Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019677C>A | CA342143739 | HJV | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-21-977G>T (n.-21-977G>T) c.134+21G>T (n.134+21G>T) | |
1 | g.146019677C= | CA1198821481 | HJV | c.155G= (p.Ser52=) c.-22+21G= (n.-22+21G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-21-977G= (n.-21-977G=) c.134+21G= (n.134+21G=) | |
1 | g.146019677C>G | CA342143742 | HJV | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-22+21G>C (n.-22+21G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-21-977G>C (n.-21-977G>C) c.134+21G>C (n.134+21G>C) | |
1 | g.146019677C>T | CA342143743 | HJV | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-22+21G>A (n.-22+21G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-21-977G>A (n.-21-977G>A) c.134+21G>A (n.134+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019678T>A | CA342143744 | HJV | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-22+20A>T (n.-22+20A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-21-978A>T (n.-21-978A>T) c.134+20A>T (n.134+20A>T) | |
1 | g.146019678T>C | CA342143745 | HJV | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-22+20A>G (n.-22+20A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-21-978A>G (n.-21-978A>G) c.134+20A>G (n.134+20A>G) | |
1 | g.146019678T>G | CA342143746 | HJV | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-22+20A>C (n.-22+20A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-21-978A>C (n.-21-978A>C) c.134+20A>C (n.134+20A>C) | |
1 | g.146019679C>A | CA420602945 | HJV | c.153G>T (p.Leu51=) c.-22+19G>T (n.-22+19G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-21-979G>T (n.-21-979G>T) c.134+19G>T (n.134+19G>T) | dbSNP |
1 | g.146019679C>G | CA420602944 | HJV | c.153G>C (p.Leu51=) c.-22+19G>C (n.-22+19G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-21-979G>C (n.-21-979G>C) c.134+19G>C (n.134+19G>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019679C>T | CA420602943 | HJV | c.153G>A (p.Leu51=) c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-21-979G>A (n.-21-979G>A) c.134+19G>A (n.134+19G>A) | |
1 | g.146019680A>C | CA342143750 | HJV | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-22+18T>G (n.-22+18T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-21-980T>G (n.-21-980T>G) c.134+18T>G (n.134+18T>G) | |
1 | g.146019680A>G | CA342143758 | HJV | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-22+18T>C (n.-22+18T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-21-980T>C (n.-21-980T>C) c.134+18T>C (n.134+18T>C) | |
1 | g.146019680A>T | CA342143759 | HJV | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-22+18T>A (n.-22+18T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-21-980T>A (n.-21-980T>A) c.134+18T>A (n.134+18T>A) | |
1 | g.146019681G>A | CA420602946 | HJV | c.151C>T (p.Leu51=) c.-22+17C>T (n.-22+17C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-21-981C>T (n.-21-981C>T) c.134+17C>T (n.134+17C>T) | |
1 | g.146019681G>C | CA342143760 | HJV | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-22+17C>G (n.-22+17C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-21-981C>G (n.-21-981C>G) c.134+17C>G (n.134+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019681G= | CA1198821482 | HJV | c.151C= (p.Leu51=) c.-22+17C= (n.-22+17C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-21-981C= (n.-21-981C=) c.134+17C= (n.134+17C=) | |
1 | g.146019681G>T | CA342143761 | HJV | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-22+17C>A (n.-22+17C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-21-981C>A (n.-21-981C>A) c.134+17C>A (n.134+17C>A) | |
1 | g.146019682A>C | CA420602949 | HJV | c.150T>G (p.Thr50=) c.-22+16T>G (n.-22+16T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-21-982T>G (n.-21-982T>G) c.134+16T>G (n.134+16T>G) | |
1 | g.146019682A>G | CA420602948 | HJV | c.150T>C (p.Thr50=) c.-22+16T>C (n.-22+16T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-21-982T>C (n.-21-982T>C) c.134+16T>C (n.134+16T>C) | |
1 | g.146019682A>T | CA420602947 | HJV | c.150T>A (p.Thr50=) c.-22+16T>A (n.-22+16T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-21-982T>A (n.-21-982T>A) c.134+16T>A (n.134+16T>A) | |
1 | g.146019683G>A | CA342143768 | HJV | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-22+15C>T (n.-22+15C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-21-983C>T (n.-21-983C>T) c.134+15C>T (n.134+15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019683G>C | CA342143765 | HJV | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-22+15C>G (n.-22+15C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-21-983C>G (n.-21-983C>G) c.134+15C>G (n.134+15C>G) | |
1 | g.146019683G>T | CA342143763 | HJV | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-22+15C>A (n.-22+15C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-21-983C>A (n.-21-983C>A) c.134+15C>A (n.134+15C>A) | |
1 | g.146019684T>A | CA342143771 | HJV | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-22+14A>T (n.-22+14A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-21-984A>T (n.-21-984A>T) c.134+14A>T (n.134+14A>T) | |
1 | g.146019684T>C | CA342143774 | HJV | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-22+14A>G (n.-22+14A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-21-984A>G (n.-21-984A>G) c.134+14A>G (n.134+14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019684T>G | CA342143781 | HJV | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-22+14A>C (n.-22+14A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-21-984A>C (n.-21-984A>C) c.134+14A>C (n.134+14A>C) | |
1 | g.146019685G>A | CA420602952 | HJV | c.147C>T (p.Ser49=) c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-21-985C>T (n.-21-985C>T) c.134+13C>T (n.134+13C>T) | |
1 | g.146019685G>C | CA420602951 | HJV | c.147C>G (p.Ser49=) c.-22+13C>G (n.-22+13C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-21-985C>G (n.-21-985C>G) c.134+13C>G (n.134+13C>G) | |
1 | g.146019685G>T | CA420602950 | HJV | c.147C>A (p.Ser49=) c.-22+13C>A (n.-22+13C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-21-985C>A (n.-21-985C>A) c.134+13C>A (n.134+13C>A) | |
1 | g.146019686G>A | CA342143784 | HJV | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-22+12C>T (n.-22+12C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-21-986C>T (n.-21-986C>T) c.134+12C>T (n.134+12C>T) | |
1 | g.146019686G>C | CA342143786 | HJV | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-22+12C>G (n.-22+12C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-21-986C>G (n.-21-986C>G) c.134+12C>G (n.134+12C>G) | |
1 | g.146019686G>T | CA342143788 | HJV | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-22+12C>A (n.-22+12C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-21-986C>A (n.-21-986C>A) c.134+12C>A (n.134+12C>A) | |
1 | g.146019687_146019706del | CA2580610851 | HJV | c.127_146del (p.Asn43HisfsTer5) c.-29_-22+12del c.-213_-194del (n.-213_-194del) c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del) c.127_134+12del | |
1 | g.146019687A>C | CA342143790 | HJV | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-22+11T>G (n.-22+11T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-21-987T>G (n.-21-987T>G) c.134+11T>G (n.134+11T>G) | |
1 | g.146019687A>G | CA342143792 | HJV | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-22+11T>C (n.-22+11T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-21-987T>C (n.-21-987T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) | |
1 | g.146019687A>T | CA342143796 | HJV | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-22+11T>A (n.-22+11T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-21-987T>A (n.-21-987T>A) c.134+11T>A (n.134+11T>A) | |
1 | g.146019688C>A | CA420602954 | HJV | c.144G>T (p.Ser48=) c.-22+10G>T (n.-22+10G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-21-988G>T (n.-21-988G>T) c.134+10G>T (n.134+10G>T) | |
1 | g.146019688C= | CA1198821483 | HJV | c.144G= (p.Ser48=) c.-22+10G= (n.-22+10G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-21-988G= (n.-21-988G=) c.134+10G= (n.134+10G=) | |
1 | g.146019688C>G | CA29825491 | HJV | c.144G>C (p.Ser48=) c.-22+10G>C (n.-22+10G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-21-988G>C (n.-21-988G>C) c.134+10G>C (n.134+10G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019688C>T | CA420602953 | HJV | c.144G>A (p.Ser48=) c.-22+10G>A (n.-22+10G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-21-988G>A (n.-21-988G>A) c.134+10G>A (n.134+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>A | CA342143803 | HJV | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-22+9C>T (n.-22+9C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-21-989C>T (n.-21-989C>T) c.134+9C>T (n.134+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>C | CA342143806 | HJV | c.143C>G (p.Ser48Trp) c.-22+9C>G (n.-22+9C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-21-989C>G (n.-21-989C>G) c.134+9C>G (n.134+9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019689G= | CA1198821484 | HJV | c.143C= (p.Ser48=) c.-22+9C= (n.-22+9C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-21-989C= (n.-21-989C=) c.134+9C= (n.134+9C=) | |
1 | g.146019689G>T | CA342143812 | HJV | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-21-989C>A (n.-21-989C>A) c.134+9C>A (n.134+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019690A= | CA1198821485 | HJV | c.142T= (p.Ser48=) c.-22+8T= (n.-22+8T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-21-990T= (n.-21-990T=) c.134+8T= (n.134+8T=) | |
1 | g.146019690A>C | CA342143823 | HJV | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-22+8T>G (n.-22+8T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-21-990T>G (n.-21-990T>G) c.134+8T>G (n.134+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>G | CA342143820 | HJV | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-22+8T>C (n.-22+8T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-21-990T>C (n.-21-990T>C) c.134+8T>C (n.134+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>T | CA342143816 | HJV | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-22+8T>A (n.-22+8T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-21-990T>A (n.-21-990T>A) c.134+8T>A (n.134+8T>A) | |
1 | g.146019691T>A | CA420602956 | HJV | c.141A>T (p.Val47=) c.-22+7A>T (n.-22+7A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-21-991A>T (n.-21-991A>T) c.134+7A>T (n.134+7A>T) | |
1 | g.146019691T>C | CA29825504 | HJV | c.141A>G (p.Val47=) c.-22+7A>G (n.-22+7A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-21-991A>G (n.-21-991A>G) c.134+7A>G (n.134+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |