Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019403_146019445delCA2745933952HJVc.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?)
c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del)
c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?)
c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del)
c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del)
1g.146019419_146019439delCA1053807HJVc.397_417del (p.Pro133_Gly139del)
c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del)
c.58_78del (p.Pro20_Gly26del)
c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del)
c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCGCA1198821369HJVc.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=)
c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=)
c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
1g.146019437_146019449delCA888539959HJVc.391_403del (p.Arg131PhefsTer?)
c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del)
c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?)
c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del)
c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019437C>ACA342141641HJVc.395G>T (p.Gly132Val)
c.-22+261G>T (n.-22+261G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-21-737G>T (n.-21-737G>T)
c.134+261G>T (n.134+261G>T)
1g.146019437C>GCA342141647HJVc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-22+261G>C (n.-22+261G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-21-737G>C (n.-21-737G>C)
c.134+261G>C (n.134+261G>C)
1g.146019437C>TCA342141650HJVc.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-22+261G>A (n.-22+261G>A)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.-21-737G>A (n.-21-737G>A)
c.134+261G>A (n.134+261G>A)
1g.146019438C>ACA342141651HJVc.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-22+260G>T (n.-22+260G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-21-738G>T (n.-21-738G>T)
c.134+260G>T (n.134+260G>T)
1g.146019438C>GCA342141657HJVc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-22+260G>C (n.-22+260G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-21-738G>C (n.-21-738G>C)
c.134+260G>C (n.134+260G>C)
 gnomAD v4
1g.146019438C>TCA342141661HJVc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-22+260G>A (n.-22+260G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-21-738G>A (n.-21-738G>A)
c.134+260G>A (n.134+260G>A)
1g.146019439C>ACA420602767HJVc.393G>T (p.Arg131=)
c.-22+259G>T (n.-22+259G>T)
c.54G>T (p.Arg18=)
c.-21-739G>T (n.-21-739G>T)
c.134+259G>T (n.134+259G>T)
1g.146019439C>GCA420602766HJVc.393G>C (p.Arg131=)
c.-22+259G>C (n.-22+259G>C)
c.54G>C (p.Arg18=)
c.-21-739G>C (n.-21-739G>C)
c.134+259G>C (n.134+259G>C)
1g.146019439C>TCA420602765HJVc.393G>A (p.Arg131=)
c.-22+259G>A (n.-22+259G>A)
c.54G>A (p.Arg18=)
c.-21-739G>A (n.-21-739G>A)
c.134+259G>A (n.134+259G>A)
 ClinVar
1g.146019440C>ACA342141677HJVc.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-22+258G>T (n.-22+258G>T)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-21-740G>T (n.-21-740G>T)
c.134+258G>T (n.134+258G>T)
1g.146019440C=CA1198821374HJVc.392G= (p.Arg131=)
c.-22+258G= (n.-22+258G=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.-21-740G= (n.-21-740G=)
c.134+258G= (n.134+258G=)
1g.146019440C>GCA342141675HJVc.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-22+258G>C (n.-22+258G>C)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-21-740G>C (n.-21-740G>C)
c.134+258G>C (n.134+258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019440C>TCA1053806HJVc.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-22+258G>A (n.-22+258G>A)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.-21-740G>A (n.-21-740G>A)
c.134+258G>A (n.134+258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>ACA1053805HJVc.391C>T (p.Arg131Trp)
c.-22+257C>T (n.-22+257C>T)
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-21-741C>T (n.-21-741C>T)
c.134+257C>T (n.134+257C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>CCA29824921HJVc.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-22+257C>G (n.-22+257C>G)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-21-741C>G (n.-21-741C>G)
c.134+257C>G (n.134+257C>G)
 dbSNP
1g.146019441G=CA1198821375HJVc.391C= (p.Arg131=)
c.-22+257C= (n.-22+257C=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.-21-741C= (n.-21-741C=)
c.134+257C= (n.134+257C=)
1g.146019441G>TCA29824922HJVc.391C>A (p.Arg131=)
c.-22+257C>A (n.-22+257C>A)
c.52C>A (p.Arg18=)
c.-21-741C>A (n.-21-741C>A)
c.134+257C>A (n.134+257C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019442G>ACA1053804HJVc.390C>T (p.Pro130=)
c.-22+256C>T (n.-22+256C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.-21-742C>T (n.-21-742C>T)
c.134+256C>T (n.134+256C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019442G>CCA29824923HJVc.390C>G (p.Pro130=)
c.-22+256C>G (n.-22+256C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.-21-742C>G (n.-21-742C>G)
c.134+256C>G (n.134+256C>G)
1g.146019442G=CA1198821376HJVc.390C= (p.Pro130=)
c.-22+256C= (n.-22+256C=)
c.51C= (p.Pro17=)
c.-21-742C= (n.-21-742C=)
c.134+256C= (n.134+256C=)
1g.146019442G>TCA29824928HJVc.390C>A (p.Pro130=)
