Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019494A>CCA342142263HJVc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-22+204T>G (n.-22+204T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-21-794T>G (n.-21-794T>G)
c.134+204T>G (n.134+204T>G)
 gnomAD v4
1g.146019494A>GCA342142271HJVc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-22+204T>C (n.-22+204T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-21-794T>C (n.-21-794T>C)
c.134+204T>C (n.134+204T>C)
1g.146019494A>TCA342142278HJVc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-22+204T>A (n.-22+204T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-21-794T>A (n.-21-794T>A)
c.134+204T>A (n.134+204T>A)
1g.146019495G>ACA420602831HJVc.337C>T (p.Leu113=)
c.-22+203C>T (n.-22+203C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-21-795C>T (n.-21-795C>T)
c.134+203C>T (n.134+203C>T)
1g.146019495G>CCA342142284HJVc.337C>G (p.Leu113Val)
c.-22+203C>G (n.-22+203C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-21-795C>G (n.-21-795C>G)
c.134+203C>G (n.134+203C>G)
1g.146019495G>TCA342142292HJVc.337C>A (p.Leu113Met)
c.-22+203C>A (n.-22+203C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-21-795C>A (n.-21-795C>A)
c.134+203C>A (n.134+203C>A)
1g.146019496G>ACA420602832HJVc.336C>T (p.Asp112=)
c.-22+202C>T (n.-22+202C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-21-796C>T (n.-21-796C>T)
c.134+202C>T (n.134+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019496G>CCA342142310HJVc.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>G (n.-22+202C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-21-796C>G (n.-21-796C>G)
c.134+202C>G (n.134+202C>G)
1g.146019496G=CA1143746685HJVc.336C= (p.Asp112=)
c.-22+202C= (n.-22+202C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-21-796C= (n.-21-796C=)
c.134+202C= (n.134+202C=)
1g.146019496G>TCA342142302HJVc.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>A (n.-22+202C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-21-796C>A (n.-21-796C>A)
c.134+202C>A (n.134+202C>A)
1g.146019497T>ACA342142323HJVc.335A>T (p.Asp112Val)
c.-22+201A>T (n.-22+201A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-21-797A>T (n.-21-797A>T)
c.134+201A>T (n.134+201A>T)
1g.146019497T>CCA342142330HJVc.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-22+201A>G (n.-22+201A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-21-797A>G (n.-21-797A>G)
c.134+201A>G (n.134+201A>G)
1g.146019497T>GCA342142333HJVc.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-22+201A>C (n.-22+201A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-21-797A>C (n.-21-797A>C)
c.134+201A>C (n.134+201A>C)
1g.146019498C>ACA342142335HJVc.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-22+200G>T (n.-22+200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-21-798G>T (n.-21-798G>T)
c.134+200G>T (n.134+200G>T)
 COSMIC
1g.146019498C>GCA342142338HJVc.334G>C (p.Asp112His)
c.-22+200G>C (n.-22+200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-21-798G>C (n.-21-798G>C)
c.134+200G>C (n.134+200G>C)
1g.146019498C>TCA342142340HJVc.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-22+200G>A (n.-22+200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-21-798G>A (n.-21-798G>A)
c.134+200G>A (n.134+200G>A)
1g.146019499T>ACA29825031HJVc.333A>T (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>T (n.-22+199A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-21-799A>T (n.-21-799A>T)
c.134+199A>T (n.134+199A>T)
1g.146019499T>CCA29825035HJVc.333A>G (p.Glu111=)
c.-22+199A>G (n.-22+199A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-21-799A>G (n.-21-799A>G)
c.134+199A>G (n.134+199A>G)
 gnomAD v4
1g.146019499T>GCA1053792HJVc.333A>C (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>C (n.-22+199A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-21-799A>C (n.-21-799A>C)
c.134+199A>C (n.134+199A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019499T=CA1198821399HJVc.333A= (p.Glu111=)
c.-22+199A= (n.-22+199A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-21-799A= (n.-21-799A=)
c.134+199A= (n.134+199A=)
1g.146019500T>ACA342142352HJVc.332A>T (p.Glu111Val)
c.-22+198A>T (n.-22+198A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-21-800A>T (n.-21-800A>T)
c.134+198A>T (n.134+198A>T)
1g.146019500T>CCA342142362HJVc.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-22+198A>G (n.-22+198A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-21-800A>G (n.-21-800A>G)
c.134+198A>G (n.134+198A>G)
1g.146019500T>GCA342142357HJVc.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-22+198A>C (n.-22+198A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-21-800A>C (n.-21-800A>C)
c.134+198A>C (n.134+198A>C)
1g.146019501C>ACA342142366HJVc.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-22+197G>T (n.-22+197G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-21-801G>T (n.-21-801G>T)
c.134+197G>T (n.134+197G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019501C=CA1198821400HJVc.331G= (p.Glu111=)
c.-22+197G= (n.-22+197G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-21-801G= (n.-21-801G=)
c.134+197G= (n.134+197G=)
