| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019594A= | CA1140495876 | HJV | c.238T= (p.Cys80=) c.-22+104T= (n.-22+104T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-21-894T= (n.-21-894T=) c.134+104T= (n.134+104T=) | |
| 1 | g.146019594A>C | CA338317 | HJV | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-22+104T>G (n.-22+104T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-21-894T>G (n.-21-894T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146019594A>G | CA252255 | HJV | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-21-894T>C (n.-21-894T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019594A>T | CA342143118 | HJV | c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-21-894T>A (n.-21-894T>A) c.134+104T>A (n.134+104T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019595G>A | CA420602787 | HJV | c.237C>T (p.Leu79=) c.-22+103C>T (n.-22+103C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-21-895C>T (n.-21-895C>T) c.134+103C>T (n.134+103C>T) | |
| 1 | g.146019595G>C | CA420602786 | HJV | c.237C>G (p.Leu79=) c.-22+103C>G (n.-22+103C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-21-895C>G (n.-21-895C>G) c.134+103C>G (n.134+103C>G) | |
| 1 | g.146019595G>T | CA420602785 | HJV | c.237C>A (p.Leu79=) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-21-895C>A (n.-21-895C>A) c.134+103C>A (n.134+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019596A>C | CA342143121 | HJV | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-22+102T>G (n.-22+102T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-21-896T>G (n.-21-896T>G) c.134+102T>G (n.134+102T>G) | |
| 1 | g.146019596A>G | CA342143123 | HJV | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-21-896T>C (n.-21-896T>C) c.134+102T>C (n.134+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019596A>T | CA342143127 | HJV | c.236T>A (p.Leu79His) c.-22+102T>A (n.-22+102T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-21-896T>A (n.-21-896T>A) c.134+102T>A (n.134+102T>A) | |
| 1 | g.146019597G>A | CA342143130 | HJV | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-21-897C>T (n.-21-897C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) | |
| 1 | g.146019597G>C | CA342143134 | HJV | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-22+101C>G (n.-22+101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-21-897C>G (n.-21-897C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) | |
| 1 | g.146019597G>T | CA342143142 | HJV | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-21-897C>A (n.-21-897C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) | |
| 1 | g.146019598G>A | CA420602793 | HJV | c.234C>T (p.Gly78=) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-21-898C>T (n.-21-898C>T) c.134+100C>T (n.134+100C>T) | |
| 1 | g.146019598G>C | CA420602792 | HJV | c.234C>G (p.Gly78=) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-21-898C>G (n.-21-898C>G) c.134+100C>G (n.134+100C>G) | |
| 1 | g.146019598G>T | CA420602791 | HJV | c.234C>A (p.Gly78=) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-21-898C>A (n.-21-898C>A) c.134+100C>A (n.134+100C>A) | |
| 1 | g.146019599C>A | CA342143144 | HJV | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-21-899G>T (n.-21-899G>T) c.134+99G>T (n.134+99G>T) | |
| 1 | g.146019599C= | CA1198821445 | HJV | c.233G= (p.Gly78=) c.-22+99G= (n.-22+99G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-21-899G= (n.-21-899G=) c.134+99G= (n.134+99G=) | |
| 1 | g.146019599C>G | CA342143163 | HJV | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-22+99G>C (n.-22+99G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-21-899G>C (n.-21-899G>C) c.134+99G>C (n.134+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019599C>T | CA342143167 | HJV | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-21-899G>A (n.-21-899G>A) c.134+99G>A (n.134+99G>A) | |
| 1 | g.146019600C>A | CA342143183 | HJV | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-22+98G>T (n.-22+98G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-21-900G>T (n.-21-900G>T) c.134+98G>T (n.134+98G>T) | |
| 1 | g.146019600C>G | CA342143178 | HJV | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-22+98G>C (n.-22+98G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-21-900G>C (n.-21-900G>C) c.134+98G>C (n.134+98G>C) | |
| 1 | g.146019600C>T | CA342143174 | HJV | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-22+98G>A (n.-22+98G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-21-900G>A (n.-21-900G>A) c.134+98G>A (n.134+98G>A) | |
| 1 | g.146019600_146019606del | CA2697182189 | HJV | c.226_232del (p.Ser76AlafsTer?) c.-22+92_-22+98del (n.-22+92_-22+98del) c.-114_-108del (n.-114_-108del) c.-21-906_-21-900del (n.-21-906_-21-900del) c.134+92_134+98del (n.134+92_134+98del) | dbSNP |
| 1 | g.146019601G>A | CA420602799 | HJV | c.231C>T (p.Gly77=) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21-901C>T (n.-21-901C>T) c.134+97C>T (n.134+97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.146019601G>C | CA420602798 | HJV | c.231C>G (p.Gly77=) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-21-901C>G (n.-21-901C>G) c.134+97C>G (n.134+97C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146019601G= | CA1198821446 | HJV | c.231C= (p.Gly77=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-21-901C= (n.-21-901C=) c.134+97C= (n.134+97C=) | |
| 1 | g.146019601G>T | CA420602797 | HJV | c.231C>A (p.Gly77=) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21-901C>A (n.-21-901C>A) c.134+97C>A (n.134+97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019602C>A | CA342143185 | HJV | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-21-902G>T (n.-21-902G>T) c.134+96G>T (n.134+96G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019602C>G | CA342143186 | HJV | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-21-902G>C (n.-21-902G>C) c.134+96G>C (n.134+96G>C) | |
| 1 | g.146019602C>T | CA342143187 | HJV | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-21-902G>A (n.-21-902G>A) c.134+96G>A (n.134+96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019603C>A | CA342143190 | HJV | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-22+95G>T (n.-22+95G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-21-903G>T (n.-21-903G>T) c.134+95G>T (n.134+95G>T) | |
| 1 | g.146019603C>G | CA342143194 | HJV | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-22+95G>C (n.-22+95G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-21-903G>C (n.-21-903G>C) c.134+95G>C (n.134+95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019603C>T | CA342143197 | HJV | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-22+95G>A (n.-22+95G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-21-903G>A (n.-21-903G>A) c.134+95G>A (n.134+95G>A) | |
| 1 | g.146019604A>C | CA420602806 | HJV | c.228T>G (p.Ser76=) c.-22+94T>G (n.-22+94T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-21-904T>G (n.-21-904T>G) c.134+94T>G (n.134+94T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019604A>G | CA420602805 | HJV | c.228T>C (p.Ser76=) c.-22+94T>C (n.-22+94T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-21-904T>C (n.-21-904T>C) c.134+94T>C (n.134+94T>C) | |
| 1 | g.146019604A>T | CA420602803 | HJV | c.228T>A (p.Ser76=) c.-22+94T>A (n.-22+94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-21-904T>A (n.-21-904T>A) c.134+94T>A (n.134+94T>A) | |
| 1 | g.146019605G>A | CA342143200 | HJV | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-22+93C>T (n.-22+93C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-21-905C>T (n.-21-905C>T) c.134+93C>T (n.134+93C>T) | |
| 1 | g.146019605G>C | CA342143202 | HJV | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-22+93C>G (n.-22+93C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-21-905C>G (n.-21-905C>G) c.134+93C>G (n.134+93C>G) | |
| 1 | g.146019605G>T | CA342143209 | HJV | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-22+93C>A (n.-22+93C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-21-905C>A (n.-21-905C>A) c.134+93C>A (n.134+93C>A) | |
| 1 | g.146019605_146019606insC | CA2573131799 | HJV | c.226_227insG (p.Ser76CysfsTer?) c.-22+92_-22+93insG (n.-22+92_-22+93insG) c.-114_-113insG (n.-114_-113insG) c.-21-906_-21-905insG (n.-21-906_-21-905insG) c.134+92_134+93insG (n.134+92_134+93insG) | dbSNP |
| 1 | g.146019606A>C | CA342143210 | HJV | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-22+92T>G (n.-22+92T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-21-906T>G (n.-21-906T>G) c.134+92T>G (n.134+92T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019606A>G | CA342143211 | HJV | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-22+92T>C (n.-22+92T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-21-906T>C (n.-21-906T>C) c.134+92T>C (n.134+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019606A>T | CA342143215 | HJV | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-22+92T>A (n.-22+92T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-21-906T>A (n.-21-906T>A) c.134+92T>A (n.134+92T>A) | |
| 1 | g.146019607G>A | CA420602811 | HJV | c.225C>T (p.Gly75=) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-21-907C>T (n.-21-907C>T) c.134+91C>T (n.134+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019607G>C | CA420602809 | HJV | c.225C>G (p.Gly75=) c.-22+91C>G (n.-22+91C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-21-907C>G (n.-21-907C>G) c.134+91C>G (n.134+91C>G) | |
| 1 | g.146019607G>T | CA420602807 | HJV | c.225C>A (p.Gly75=) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-21-907C>A (n.-21-907C>A) c.134+91C>A (n.134+91C>A) | |
| 1 | g.146019607dup | CA2647575840 | HJV | c.225dup (p.Ser76LeufsTer?) c.-22+91dup (n.-22+91dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-21-907dup (n.-21-907dup) c.134+91dup (n.134+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019607_146019608insGC | CA2647575841 | HJV | c.224_225insGC (p.Ser76ProfsTer?) c.-22+90_-22+91insGC (n.-22+90_-22+91insGC) c.-116_-115insGC (n.-116_-115insGC) c.-21-908_-21-907insGC (n.-21-908_-21-907insGC) c.134+90_134+91insGC (n.134+90_134+91insGC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019608C>A | CA342143240 | HJV | c.224G>T (p.Gly75Val) c.-22+90G>T (n.-22+90G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-21-908G>T (n.-21-908G>T) c.134+90G>T (n.134+90G>T) | gnomAD v4 |