Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019577G>ACA420602933HJVc.255C>T (p.Ser85=)
c.-22+121C>T (n.-22+121C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-21-877C>T (n.-21-877C>T)
c.134+121C>T (n.134+121C>T)
 gnomAD v4
1g.146019577G>CCA420602932HJVc.255C>G (p.Ser85=)
c.-22+121C>G (n.-22+121C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-21-877C>G (n.-21-877C>G)
c.134+121C>G (n.134+121C>G)
1g.146019577G>TCA420602931HJVc.255C>A (p.Ser85=)
c.-22+121C>A (n.-22+121C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-21-877C>A (n.-21-877C>A)
c.134+121C>A (n.134+121C>A)
 COSMIC
1g.146019577_146019578dupCA2574047935HJVc.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29)
c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup)
c.-86_-85dup (n.-86_-85dup)
c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?)
c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup)
c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup)
1g.146019578G>ACA342142987HJVc.254C>T (p.Ser85Phe)
c.-22+120C>T (n.-22+120C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-21-878C>T (n.-21-878C>T)
c.134+120C>T (n.134+120C>T)
1g.146019578G>CCA342142990HJVc.254C>G (p.Ser85Cys)
c.-22+120C>G (n.-22+120C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
c.-21-878C>G (n.-21-878C>G)
c.134+120C>G (n.134+120C>G)
1g.146019578G>TCA342142992HJVc.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.-22+120C>A (n.-22+120C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-21-878C>A (n.-21-878C>A)
c.134+120C>A (n.134+120C>A)
1g.146019579A=CA1198821437HJVc.253T= (p.Ser85=)
c.-22+119T= (n.-22+119T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.-21-879T= (n.-21-879T=)
c.134+119T= (n.134+119T=)
1g.146019579A>CCA342143003HJVc.253T>G (p.Ser85Ala)
c.-22+119T>G (n.-22+119T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-21-879T>G (n.-21-879T>G)
c.134+119T>G (n.134+119T>G)
1g.146019579A>GCA342142997HJVc.253T>C (p.Ser85Pro)
c.-22+119T>C (n.-22+119T>C)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-21-879T>C (n.-21-879T>C)
c.134+119T>C (n.134+119T>C)
 dbSNP
1g.146019579A>TCA342142994HJVc.253T>A (p.Ser85Thr)
c.-22+119T>A (n.-22+119T>A)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-21-879T>A (n.-21-879T>A)
c.134+119T>A (n.134+119T>A)
1g.146019580G>ACA1053777HJVc.252C>T (p.Arg84=)
c.-22+118C>T (n.-22+118C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-21-880C>T (n.-21-880C>T)
c.134+118C>T (n.134+118C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019580G>CCA29825214HJVc.252C>G (p.Arg84=)
c.-22+118C>G (n.-22+118C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-21-880C>G (n.-21-880C>G)
c.134+118C>G (n.134+118C>G)
1g.146019580G=CA1143683422HJVc.252C= (p.Arg84=)
c.-22+118C= (n.-22+118C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-21-880C= (n.-21-880C=)
c.134+118C= (n.134+118C=)
1g.146019580G>TCA29825234HJVc.252C>A (p.Arg84=)
c.-22+118C>A (n.-22+118C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-21-880C>A (n.-21-880C>A)
c.134+118C>A (n.134+118C>A)
1g.146019581C>ACA29825257HJVc.251G>T (p.Arg84Leu)
c.-22+117G>T (n.-22+117G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-21-881G>T (n.-21-881G>T)
c.134+117G>T (n.134+117G>T)
 gnomAD v4
1g.146019581C=CA1198821438HJVc.251G= (p.Arg84=)
c.-22+117G= (n.-22+117G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-21-881G= (n.-21-881G=)
c.134+117G= (n.134+117G=)
1g.146019581C>GCA29825262HJVc.251G>C (p.Arg84Pro)
c.-22+117G>C (n.-22+117G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-21-881G>C (n.-21-881G>C)
c.134+117G>C (n.134+117G>C)
1g.146019581C>TCA1053776HJVc.251G>A (p.Arg84His)
c.-22+117G>A (n.-22+117G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-21-881G>A (n.-21-881G>A)
c.134+117G>A (n.134+117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019582G>ACA342143023HJVc.250C>T (p.Arg84Cys)
c.-22+116C>T (n.-22+116C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-21-882C>T (n.-21-882C>T)
c.134+116C>T (n.134+116C>T)
1g.146019582G>CCA342143025HJVc.250C>G (p.Arg84Gly)
c.-22+116C>G (n.-22+116C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-21-882C>G (n.-21-882C>G)
c.134+116C>G (n.134+116C>G)
 dbSNP
1g.146019582G=CA1198821439HJVc.250C= (p.Arg84=)
c.-22+116C= (n.-22+116C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-21-882C= (n.-21-882C=)
c.134+116C= (n.134+116C=)
1g.146019582G>TCA342143029HJVc.250C>A (p.Arg84Ser)
c.-22+116C>A (n.-22+116C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-21-882C>A (n.-21-882C>A)
c.134+116C>A (n.134+116C>A)
1g.146019583G>ACA420602941HJVc.249C>T (p.Leu83=)
c.-22+115C>T (n.-22+115C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-21-883C>T (n.-21-883C>T)
c.134+115C>T (n.134+115C>T)
 gnomAD v4
1g.146019583G>CCA420602940HJVc.249C>G (p.Leu83=)
c.-22+115C>G (n.-22+115C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.-21-883C>G (n.-21-883C>G)
c.134+115C>G (n.134+115C>G)
 gnomAD v4
