WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146020018_146020204del | CA2531069615 | HJV | c.31_97+120del c.-58-467_-58-281del (n.-58-467_-58-281del) c.-242-467_-242-281del (n.-242-467_-242-281del) c.-22+1386_-21-1315del (n.-22+1386_-21-1315del) c.-125_-59+120del | |
| 1 | g.146020123del | CA2647575992 | HJV | c.97+13del (n.97+13del) c.-58-388del (n.-58-388del) c.-242-388del (n.-242-388del) c.-21-1422del (n.-21-1422del) c.-59+13del (n.-59+13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020123G>A | CA2537792847 | HJV | c.97+12C>T (n.97+12C>T) c.-58-389C>T (n.-58-389C>T) c.-242-389C>T (n.-242-389C>T) c.-21-1423C>T (n.-21-1423C>T) c.-59+12C>T (n.-59+12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020123G>T | CA2647575993 | HJV | c.97+12C>A (n.97+12C>A) c.-58-389C>A (n.-58-389C>A) c.-242-389C>A (n.-242-389C>A) c.-21-1423C>A (n.-21-1423C>A) c.-59+12C>A (n.-59+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020124C>G | CA2574047963 | HJV | c.97+11G>C (n.97+11G>C) c.-58-390G>C (n.-58-390G>C) c.-242-390G>C (n.-242-390G>C) c.-21-1424G>C (n.-21-1424G>C) c.-59+11G>C (n.-59+11G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020129_146020132del | CA2739275236 | HJV | c.97+7_97+10del (n.97+7_97+10del) c.-58-394_-58-391del (n.-58-394_-58-391del) c.-242-394_-242-391del (n.-242-394_-242-391del) c.-21-1428_-21-1425del (n.-21-1428_-21-1425del) c.-59+7_-59+10del (n.-59+7_-59+10del) | ClinVar |
| 1 | g.146020126C>T | CA2573131063 | HJV | c.97+9G>A (n.97+9G>A) c.-58-392G>A (n.-58-392G>A) c.-242-392G>A (n.-242-392G>A) c.-21-1426G>A (n.-21-1426G>A) c.-59+9G>A (n.-59+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146020127T>C | CA2647575995 | HJV | c.97+8A>G (n.97+8A>G) c.-58-393A>G (n.-58-393A>G) c.-242-393A>G (n.-242-393A>G) c.-21-1427A>G (n.-21-1427A>G) c.-59+8A>G (n.-59+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020127T>G | CA2647575996 | HJV | c.97+8A>C (n.97+8A>C) c.-58-393A>C (n.-58-393A>C) c.-242-393A>C (n.-242-393A>C) c.-21-1427A>C (n.-21-1427A>C) c.-59+8A>C (n.-59+8A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020128del | CA2647575994 | HJV | c.97+8del (n.97+8del) c.-58-393del (n.-58-393del) c.-242-393del (n.-242-393del) c.-21-1427del (n.-21-1427del) c.-59+8del (n.-59+8del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020128T>C | CA2647575997 | HJV | c.97+7A>G (n.97+7A>G) c.-58-394A>G (n.-58-394A>G) c.-242-394A>G (n.-242-394A>G) c.-21-1428A>G (n.-21-1428A>G) c.-59+7A>G (n.-59+7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020129C= | CA1198821693 | HJV | c.97+6G= (n.97+6G=) c.-58-395G= (n.-58-395G=) c.-242-395G= (n.-242-395G=) c.-21-1429G= (n.-21-1429G=) c.-59+6G= (n.-59+6G=) | |
| 1 | g.146020129C>T | CA888541038 | HJV | c.97+6G>A (n.97+6G>A) c.-58-395G>A (n.-58-395G>A) c.-242-395G>A (n.-242-395G>A) c.-21-1429G>A (n.-21-1429G>A) c.-59+6G>A (n.-59+6G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146020131T>G | CA1007114692 | HJV | c.97+4A>C (n.97+4A>C) c.-58-397A>C (n.-58-397A>C) c.-242-397A>C (n.-242-397A>C) c.-21-1431A>C (n.-21-1431A>C) c.-59+4A>C (n.-59+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146020131T= | CA1198821694 | HJV | c.97+4A= (n.97+4A=) c.-58-397A= (n.-58-397A=) c.-242-397A= (n.-242-397A=) c.-21-1431A= (n.-21-1431A=) c.-59+4A= (n.-59+4A=) | |
| 1 | g.146020132del | CA2574047964 | HJV | c.97+4del (n.97+4del) c.-58-397del (n.-58-397del) c.-242-397del (n.-242-397del) c.-21-1431del (n.-21-1431del) c.-59+4del (n.-59+4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020133A>C | CA342144341 | HJV | c.97+2T>G (n.97+2T>G) c.-58-399T>G (n.-58-399T>G) c.-242-399T>G (n.-242-399T>G) c.-21-1433T>G (n.-21-1433T>G) c.-59+2T>G (n.-59+2T>G) | |
| 1 | g.146020133A>G | CA342144342 | HJV | c.97+2T>C (n.97+2T>C) c.-58-399T>C (n.-58-399T>C) c.-242-399T>C (n.-242-399T>C) c.-21-1433T>C (n.-21-1433T>C) c.-59+2T>C (n.-59+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146020133A>T | CA342144343 | HJV | c.97+2T>A (n.97+2T>A) c.-58-399T>A (n.-58-399T>A) c.-242-399T>A (n.-242-399T>A) c.-21-1433T>A (n.-21-1433T>A) c.-59+2T>A (n.-59+2T>A) | ClinVar |
| 1 | g.146020134C>A | CA342144353 | HJV | c.97+1G>T (n.97+1G>T) c.-58-400G>T (n.-58-400G>T) c.-242-400G>T (n.-242-400G>T) c.-21-1434G>T (n.-21-1434G>T) c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) | |
| 1 | g.146020134C>G | CA342144350 | HJV | c.97+1G>C (n.97+1G>C) c.-58-400G>C (n.-58-400G>C) c.-242-400G>C (n.-242-400G>C) c.-21-1434G>C (n.-21-1434G>C) c.-59+1G>C (n.-59+1G>C) | |
| 1 | g.146020134C>T | CA342144344 | HJV | c.97+1G>A (n.97+1G>A) c.-58-400G>A (n.-58-400G>A) c.-242-400G>A (n.-242-400G>A) c.-21-1434G>A (n.-21-1434G>A) c.-59+1G>A (n.-59+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020135C>A | CA342144362 | HJV | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-58-401G>T (n.-58-401G>T) c.-242-401G>T (n.-242-401G>T) c.-21-1435G>T (n.-21-1435G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) | |
| 1 | g.146020135C>G | CA342144367 | HJV | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-58-401G>C (n.-58-401G>C) c.-242-401G>C (n.-242-401G>C) c.-21-1435G>C (n.-21-1435G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) | |
| 1 | g.146020135C>T | CA342144366 | HJV | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-58-401G>A (n.-58-401G>A) c.-242-401G>A (n.-242-401G>A) c.-21-1435G>A (n.-21-1435G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) | |
| 1 | g.146020136A= | CA1198821695 | HJV | c.96T= (p.His32=) c.-58-402T= (n.-58-402T=) c.-242-402T= (n.-242-402T=) c.-21-1436T= (n.-21-1436T=) c.-60T= (n.-60T=) | |
| 1 | g.146020136A>C | CA342144368 | HJV | c.96T>G (p.His32Gln) c.-58-402T>G (n.-58-402T>G) c.-242-402T>G (n.-242-402T>G) c.-21-1436T>G (n.-21-1436T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) | |
| 1 | g.146020136A>G | CA420250757 | HJV | c.96T>C (p.His32=) c.-58-402T>C (n.-58-402T>C) c.-242-402T>C (n.-242-402T>C) c.-21-1436T>C (n.-21-1436T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146020136A>T | CA342144369 | HJV | c.96T>A (p.His32Gln) c.-58-402T>A (n.-58-402T>A) c.-242-402T>A (n.-242-402T>A) c.-21-1436T>A (n.-21-1436T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) | |
| 1 | g.146020137T>A | CA342144374 | HJV | c.95A>T (p.His32Leu) c.-58-403A>T (n.-58-403A>T) c.-242-403A>T (n.-242-403A>T) c.-21-1437A>T (n.-21-1437A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020137T>C | CA342144378 | HJV | c.95A>G (p.His32Arg) c.-58-403A>G (n.-58-403A>G) c.-242-403A>G (n.-242-403A>G) c.-21-1437A>G (n.-21-1437A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146020137T>G | CA342144380 | HJV | c.95A>C (p.His32Pro) c.-58-403A>C (n.-58-403A>C) c.-242-403A>C (n.-242-403A>C) c.-21-1437A>C (n.-21-1437A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 1 | g.146020137T= | CA1198821696 | HJV | c.95A= (p.His32=) c.-58-403A= (n.-58-403A=) c.-242-403A= (n.-242-403A=) c.-21-1437A= (n.