c.-22+256C>A (n.-22+256C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.-21-742C>A (n.-21-742C>A)
c.134+256C>A (n.134+256C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G>ACA342141698HJVc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-22+255C>T (n.-22+255C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-21-743C>T (n.-21-743C>T)
c.134+255C>T (n.134+255C>T)
1g.146019443G>CCA1053803HJVc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-22+255C>G (n.-22+255C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-21-743C>G (n.-21-743C>G)
c.134+255C>G (n.134+255C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G=CA1198821377HJVc.389C= (p.Pro130=)
c.-22+255C= (n.-22+255C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-21-743C= (n.-21-743C=)
c.134+255C= (n.134+255C=)
1g.146019443G>TCA342141699HJVc.389C>A (p.Pro130His)
c.-22+255C>A (n.-22+255C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-21-743C>A (n.-21-743C>A)
c.134+255C>A (n.134+255C>A)
 gnomAD v4
1g.146019444G>ACA342141700HJVc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-22+254C>T (n.-22+254C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-21-744C>T (n.-21-744C>T)
c.134+254C>T (n.134+254C>T)
 dbSNP
1g.146019444G>CCA1053802HJVc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-22+254C>G (n.-22+254C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-21-744C>G (n.-21-744C>G)
c.134+254C>G (n.134+254C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019444G=CA1198821378HJVc.388C= (p.Pro130=)
c.-22+254C= (n.-22+254C=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.-21-744C= (n.-21-744C=)
c.134+254C= (n.134+254C=)
1g.146019444G>TCA342141705HJVc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-22+254C>A (n.-22+254C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-21-744C>A (n.-21-744C>A)
c.134+254C>A (n.134+254C>A)
1g.146019445C>ACA342141713HJVc.387G>T (p.Pro129=)
c.-22+253G>T (n.-22+253G>T)
c.48G>T (p.Pro16=)
c.-21-745G>T (n.-21-745G>T)
c.134+253G>T (n.134+253G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019445C=CA1144089554HJVc.387G= (p.Pro129=)
c.-22+253G= (n.-22+253G=)
c.48G= (p.Pro16=)
c.-21-745G= (n.-21-745G=)
c.134+253G= (n.134+253G=)
1g.146019445C>GCA342141715HJVc.387G>C (p.Pro129=)
c.-22+253G>C (n.-22+253G>C)
c.48G>C (p.Pro16=)
c.-21-745G>C (n.-21-745G>C)
c.134+253G>C (n.134+253G>C)
 dbSNP
1g.146019445C>TCA1053801HJVc.387G>A (p.Pro129=)
c.-22+253G>A (n.-22+253G>A)
c.48G>A (p.Pro16=)
c.-21-745G>A (n.-21-745G>A)
c.134+253G>A (n.134+253G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>ACA1053800HJVc.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-22+252C>T (n.-22+252C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-21-746C>T (n.-21-746C>T)
c.134+252C>T (n.134+252C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>CCA342141725HJVc.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-22+252C>G (n.-22+252C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-21-746C>G (n.-21-746C>G)
c.134+252C>G (n.134+252C>G)
1g.146019446G=CA1143520092HJVc.386C= (p.Pro129=)
c.-22+252C= (n.-22+252C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.-21-746C= (n.-21-746C=)
c.134+252C= (n.134+252C=)
1g.146019446G>TCA342141718HJVc.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-22+252C>A (n.-22+252C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-21-746C>A (n.-21-746C>A)
c.134+252C>A (n.134+252C>A)
1g.146019450dupCA1139771318HJVc.386dup (p.Pro130AlafsTer20)
c.-22+252dup (n.-22+252dup)
c.47dup (p.Pro17AlafsTer20)
c.-21-746dup (n.-21-746dup)
c.134+252dup (n.134+252dup)
1g.146019447G>ACA342141730HJVc.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-22+251C>T (n.-22+251C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-21-747C>T (n.-21-747C>T)
c.134+251C>T (n.134+251C>T)
 COSMIC
1g.146019447G>CCA342141742HJVc.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-22+251C>G (n.-22+251C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-21-747C>G (n.-21-747C>G)
c.134+251C>G (n.134+251C>G)
1g.146019447G>TCA342141738HJVc.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-22+251C>A (n.-22+251C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-21-747C>A (n.-21-747C>A)
c.134+251C>A (n.134+251C>A)
1g.146019448G>ACA420602770HJVc.384C>T (p.Pro128=)
c.-22+250C>T (n.-22+250C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-21-748C>T (n.-21-748C>T)
c.134+250C>T (n.134+250C>T)
 gnomAD v4
1g.146019448G>CCA420602769HJVc.384C>G (p.Pro128=)
c.-22+250C>G (n.-22+250C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-21-748C>G (n.-21-748C>G)
c.134+250C>G (n.134+250C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019448G>TCA420602768HJVc.384C>A (p.Pro128=)
c.-22+250C>A (n.-22+250C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-21-748C>A (n.-21-748C>A)
c.134+250C>A (n.134+250C>A)
 dbSNP
1g.146019449G>ACA342141752HJVc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-22+249C>T (n.-22+249C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-21-749C>T (n.-21-749C>T)
c.134+249C>T (n.134+249C>T)
1g.146019449G>CCA342141758HJVc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-22+249C>G (n.-22+249C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-21-749C>G (n.-21-749C>G)
c.134+249C>G (n.134+249C>G)

Number of alleles fetched