1g.146019501C>GCA342142372HJVc.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-22+197G>C (n.-22+197G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-21-801G>C (n.-21-801G>C)
c.134+197G>C (n.134+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019501C>TCA342142378HJVc.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-22+197G>A (n.-22+197G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-21-801G>A (n.-21-801G>A)
c.134+197G>A (n.134+197G>A)
 gnomAD v4
1g.146019502G>ACA420602837HJVc.330C>T (p.Ile110=)
c.-22+196C>T (n.-22+196C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-21-802C>T (n.-21-802C>T)
c.134+196C>T (n.134+196C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019502G>CCA1053791HJVc.330C>G (p.Ile110Met)
c.-22+196C>G (n.-22+196C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-21-802C>G (n.-21-802C>G)
c.134+196C>G (n.134+196C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019502G=CA1198821401HJVc.330C= (p.Ile110=)
c.-22+196C= (n.-22+196C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-21-802C= (n.-21-802C=)
c.134+196C= (n.134+196C=)
1g.146019502G>TCA420602836HJVc.330C>A (p.Ile110=)
c.-22+196C>A (n.-22+196C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-21-802C>A (n.-21-802C>A)
c.134+196C>A (n.134+196C>A)
 gnomAD v4
1g.146019503A>CCA342142391HJVc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-22+195T>G (n.-22+195T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-21-803T>G (n.-21-803T>G)
c.134+195T>G (n.134+195T>G)
1g.146019503A>GCA342142393HJVc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-22+195T>C (n.-22+195T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-21-803T>C (n.-21-803T>C)
c.134+195T>C (n.134+195T>C)
1g.146019503A>TCA342142402HJVc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-22+195T>A (n.-22+195T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-21-803T>A (n.-21-803T>A)
c.134+195T>A (n.134+195T>A)
1g.146019504T>ACA342142412HJVc.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-22+194A>T (n.-22+194A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-21-804A>T (n.-21-804A>T)
c.134+194A>T (n.134+194A>T)
1g.146019504T>CCA342142406HJVc.328A>G (p.Ile110Val)
c.-22+194A>G (n.-22+194A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-21-804A>G (n.-21-804A>G)
c.134+194A>G (n.134+194A>G)
 dbSNP
1g.146019504T>GCA342142408HJVc.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-22+194A>C (n.-22+194A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-21-804A>C (n.-21-804A>C)
c.134+194A>C (n.134+194A>C)
1g.146019504T=CA1198821402HJVc.328A= (p.Ile110=)
c.-22+194A= (n.-22+194A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-21-804A= (n.-21-804A=)
c.134+194A= (n.134+194A=)
1g.146019505G>ACA1053790HJVc.327C>T (p.Gly109=)
c.-22+193C>T (n.-22+193C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-21-805C>T (n.-21-805C>T)
c.134+193C>T (n.134+193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019505G>CCA29825054HJVc.327C>G (p.Gly109=)
c.-22+193C>G (n.-22+193C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-21-805C>G (n.-21-805C>G)
c.134+193C>G (n.134+193C>G)
1g.146019505G=CA1198821403HJVc.327C= (p.Gly109=)
c.-22+193C= (n.-22+193C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-21-805C= (n.-21-805C=)
c.134+193C= (n.134+193C=)
1g.146019505G>TCA29825053HJVc.327C>A (p.Gly109=)
c.-22+193C>A (n.-22+193C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-21-805C>A (n.-21-805C>A)
c.134+193C>A (n.134+193C>A)
1g.146019506C>ACA342142417HJVc.326G>T (p.Gly109Val)
c.-22+192G>T (n.-22+192G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-21-806G>T (n.-21-806G>T)
c.134+192G>T (n.134+192G>T)
1g.146019506C>GCA342142419HJVc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-22+192G>C (n.-22+192G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-21-806G>C (n.-21-806G>C)
c.134+192G>C (n.134+192G>C)
 gnomAD v4
1g.146019506C>TCA342142424HJVc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-22+192G>A (n.-22+192G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-21-806G>A (n.-21-806G>A)
c.134+192G>A (n.134+192G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019507C>ACA29825062HJVc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-22+191G>T (n.-22+191G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-21-807G>T (n.-21-807G>T)
c.134+191G>T (n.134+191G>T)
1g.146019507C=CA1198821404HJVc.325G= (p.Gly109=)
c.-22+191G= (n.-22+191G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-21-807G= (n.-21-807G=)
c.134+191G= (n.134+191G=)
1g.146019507C>GCA29825067HJVc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-22+191G>C (n.-22+191G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-21-807G>C (n.-21-807G>C)
c.134+191G>C (n.134+191G>C)
1g.146019507C>TCA1053789HJVc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.-22+191G>A (n.-22+191G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-21-807G>A (n.-21-807G>A)
c.134+191G>A (n.134+191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A=CA1143397191HJVc.324T= (p.His108=)
c.-22+190T= (n.-22+190T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-21-808T= (n.-21-808T=)
c.134+190T= (n.134+190T=)

Number of alleles fetched