T n.744-18660C>T | |
| 1 | g.147758902T>A | CA342396877 | GJA5 | c.337A>T (p.Arg113Trp) n.434-18659T>A n.744-18659T>A | |
| 1 | g.147758902T>C | CA342396878 | GJA5 | c.337A>G (p.Arg113Gly) n.434-18659T>C n.744-18659T>C | |
| 1 | g.147758902T>G | CA420610555 | GJA5 | c.337A>C (p.Arg113=) n.434-18659T>G n.744-18659T>G | |
| 1 | g.147758903C>A | CA342396880 | GJA5 | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.434-18658C>A n.744-18658C>A | |
| 1 | g.147758903C= | CA1199591235 | GJA5 | c.336G= (p.Glu112=) n.434-18658C= n.744-18658C= | |
| 1 | g.147758903C>G | CA342396882 | GJA5 | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.434-18658C>G n.744-18658C>G | |
| 1 | g.147758903C>T | CA420610557 | GJA5 | c.336G>A (p.Glu112=) n.434-18658C>T n.744-18658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>A | CA342396889 | GJA5 | c.335A>T (p.Glu112Val) n.434-18657T>A n.744-18657T>A | |
| 1 | g.147758904T>C | CA1065783 | GJA5 | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.434-18657T>C n.744-18657T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758904T>G | CA342396893 | GJA5 | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.434-18657T>G n.744-18657T>G | |
| 1 | g.147758904T= | CA1199591238 | GJA5 | c.335A= (p.Glu112=) n.434-18657T= n.744-18657T= | |
| 1 | g.147758905C>A | CA342396898 | GJA5 | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.434-18656C>A n.744-18656C>A | COSMIC |
| 1 | g.147758905C= | CA1199591242 | GJA5 | c.334G= (p.Glu112=) n.434-18656C= n.744-18656C= | |
| 1 | g.147758905C>G | CA10608022 | GJA5 | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.434-18656C>G n.744-18656C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758905C>T | CA342396895 | GJA5 | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.434-18656C>T n.744-18656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.147758906G>A | CA1065784 | GJA5 | c.333C>T (p.Ala111=) n.434-18655G>A n.744-18655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758906G>C | CA420610560 | GJA5 | c.333C>G (p.Ala111=) n.434-18655G>C n.744-18655G>C | |
| 1 | g.147758906G= | CA1199591245 | GJA5 | c.333C= (p.Ala111=) n.434-18655G= n.744-18655G= | |
| 1 | g.147758906G>T | CA420610559 | GJA5 | c.333C>A (p.Ala111=) n.434-18655G>T n.744-18655G>T | |
| 1 | g.147758907del | CA2580060955 | GJA5 | c.333del (p.Glu112ArgfsTer?) n.434-18654del n.744-18654del | ClinVar |
| 1 | g.147758907G>A | CA342396902 | GJA5 | c.332C>T (p.Ala111Val) n.434-18654G>A n.744-18654G>A | COSMIC |
| 1 | g.147758907G>C | CA342396903 | GJA5 | c.332C>G (p.Ala111Gly) n.434-18654G>C n.744-18654G>C | |
| 1 | g.147758907G>T | CA342396904 | GJA5 | c.332C>A (p.Ala111Asp) n.434-18654G>T n.744-18654G>T | |
| 1 | g.147758908C>A | CA1065785 | GJA5 | c.331G>T (p.Ala111Ser) n.434-18653C>A n.744-18653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758908C= | CA1199591249 | GJA5 | c.331G= (p.Ala111=) n.434-18653C= n.744-18653C= | |
| 1 | g.147758908C>G | CA342396906 | GJA5 | c.331G>C (p.Ala111Pro) n.434-18653C>G n.744-18653C>G | |
| 1 | g.147758908C>T | CA342396907 | GJA5 | c.331G>A (p.Ala111Thr) n.434-18653C>T n.744-18653C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758909C>A | CA342396909 | GJA5 | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.434-18652C>A n.744-18652C>A | |
| 1 | g.147758909C>G | CA342396914 | GJA5 | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.434-18652C>G n.744-18652C>G | |
| 1 | g.147758909C>T | CA420610563 | GJA5 | c.330G>A (p.Glu110=) n.434-18652C>T n.744-18652C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758910T>A | CA342396917 | GJA5 | c.329A>T (p.Glu110Val) n.434-18651T>A n.744-18651T>A | |
| 1 | g.147758910T>C | CA342396920 | GJA5 | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.434-18651T>C n.744-18651T>C | |
| 1 | g.147758910T>G | CA342396923 | GJA5 | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.434-18651T>G n.744-18651T>G |