UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019337C>A | CA342140645 | HJV | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-22+361G>T (n.-22+361G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-21-637G>T (n.-21-637G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) | |
| 1 | g.146019337C= | CA1198821319 | HJV | c.495G= (p.Leu165=) c.-22+361G= (n.-22+361G=) c.156G= (p.Leu52=) c.-21-637G= (n.-21-637G=) c.134+361G= (n.134+361G=) | |
| 1 | g.146019337C>G | CA342140649 | HJV | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-22+361G>C (n.-22+361G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-21-637G>C (n.-21-637G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) | |
| 1 | g.146019337C>T | CA420602674 | HJV | c.495G>A (p.Leu165=) c.-22+361G>A (n.-22+361G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.-21-637G>A (n.-21-637G>A) c.134+361G>A (n.134+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019338A= | CA1198821320 | HJV | c.494T= (p.Leu165=) c.-22+360T= (n.-22+360T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-21-638T= (n.-21-638T=) c.134+360T= (n.134+360T=) | |
| 1 | g.146019338A>C | CA342140654 | HJV | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-22+360T>G (n.-22+360T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-21-638T>G (n.-21-638T>G) c.134+360T>G (n.134+360T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019338A>G | CA342140657 | HJV | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-22+360T>C (n.-22+360T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-21-638T>C (n.-21-638T>C) c.134+360T>C (n.134+360T>C) | |
| 1 | g.146019338A>T | CA1053834 | HJV | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-22+360T>A (n.-22+360T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-21-638T>A (n.-21-638T>A) c.134+360T>A (n.134+360T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019339A>C | CA342140666 | HJV | c.493T>G (p.Leu165Val) c.-22+359T>G (n.-22+359T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-21-639T>G (n.-21-639T>G) c.134+359T>G (n.134+359T>G) | |
| 1 | g.146019339A>G | CA420602675 | HJV | c.493T>C (p.Leu165=) c.-22+359T>C (n.-22+359T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.-21-639T>C (n.-21-639T>C) c.134+359T>C (n.134+359T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146019339A>T | CA342140667 | HJV | c.493T>A (p.Leu165Met) c.-22+359T>A (n.-22+359T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-21-639T>A (n.-21-639T>A) c.134+359T>A (n.134+359T>A) | |
| 1 | g.146019340G>A | CA420602676 | HJV | c.492C>T (p.Phe164=) c.-22+358C>T (n.-22+358C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-21-640C>T (n.-21-640C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.146019340G>C | CA342140669 | HJV | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.-22+358C>G (n.-22+358C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-21-640C>G (n.-21-640C>G) c.134+358C>G (n.134+358C>G) | |
| 1 | g.146019340G= | CA1198821321 | HJV | c.492C= (p.Phe164=) c.-22+358C= (n.-22+358C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-21-640C= (n.-21-640C=) c.134+358C= (n.134+358C=) | |
| 1 | g.146019340G>T | CA342140670 | HJV | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.-22+358C>A (n.-22+358C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-21-640C>A (n.-21-640C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) | |
| 1 | g.146019341A>C | CA342140671 | HJV | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-22+357T>G (n.-22+357T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-21-641T>G (n.-21-641T>G) c.134+357T>G (n.134+357T>G) | |
| 1 | g.146019341A>G | CA342140674 | HJV | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-22+357T>C (n.-22+357T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-21-641T>C (n.-21-641T>C) c.134+357T>C (n.134+357T>C) | |
| 1 | g.146019341A>T | CA342140691 | HJV | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-22+357T>A (n.-22+357T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-21-641T>A (n.-21-641T>A) c.134+357T>A (n.134+357T>A) | |
| 1 | g.146019342A= | CA1198821322 | HJV | c.490T= (p.Phe164=) c.-22+356T= (n.-22+356T=) c.151T= (p.Phe51=) c.-21-642T= (n.-21-642T=) c.134+356T= (n.134+356T=) | |
| 1 | g.146019342A>C | CA342140696 | HJV | c.490T>G (p.Phe164Val) c.-22+356T>G (n.-22+356T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-21-642T>G (n.-21-642T>G) c.134+356T>G (n.134+356T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019342A>G | CA342140697 | HJV | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-22+356T>C (n.-22+356T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-21-642T>C (n.-21-642T>C) c.134+356T>C (n.134+356T>C) | |
| 1 | g.146019342A>T | CA342140699 | HJV | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-22+356T>A (n.-22+356T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-21-642T>A (n.-21-642T>A) c.134+356T>A (n.134+356T>A) | |
| 1 | g.146019343C>A | CA420602680 | HJV | c.489G>T (p.Gly163=) c.-22+355G>T (n.-22+355G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.-21-643G>T (n.-21-643G>T) c.134+355G>T (n.134+355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019343C= | CA1198821323 | HJV | c.489G= (p.Gly163=) c.-22+355G= (n.-22+355G=) c.150G= (p.Gly50=) c.-21-643G= (n.-21-643G=) c.134+355G= (n.134+355G=) | |
| 1 | g.146019343C>G | CA420602679 | HJV | c.489G>C (p.Gly163=) c.-22+355G>C (n.-22+355G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.-21-643G>C (n.-21-643G>C) c.134+355G>C (n.134+355G>C) | |
