Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019681G>A | CA420602946 | HJV | c.151C>T (p.Leu51=) c.-22+17C>T (n.-22+17C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-21-981C>T (n.-21-981C>T) c.134+17C>T (n.134+17C>T) | |
1 | g.146019681G>C | CA342143760 | HJV | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-22+17C>G (n.-22+17C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-21-981C>G (n.-21-981C>G) c.134+17C>G (n.134+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019681G= | CA1198821482 | HJV | c.151C= (p.Leu51=) c.-22+17C= (n.-22+17C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-21-981C= (n.-21-981C=) c.134+17C= (n.134+17C=) | |
1 | g.146019681G>T | CA342143761 | HJV | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-22+17C>A (n.-22+17C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-21-981C>A (n.-21-981C>A) c.134+17C>A (n.134+17C>A) | |
1 | g.146019682A>C | CA420602949 | HJV | c.150T>G (p.Thr50=) c.-22+16T>G (n.-22+16T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-21-982T>G (n.-21-982T>G) c.134+16T>G (n.134+16T>G) | |
1 | g.146019682A>G | CA420602948 | HJV | c.150T>C (p.Thr50=) c.-22+16T>C (n.-22+16T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-21-982T>C (n.-21-982T>C) c.134+16T>C (n.134+16T>C) | |
1 | g.146019682A>T | CA420602947 | HJV | c.150T>A (p.Thr50=) c.-22+16T>A (n.-22+16T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-21-982T>A (n.-21-982T>A) c.134+16T>A (n.134+16T>A) | |
1 | g.146019683G>A | CA342143768 | HJV | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-22+15C>T (n.-22+15C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-21-983C>T (n.-21-983C>T) c.134+15C>T (n.134+15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019683G>C | CA342143765 | HJV | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-22+15C>G (n.-22+15C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-21-983C>G (n.-21-983C>G) c.134+15C>G (n.134+15C>G) | |
1 | g.146019683G>T | CA342143763 | HJV | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-22+15C>A (n.-22+15C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-21-983C>A (n.-21-983C>A) c.134+15C>A (n.134+15C>A) | |
1 | g.146019684T>A | CA342143771 | HJV | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-22+14A>T (n.-22+14A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-21-984A>T (n.-21-984A>T) c.134+14A>T (n.134+14A>T) | |
1 | g.146019684T>C | CA342143774 | HJV | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-22+14A>G (n.-22+14A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-21-984A>G (n.-21-984A>G) c.134+14A>G (n.134+14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019684T>G | CA342143781 | HJV | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-22+14A>C (n.-22+14A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-21-984A>C (n.-21-984A>C) c.134+14A>C (n.134+14A>C) | |
1 | g.146019685G>A | CA420602952 | HJV | c.147C>T (p.Ser49=) c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-21-985C>T (n.-21-985C>T) c.134+13C>T (n.134+13C>T) | |
1 | g.146019685G>C | CA420602951 | HJV | c.147C>G (p.Ser49=) c.-22+13C>G (n.-22+13C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-21-985C>G (n.-21-985C>G) c.134+13C>G (n.134+13C>G) | |
1 | g.146019685G>T | CA420602950 | HJV | c.147C>A (p.Ser49=) c.-22+13C>A (n.-22+13C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-21-985C>A (n.-21-985C>A) c.134+13C>A (n.134+13C>A) | |
1 | g.146019686G>A | CA342143784 | HJV | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-22+12C>T (n.-22+12C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-21-986C>T (n.-21-986C>T) c.134+12C>T (n.134+12C>T) | |
1 | g.146019686G>C | CA342143786 | HJV | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-22+12C>G (n.-22+12C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-21-986C>G (n.-21-986C>G) c.134+12C>G (n.134+12C>G) | |
1 | g.146019686G>T | CA342143788 | HJV | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-22+12C>A (n.-22+12C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-21-986C>A (n.-21-986C>A) c.134+12C>A (n.134+12C>A) | |
1 | g.146019687_146019706del | CA2580610851 | HJV | c.127_146del (p.Asn43HisfsTer5) c.-29_-22+12del c.-213_-194del (n.-213_-194del) c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del) c.127_134+12del | |
1 | g.146019687A>C | CA342143790 | HJV | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-22+11T>G (n.-22+11T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-21-987T>G (n.-21-987T>G) c.134+11T>G (n.134+11T>G) | |
1 | g.146019687A>G | CA342143792 | HJV | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-22+11T>C (n.-22+11T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-21-987T>C (n.-21-987T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) | |
1 | g.146019687A>T | CA342143796 | HJV | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-22+11T>A (n.-22+11T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-21-987T>A (n.-21-987T>A) c.134+11T>A (n.134+11T>A) | |
1 | g.146019688C>A | CA420602954 | HJV | c.144G>T (p.Ser48=) c.-22+10G>T (n.-22+10G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-21-988G>T (n.-21-988G>T) c.134+10G>T (n.134+10G>T) | |