1g.146019583G>TCA420602939HJVc.249C>A (p.Leu83=)
c.-22+115C>A (n.-22+115C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-21-883C>A (n.-21-883C>A)
c.134+115C>A (n.134+115C>A)
1g.146019584A>CCA342143031HJVc.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-22+114T>G (n.-22+114T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-21-884T>G (n.-21-884T>G)
c.134+114T>G (n.134+114T>G)
1g.146019584A>GCA342143033HJVc.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-22+114T>C (n.-22+114T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-21-884T>C (n.-21-884T>C)
c.134+114T>C (n.134+114T>C)
1g.146019584A>TCA342143036HJVc.248T>A (p.Leu83His)
c.-22+114T>A (n.-22+114T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-21-884T>A (n.-21-884T>A)
c.134+114T>A (n.134+114T>A)
1g.146019585G>ACA342143047HJVc.247C>T (p.Leu83Phe)
c.-22+113C>T (n.-22+113C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-21-885C>T (n.-21-885C>T)
c.134+113C>T (n.134+113C>T)
1g.146019585G>CCA342143043HJVc.247C>G (p.Leu83Val)
c.-22+113C>G (n.-22+113C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-21-885C>G (n.-21-885C>G)
c.134+113C>G (n.134+113C>G)
1g.146019585G>TCA342143039HJVc.247C>A (p.Leu83Ile)
c.-22+113C>A (n.-22+113C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-21-885C>A (n.-21-885C>A)
c.134+113C>A (n.134+113C>A)
1g.146019586G>ACA420602773HJVc.246C>T (p.Ala82=)
c.-22+112C>T (n.-22+112C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-21-886C>T (n.-21-886C>T)
c.134+112C>T (n.134+112C>T)
1g.146019586G>CCA420602772HJVc.246C>G (p.Ala82=)
c.-22+112C>G (n.-22+112C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-21-886C>G (n.-21-886C>G)
c.134+112C>G (n.134+112C>G)
 gnomAD v4
1g.146019586G>TCA420602771HJVc.246C>A (p.Ala82=)
c.-22+112C>A (n.-22+112C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-21-886C>A (n.-21-886C>A)
c.134+112C>A (n.134+112C>A)
1g.146019587G>ACA342143058HJVc.245C>T (p.Ala82Val)
c.-22+111C>T (n.-22+111C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-21-887C>T (n.-21-887C>T)
c.134+111C>T (n.134+111C>T)
1g.146019587G>CCA342143076HJVc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.-22+111C>G (n.-22+111C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-21-887C>G (n.-21-887C>G)
c.134+111C>G (n.134+111C>G)
1g.146019587G=CA1198821440HJVc.245C= (p.Ala82=)
c.-22+111C= (n.-22+111C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-21-887C= (n.-21-887C=)
c.134+111C= (n.134+111C=)
1g.146019587G>TCA342143062HJVc.245C>A (p.Ala82Asp)
c.-22+111C>A (n.-22+111C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-21-887C>A (n.-21-887C>A)
c.134+111C>A (n.134+111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019588C>ACA342143077HJVc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.-22+110G>T (n.-22+110G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-21-888G>T (n.-21-888G>T)
c.134+110G>T (n.134+110G>T)
1g.146019588C=CA1198821441HJVc.244G= (p.Ala82=)
c.-22+110G= (n.-22+110G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-21-888G= (n.-21-888G=)
c.134+110G= (n.134+110G=)
1g.146019588C>GCA342143078HJVc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.-22+110G>C (n.-22+110G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-21-888G>C (n.-21-888G>C)
c.134+110G>C (n.134+110G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019588C>TCA342143080HJVc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.-22+110G>A (n.-22+110G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-21-888G>A (n.-21-888G>A)
c.134+110G>A (n.134+110G>A)
 gnomAD v4
1g.146019589T>ACA420602776HJVc.243A>T (p.Arg81=)
c.-22+109A>T (n.-22+109A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-21-889A>T (n.-21-889A>T)
c.134+109A>T (n.134+109A>T)
1g.146019589T>CCA420602775HJVc.243A>G (p.Arg81=)
c.-22+109A>G (n.-22+109A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-21-889A>G (n.-21-889A>G)
c.134+109A>G (n.134+109A>G)
1g.146019589T>GCA420602774HJVc.243A>C (p.Arg81=)
c.-22+109A>C (n.-22+109A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-21-889A>C (n.-21-889A>C)
c.134+109A>C (n.134+109A>C)
1g.146019590C>ACA1053774HJVc.242G>T (p.Arg81Leu)
c.-22+108G>T (n.-22+108G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-21-890G>T (n.-21-890G>T)
c.134+108G>T (n.134+108G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019590C=CA1198821442HJVc.242G= (p.Arg81=)
c.-22+108G= (n.-22+108G=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-21-890G= (n.-21-890G=)
c.134+108G= (n.134+108G=)
1g.146019590C>GCA1053775HJVc.242G>C (p.Arg81Pro)
c.-22+108G>C (n.-22+108G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-21-890G>C (n.-21-890G>C)
c.134+108G>C (n.134+108G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019590C>TCA29825263HJVc.242G>A (p.Arg81Gln)
c.-22+108G>A (n.-22+108G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-21-890G>A (n.-21-890G>A)
c.134+108G>A (n.134+108G>A)

Number of alleles fetched