Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019680A>CCA342143750HJVc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-22+18T>G (n.-22+18T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-21-980T>G (n.-21-980T>G)
c.134+18T>G (n.134+18T>G)
1g.146019680A>GCA342143758HJVc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-22+18T>C (n.-22+18T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-21-980T>C (n.-21-980T>C)
c.134+18T>C (n.134+18T>C)
1g.146019680A>TCA342143759HJVc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-22+18T>A (n.-22+18T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-21-980T>A (n.-21-980T>A)
c.134+18T>A (n.134+18T>A)
1g.146019681G>ACA420602946HJVc.151C>T (p.Leu51=)
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-21-981C>T (n.-21-981C>T)
c.134+17C>T (n.134+17C>T)
1g.146019681G>CCA342143760HJVc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-22+17C>G (n.-22+17C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-21-981C>G (n.-21-981C>G)
c.134+17C>G (n.134+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019681G=CA1198821482HJVc.151C= (p.Leu51=)
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-21-981C= (n.-21-981C=)
c.134+17C= (n.134+17C=)
1g.146019681G>TCA342143761HJVc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-22+17C>A (n.-22+17C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-21-981C>A (n.-21-981C>A)
c.134+17C>A (n.134+17C>A)
1g.146019682A>CCA420602949HJVc.150T>G (p.Thr50=)
c.-22+16T>G (n.-22+16T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-21-982T>G (n.-21-982T>G)
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
1g.146019682A>GCA420602948HJVc.150T>C (p.Thr50=)
c.-22+16T>C (n.-22+16T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-21-982T>C (n.-21-982T>C)
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
1g.146019682A>TCA420602947HJVc.150T>A (p.Thr50=)
c.-22+16T>A (n.-22+16T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-21-982T>A (n.-21-982T>A)
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
1g.146019683G>ACA342143768HJVc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-21-983C>T (n.-21-983C>T)
c.134+15C>T (n.134+15C>T)
 gnomAD v4
1g.146019683G>CCA342143765HJVc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-22+15C>G (n.-22+15C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-21-983C>G (n.-21-983C>G)
c.134+15C>G (n.134+15C>G)
1g.146019683G>TCA342143763HJVc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-22+15C>A (n.-22+15C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-21-983C>A (n.-21-983C>A)
c.134+15C>A (n.134+15C>A)
1g.146019684T>ACA342143771HJVc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-22+14A>T (n.-22+14A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-21-984A>T (n.-21-984A>T)
c.134+14A>T (n.134+14A>T)
1g.146019684T>CCA342143774HJVc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-22+14A>G (n.-22+14A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-21-984A>G (n.-21-984A>G)
c.134+14A>G (n.134+14A>G)
 gnomAD v4
1g.146019684T>GCA342143781HJVc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-22+14A>C (n.-22+14A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-21-984A>C (n.-21-984A>C)
c.134+14A>C (n.134+14A>C)
1g.146019685G>ACA420602952HJVc.147C>T (p.Ser49=)
c.-22+13C>T (n.-22+13C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-21-985C>T (n.-21-985C>T)
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
1g.146019685G>CCA420602951HJVc.147C>G (p.Ser49=)
c.-22+13C>G (n.-22+13C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-21-985C>G (n.-21-985C>G)
c.134+13C>G (n.134+13C>G)
1g.146019685G>TCA420602950HJVc.147C>A (p.Ser49=)
c.-22+13C>A (n.-22+13C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-21-985C>A (n.-21-985C>A)
c.134+13C>A (n.134+13C>A)
1g.146019686G>ACA342143784HJVc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-21-986C>T (n.-21-986C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
1g.146019686G>CCA342143786HJVc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-21-986C>G (n.-21-986C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
1g.146019686G>TCA342143788HJVc.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-21-986C>A (n.-21-986C>A)
c.134+12C>A (n.134+12C>A)
1g.146019687_146019706delCA2580610851HJVc.127_146del (p.Asn43HisfsTer5)
c.-29_-22+12del
c.-213_-194del (n.-213_-194del)
c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del)
c.127_134+12del
1g.146019687A>CCA342143790HJVc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-22+11T>G (n.-22+11T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-21-987T>G (n.-21-987T>G)
c.134+11T>G (n.134+11T>G)
1g.146019687A>GCA342143792HJVc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-21-987T>C (n.-21-987T>C)
c.134+11T>C (n.134+11T>C)
