WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147758071C>A | CA2647660602 | GJA5 | c.*91G>T (n.*91G>T) n.434-19490C>A n.744-19490C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758071C>T | CA2647660603 | GJA5 | c.*91G>A (n.*91G>A) n.434-19490C>T n.744-19490C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758072A= | CA1199590296 | GJA5 | c.*90T= (n.*90T=) n.434-19489A= n.744-19489A= | |
| 1 | g.147758072A>C | CA2647660604 | GJA5 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.434-19489A>C n.744-19489A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758072A>G | CA30068095 | GJA5 | c.*90T>C (n.*90T>C) n.434-19489A>G n.744-19489A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758072_147758073insATAAA | CA2506770371 | GJA5 | c.*90_*91insTTATT (n.*90_*91insTTATT) n.434-19489_434-19488insATAAA n.744-19489_744-19488insATAAA | |
| 1 | g.147758073G>A | CA2647660605 | GJA5 | c.*89C>T (n.*89C>T) n.434-19488G>A n.744-19488G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758073G>T | CA2647660606 | GJA5 | c.*89C>A (n.*89C>A) n.434-19488G>T n.744-19488G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758073_147758074insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCACC | CA2546333991 | GJA5 | c.*88_*89insGGTGCCGGAGCTGCCGTATTGGCAACTTGTTGGGTAT (n.*88_*89insGGTGCCGGAGCTGCCGTATTGGCAACTTGTTGGGTAT) n.434-19488_434-19487insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCACC n.744-19488_744-19487insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCACC | |
| 1 | g.147758073_147758074insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCGCC | CA2501436427 | GJA5 | c.*88_*89insGGCGCCGGAGCTGCCGTATTGGCAACTTGTTGGGTAT (n.*88_*89insGGCGCCGGAGCTGCCGTATTGGCAACTTGTTGGGTAT) n.434-19488_434-19487insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCGCC n.744-19488_744-19487insATACCCAACAAGTTGCCAATACGGCAGCTCCGGCGCC | |
| 1 | g.147758074T>C | CA888857328 | GJA5 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.434-19487T>C n.744-19487T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758074T= | CA1199590297 | GJA5 | c.*88A= (n.*88A=) n.434-19487T= n.744-19487T= | |
| 1 | g.147758075G>A | CA2647660607 | GJA5 | c.*87C>T (n.*87C>T) n.434-19486G>A n.744-19486G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758075G>T | CA2647660608 | GJA5 | c.*87C>A (n.*87C>A) n.434-19486G>T n.744-19486G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758076A= | CA1199590298 | GJA5 | c.*86T= (n.*86T=) n.434-19485A= n.744-19485A= | |
| 1 | g.147758076A>G | CA1199590299 | GJA5 | c.*86T>C (n.*86T>C) n.434-19485A>G n.744-19485A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758076_147758077insACGTTCT | CA2530644267 | GJA5 | c.*85_*86insAGAACGT (n.*85_*86insAGAACGT) n.434-19485_434-19484insACGTTCT n.744-19485_744-19484insACGTTCT | |
| 1 | g.147758077G>A | CA2647660610 | GJA5 | c.*85C>T (n.*85C>T) n.434-19484G>A n.744-19484G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758077G>T | CA2647660609 | GJA5 | c.*85C>A (n.*85C>A) n.434-19484G>T n.744-19484G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758080del | CA2573892351 | GJA5 | c.*84del (n.*84del) n.434-19481del n.744-19481del | |
| 1 | g.147758079_147758085delinsAAGCATC | CA1199590301 | GJA5 | c.*77_*83delinsGATGCTT (n.*77_*83delinsGATGCTT) n.434-19482_434-19476delinsAAGCATC n.744-19482_744-19476delinsAAGCATC | |
| 1 | g.147758082_147758087del | CA888857329 | GJA5 | c.*77_*82del (n.*77_*82del) n.434-19479_434-19474del n.744-19479_744-19474del | dbSNP |
| 1 | g.147758080_147758081insACACCAGGCCGTCTGAACAAATCAAACCTACCCAACCTCAGCAAGTGGAGGCGAGCAT | CA2530189759 | GJA5 | c.*81_*82insATGCTCGCCTCCACTTGCTGAGGTTGGGTAGGTTTGATTTGTTCAGACGGCCTGGTGT (n.*81_*82insATGCTCGCCTCCACTTGCTGAGGTTGGGTAGGTTTGATTTGTTCAGACGGCCTGGTGT) n.434-19481_434-19480insACACCAGGCCGTCTGAACAAATCAAACCTACCCAACCTCAGCAAGTGGAGGCGAGCAT n.744-19481_744-19480insACACCAGGCCGTCTGAACAAATCAAACCTACCCAACCTCAGCAAGTGGAGGCGAGCAT | |
| 1 | g.147758081G>T | CA2647660611 | GJA5 | c.*81C>A (n.*81C>A) n.434-19480G>T n.744-19480G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758082C>A | CA2647660612 | GJA5 | c.*80G>T (n.*80G>T) n.434-19479C>A n.744-19479C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758084T>C | CA2745984605 | GJA5 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.434-19477T>C n.744-19477T>C | |
| 1 | g.147758085C>A | CA888857330 | GJA5 | c.*77G>T (n.*77G>T) n.434-19476C>A n.744-19476C>A | dbSNP |
| 1 | g.147758085C= | CA1199590302 | GJA5 | c.*77G= (n.*77G=) n.434-19476C= n.744-19476C= | |
| 1 | g.147758085C>T | CA2568429367 | GJA5 | c.*77G>A (n.*77G>A) n.434-19476C>T n.744-19476C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758086A= | CA1199590304 | GJA5 | c.*76T= (n.*76T=) n.434-19475A= n.744-19475A= | |
| 1 | g.147758086A>T | CA1007355850 | GJA5 | c.*76T>A (n.*76T>A) n.434-19475A>T n.744-19475A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758087G>A | CA1007355858 | GJA5 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.434-19474G>A n.744-19474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147758087G= | CA1199590305 | GJA5 | c.*75C= (n.*75C=) n.434-19474G= n.744-19474G= | |
| 1 | g.147758087G>T | CA2647660613 | GJA5 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.434-19474G>T n.744-19474G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758089T>C | CA2573892358 | GJA5 | c.*73A>G (n.*73A>G) n.434-19472T>C n.744-19472T>C | |
| 1 | g.147758090C>A | CA2647660614 | GJA5 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.434-19471C>A n.744-19471C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758090C>T | CA2515905515 | GJA5 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.434-19471C>T n.744-19471C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758091A>T | CA2647660615 | GJA5 | c.*71T>A (n.*71T>A) n.434-19470A>T n.744-19470A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758092G>A | CA1199590308 | GJA5 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.434-19469G>A n.744-19469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147758092G= | CA1199590307 | GJA5 | c.*70C= (n.*70C=) n.434-19469G= n.744-19469G= | |
| 1 | g.147758092G>T | CA2647660616 | GJA5 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.434-19469G>T n.744-19469G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758094del | CA2647660617 | GJA5 | c.*69del (n.*69del) n.434-19467del n.744-19467del | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758094A>G | CA2647660618 | GJA5 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.434-19467A>G n.744-19467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758095G>A | CA2647660619 | GJA5 | c.*67C>T (n.*67C>T) n.434-19466G>A n.744-19466G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758095G>T | CA2573892359 | GJA5 | c.*67C>A (n.*67C>A) n.434-19466G>T n.744-19466G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758096G>C | CA2647660620 | GJA5 | c.*66C>G (n.*66C>G) n.434-19465G>C n.744-19465G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758096G>T | CA2647660621 | GJA5 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.434-19465G>T n.744-19465G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758097G>C | CA646248548 | GJA5 | c.*65C>G (n.*65C>G) n.434-19464G>C n.744-19464G>C | COSMIC |
| 1 | g.147758097G>T | CA2573892365 | GJA5 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.434-19464G>T n.744-19464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147758098A= | CA1199590310 | GJA5 | c.*64T= (n.*64T=) n.434-19463A= n.744-19463A= |