Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019583G>A | CA420602941 | HJV | c.249C>T (p.Leu83=) c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-21-883C>T (n.-21-883C>T) c.134+115C>T (n.134+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>C | CA420602940 | HJV | c.249C>G (p.Leu83=) c.-22+115C>G (n.-22+115C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-21-883C>G (n.-21-883C>G) c.134+115C>G (n.134+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>T | CA420602939 | HJV | c.249C>A (p.Leu83=) c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-21-883C>A (n.-21-883C>A) c.134+115C>A (n.134+115C>A) | |
1 | g.146019584A>C | CA342143031 | HJV | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-21-884T>G (n.-21-884T>G) c.134+114T>G (n.134+114T>G) | |
1 | g.146019584A>G | CA342143033 | HJV | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-21-884T>C (n.-21-884T>C) c.134+114T>C (n.134+114T>C) | |
1 | g.146019584A>T | CA342143036 | HJV | c.248T>A (p.Leu83His) c.-22+114T>A (n.-22+114T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-21-884T>A (n.-21-884T>A) c.134+114T>A (n.134+114T>A) | |
1 | g.146019585G>A | CA342143047 | HJV | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-21-885C>T (n.-21-885C>T) c.134+113C>T (n.134+113C>T) | |
1 | g.146019585G>C | CA342143043 | HJV | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-22+113C>G (n.-22+113C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-21-885C>G (n.-21-885C>G) c.134+113C>G (n.134+113C>G) | |
1 | g.146019585G>T | CA342143039 | HJV | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-21-885C>A (n.-21-885C>A) c.134+113C>A (n.134+113C>A) | |
1 | g.146019586G>A | CA420602773 | HJV | c.246C>T (p.Ala82=) c.-22+112C>T (n.-22+112C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-21-886C>T (n.-21-886C>T) c.134+112C>T (n.134+112C>T) | |
1 | g.146019586G>C | CA420602772 | HJV | c.246C>G (p.Ala82=) c.-22+112C>G (n.-22+112C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-21-886C>G (n.-21-886C>G) c.134+112C>G (n.134+112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019586G>T | CA420602771 | HJV | c.246C>A (p.Ala82=) c.-22+112C>A (n.-22+112C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-21-886C>A (n.-21-886C>A) c.134+112C>A (n.134+112C>A) | |
1 | g.146019587G>A | CA342143058 | HJV | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-21-887C>T (n.-21-887C>T) c.134+111C>T (n.134+111C>T) | |
1 | g.146019587G>C | CA342143076 | HJV | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-22+111C>G (n.-22+111C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-21-887C>G (n.-21-887C>G) c.134+111C>G (n.134+111C>G) | |
1 | g.146019587G= | CA1198821440 | HJV | c.245C= (p.Ala82=) c.-22+111C= (n.-22+111C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-21-887C= (n.-21-887C=) c.134+111C= (n.134+111C=) | |
1 | g.146019587G>T | CA342143062 | HJV | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-21-887C>A (n.-21-887C>A) c.134+111C>A (n.134+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>A | CA342143077 | HJV | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-22+110G>T (n.-22+110G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-21-888G>T (n.-21-888G>T) c.134+110G>T (n.134+110G>T) | |
1 | g.146019588C= | CA1198821441 | HJV | c.244G= (p.Ala82=) c.-22+110G= (n.-22+110G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-21-888G= (n.-21-888G=) c.134+110G= (n.134+110G=) | |
1 | g.146019588C>G | CA342143078 | HJV | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-22+110G>C (n.-22+110G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-21-888G>C (n.-21-888G>C) c.134+110G>C (n.134+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>T | CA342143080 | HJV | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-22+110G>A (n.-22+110G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-21-888G>A (n.-21-888G>A) c.134+110G>A (n.134+110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019589T>A | CA420602776 | HJV | c.243A>T (p.Arg81=) c.-22+109A>T (n.-22+109A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-21-889A>T (n.-21-889A>T) c.134+109A>T (n.134+109A>T) | |
1 | g.146019589T>C | CA420602775 | HJV | c.243A>G (p.Arg81=) c.-22+109A>G (n.-22+109A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-21-889A>G (n.-21-889A>G) c.134+109A>G (n.134+109A>G) | |
1 | g.146019589T>G | CA420602774 | HJV | c.243A>C (p.Arg81=) c.-22+109A>C (n.-22+109A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-21-889A>C (n.-21-889A>C) c.134+109A>C (n.134+109A>C) | |
1 | g.146019590C>A | CA1053774 | HJV | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-22+108G>T (n.-22+108G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-21-890G>T (n.-21-890G>T) c.134+108G>T (n.134+108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C= | CA1198821442 | HJV | c.242G= (p.Arg81=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-21-890G= (n.-21-890G=) c.134+108G= (n.134+108G=) | |