-21-1437A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 1 | g.146020138G>A | CA342144384 | HJV | c.94C>T (p.His32Tyr) c.-58-404C>T (n.-58-404C>T) c.-242-404C>T (n.-242-404C>T) c.-21-1438C>T (n.-21-1438C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 1 | g.146020138G>C | CA342144387 | HJV | c.94C>G (p.His32Asp) c.-58-404C>G (n.-58-404C>G) c.-242-404C>G (n.-242-404C>G) c.-21-1438C>G (n.-21-1438C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 1 | g.146020138G>T | CA342144392 | HJV | c.94C>A (p.His32Asn) c.-58-404C>A (n.-58-404C>A) c.-242-404C>A (n.-242-404C>A) c.-21-1438C>A (n.-21-1438C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020139T>A | CA29825944 | HJV | c.93A>T (p.Gly31=) c.-58-405A>T (n.-58-405A>T) c.-242-405A>T (n.-242-405A>T) c.-21-1439A>T (n.-21-1439A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) | |
| 1 | g.146020139T>C | CA1053732 | HJV | c.93A>G (p.Gly31=) c.-58-405A>G (n.-58-405A>G) c.-242-405A>G (n.-242-405A>G) c.-21-1439A>G (n.-21-1439A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146020139T>G | CA29825951 | HJV | c.93A>C (p.Gly31=) c.-58-405A>C (n.-58-405A>C) c.-242-405A>C (n.-242-405A>C) c.-21-1439A>C (n.-21-1439A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 1 | g.146020139T= | CA1198821697 | HJV | c.93A= (p.Gly31=) c.-58-405A= (n.-58-405A=) c.-242-405A= (n.-242-405A=) c.-21-1439A= (n.-21-1439A=) c.-63A= (n.-63A=) | |
| 1 | g.146020140C>A | CA342144427 | HJV | c.92G>T (p.Gly31Val) c.-58-406G>T (n.-58-406G>T) c.-242-406G>T (n.-242-406G>T) c.-21-1440G>T (n.-21-1440G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 1 | g.146020140C= | CA1198821698 | HJV | c.92G= (p.Gly31=) c.-58-406G= (n.-58-406G=) c.-242-406G= (n.-242-406G=) c.-21-1440G= (n.-21-1440G=) c.-64G= (n.-64G=) | |
| 1 | g.146020140C>G | CA342144428 | HJV | c.92G>C (p.Gly31Ala) c.-58-406G>C (n.-58-406G>C) c.-242-406G>C (n.-242-406G>C) c.-21-1440G>C (n.-21-1440G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020140C>T | CA342144429 | HJV | c.92G>A (p.Gly31Glu) c.-58-406G>A (n.-58-406G>A) c.-242-406G>A (n.-242-406G>A) c.-21-1440G>A (n.-21-1440G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146020141C>A | CA342144430 | HJV | c.91G>T (p.Gly31Ter) c.-58-407G>T (n.-58-407G>T) c.-242-407G>T (n.-242-407G>T) c.-21-1441G>T (n.-21-1441G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
| 1 | g.146020141C>G | CA342144439 | HJV | c.91G>C (p.Gly31Arg) c.-58-407G>C (n.-58-407G>C) c.-242-407G>C (n.-242-407G>C) c.-21-1441G>C (n.-21-1441G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
| 1 | g.146020141C>T | CA342144434 | HJV | c.91G>A (p.Gly31Arg) c.-58-407G>A (n.-58-407G>A) c.-242-407G>A (n.-242-407G>A) c.-21-1441G>A (n.-21-1441G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146020142A>C | CA342144445 | HJV | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.-58-408T>G (n.-58-408T>G) c.-242-408T>G (n.-242-408T>G) c.-21-1442T>G (n.-21-1442T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) | |
| 1 | g.146020142A>G | CA420250762 | HJV | c.90T>C (p.Cys30=) c.-58-408T>C (n.-58-408T>C) c.-242-408T>C (n.-242-408T>C) c.-21-1442T>C (n.-21-1442T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) | ClinVar |
| 1 | g.146020142A>T | CA342144449 | HJV | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.-58-408T>A (n.-58-408T>A) c.-242-408T>A (n.-242-408T>A) c.-21-1442T>A (n.-21-1442T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) |