| 1 | g.146019343C>T | CA420602677 | HJV | c.489G>A (p.Gly163=) c.-22+355G>A (n.-22+355G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.-21-643G>A (n.-21-643G>A) c.134+355G>A (n.134+355G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146019344C>A | CA342140704 | HJV | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-22+354G>T (n.-22+354G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-21-644G>T (n.-21-644G>T) c.134+354G>T (n.134+354G>T) | |
| 1 | g.146019344C= | CA1141791467 | HJV | c.488G= (p.Gly163=) c.-22+354G= (n.-22+354G=) c.149G= (p.Gly50=) c.-21-644G= (n.-21-644G=) c.134+354G= (n.134+354G=) | |
| 1 | g.146019344C>G | CA1053833 | HJV | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-22+354G>C (n.-22+354G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-21-644G>C (n.-21-644G>C) c.134+354G>C (n.134+354G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019344C>T | CA342140701 | HJV | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.-22+354G>A (n.-22+354G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-21-644G>A (n.-21-644G>A) c.134+354G>A (n.134+354G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019345C>A | CA342140707 | HJV | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.-22+353G>T (n.-22+353G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-21-645G>T (n.-21-645G>T) c.134+353G>T (n.134+353G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019345C>G | CA342140714 | HJV | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-22+353G>C (n.-22+353G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-21-645G>C (n.-21-645G>C) c.134+353G>C (n.134+353G>C) | |
| 1 | g.146019345C>T | CA342140717 | HJV | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.-22+353G>A (n.-22+353G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-21-645G>A (n.-21-645G>A) c.134+353G>A (n.134+353G>A) | |
| 1 | g.146019346C>A | CA29824717 | HJV | c.486G>T (p.Pro162=) c.-22+352G>T (n.-22+352G>T) c.147G>T (p.Pro49=) c.-21-646G>T (n.-21-646G>T) c.134+352G>T (n.134+352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019346C= | CA1198821324 | HJV | c.486G= (p.Pro162=) c.-22+352G= (n.-22+352G=) c.147G= (p.Pro49=) c.-21-646G= (n.-21-646G=) c.134+352G= (n.134+352G=) | |
| 1 | g.146019346C>G | CA29824720 | HJV | c.486G>C (p.Pro162=) c.-22+352G>C (n.-22+352G>C) c.147G>C (p.Pro49=) c.-21-646G>C (n.-21-646G>C) c.134+352G>C (n.134+352G>C) | |
| 1 | g.146019346C>T | CA1053832 | HJV | c.486G>A (p.Pro162=) c.-22+352G>A (n.-22+352G>A) c.147G>A (p.Pro49=) c.-21-646G>A (n.-21-646G>A) c.134+352G>A (n.134+352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019347G>A | CA342140748 | HJV | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-22+351C>T (n.-22+351C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-21-647C>T (n.-21-647C>T) c.134+351C>T (n.134+351C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.146019347G>C | CA342140751 | HJV | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-22+351C>G (n.-22+351C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-21-647C>G (n.-21-647C>G) c.134+351C>G (n.134+351C>G) | |
| 1 | g.146019347G>T | CA342140774 | HJV | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.-22+351C>A (n.-22+351C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-21-647C>A (n.-21-647C>A) c.134+351C>A (n.134+351C>A) | |
| 1 | g.146019351del | CA2647575835 | HJV | c.485del (p.Pro162ArgfsTer?) c.-22+351del (n.-22+351del) c.146del (p.Pro49ArgfsTer?) c.-21-647del (n.-21-647del) c.134+351del (n.134+351del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019348G>A | CA1053831 | HJV | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-22+350C>T (n.-22+350C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-21-648C>T (n.-21-648C>T) c.134+350C>T (n.134+350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019348G>C | CA29824726 | HJV | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-22+350C>G (n.-22+350C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-21-648C>G (n.-21-648C>G) c.134+350C>G (n.134+350C>G) | |
| 1 | g.146019348G= | CA1198821325 | HJV | c.484C= (p.Pro162=) c.-22+350C= (n.-22+350C=) c.145C= (p.Pro49=) c.-21-648C= (n.-21-648C=) c.134+350C= (n.134+350C=) | |
| 1 | g.146019348G>T | CA29824727 | HJV | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-22+350C>A (n.-22+350C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-21-648C>A (n.-21-648C>A) c.134+350C>A (n.134+350C>A) | |
| 1 | g.146019349G>A | CA29824748 | HJV | c.483C>T (p.Pro161=) c.-22+349C>T (n.-22+349C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.-21-649C>T (n.-21-649C>T) c.134+349C>T (n.134+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019349G>C | CA29824733 | HJV | c.483C>G (p.Pro161=) c.-22+349C>G (n.-22+349C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.-21-649C>G (n.-21-649C>G) c.134+349C>G (n.134+349C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019349G= | CA1198821326 | HJV | c.483C= (p.Pro161=) c.-22+349C= (n.-22+349C=) c.144C= (p.Pro48=) c.-21-649C= (n.-21-649C=) c.134+349C= (n.134+349C=) | |
| 1 | g.146019349G>T | CA1053830 | HJV | c.483C>A (p.Pro161=) c.-22+349C>A (n.-22+349C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.-21-649C>A (n.-21-649C>A) c.134+349C>A (n.134+349C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019350G>A | CA342140785 | HJV | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-22+348C>T (n.-22+348C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-21-650C>T (n.-21-650C>T) c.134+348C>T (n.134+348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |