Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.147757798G>A | CA10608094 | GJA5 | c.*364C>T (n.*364C>T) n.434-19763G>A n.744-19763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147757798G= | CA1199590109 | GJA5 | c.*364C= (n.*364C=) n.434-19763G= n.744-19763G= | |
1 | g.147757798G>T | CA2647660378 | GJA5 | c.*364C>A (n.*364C>A) n.434-19763G>T n.744-19763G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757799C= | CA1199590112 | GJA5 | c.*363G= (n.*363G=) n.434-19762C= n.744-19762C= | |
1 | g.147757799C>T | CA30067983 | GJA5 | c.*363G>A (n.*363G>A) n.434-19762C>T n.744-19762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147757801T>G | CA2647660379 | GJA5 | c.*361A>C (n.*361A>C) n.434-19760T>G n.744-19760T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757802T>G | CA2647660380 | GJA5 | c.*360A>C (n.*360A>C) n.434-19759T>G n.744-19759T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757804G>A | CA2647660381 | GJA5 | c.*358C>T (n.*358C>T) n.434-19757G>A n.744-19757G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147757804G>T | CA2647660382 | GJA5 | c.*358C>A (n.*358C>A) n.434-19757G>T n.744-19757G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757805G>A | CA2647660383 | GJA5 | c.*357C>T (n.*357C>T) n.434-19756G>A n.744-19756G>A | gnomAD v4 |
1 | g.147757805G>T | CA2647660384 | GJA5 | c.*357C>A (n.*357C>A) n.434-19756G>T n.744-19756G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757806T>C | CA2647660385 | GJA5 | c.*356A>G (n.*356A>G) n.434-19755T>C n.744-19755T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757807A>C | CA2647660386 | GJA5 | c.*355T>G (n.*355T>G) n.434-19754A>C n.744-19754A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757807A>G | CA2647660387 | GJA5 | c.*355T>C (n.*355T>C) n.434-19754A>G n.744-19754A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757807A>T | CA2647660388 | GJA5 | c.*355T>A (n.*355T>A) n.434-19754A>T n.744-19754A>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757808T>C | CA30067984 | GJA5 | c.*354A>G (n.*354A>G) n.434-19753T>C n.744-19753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757808T>G | CA2647660389 | GJA5 | c.*354A>C (n.*354A>C) n.434-19753T>G n.744-19753T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757808T= | CA1199590114 | GJA5 | c.*354A= (n.*354A=) n.434-19753T= n.744-19753T= | |
1 | g.147757809G>T | CA2647660390 | GJA5 | c.*353C>A (n.*353C>A) n.434-19752G>T n.744-19752G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757810C>A | CA2647660391 | GJA5 | c.*352G>T (n.*352G>T) n.434-19751C>A n.744-19751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147757811T>C | CA1007355752 | GJA5 | c.*351A>G (n.*351A>G) n.434-19750T>C n.744-19750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757811T= | CA1199590116 | GJA5 | c.*351A= (n.*351A=) n.434-19750T= n.744-19750T= | |
1 | g.147757812G>T | CA2647660392 | GJA5 | c.*350C>A (n.*350C>A) n.434-19749G>T n.744-19749G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757813C>A | CA2647660393 | GJA5 | c.*349G>T (n.*349G>T) n.434-19748C>A n.744-19748C>A | gnomAD v4 |
1 | g.147757813C>T | CA2647660394 | GJA5 | c.*349G>A (n.*349G>A) n.434-19748C>T n.744-19748C>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757814T>C | CA2647660395 | GJA5 | c.*348A>G (n.*348A>G) n.434-19747T>C n.744-19747T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757815G>A | CA1199590118 | GJA5 | c.*347C>T (n.*347C>T) n.434-19746G>A n.744-19746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.147757815G= | CA1199590117 | GJA5 | c.*347C= (n.*347C=) n.434-19746G= n.744-19746G= | |
1 | g.147757815G>T | CA2647660396 | GJA5 | c.*347C>A (n.*347C>A) n.434-19746G>T n.744-19746G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757817T>G | CA2647660397 | GJA5 | c.*345A>C (n.*345A>C) n.434-19744T>G n.744-19744T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757818A>C | CA2647660398 | GJA5 | c.*344T>G (n.*344T>G) n.434-19743A>C n.744-19743A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757818A>G | CA2647660399 | GJA5 | c.*344T>C (n.*344T>C) n.434-19743A>G n.744-19743A>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757819T>A | CA2647660400 | GJA5 | c.*343A>T (n.*343A>T) n.434-19742T>A n.744-19742T>A | gnomAD v4 |
1 | g.147757819T>C | CA2647660401 | GJA5 | c.*343A>G (n.*343A>G) n.434-19742T>C n.744-19742T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757819T>G | CA2647660402 | GJA5 | c.*343A>C (n.*343A>C) n.434-19742T>G n.744-19742T>G | gnomAD v4 |
1 | g.147757820G>A | CA30067989 | GJA5 | c.*342C>T (n.*342C>T) n.434-19741G>A n.744-19741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757820G= | CA1199590119 | GJA5 | c.*342C= (n.*342C=) n.434-19741G= n.744-19741G= | |
1 | g.147757820G>T | CA2647660403 | GJA5 | c.*342C>A (n.*342C>A) n.434-19741G>T n.744-19741G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757821T>C | CA2562056714 | GJA5 | c.*341A>G (n.*341A>G) n.434-19740T>C n.744-19740T>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757821T= | CA1199590122 | GJA5 | c.*341A= (n.*341A=) n.434-19740T= n.744-19740T= | |
1 | g.147757822A= | CA1199590126 | GJA5 | c.*340T= (n.*340T=) n.434-19739A= n.744-19739A= | |
1 | g.147757822A>G | CA30068007 | GJA5 | c.*340T>C (n.*340T>C) n.434-19739A>G n.744-19739A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757830_147757831dup | CA526263028 | GJA5 | c.*339_*340dup (n.*339_*340dup) n.434-19731_434-19730dup n.744-19731_744-19730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757830_147757831del | CA2647660404 | GJA5 | c.*339_*340del (n.*339_*340del) n.434-19731_434-19730del n.744-19731_744-19730del | gnomAD v4 |
1 | g.147757823G>C | CA888857304 | GJA5 | c.*339C>G (n.*339C>G) n.434-19738G>C n.744-19738G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.147757823G= | CA1199590127 | GJA5 | c.*339C= (n.*339C=) n.434-19738G= n.744-19738G= | |
1 | g.147757823G>T | CA2647660405 | GJA5 | c.*339C>A (n.*339C>A) n.434-19738G>T n.744-19738G>T | gnomAD v4 |
1 | g.147757824A= | CA1199590128 | GJA5 | c.*338T= (n.*338T=) n.434-19737A= n.744-19737A= | |
1 | g.147757824A>C | CA2647660406 | GJA5 | c.*338T>G (n.*338T>G) n.434-19737A>C n.744-19737A>C | gnomAD v4 |
1 | g.147757824A>G | CA1007355763 | GJA5 | c.*338T>C (n.*338T>C) n.434-19737A>G n.744-19737A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |