| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758797T>A | CA342396209 | GJA5 | c.442A>T (p.Thr148Ser) n.434-18764T>A n.744-18764T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758797T>C | CA342396211 | GJA5 | c.442A>G (p.Thr148Ala) n.434-18764T>C n.744-18764T>C | |
| 1 | g.147758797T>G | CA342396212 | GJA5 | c.442A>C (p.Thr148Pro) n.434-18764T>G n.744-18764T>G | |
| 1 | g.147758798G>A | CA420610942 | GJA5 | c.441C>T (p.Gly147=) n.434-18763G>A n.744-18763G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758798G>C | CA420610943 | GJA5 | c.441C>G (p.Gly147=) n.434-18763G>C n.744-18763G>C | |
| 1 | g.147758798G>T | CA420610941 | GJA5 | c.441C>A (p.Gly147=) n.434-18763G>T n.744-18763G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758799C>A | CA342396219 | GJA5 | c.440G>T (p.Gly147Val) n.434-18762C>A n.744-18762C>A | |
| 1 | g.147758799C>G | CA342396216 | GJA5 | c.440G>C (p.Gly147Ala) n.434-18762C>G n.744-18762C>G | |
| 1 | g.147758799C>T | CA342396214 | GJA5 | c.440G>A (p.Gly147Asp) n.434-18762C>T n.744-18762C>T | |
| 1 | g.147758800C>A | CA342396221 | GJA5 | c.439G>T (p.Gly147Cys) n.434-18761C>A n.744-18761C>A | |
| 1 | g.147758800C>G | CA342396222 | GJA5 | c.439G>C (p.Gly147Arg) n.434-18761C>G n.744-18761C>G | |
| 1 | g.147758800C>T | CA342396223 | GJA5 | c.439G>A (p.Gly147Ser) n.434-18761C>T n.744-18761C>T | |
| 1 | g.147758801C>A | CA342396225 | GJA5 | c.438G>T (p.Gln146His) n.434-18760C>A n.744-18760C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.147758801C= | CA1199591106 | GJA5 | c.438G= (p.Gln146=) n.434-18760C= n.744-18760C= | |
| 1 | g.147758801C>G | CA342396227 | GJA5 | c.438G>C (p.Gln146His) n.434-18760C>G n.744-18760C>G | |
| 1 | g.147758801C>T | CA420610946 | GJA5 | c.438G>A (p.Gln146=) n.434-18760C>T n.744-18760C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758802T>A | CA342396231 | GJA5 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.434-18759T>A n.744-18759T>A | |
| 1 | g.147758802T>C | CA342396229 | GJA5 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.434-18759T>C n.744-18759T>C | |
| 1 | g.147758802T>G | CA342396228 | GJA5 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.434-18759T>G n.744-18759T>G | |
| 1 | g.147758803G>A | CA342396233 | GJA5 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.434-18758G>A n.744-18758G>A | dbSNP |
| 1 | g.147758803G>C | CA342396235 | GJA5 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.434-18758G>C n.744-18758G>C | |
| 1 | g.147758803G= | CA1199591107 | GJA5 | c.436C= (p.Gln146=) n.434-18758G= n.744-18758G= | |
| 1 | g.147758803G>T | CA342396237 | GJA5 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.434-18758G>T n.744-18758G>T | |
| 1 | g.147758804G>A | CA420610947 | GJA5 | c.435C>T (p.Leu145=) n.434-18757G>A n.744-18757G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.147758804G>C | CA420610948 | GJA5 | c.435C>G (p.Leu145=) n.434-18757G>C n.744-18757G>C | |
| 1 | g.147758804G>T | CA420610949 | GJA5 | c.435C>A (p.Leu145=) n.434-18757G>T n.744-18757G>T | |
| 1 | g.147758805A>C | CA342396239 | GJA5 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.434-18756A>C n.744-18756A>C | |
| 1 | g.147758805A>G | CA342396240 | GJA5 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.434-18756A>G n.744-18756A>G | |
| 1 | g.147758805A>T | CA342396241 | GJA5 | c.434T>A (p.Leu145His) n.434-18756A>T n.744-18756A>T | |
| 1 | g.147758805_147758806delinsAG | CA1199591109 | GJA5 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) n.434-18756_434-18755delinsAG n.744-18756_744-18755delinsAG | |
| 1 | g.147758806G>A | CA342396242 | GJA5 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.434-18755G>A n.744-18755G>A | |
| 1 | g.147758806G>C | CA342396244 | GJA5 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.434-18755G>C n.744-18755G>C | |
| 1 | g.147758806G>T | CA342396243 | GJA5 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.434-18755G>T n.744-18755G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758808del | CA1065765 | GJA5 | c.433del (p.Leu145SerfsTer14) n.434-18753del n.744-18753del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>A | CA420610951 | GJA5 | c.432C>T (p.Ala144=) n.434-18754G>A n.744-18754G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758807G>C | CA420610952 | GJA5 | c.432C>G (p.Ala144=) n.434-18754G>C n.744-18754G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758807G>T | CA420610953 | GJA5 | c.432C>A (p.Ala144=) n.434-18754G>T n.744-18754G>T | ClinVar |
| 1 | g.147758808G>A | CA342396246 | GJA5 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.434-18753G>A n.744-18753G>A | |
| 1 | g.147758808G>C | CA342396247 | GJA5 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.434-18753G>C n.744-18753G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758808G>T | CA342396250 | GJA5 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.434-18753G>T n.744-18753G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>A | CA342396253 | GJA5 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.434-18752C>A n.744-18752C>A | |
| 1 | g.147758809C= | CA1199591114 | GJA5 | c.430G= (p.Ala144=) n.434-18752C= n.744-18752C= | |
| 1 | g.147758809C>G | CA342396255 | GJA5 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.434-18752C>G n.744-18752C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758809C>T | CA1065766 | GJA5 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.434-18752C>T n.744-18752C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758810A>C | CA342396259 | GJA5 | c.429T>G (p.Ile143Met) n.434-18751A>C n.744-18751A>C | |
| 1 | g.147758810A>G | CA420610957 | GJA5 | c.429T>C (p.Ile143=) n.434-18751A>G n.744-18751A>G | |
| 1 | g.147758810A>T | CA420610958 | GJA5 | c.429T>A (p.Ile143=) n.434-18751A>T n.744-18751A>T | |
| 1 | g.147758811A>C | CA342396261 | GJA5 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.434-18750A>C n.744-18750A>C | |
| 1 | g.147758811A>G | CA342396263 | GJA5 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.434-18750A>G n.744-18750A>G | |
| 1 | g.147758811A>T | CA342396264 | GJA5 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.434-18750A>T n.744-18750A>T |