Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019331G>A | CA420602673 | HJV | c.501C>T (p.Cys167=) c.-22+367C>T (n.-22+367C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-21-631C>T (n.-21-631C>T) c.134+367C>T (n.134+367C>T) | |
1 | g.146019331G>C | CA342140592 | HJV | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.-22+367C>G (n.-22+367C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-21-631C>G (n.-21-631C>G) c.134+367C>G (n.134+367C>G) | |
1 | g.146019331G>T | CA342140596 | HJV | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.-22+367C>A (n.-22+367C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-21-631C>A (n.-21-631C>A) c.134+367C>A (n.134+367C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019332C>A | CA342140600 | HJV | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.-22+366G>T (n.-22+366G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-21-632G>T (n.-21-632G>T) c.134+366G>T (n.134+366G>T) | |
1 | g.146019332C>G | CA342140602 | HJV | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.-22+366G>C (n.-22+366G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-21-632G>C (n.-21-632G>C) c.134+366G>C (n.134+366G>C) | |
1 | g.146019332C>T | CA342140603 | HJV | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.-22+366G>A (n.-22+366G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-21-632G>A (n.-21-632G>A) c.134+366G>A (n.134+366G>A) | |
1 | g.146019333A>C | CA342140604 | HJV | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.-22+365T>G (n.-22+365T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-21-633T>G (n.-21-633T>G) c.134+365T>G (n.134+365T>G) | |
1 | g.146019333A>G | CA342140605 | HJV | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.-22+365T>C (n.-22+365T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-21-633T>C (n.-21-633T>C) c.134+365T>C (n.134+365T>C) | |
1 | g.146019333A>T | CA342140606 | HJV | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.-22+365T>A (n.-22+365T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-21-633T>A (n.-21-633T>A) c.134+365T>A (n.134+365T>A) | |
1 | g.146019334A= | CA1198821317 | HJV | c.498T= (p.His166=) c.-22+364T= (n.-22+364T=) c.159T= (p.His53=) c.-21-634T= (n.-21-634T=) c.134+364T= (n.134+364T=) | |
1 | g.146019334A>C | CA29824695 | HJV | c.498T>G (p.His166Gln) c.-22+364T>G (n.-22+364T>G) c.159T>G (p.His53Gln) c.-21-634T>G (n.-21-634T>G) c.134+364T>G (n.134+364T>G) | |
1 | g.146019334A>G | CA1053835 | HJV | c.498T>C (p.His166=) c.-22+364T>C (n.-22+364T>C) c.159T>C (p.His53=) c.-21-634T>C (n.-21-634T>C) c.134+364T>C (n.134+364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.146019334A>T | CA29824705 | HJV | c.498T>A (p.His166Gln) c.-22+364T>A (n.-22+364T>A) c.159T>A (p.His53Gln) c.-21-634T>A (n.-21-634T>A) c.134+364T>A (n.134+364T>A) | |
1 | g.146019335T>A | CA342140624 | HJV | c.497A>T (p.His166Leu) c.-22+363A>T (n.-22+363A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-21-635A>T (n.-21-635A>T) c.134+363A>T (n.134+363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019335T>C | CA342140626 | HJV | c.497A>G (p.His166Arg) c.-22+363A>G (n.-22+363A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-21-635A>G (n.-21-635A>G) c.134+363A>G (n.134+363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019335T>G | CA342140625 | HJV | c.497A>C (p.His166Pro) c.-22+363A>C (n.-22+363A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-21-635A>C (n.-21-635A>C) c.134+363A>C (n.134+363A>C) | |
1 | g.146019335T= | CA1198821318 | HJV | c.497A= (p.His166=) c.-22+363A= (n.-22+363A=) c.158A= (p.His53=) c.-21-635A= (n.-21-635A=) c.134+363A= (n.134+363A=) | |
1 | g.146019336G>A | CA342140628 | HJV | c.496C>T (p.His166Tyr) c.-22+362C>T (n.-22+362C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-21-636C>T (n.-21-636C>T) c.134+362C>T (n.134+362C>T) | |
1 | g.146019336G>C | CA342140643 | HJV | c.496C>G (p.His166Asp) c.-22+362C>G (n.-22+362C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-21-636C>G (n.-21-636C>G) c.134+362C>G (n.134+362C>G) | |
1 | g.146019336G>T | CA342140631 | HJV | c.496C>A (p.His166Asn) c.-22+362C>A (n.-22+362C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-21-636C>A (n.-21-636C>A) c.134+362C>A (n.134+362C>A) | |
1 | g.146019337C>A | CA342140645 | HJV | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-22+361G>T (n.-22+361G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-21-637G>T (n.-21-637G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) | |
1 | g.146019337C= | CA1198821319 | HJV | c.495G= (p.Leu165=) c.-22+361G= (n.-22+361G=) c.156G= (p.Leu52=) c.-21-637G= (n.-21-637G=) c.134+361G= (n.134+361G=) | |
1 | g.146019337C>G | CA342140649 | HJV | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-22+361G>C (n.-22+361G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-21-637G>C (n.-21-637G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) | |
1 | g.146019337C>T | CA420602674 | HJV | c.495G>A (p.Leu165=) c.-22+361G>A (n.-22+361G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.-21-637G>A (n.-21-637G>A) c.134+361G>A (n.134+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019338A= | CA1198821320 | HJV | c.494T= (p.Leu165=) c.-22+360T= (n.-22+360T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-21-638T= (n.-21-638T=) c.134+360T= (n.134+360T=) | |
1 | g.146019338A>C | CA342140654 | HJV | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-22+360T>G (n.-22+360T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-21-638T>G (n.-21-638T>G) c.134+360T>G (n.134+360T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019338A>G | CA342140657 | HJV | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-22+360T>C (n.-22+360T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-21-638T>C (n.-21-638T>C) c.134+360T>C (n.134+360T>C) | |
1 | g.146019338A>T | CA1053834 | HJV | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-22+360T>A (n.-22+360T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-21-638T>A (n.-21-638T>A) c.134+360T>A (n.134+360T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019339A>C | CA342140666 | HJV | c.493T>G (p.Leu165Val) c.-22+359T>G (n.-22+359T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-21-639T>G (n.-21-639T>G) c.134+359T>G (n.134+359T>G) | |
1 | g.146019339A>G | CA420602675 | HJV | c.493T>C (p.Leu165=) c.-22+359T>C (n.-22+359T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.-21-639T>C (n.-21-639T>C) c.134+359T>C (n.134+359T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019339A>T | CA342140667 | HJV | c.493T>A (p.Leu165Met) c.-22+359T>A (n.-22+359T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-21-639T>A (n.-21-639T>A) c.134+359T>A (n.134+359T>A) | |
1 | g.146019340G>A | CA420602676 | HJV | c.492C>T (p.Phe164=) c.-22+358C>T (n.-22+358C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-21-640C>T (n.-21-640C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019340G>C | CA342140669 | HJV | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.-22+358C>G (n.-22+358C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-21-640C>G (n.-21-640C>G) c.134+358C>G (n.134+358C>G) | |
1 | g.146019340G= | CA1198821321 | HJV | c.492C= (p.Phe164=) c.-22+358C= (n.-22+358C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-21-640C= (n.-21-640C=) c.134+358C= (n.134+358C=) | |
1 | g.146019340G>T | CA342140670 | HJV | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.-22+358C>A (n.-22+358C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-21-640C>A (n.-21-640C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) | |
1 | g.146019341A>C | CA342140671 | HJV | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-22+357T>G (n.-22+357T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-21-641T>G (n.-21-641T>G) c.134+357T>G (n.134+357T>G) | |
1 | g.146019341A>G | CA342140674 | HJV | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-22+357T>C (n.-22+357T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-21-641T>C (n.-21-641T>C) c.134+357T>C (n.134+357T>C) | |
1 | g.146019341A>T | CA342140691 | HJV | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-22+357T>A (n.-22+357T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-21-641T>A (n.-21-641T>A) c.134+357T>A (n.134+357T>A) | |
1 | g.146019342A= | CA1198821322 | HJV | c.490T= (p.Phe164=) c.-22+356T= (n.-22+356T=) c.151T= (p.Phe51=) c.-21-642T= (n.-21-642T=) c.134+356T= (n.134+356T=) | |
1 | g.146019342A>C | CA342140696 | HJV | c.490T>G (p.Phe164Val) c.-22+356T>G (n.-22+356T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-21-642T>G (n.-21-642T>G) c.134+356T>G (n.134+356T>G) | dbSNP |
1 | g.146019342A>G | CA342140697 | HJV | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-22+356T>C (n.-22+356T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-21-642T>C (n.-21-642T>C) c.134+356T>C (n.134+356T>C) | |
1 | g.146019342A>T | CA342140699 | HJV | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-22+356T>A (n.-22+356T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-21-642T>A (n.-21-642T>A) c.134+356T>A (n.134+356T>A) | |
1 | g.146019343C>A | CA420602680 | HJV | c.489G>T (p.Gly163=) c.-22+355G>T (n.-22+355G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.-21-643G>T (n.-21-643G>T) c.134+355G>T (n.134+355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019343C= | CA1198821323 | HJV | c.489G= (p.Gly163=) c.-22+355G= (n.-22+355G=) c.150G= (p.Gly50=) c.-21-643G= (n.-21-643G=) c.134+355G= (n.134+355G=) | |
1 | g.146019343C>G | CA420602679 | HJV | c.489G>C (p.Gly163=) c.-22+355G>C (n.-22+355G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.-21-643G>C (n.-21-643G>C) c.134+355G>C (n.134+355G>C) | |
1 | g.146019343C>T | CA420602677 | HJV | c.489G>A (p.Gly163=) c.-22+355G>A (n.-22+355G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.-21-643G>A (n.-21-643G>A) c.134+355G>A (n.134+355G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019344C>A | CA342140704 | HJV | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-22+354G>T (n.-22+354G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-21-644G>T (n.-21-644G>T) c.134+354G>T (n.134+354G>T) | |
1 | g.146019344C= | CA1141791467 | HJV | c.488G= (p.Gly163=) c.-22+354G= (n.-22+354G=) c.149G= (p.Gly50=) c.-21-644G= (n.-21-644G=) c.134+354G= (n.134+354G=) | |
1 | g.146019344C>G | CA1053833 | HJV | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-22+354G>C (n.-22+354G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-21-644G>C (n.-21-644G>C) c.134+354G>C (n.134+354G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019344C>T | CA342140701 | HJV | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.-22+354G>A (n.-22+354G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-21-644G>A (n.-21-644G>A) c.134+354G>A (n.134+354G>A) | gnomAD v4 |