1 | g.146019590C>G | CA1053775 | HJV | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-22+108G>C (n.-22+108G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-21-890G>C (n.-21-890G>C) c.134+108G>C (n.134+108G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C>T | CA29825263 | HJV | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-21-890G>A (n.-21-890G>A) c.134+108G>A (n.134+108G>A) | |
1 | g.146019591G>A | CA342143089 | HJV | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.-22+107C>T (n.-22+107C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-21-891C>T (n.-21-891C>T) c.134+107C>T (n.134+107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019591G>C | CA1053773 | HJV | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-22+107C>G (n.-22+107C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-21-891C>G (n.-21-891C>G) c.134+107C>G (n.134+107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019591G= | CA1198821443 | HJV | c.241C= (p.Arg81=) c.-22+107C= (n.-22+107C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-21-891C= (n.-21-891C=) c.134+107C= (n.134+107C=) | |
1 | g.146019591G>T | CA420602780 | HJV | c.241C>A (p.Arg81=) c.-22+107C>A (n.-22+107C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-21-891C>A (n.-21-891C>A) c.134+107C>A (n.134+107C>A) | |
1 | g.146019592A>C | CA342143104 | HJV | c.240T>G (p.Cys80Trp) c.-22+106T>G (n.-22+106T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-21-892T>G (n.-21-892T>G) c.134+106T>G (n.134+106T>G) | |
1 | g.146019592A>G | CA420602781 | HJV | c.240T>C (p.Cys80=) c.-22+106T>C (n.-22+106T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-21-892T>C (n.-21-892T>C) c.134+106T>C (n.134+106T>C) | |
1 | g.146019592A>T | CA342143107 | HJV | c.240T>A (p.Cys80Ter) c.-22+106T>A (n.-22+106T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-21-892T>A (n.-21-892T>A) c.134+106T>A (n.134+106T>A) | |
1 | g.146019593C>A | CA342143110 | HJV | c.239G>T (p.Cys80Phe) c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-21-893G>T (n.-21-893G>T) c.134+105G>T (n.134+105G>T) | |
1 | g.146019593C= | CA1198821444 | HJV | c.239G= (p.Cys80=) c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-21-893G= (n.-21-893G=) c.134+105G= (n.134+105G=) | |
1 | g.146019593C>G | CA342143112 | HJV | c.239G>C (p.Cys80Ser) c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-21-893G>C (n.-21-893G>C) c.134+105G>C (n.134+105G>C) | |
1 | g.146019593C>T | CA342143114 | HJV | c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-22+105G>A (n.-22+105G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-21-893G>A (n.-21-893G>A) c.134+105G>A (n.134+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019594A= | CA1140495876 | HJV | c.238T= (p.Cys80=) c.-22+104T= (n.-22+104T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-21-894T= (n.-21-894T=) c.134+104T= (n.134+104T=) | |
1 | g.146019594A>C | CA338317 | HJV | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-22+104T>G (n.-22+104T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-21-894T>G (n.-21-894T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019594A>G | CA252255 | HJV | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-21-894T>C (n.-21-894T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019594A>T | CA342143118 | HJV | c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-21-894T>A (n.-21-894T>A) c.134+104T>A (n.134+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019595G>A | CA420602787 | HJV | c.237C>T (p.Leu79=) c.-22+103C>T (n.-22+103C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-21-895C>T (n.-21-895C>T) c.134+103C>T (n.134+103C>T) | |
1 | g.146019595G>C | CA420602786 | HJV | c.237C>G (p.Leu79=) c.-22+103C>G (n.-22+103C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-21-895C>G (n.-21-895C>G) c.134+103C>G (n.134+103C>G) | |
1 | g.146019595G>T | CA420602785 | HJV | c.237C>A (p.Leu79=) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-21-895C>A (n.-21-895C>A) c.134+103C>A (n.134+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>C | CA342143121 | HJV | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-22+102T>G (n.-22+102T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-21-896T>G (n.-21-896T>G) c.134+102T>G (n.134+102T>G) | |
1 | g.146019596A>G | CA342143123 | HJV | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-21-896T>C (n.-21-896T>C) c.134+102T>C (n.134+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>T | CA342143127 | HJV | c.236T>A (p.Leu79His) c.-22+102T>A (n.-22+102T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-21-896T>A (n.-21-896T>A) c.134+102T>A (n.134+102T>A) | |
1 | g.146019597G>A | CA342143130 | HJV | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-21-897C>T (n.-21-897C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) | |
1 | g.146019597G>C | CA342143134 | HJV | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-22+101C>G (n.-22+101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-21-897C>G (n.-21-897C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) |