Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019341A>CCA342140671HJVc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-22+357T>G (n.-22+357T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-21-641T>G (n.-21-641T>G)
c.134+357T>G (n.134+357T>G)
1g.146019341A>GCA342140674HJVc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-22+357T>C (n.-22+357T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-21-641T>C (n.-21-641T>C)
c.134+357T>C (n.134+357T>C)
1g.146019341A>TCA342140691HJVc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-22+357T>A (n.-22+357T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-21-641T>A (n.-21-641T>A)
c.134+357T>A (n.134+357T>A)
1g.146019342A=CA1198821322HJVc.490T= (p.Phe164=)
c.-22+356T= (n.-22+356T=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.-21-642T= (n.-21-642T=)
c.134+356T= (n.134+356T=)
1g.146019342A>CCA342140696HJVc.490T>G (p.Phe164Val)
c.-22+356T>G (n.-22+356T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-21-642T>G (n.-21-642T>G)
c.134+356T>G (n.134+356T>G)
 dbSNP
1g.146019342A>GCA342140697HJVc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-22+356T>C (n.-22+356T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-21-642T>C (n.-21-642T>C)
c.134+356T>C (n.134+356T>C)
1g.146019342A>TCA342140699HJVc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-22+356T>A (n.-22+356T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-21-642T>A (n.-21-642T>A)
c.134+356T>A (n.134+356T>A)
1g.146019343C>ACA420602680HJVc.489G>T (p.Gly163=)
c.-22+355G>T (n.-22+355G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.-21-643G>T (n.-21-643G>T)
c.134+355G>T (n.134+355G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019343C=CA1198821323HJVc.489G= (p.Gly163=)
c.-22+355G= (n.-22+355G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.-21-643G= (n.-21-643G=)
c.134+355G= (n.134+355G=)
1g.146019343C>GCA420602679HJVc.489G>C (p.Gly163=)
c.-22+355G>C (n.-22+355G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.-21-643G>C (n.-21-643G>C)
c.134+355G>C (n.134+355G>C)
1g.146019343C>TCA420602677HJVc.489G>A (p.Gly163=)
c.-22+355G>A (n.-22+355G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.-21-643G>A (n.-21-643G>A)
c.134+355G>A (n.134+355G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019344C>ACA342140704HJVc.488G>T (p.Gly163Val)
c.-22+354G>T (n.-22+354G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-21-644G>T (n.-21-644G>T)
c.134+354G>T (n.134+354G>T)
1g.146019344C=CA1141791467HJVc.488G= (p.Gly163=)
c.-22+354G= (n.-22+354G=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.-21-644G= (n.-21-644G=)
c.134+354G= (n.134+354G=)
1g.146019344C>GCA1053833HJVc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-22+354G>C (n.-22+354G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-21-644G>C (n.-21-644G>C)
c.134+354G>C (n.134+354G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019344C>TCA342140701HJVc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.-22+354G>A (n.-22+354G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-21-644G>A (n.-21-644G>A)
c.134+354G>A (n.134+354G>A)
 gnomAD v4
1g.146019345C>ACA342140707HJVc.487G>T (p.Gly163Trp)
c.-22+353G>T (n.-22+353G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-21-645G>T (n.-21-645G>T)
c.134+353G>T (n.134+353G>T)
 gnomAD v4
1g.146019345C>GCA342140714HJVc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-22+353G>C (n.-22+353G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-21-645G>C (n.-21-645G>C)
c.134+353G>C (n.134+353G>C)
1g.146019345C>TCA342140717HJVc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.-22+353G>A (n.-22+353G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-21-645G>A (n.-21-645G>A)
c.134+353G>A (n.134+353G>A)
1g.146019346C>ACA29824717HJVc.486G>T (p.Pro162=)
c.-22+352G>T (n.-22+352G>T)
c.147G>T (p.Pro49=)
c.-21-646G>T (n.-21-646G>T)
c.134+352G>T (n.134+352G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019346C=CA1198821324HJVc.486G= (p.Pro162=)
c.-22+352G= (n.-22+352G=)
c.147G= (p.Pro49=)
c.-21-646G= (n.-21-646G=)
c.134+352G= (n.134+352G=)
1g.146019346C>GCA29824720HJVc.486G>C (p.Pro162=)
c.-22+352G>C (n.-22+352G>C)
c.147G>C (p.Pro49=)
c.-21-646G>C (n.-21-646G>C)
c.134+352G>C (n.134+352G>C)
1g.146019346C>TCA1053832HJVc.486G>A (p.Pro162=)
c.-22+352G>A (n.-22+352G>A)
c.147G>A (p.Pro49=)
c.-21-646G>A (n.-21-646G>A)
c.134+352G>A (n.134+352G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019347G>ACA342140748HJVc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-22+351C>T (n.-22+351C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-21-647C>T (n.-21-647C>T)
c.134+351C>T (n.134+351C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019347G>CCA342140751HJVc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-22+351C>G (n.-22+351C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-21-647C>G (n.-21-647C>G)
c.134+351C>G (n.134+351C>G)
1g.146019347G>TCA342140774HJVc.485C>A (p.Pro162Gln)
c.-22+351C>A (n.-22+351C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.-21-647C>A (n.-21-647C>A)
c.134+351C>A (n.134+351C>A)
1g.146019351delCA2647575835HJVc.485del (p.Pro162ArgfsTer?)
c.-22+351del (n.-22+351del)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer?)
c.-21-647del (n.-21-647del)
c.134+351del (n.134+351del)
 gnomAD v4
1g.146019348G>ACA1053831HJVc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-22+350C>T (n.-22+350C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-21-648C>T (n.-21-648C>T)
c.134+350C>T (n.134+350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019348G>CCA29824726HJVc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-22+350C>G (n.-22+350C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-21-648C>G (n.-21-648C>G)
c.134+350C>G (n.134+350C>G)
1g.146019348G=CA1198821325HJVc.484C= (p.Pro162=)
c.-22+350C= (n.-22+350C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.-21-648C= (n.-21-648C=)
c.134+350C= (n.134+350C=)
1g.146019348G>TCA29824727HJVc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-22+350C>A (n.-22+350C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-21-648C>A (n.-21-648C>A)
c.134+350C>A (n.134+350C>A)
1g.146019349G>ACA29824748HJVc.483C>T (p.Pro161=)
c.-22+349C>T (n.-22+349C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-21-649C>T (n.-21-649C>T)
c.134+349C>T (n.134+349C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019349G>CCA29824733HJVc.483C>G (p.Pro161=)
c.-22+349C>G (n.-22+349C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-21-649C>G (n.-21-649C>G)
c.134+349C>G (n.134+349C>G)
 gnomAD v4
1g.146019349G=CA1198821326HJVc.483C= (p.Pro161=)
c.-22+349C= (n.-22+349C=)
c.144C= (p.Pro48=)
c.-21-649C= (n.-21-649C=)
c.134+349C= (n.134+349C=)
1g.146019349G>TCA1053830HJVc.483C>A (p.Pro161=)
c.-22+349C>A (n.-22+349C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-21-649C>A (n.-21-649C>A)
c.134+349C>A (n.134+349C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019350G>ACA342140785HJVc.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-22+348C>T (n.-22+348C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-21-650C>T (n.-21-650C>T)
c.134+348C>T (n.134+348C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019350G>CCA342140786HJVc.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-22+348C>G (n.-22+348C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-21-650C>G (n.-21-650C>G)
c.134+348C>G (n.134+348C>G)
1g.146019350G=CA1198821327HJVc.482C= (p.Pro161=)
c.-22+348C= (n.-22+348C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.-21-650C= (n.-21-650C=)
c.134+348C= (n.134+348C=)
1g.146019350G>TCA342140784HJVc.482C>A (p.Pro161His)
c.-22+348C>A (n.-22+348C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-21-650C>A (n.-21-650C>A)
c.134+348C>A (n.134+348C>A)
1g.146019351G>ACA342140787HJVc.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-22+347C>T (n.-22+347C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-21-651C>T (n.-21-651C>T)
c.134+347C>T (n.134+347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019351G>CCA342140789HJVc.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-22+347C>G (n.-22+347C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-21-651C>G (n.-21-651C>G)
c.134+347C>G (n.134+347C>G)
1g.146019351G=CA1198821328HJVc.481C= (p.Pro161=)
c.-22+347C= (n.-22+347C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.-21-651C= (n.-21-651C=)
c.134+347C= (n.134+347C=)
1g.146019351G>TCA342140790HJVc.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-22+347C>A (n.-22+347C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-21-651C>A (n.-21-651C>A)
c.134+347C>A (n.134+347C>A)
 gnomAD v4
1g.146019354_146019356delCA2574047934HJVc.479_481del (p.Arg160del)
c.-22+345_-22+347del (n.-22+345_-22+347del)
c.140_142del (p.Arg47del)
c.-21-653_-21-651del (n.-21-653_-21-651del)
c.134+345_134+347del (n.134+345_134+347del)
1g.146019352A>CCA420602698HJVc.480T>G (p.Arg160=)
c.-22+346T>G (n.-22+346T>G)
c.141T>G (p.Arg47=)
c.-21-652T>G (n.-21-652T>G)
c.134+346T>G (n.134+346T>G)
1g.146019352A>GCA420602699HJVc.480T>C (p.Arg160=)
c.-22+346T>C (n.-22+346T>C)
c.141T>C (p.Arg47=)
c.-21-652T>C (n.-21-652T>C)
c.134+346T>C (n.134+346T>C)
1g.146019352A>TCA420602697HJVc.480T>A (p.Arg160=)
c.-22+346T>A (n.-22+346T>A)
c.141T>A (p.Arg47=)
c.-21-652T>A (n.-21-652T>A)
c.134+346T>A (n.134+346T>A)
1g.146019353C>ACA342140792HJVc.479G>T (p.Arg160Leu)
c.-22+345G>T (n.-22+345G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-21-653G>T (n.-21-653G>T)
c.134+345G>T (n.134+345G>T)
1g.146019353C=CA1198821329HJVc.479G= (p.Arg160=)
c.-22+345G= (n.-22+345G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-21-653G= (n.-21-653G=)
c.134+345G= (n.134+345G=)
1g.146019353C>GCA342140793HJVc.479G>C (p.Arg160Pro)
c.-22+345G>C (n.-22+345G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-21-653G>C (n.-21-653G>C)
c.134+345G>C (n.134+345G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019353C>TCA342140795HJVc.479G>A (p.Arg160His)
c.-22+345G>A (n.-22+345G>A)
c.140G>A (p.Arg47His)
c.-21-653G>A (n.-21-653G>A)
c.134+345G>A (n.134+345G>A)
 COSMIC

Number of alleles fetched