Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019403_146019445delCA2745933952HJVc.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?)
c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del)
c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?)
c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del)
c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del)
1g.146019399_146019421delCA2573131059HJVc.413_435del (p.Ala138GlyfsTer4)
c.-22+279_-22+301del (n.-22+279_-22+301del)
c.74_96del (p.Ala25GlyfsTer4)
c.-21-719_-21-697del (n.-21-719_-21-697del)
c.134+279_134+301del (n.134+279_134+301del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019401delCA526254009HJVc.434del (p.Pro145ArgfsTer?)
c.-22+300del (n.-22+300del)
c.95del (p.Pro32ArgfsTer?)
c.-21-698del (n.-21-698del)
c.134+300del (n.134+300del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019400_146019401delCA2580060940HJVc.433_434del (p.Pro145GlyfsTer4)
c.-22+299_-22+300del (n.-22+299_-22+300del)
c.94_95del (p.Pro32GlyfsTer4)
c.-21-699_-21-698del (n.-21-699_-21-698del)
c.134+299_134+300del (n.134+299_134+300del)
 ClinVar
1g.146019400G>ACA420602736HJVc.432C>T (p.Ala144=)
c.-22+298C>T (n.-22+298C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.-21-700C>T (n.-21-700C>T)
c.134+298C>T (n.134+298C>T)
 dbSNP
1g.146019400G>CCA1053817HJVc.432C>G (p.Ala144=)
c.-22+298C>G (n.-22+298C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.-21-700C>G (n.-21-700C>G)
c.134+298C>G (n.134+298C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019400G=CA1141678364HJVc.432C= (p.Ala144=)
c.-22+298C= (n.-22+298C=)
c.93C= (p.Ala31=)
c.-21-700C= (n.-21-700C=)
c.134+298C= (n.134+298C=)
1g.146019400G>TCA420602735HJVc.432C>A (p.Ala144=)
c.-22+298C>A (n.-22+298C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.-21-700C>A (n.-21-700C>A)
c.134+298C>A (n.134+298C>A)
1g.146019401G>ACA29824864HJVc.431C>T (p.Ala144Val)
c.-22+297C>T (n.-22+297C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-21-701C>T (n.-21-701C>T)
c.134+297C>T (n.134+297C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019401G>CCA342141276HJVc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-22+297C>G (n.-22+297C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-21-701C>G (n.-21-701C>G)
c.134+297C>G (n.134+297C>G)
1g.146019401G=CA1198821351HJVc.431C= (p.Ala144=)
c.-22+297C= (n.-22+297C=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.-21-701C= (n.-21-701C=)
c.134+297C= (n.134+297C=)
1g.146019401G>TCA342141279HJVc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.-22+297C>A (n.-22+297C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-21-701C>A (n.-21-701C>A)
c.134+297C>A (n.134+297C>A)
1g.146019402C>ACA1053816HJVc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-22+296G>T (n.-22+296G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-21-702G>T (n.-21-702G>T)
c.134+296G>T (n.134+296G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019402C=CA1198821352HJVc.430G= (p.Ala144=)
c.-22+296G= (n.-22+296G=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.-21-702G= (n.-21-702G=)
c.134+296G= (n.134+296G=)
1g.146019402C>GCA342141289HJVc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-22+296G>C (n.-22+296G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-21-702G>C (n.-21-702G>C)
c.134+296G>C (n.134+296G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019402C>TCA1053815HJVc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-22+296G>A (n.-22+296G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-21-702G>A (n.-21-702G>A)
c.134+296G>A (n.134+296G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019403A=CA1198821353HJVc.429T= (p.Pro143=)
c.-22+295T= (n.-22+295T=)
c.90T= (p.Pro30=)
c.-21-703T= (n.-21-703T=)
c.134+295T= (n.134+295T=)
1g.146019403A>CCA420602739HJVc.429T>G (p.Pro143=)
c.-22+295T>G (n.-22+295T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.-21-703T>G (n.-21-703T>G)
c.134+295T>G (n.134+295T>G)
1g.146019403A>GCA420602738HJVc.429T>C (p.Pro143=)
c.-22+295T>C (n.-22+295T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.-21-703T>C (n.-21-703T>C)
c.134+295T>C (n.134+295T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019403A>TCA420602737HJVc.429T>A (p.Pro143=)
c.-22+295T>A (n.-22+295T>A)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.-21-703T>A (n.-21-703T>A)
c.134+295T>A (n.134+295T>A)
1g.146019404G>ACA342141304HJVc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.-22+294C>T (n.-22+294C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-21-704C>T (n.-21-704C>T)
c.134+294C>T (n.134+294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019404G>CCA342141302HJVc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.-22+294C>G (n.-22+294C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-21-704C>G (n.-21-704C>G)
c.134+294C>G (n.134+294C>G)
1g.146019404G=CA1198821354HJVc.428C= (p.Pro143=)
c.-22+294C= (n.-22+294C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.-21-704C= (n.-21-704C=)
c.134+294C= (n.134+294C=)
1g.146019404G>TCA342141297HJVc.428C>A (p.Pro143His)
c.-22+294C>A (n.-22+294C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.-21-704C>A (n.-21-704C>A)
c.134+294C>A (n.134+294C>A)
1g.146019406_146019426delCA2647575836HJVc.408_428del (p.Gly137_Pro143del)
c.-22+274_-22+294del (n.-22+274_-22+294del)