1g.146019687A>TCA342143796HJVc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-22+11T>A (n.-22+11T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-21-987T>A (n.-21-987T>A)
c.134+11T>A (n.134+11T>A)
1g.146019688C>ACA420602954HJVc.144G>T (p.Ser48=)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-21-988G>T (n.-21-988G>T)
c.134+10G>T (n.134+10G>T)
1g.146019688C=CA1198821483HJVc.144G= (p.Ser48=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-21-988G= (n.-21-988G=)
c.134+10G= (n.134+10G=)
1g.146019688C>GCA29825491HJVc.144G>C (p.Ser48=)
c.-22+10G>C (n.-22+10G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-21-988G>C (n.-21-988G>C)
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019688C>TCA420602953HJVc.144G>A (p.Ser48=)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-21-988G>A (n.-21-988G>A)
c.134+10G>A (n.134+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>ACA342143803HJVc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-21-989C>T (n.-21-989C>T)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>CCA342143806HJVc.143C>G (p.Ser48Trp)
c.-22+9C>G (n.-22+9C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-21-989C>G (n.-21-989C>G)
c.134+9C>G (n.134+9C>G)
 gnomAD v4
1g.146019689G=CA1198821484HJVc.143C= (p.Ser48=)
c.-22+9C= (n.-22+9C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-21-989C= (n.-21-989C=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
1g.146019689G>TCA342143812HJVc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-22+9C>A (n.-22+9C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-21-989C>A (n.-21-989C>A)
c.134+9C>A (n.134+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019690A=CA1198821485HJVc.142T= (p.Ser48=)
c.-22+8T= (n.-22+8T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-21-990T= (n.-21-990T=)
c.134+8T= (n.134+8T=)
1g.146019690A>CCA342143823HJVc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-22+8T>G (n.-22+8T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-21-990T>G (n.-21-990T>G)
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019690A>GCA342143820HJVc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-22+8T>C (n.-22+8T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-21-990T>C (n.-21-990T>C)
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
 gnomAD v4
1g.146019690A>TCA342143816HJVc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-22+8T>A (n.-22+8T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-21-990T>A (n.-21-990T>A)
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
1g.146019691T>ACA420602956HJVc.141A>T (p.Val47=)
c.-22+7A>T (n.-22+7A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-21-991A>T (n.-21-991A>T)
c.134+7A>T (n.134+7A>T)
1g.146019691T>CCA29825504HJVc.141A>G (p.Val47=)
c.-22+7A>G (n.-22+7A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-21-991A>G (n.-21-991A>G)
c.134+7A>G (n.134+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019691T>GCA420602955HJVc.141A>C (p.Val47=)
c.-22+7A>C (n.-22+7A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-21-991A>C (n.-21-991A>C)
c.134+7A>C (n.134+7A>C)
1g.146019691T=CA1198821486HJVc.141A= (p.Val47=)
c.-22+7A= (n.-22+7A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.-21-991A= (n.-21-991A=)
c.134+7A= (n.134+7A=)
1g.146019692A=CA1198821487HJVc.140T= (p.Val47=)
c.-22+6T= (n.-22+6T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-21-992T= (n.-21-992T=)
c.134+6T= (n.134+6T=)
1g.146019692A>CCA342143826HJVc.140T>G (p.Val47Gly)
c.-22+6T>G (n.-22+6T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-21-992T>G (n.-21-992T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019692A>GCA342143829HJVc.140T>C (p.Val47Ala)
c.-22+6T>C (n.-22+6T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-21-992T>C (n.-21-992T>C)
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019692A>TCA342143831HJVc.140T>A (p.Val47Glu)
c.-22+6T>A (n.-22+6T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-21-992T>A (n.-21-992T>A)
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
1g.146019693C>ACA342143835HJVc.139G>T (p.Val47Leu)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-21-993G>T (n.-21-993G>T)
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
1g.146019693C>GCA342143839HJVc.139G>C (p.Val47Leu)
c.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-21-993G>C (n.-21-993G>C)
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019693C>TCA342143842HJVc.139G>A (p.Val47Ile)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-21-993G>A (n.-21-993G>A)
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
1g.146019694G>ACA1053756HJVc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-22+4C>T (n.-22+4C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-21-994C>T (n.-21-994C>T)
c.134+4C>T (n.134+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched