WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758171T>A | CA420609915 | GJA5 | c.1068A>T (p.Leu356=) n.434-19390T>A n.744-19390T>A | |
| 1 | g.147758171T>C | CA10607627 | GJA5 | c.1068A>G (p.Leu356=) n.434-19390T>C n.744-19390T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758171T>G | CA420609916 | GJA5 | c.1068A>C (p.Leu356=) n.434-19390T>G n.744-19390T>G | |
| 1 | g.147758171T= | CA1199590395 | GJA5 | c.1068A= (p.Leu356=) n.434-19390T= n.744-19390T= | |
| 1 | g.147758172A= | CA1142172082 | GJA5 | c.1067T= (p.Leu356=) n.434-19389A= n.744-19389A= | |
| 1 | g.147758172A>C | CA342393372 | GJA5 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.434-19389A>C n.744-19389A>C | |
| 1 | g.147758172A>G | CA342393371 | GJA5 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.434-19389A>G n.744-19389A>G | COSMIC |
| 1 | g.147758172A>T | CA30068212 | GJA5 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.434-19389A>T n.744-19389A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758173G>A | CA420609917 | GJA5 | c.1066C>T (p.Leu356=) n.434-19388G>A n.744-19388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758173G>C | CA342393375 | GJA5 | c.1066C>G (p.Leu356Val) n.434-19388G>C n.744-19388G>C | |
| 1 | g.147758173G= | CA1199590402 | GJA5 | c.1066C= (p.Leu356=) n.434-19388G= n.744-19388G= | |
| 1 | g.147758173G>T | CA342393376 | GJA5 | c.1066C>A (p.Leu356Ile) n.434-19388G>T n.744-19388G>T | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.147758174G>A | CA1065652 | GJA5 | c.1065C>T (p.Asp355=) n.434-19387G>A n.744-19387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758174G>C | CA342393378 | GJA5 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.434-19387G>C n.744-19387G>C | |
| 1 | g.147758174G= | CA1143497414 | GJA5 | c.1065C= (p.Asp355=) n.434-19387G= n.744-19387G= | |
| 1 | g.147758174G>T | CA30068234 | GJA5 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.434-19387G>T n.744-19387G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758175T>A | CA342393379 | GJA5 | c.1064A>T (p.Asp355Val) n.434-19386T>A n.744-19386T>A | |
| 1 | g.147758175T>C | CA342393380 | GJA5 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.434-19386T>C n.744-19386T>C | |
| 1 | g.147758175T>G | CA342393381 | GJA5 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.434-19386T>G n.744-19386T>G | |
| 1 | g.147758176C>A | CA342393382 | GJA5 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.434-19385C>A n.744-19385C>A | |
| 1 | g.147758176C>G | CA342393386 | GJA5 | c.1063G>C (p.Asp355His) n.434-19385C>G n.744-19385C>G | |
| 1 | g.147758176C>T | CA342393388 | GJA5 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.434-19385C>T n.744-19385C>T | |
| 1 | g.147758177A>C | CA342393389 | GJA5 | c.1062T>G (p.Asp354Glu) n.434-19384A>C n.744-19384A>C | |
| 1 | g.147758177A>G | CA420609919 | GJA5 | c.1062T>C (p.Asp354=) n.434-19384A>G n.744-19384A>G | |
| 1 | g.147758177A>T | CA342393390 | GJA5 | c.1062T>A (p.Asp354Glu) n.434-19384A>T n.744-19384A>T | |
| 1 | g.147758178T>A | CA342393391 | GJA5 | c.1061A>T (p.Asp354Val) n.434-19383T>A n.744-19383T>A | |
| 1 | g.147758178T>C | CA342393393 | GJA5 | c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.434-19383T>C n.744-19383T>C | |
| 1 | g.147758178T>G | CA342393392 | GJA5 | c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.434-19383T>G n.744-19383T>G | |
| 1 | g.147758179C>A | CA342393394 | GJA5 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.434-19382C>A n.744-19382C>A | |
| 1 | g.147758179C= | CA1199590405 | GJA5 | c.1060G= (p.Asp354=) n.434-19382C= n.744-19382C= | |
| 1 | g.147758179C>G | CA342393397 | GJA5 | c.1060G>C (p.Asp354His) n.434-19382C>G n.744-19382C>G | |
| 1 | g.147758179C>T | CA342393399 | GJA5 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.434-19382C>T n.744-19382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758180T>A | CA420609921 | GJA5 | c.1059A>T (p.Ser353=) n.434-19381T>A n.744-19381T>A | |
| 1 | g.147758180T>C | CA420609923 | GJA5 | c.1059A>G (p.Ser353=) n.434-19381T>C n.744-19381T>C | |
| 1 | g.147758180T>G | CA420609925 | GJA5 | c.1059A>C (p.Ser353=) n.434-19381T>G n.744-19381T>G | |
| 1 | g.147758181G>A | CA342393403 | GJA5 | c.1058C>T (p.Ser353Leu) n.434-19380G>A n.744-19380G>A | |
| 1 | g.147758181G>C | CA342393406 | GJA5 | c.1058C>G (p.Ser353Ter) n.434-19380G>C n.744-19380G>C | |
| 1 | g.147758181G>T | CA342393408 | GJA5 | c.1058C>A (p.Ser353Ter) n.434-19380G>T n.744-19380G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758182A= | CA1199590409 | GJA5 | c.1057T= (p.Ser353=) n.434-19379A= n.744-19379A= | |
| 1 | g.147758182A>C | CA342393415 | GJA5 | c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.434-19379A>C n.744-19379A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.147758182A>G | CA342393417 | GJA5 | c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.434-19379A>G n.744-19379A>G | |
| 1 | g.147758182A>T | CA342393424 | GJA5 | c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.434-19379A>T n.744-19379A>T | |
| 1 | g.147758183C>A | CA342393425 | GJA5 | c.1056G>T (p.Arg352Ser) n.434-19378C>A n.744-19378C>A | |
| 1 | g.147758183C>G | CA342393426 | GJA5 | c.1056G>C (p.Arg352Ser) n.434-19378C>G n.744-19378C>G | |
| 1 | g.147758183C>T | CA420609928 | GJA5 | c.1056G>A (p.Arg352=) n.434-19378C>T n.744-19378C>T | |
| 1 | g.147758184C>A | CA342393428 | GJA5 | c.1055G>T (p.Arg352Met) n.434-19377C>A n.744-19377C>A | |
| 1 | g.147758184C>G | CA342393431 | GJA5 | c.1055G>C (p.Arg352Thr) n.434-19377C>G n.744-19377C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758184C>T | CA342393427 | GJA5 | c.1055G>A (p.Arg352Lys) n.434-19377C>T n.744-19377C>T | COSMIC |
| 1 | g.147758185T>A | CA342393434 | GJA5 | c.1054A>T (p.Arg352Trp) n.434-19376T>A n.744-19376T>A | |
| 1 | g.147758185T>C | CA342393436 | GJA5 | c.1054A>G (p.Arg352Gly) n.434-19376T>C n.744-19376T>C |