c.69_89del (p.Gly24_Pro30del)
c.-21-724_-21-704del (n.-21-724_-21-704del)
c.134+274_134+294del (n.134+274_134+294del)
 gnomAD v4
1g.146019405G>ACA342141314HJVc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.-22+293C>T (n.-22+293C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-21-705C>T (n.-21-705C>T)
c.134+293C>T (n.134+293C>T)
1g.146019405G>CCA342141310HJVc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.-22+293C>G (n.-22+293C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-21-705C>G (n.-21-705C>G)
c.134+293C>G (n.134+293C>G)
1g.146019405G>TCA342141312HJVc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.-22+293C>A (n.-22+293C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-21-705C>A (n.-21-705C>A)
c.134+293C>A (n.134+293C>A)
1g.146019406G>ACA420602741HJVc.426C>T (p.Leu142=)
c.-22+292C>T (n.-22+292C>T)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.-21-706C>T (n.-21-706C>T)
c.134+292C>T (n.134+292C>T)
 gnomAD v4
1g.146019406G>CCA1053814HJVc.426C>G (p.Leu142=)
c.-22+292C>G (n.-22+292C>G)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.-21-706C>G (n.-21-706C>G)
c.134+292C>G (n.134+292C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019406G=CA1198821355HJVc.426C= (p.Leu142=)
c.-22+292C= (n.-22+292C=)
c.87C= (p.Leu29=)
c.-21-706C= (n.-21-706C=)
c.134+292C= (n.134+292C=)
1g.146019406G>TCA420602740HJVc.426C>A (p.Leu142=)
c.-22+292C>A (n.-22+292C>A)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.-21-706C>A (n.-21-706C>A)
c.134+292C>A (n.134+292C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019407A>CCA342141317HJVc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-22+291T>G (n.-22+291T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-21-707T>G (n.-21-707T>G)
c.134+291T>G (n.134+291T>G)
 gnomAD v4
1g.146019407A>GCA342141320HJVc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-22+291T>C (n.-22+291T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-21-707T>C (n.-21-707T>C)
c.134+291T>C (n.134+291T>C)
1g.146019407A>TCA342141329HJVc.425T>A (p.Leu142His)
c.-22+291T>A (n.-22+291T>A)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.-21-707T>A (n.-21-707T>A)
c.134+291T>A (n.134+291T>A)
1g.146019408G>ACA342141334HJVc.424C>T (p.Leu142Phe)
c.-22+290C>T (n.-22+290C>T)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-21-708C>T (n.-21-708C>T)
c.134+290C>T (n.134+290C>T)
1g.146019408G>CCA1053813HJVc.424C>G (p.Leu142Val)
c.-22+290C>G (n.-22+290C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-21-708C>G (n.-21-708C>G)
c.134+290C>G (n.134+290C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019408G=CA1198821356HJVc.424C= (p.Leu142=)
c.-22+290C= (n.-22+290C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.-21-708C= (n.-21-708C=)
c.134+290C= (n.134+290C=)
1g.146019408G>TCA342141341HJVc.424C>A (p.Leu142Ile)
c.-22+290C>A (n.-22+290C>A)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-21-708C>A (n.-21-708C>A)
c.134+290C>A (n.134+290C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019409G>ACA420602744HJVc.423C>T (p.Gly141=)
c.-22+289C>T (n.-22+289C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
c.-21-709C>T (n.-21-709C>T)
c.134+289C>T (n.134+289C>T)
1g.146019409G>CCA420602743HJVc.423C>G (p.Gly141=)
c.-22+289C>G (n.-22+289C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
c.-21-709C>G (n.-21-709C>G)
c.134+289C>G (n.134+289C>G)
1g.146019409G>TCA420602742HJVc.423C>A (p.Gly141=)
c.-22+289C>A (n.-22+289C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
c.-21-709C>A (n.-21-709C>A)
c.134+289C>A (n.134+289C>A)
1g.146019410C>ACA29824897HJVc.422G>T (p.Gly141Val)
c.-22+288G>T (n.-22+288G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-21-710G>T (n.-21-710G>T)
c.134+288G>T (n.134+288G>T)
1g.146019410C=CA1198821357HJVc.422G= (p.Gly141=)
c.-22+288G= (n.-22+288G=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-21-710G= (n.-21-710G=)
c.134+288G= (n.134+288G=)
1g.146019410C>GCA29824905HJVc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-22+288G>C (n.-22+288G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-21-710G>C (n.-21-710G>C)
c.134+288G>C (n.134+288G>C)
1g.146019410C>TCA342141358HJVc.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-22+288G>A (n.-22+288G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-21-710G>A (n.-21-710G>A)
c.134+288G>A (n.134+288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019411C>ACA342141368HJVc.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-22+287G>T (n.-22+287G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-21-711G>T (n.-21-711G>T)
c.134+287G>T (n.134+287G>T)
1g.146019411C=CA1198821358HJVc.421G= (p.Gly141=)
c.-22+287G= (n.-22+287G=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.-21-711G= (n.-21-711G=)
c.134+287G= (n.134+287G=)
1g.146019411C>GCA342141371HJVc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-22+287G>C (n.-22+287G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-21-711G>C (n.-21-711G>C)
c.134+287G>C (n.134+287G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019411C>TCA342141363HJVc.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-22+287G>A (n.-22+287G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-21-711G>A (n.-21-711G>A)
c.134+287G>A (n.134+287G>A)
 gnomAD v4

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