Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019686G>ACA342143784HJVc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-21-986C>T (n.-21-986C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
1g.146019686G>CCA342143786HJVc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-21-986C>G (n.-21-986C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
1g.146019686G>TCA342143788HJVc.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-21-986C>A (n.-21-986C>A)
c.134+12C>A (n.134+12C>A)
1g.146019687_146019706delCA2580610851HJVc.127_146del (p.Asn43HisfsTer5)
c.-29_-22+12del
c.-213_-194del (n.-213_-194del)
c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del)
c.127_134+12del
1g.146019687A>CCA342143790HJVc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-22+11T>G (n.-22+11T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-21-987T>G (n.-21-987T>G)
c.134+11T>G (n.134+11T>G)
1g.146019687A>GCA342143792HJVc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-21-987T>C (n.-21-987T>C)
c.134+11T>C (n.134+11T>C)
1g.146019687A>TCA342143796HJVc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-22+11T>A (n.-22+11T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-21-987T>A (n.-21-987T>A)
c.134+11T>A (n.134+11T>A)
1g.146019688C>ACA420602954HJVc.144G>T (p.Ser48=)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-21-988G>T (n.-21-988G>T)
c.134+10G>T (n.134+10G>T)
1g.146019688C=CA1198821483HJVc.144G= (p.Ser48=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-21-988G= (n.-21-988G=)
c.134+10G= (n.134+10G=)
1g.146019688C>GCA29825491HJVc.144G>C (p.Ser48=)
c.-22+10G>C (n.-22+10G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-21-988G>C (n.-21-988G>C)
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019688C>TCA420602953HJVc.144G>A (p.Ser48=)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-21-988G>A (n.-21-988G>A)
c.134+10G>A (n.134+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>ACA342143803HJVc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-21-989C>T (n.-21-989C>T)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>CCA342143806HJVc.143C>G (p.Ser48Trp)
c.-22+9C>G (n.-22+9C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-21-989C>G (n.-21-989C>G)
c.134+9C>G (n.134+9C>G)
 gnomAD v4
1g.146019689G=CA1198821484HJVc.143C= (p.Ser48=)
c.-22+9C= (n.-22+9C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-21-989C= (n.-21-989C=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
1g.146019689G>TCA342143812HJVc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-22+9C>A (n.-22+9C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-21-989C>A (n.-21-989C>A)
c.134+9C>A (n.134+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019690A=CA1198821485HJVc.142T= (p.Ser48=)
c.-22+8T= (n.-22+8T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-21-990T= (n.-21-990T=)
c.134+8T= (n.134+8T=)
1g.146019690A>CCA342143823HJVc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-22+8T>G (n.-22+8T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-21-990T>G (n.-21-990T>G)
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019690A>GCA342143820HJVc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-22+8T>C (n.-22+8T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-21-990T>C (n.-21-990T>C)
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
 gnomAD v4
1g.146019690A>TCA342143816HJVc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-22+8T>A (n.-22+8T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-21-990T>A (n.-21-990T>A)
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
1g.146019691T>ACA420602956HJVc.141A>T (p.Val47=)
c.-22+7A>T (n.-22+7A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-21-991A>T (n.-21-991A>T)
c.134+7A>T (n.134+7A>T)
1g.146019691T>CCA29825504HJVc.141A>G (p.Val47=)
c.-22+7A>G (n.-22+7A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-21-991A>G (n.-21-991A>G)
c.134+7A>G (n.134+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019691T>GCA420602955HJVc.141A>C (p.Val47=)
c.-22+7A>C (n.-22+7A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-21-991A>C (n.-21-991A>C)
c.134+7A>C (n.134+7A>C)
1g.146019691T=CA1198821486HJVc.141A= (p.Val47=)
c.-22+7A= (n.-22+7A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.-21-991A= (n.-21-991A=)
c.134+7A= (n.134+7A=)
1g.146019692A=CA1198821487HJVc.140T= (p.Val47=)
c.-22+6T= (n.-22+6T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-21-992T= (n.-21-992T=)
c.134+6T= (n.134+6T=)
1g.146019692A>CCA342143826HJVc.140T>G (p.Val47Gly)
c.-22+6T>G (n.-22+6T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-21-992T>G (n.-21-992T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019692A>GCA342143829HJVc.140T>C (p.Val47Ala)
c.-22+6T>C (n.-22+6T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-21-992T>C (n.-21-992T>C)
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019692A>TCA342143831HJVc.140T>A (p.Val47Glu)
c.-22+6T>A (n.-22+6T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-21-992T>A (n.-21-992T>A)
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
1g.146019693C>ACA342143835HJVc.139G>T (p.Val47Leu)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-21-993G>T (n.-21-993G>T)
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
1g.146019693C>GCA342143839HJVc.139G>C (p.Val47Leu)
c.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-21-993G>C (n.-21-993G>C)
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019693C>TCA342143842HJVc.139G>A (p.Val47Ile)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-21-993G>A (n.-21-993G>A)
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
1g.146019694G>ACA1053756HJVc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-22+4C>T (n.-22+4C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-21-994C>T (n.-21-994C>T)
c.134+4C>T (n.134+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019694G>CCA29825507HJVc.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>G (n.-22+4C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-21-994C>G (n.-21-994C>G)
c.134+4C>G (n.134+4C>G)
 dbSNP
1g.146019694G=CA1142365350HJVc.138C= (p.Tyr46=)
c.-22+4C= (n.-22+4C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-21-994C= (n.-21-994C=)
c.134+4C= (n.134+4C=)
1g.146019694G>TCA29825513HJVc.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>A (n.-22+4C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-21-994C>A (n.-21-994C>A)
c.134+4C>A (n.134+4C>A)
1g.146019695T>ACA342143844HJVc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-22+3A>T (n.-22+3A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-21-995A>T (n.-21-995A>T)
c.134+3A>T (n.134+3A>T)
1g.146019695T>CCA342143846HJVc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-21-995A>G (n.-21-995A>G)
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
1g.146019695T>GCA342143850HJVc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-22+3A>C (n.-22+3A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-21-995A>C (n.-21-995A>C)
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
1g.146019696A=CA1148123989HJVc.136T= (p.Tyr46=)
c.-22+2T= (n.-22+2T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-21-996T= (n.-21-996T=)
c.134+2T= (n.134+2T=)
1g.146019696A>CCA29825520HJVc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-22+2T>G (n.-22+2T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-21-996T>G (n.-21-996T>G)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
1g.146019696A>GCA1053755HJVc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-22+2T>C (n.-22+2T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-21-996T>C (n.-21-996T>C)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019696A>TCA29825519HJVc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-22+2T>A (n.-22+2T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-21-996T>A (n.-21-996T>A)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
1g.146019697C>ACA342143853HJVc.135G>T (p.Glu45Asp)
c.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-21-997G>T (n.-21-997G>T)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
1g.146019697C>GCA342143855HJVc.135G>C (p.Glu45Asp)
c.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-21-997G>C (n.-21-997G>C)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
1g.146019697C>TCA420602957HJVc.135G>A (p.Glu45=)
c.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-21-997G>A (n.-21-997G>A)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
 gnomAD v4
1g.146019698_146019699dupCA2647575845HJVc.134_135dup (p.Tyr46SerfsTer7)
c.-22_-22+1dup
c.-206_-205dup (n.-206_-205dup)
c.-21-998_-21-997dup (n.-21-998_-21-997dup)
c.134_134+1dup
 gnomAD v4
1g.146019698T>ACA342143861HJVc.134A>T (p.Glu45Val)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-21-998A>T (n.-21-998A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
1g.146019698T>CCA342143863HJVc.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-21-998A>G (n.-21-998A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
1g.146019698T>GCA342143867HJVc.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-21-998A>C (n.-21-998A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
 dbSNP
1g.146019698T=CA1198821488HJVc.134A= (p.Glu45=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-21-998A= (n.-21-998A=)
c.134A= (p.Asp45=)
1g.146019699C>ACA342143872HJVc.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-21-999G>T (n.-21-999G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)

Number of alleles fetched