WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147757642T>A | CA10607626 | GJA5 | c.*520A>T (n.*520A>T) n.434-19919T>A n.744-19919T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757642T>C | CA420511257 | GJA5 | c.*520A>G (n.*520A>G) n.434-19919T>C n.744-19919T>C | |
| 1 | g.147757642T>G | CA420511255 | GJA5 | c.*520A>C (n.*520A>C) n.434-19919T>G n.744-19919T>G | |
| 1 | g.147757642T= | CA1199589985 | GJA5 | c.*520A= (n.*520A=) n.434-19919T= n.744-19919T= | |
| 1 | g.147757643C>A | CA420511258 | GJA5 | c.*519G>T (n.*519G>T) n.434-19918C>A n.744-19918C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757643C= | CA1199589987 | GJA5 | c.*519G= (n.*519G=) n.434-19918C= n.744-19918C= | |
| 1 | g.147757643C>G | CA420511259 | GJA5 | c.*519G>C (n.*519G>C) n.434-19918C>G n.744-19918C>G | |
| 1 | g.147757643C>T | CA420511260 | GJA5 | c.*519G>A (n.*519G>A) n.434-19918C>T n.744-19918C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757644A>C | CA420511261 | GJA5 | c.*518T>G (n.*518T>G) n.434-19917A>C n.744-19917A>C | |
| 1 | g.147757644A>G | CA420511263 | GJA5 | c.*518T>C (n.*518T>C) n.434-19917A>G n.744-19917A>G | |
| 1 | g.147757644A>T | CA420511266 | GJA5 | c.*518T>A (n.*518T>A) n.434-19917A>T n.744-19917A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757645C>A | CA420511268 | GJA5 | c.*517G>T (n.*517G>T) n.434-19916C>A n.744-19916C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757645C>G | CA420511272 | GJA5 | c.*517G>C (n.*517G>C) n.434-19916C>G n.744-19916C>G | |
| 1 | g.147757645C>T | CA420511275 | GJA5 | c.*517G>A (n.*517G>A) n.434-19916C>T n.744-19916C>T | |
| 1 | g.147757646C>A | CA420511278 | GJA5 | c.*516G>T (n.*516G>T) n.434-19915C>A n.744-19915C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757646C>G | CA420511280 | GJA5 | c.*516G>C (n.*516G>C) n.434-19915C>G n.744-19915C>G | |
| 1 | g.147757646C>T | CA420511283 | GJA5 | c.*516G>A (n.*516G>A) n.434-19915C>T n.744-19915C>T | |
| 1 | g.147757647A>C | CA420511288 | GJA5 | c.*515T>G (n.*515T>G) n.434-19914A>C n.744-19914A>C | |
| 1 | g.147757647A>G | CA420511287 | GJA5 | c.*515T>C (n.*515T>C) n.434-19914A>G n.744-19914A>G | |
| 1 | g.147757647A>T | CA420511285 | GJA5 | c.*515T>A (n.*515T>A) n.434-19914A>T n.744-19914A>T | |
| 1 | g.147757648C>A | CA420511295 | GJA5 | c.*514G>T (n.*514G>T) n.434-19913C>A n.744-19913C>A | |
| 1 | g.147757648C>G | CA420511291 | GJA5 | c.*514G>C (n.*514G>C) n.434-19913C>G n.744-19913C>G | |
| 1 | g.147757648C>T | CA420511294 | GJA5 | c.*514G>A (n.*514G>A) n.434-19913C>T n.744-19913C>T | |
| 1 | g.147757649T>A | CA420511300 | GJA5 | c.*513A>T (n.*513A>T) n.434-19912T>A n.744-19912T>A | |
| 1 | g.147757649T>C | CA420511301 | GJA5 | c.*513A>G (n.*513A>G) n.434-19912T>C n.744-19912T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757649T>G | CA420511304 | GJA5 | c.*513A>C (n.*513A>C) n.434-19912T>G n.744-19912T>G | |
| 1 | g.147757650A>C | CA420511306 | GJA5 | c.*512T>G (n.*512T>G) n.434-19911A>C n.744-19911A>C | |
| 1 | g.147757650A>G | CA420511308 | GJA5 | c.*512T>C (n.*512T>C) n.434-19911A>G n.744-19911A>G | |
| 1 | g.147757650A>T | CA420511310 | GJA5 | c.*512T>A (n.*512T>A) n.434-19911A>T n.744-19911A>T | |
| 1 | g.147757651C>A | CA420511319 | GJA5 | c.*511G>T (n.*511G>T) n.434-19910C>A n.744-19910C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757651C>G | CA420511321 | GJA5 | c.*511G>C (n.*511G>C) n.434-19910C>G n.744-19910C>G | |
| 1 | g.147757651C>T | CA420511323 | GJA5 | c.*511G>A (n.*511G>A) n.434-19910C>T n.744-19910C>T | |
| 1 | g.147757652T>A | CA420511326 | GJA5 | c.*510A>T (n.*510A>T) n.434-19909T>A n.744-19909T>A | |
| 1 | g.147757652T>C | CA420511328 | GJA5 | c.*510A>G (n.*510A>G) n.434-19909T>C n.744-19909T>C | |
| 1 | g.147757652T>G | CA420511330 | GJA5 | c.*510A>C (n.*510A>C) n.434-19909T>G n.744-19909T>G | |
| 1 | g.147757653C>A | CA420511342 | GJA5 | c.*509G>T (n.*509G>T) n.434-19908C>A n.744-19908C>A | |
| 1 | g.147757653C>G | CA420511340 | GJA5 | c.*509G>C (n.*509G>C) n.434-19908C>G n.744-19908C>G | |
| 1 | g.147757653C>T | CA420511337 | GJA5 | c.*509G>A (n.*509G>A) n.434-19908C>T n.744-19908C>T | |
| 1 | g.147757654C>A | CA420511343 | GJA5 | c.*508G>T (n.*508G>T) n.434-19907C>A n.744-19907C>A | |
| 1 | g.147757654C= | CA1148205354 | GJA5 | c.*508G= (n.*508G=) n.434-19907C= n.744-19907C= | |
| 1 | g.147757654C>G | CA420511345 | GJA5 | c.*508G>C (n.*508G>C) n.434-19907C>G n.744-19907C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.147757654C>T | CA10607782 | GJA5 | c.*508G>A (n.*508G>A) n.434-19907C>T n.744-19907C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757655G>A | CA420511350 | GJA5 | c.*507C>T (n.*507C>T) n.434-19906G>A n.744-19906G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147757655G>C | CA420511353 | GJA5 | c.*507C>G (n.*507C>G) n.434-19906G>C n.744-19906G>C | dbSNP |
| 1 | g.147757655G= | CA1199589995 | GJA5 | c.*507C= (n.*507C=) n.434-19906G= n.744-19906G= | |
| 1 | g.147757655G>T | CA420511355 | GJA5 | c.*507C>A (n.*507C>A) n.434-19906G>T n.744-19906G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.147757656A>C | CA420511360 | GJA5 | c.*506T>G (n.*506T>G) n.434-19905A>C n.744-19905A>C | |
| 1 | g.147757656A>G | CA420511364 | GJA5 | c.*506T>C (n.*506T>C) n.434-19905A>G n.744-19905A>G | |
| 1 | g.147757656A>T | CA420511363 | GJA5 | c.*506T>A (n.*506T>A) n.434-19905A>T n.744-19905A>T | |
| 1 | g.147757657G>A | CA420511365 | GJA5 | c.*505C>T (n.*505C>T) n.434-19904G>A n.744-19904G>A |