1 | g.146019688C= | CA1198821483 | HJV | c.144G= (p.Ser48=) c.-22+10G= (n.-22+10G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-21-988G= (n.-21-988G=) c.134+10G= (n.134+10G=) | |
1 | g.146019688C>G | CA29825491 | HJV | c.144G>C (p.Ser48=) c.-22+10G>C (n.-22+10G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-21-988G>C (n.-21-988G>C) c.134+10G>C (n.134+10G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019688C>T | CA420602953 | HJV | c.144G>A (p.Ser48=) c.-22+10G>A (n.-22+10G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-21-988G>A (n.-21-988G>A) c.134+10G>A (n.134+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>A | CA342143803 | HJV | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-22+9C>T (n.-22+9C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-21-989C>T (n.-21-989C>T) c.134+9C>T (n.134+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>C | CA342143806 | HJV | c.143C>G (p.Ser48Trp) c.-22+9C>G (n.-22+9C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-21-989C>G (n.-21-989C>G) c.134+9C>G (n.134+9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019689G= | CA1198821484 | HJV | c.143C= (p.Ser48=) c.-22+9C= (n.-22+9C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-21-989C= (n.-21-989C=) c.134+9C= (n.134+9C=) | |
1 | g.146019689G>T | CA342143812 | HJV | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-21-989C>A (n.-21-989C>A) c.134+9C>A (n.134+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019690A= | CA1198821485 | HJV | c.142T= (p.Ser48=) c.-22+8T= (n.-22+8T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-21-990T= (n.-21-990T=) c.134+8T= (n.134+8T=) | |
1 | g.146019690A>C | CA342143823 | HJV | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-22+8T>G (n.-22+8T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-21-990T>G (n.-21-990T>G) c.134+8T>G (n.134+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>G | CA342143820 | HJV | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-22+8T>C (n.-22+8T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-21-990T>C (n.-21-990T>C) c.134+8T>C (n.134+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>T | CA342143816 | HJV | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-22+8T>A (n.-22+8T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-21-990T>A (n.-21-990T>A) c.134+8T>A (n.134+8T>A) | |
1 | g.146019691T>A | CA420602956 | HJV | c.141A>T (p.Val47=) c.-22+7A>T (n.-22+7A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-21-991A>T (n.-21-991A>T) c.134+7A>T (n.134+7A>T) | |
1 | g.146019691T>C | CA29825504 | HJV | c.141A>G (p.Val47=) c.-22+7A>G (n.-22+7A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-21-991A>G (n.-21-991A>G) c.134+7A>G (n.134+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019691T>G | CA420602955 | HJV | c.141A>C (p.Val47=) c.-22+7A>C (n.-22+7A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-21-991A>C (n.-21-991A>C) c.134+7A>C (n.134+7A>C) | |
1 | g.146019691T= | CA1198821486 | HJV | c.141A= (p.Val47=) c.-22+7A= (n.-22+7A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-21-991A= (n.-21-991A=) c.134+7A= (n.134+7A=) | |
1 | g.146019692A= | CA1198821487 | HJV | c.140T= (p.Val47=) c.-22+6T= (n.-22+6T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-21-992T= (n.-21-992T=) c.134+6T= (n.134+6T=) | |
1 | g.146019692A>C | CA342143826 | HJV | c.140T>G (p.Val47Gly) c.-22+6T>G (n.-22+6T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-21-992T>G (n.-21-992T>G) c.134+6T>G (n.134+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019692A>G | CA342143829 | HJV | c.140T>C (p.Val47Ala) c.-22+6T>C (n.-22+6T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-21-992T>C (n.-21-992T>C) c.134+6T>C (n.134+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019692A>T | CA342143831 | HJV | c.140T>A (p.Val47Glu) c.-22+6T>A (n.-22+6T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-21-992T>A (n.-21-992T>A) c.134+6T>A (n.134+6T>A) | |
1 | g.146019693C>A | CA342143835 | HJV | c.139G>T (p.Val47Leu) c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-21-993G>T (n.-21-993G>T) c.134+5G>T (n.134+5G>T) | |
1 | g.146019693C>G | CA342143839 | HJV | c.139G>C (p.Val47Leu) c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-21-993G>C (n.-21-993G>C) c.134+5G>C (n.134+5G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019693C>T | CA342143842 | HJV | c.139G>A (p.Val47Ile) c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-21-993G>A (n.-21-993G>A) c.134+5G>A (n.134+5G>A) | |
1 | g.146019694G>A | CA1053756 | HJV | c.138C>T (p.Tyr46=) c.-22+4C>T (n.-22+4C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-21-994C>T (n.-21-994C>T) c.134+4C>T (n.134+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019694G>C | CA29825507 | HJV | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-22+4C>G (n.-22+4C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-21-994C>G (n.-21-994C>G) c.134+4C>G (n.134+4C>G) | dbSNP |
1 | g.146019694G= | CA1142365350 | HJV | c.138C= (p.Tyr46=) c.-22+4C= (n.-22+4C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-21-994C= (n.-21-994C=) c.134+4C= (n.134+4C=) | |
1 | g.146019694G>T | CA29825513 | HJV | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-22+4C>A (n.-22+4C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-21-994C>A (n.-21-994C>A) c.134+4C>A (n.134+4C>A) |