Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019330C>ACA342140583HJVc.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-22+368G>T (n.-22+368G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-21-630G>T (n.-21-630G>T)
c.134+368G>T (n.134+368G>T)
1g.146019330C=CA1198821316HJVc.502G= (p.Ala168=)
c.-22+368G= (n.-22+368G=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.-21-630G= (n.-21-630G=)
c.134+368G= (n.134+368G=)
1g.146019330C>GCA342140585HJVc.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-22+368G>C (n.-22+368G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-21-630G>C (n.-21-630G>C)
c.134+368G>C (n.134+368G>C)
1g.146019330C>TCA29824684HJVc.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-22+368G>A (n.-22+368G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-21-630G>A (n.-21-630G>A)
c.134+368G>A (n.134+368G>A)
 dbSNP
1g.146019331G>ACA420602673HJVc.501C>T (p.Cys167=)
c.-22+367C>T (n.-22+367C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.-21-631C>T (n.-21-631C>T)
c.134+367C>T (n.134+367C>T)
1g.146019331G>CCA342140592HJVc.501C>G (p.Cys167Trp)
c.-22+367C>G (n.-22+367C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-21-631C>G (n.-21-631C>G)
c.134+367C>G (n.134+367C>G)
1g.146019331G>TCA342140596HJVc.501C>A (p.Cys167Ter)
c.-22+367C>A (n.-22+367C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-21-631C>A (n.-21-631C>A)
c.134+367C>A (n.134+367C>A)
 gnomAD v4
1g.146019332C>ACA342140600HJVc.500G>T (p.Cys167Phe)
c.-22+366G>T (n.-22+366G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-21-632G>T (n.-21-632G>T)
c.134+366G>T (n.134+366G>T)
1g.146019332C>GCA342140602HJVc.500G>C (p.Cys167Ser)
c.-22+366G>C (n.-22+366G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-21-632G>C (n.-21-632G>C)
c.134+366G>C (n.134+366G>C)
1g.146019332C>TCA342140603HJVc.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.-22+366G>A (n.-22+366G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-21-632G>A (n.-21-632G>A)
c.134+366G>A (n.134+366G>A)
1g.146019333A>CCA342140604HJVc.499T>G (p.Cys167Gly)
c.-22+365T>G (n.-22+365T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-21-633T>G (n.-21-633T>G)
c.134+365T>G (n.134+365T>G)
1g.146019333A>GCA342140605HJVc.499T>C (p.Cys167Arg)
c.-22+365T>C (n.-22+365T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-21-633T>C (n.-21-633T>C)
c.134+365T>C (n.134+365T>C)
1g.146019333A>TCA342140606HJVc.499T>A (p.Cys167Ser)
c.-22+365T>A (n.-22+365T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-21-633T>A (n.-21-633T>A)
c.134+365T>A (n.134+365T>A)
1g.146019334A=CA1198821317HJVc.498T= (p.His166=)
c.-22+364T= (n.-22+364T=)
c.159T= (p.His53=)
c.-21-634T= (n.-21-634T=)
c.134+364T= (n.134+364T=)
1g.146019334A>CCA29824695HJVc.498T>G (p.His166Gln)
c.-22+364T>G (n.-22+364T>G)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.-21-634T>G (n.-21-634T>G)
c.134+364T>G (n.134+364T>G)
1g.146019334A>GCA1053835HJVc.498T>C (p.His166=)
c.-22+364T>C (n.-22+364T>C)
c.159T>C (p.His53=)
c.-21-634T>C (n.-21-634T>C)
c.134+364T>C (n.134+364T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.146019334A>TCA29824705HJVc.498T>A (p.His166Gln)
c.-22+364T>A (n.-22+364T>A)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.-21-634T>A (n.-21-634T>A)
c.134+364T>A (n.134+364T>A)
1g.146019335T>ACA342140624HJVc.497A>T (p.His166Leu)
c.-22+363A>T (n.-22+363A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-21-635A>T (n.-21-635A>T)
c.134+363A>T (n.134+363A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019335T>CCA342140626HJVc.497A>G (p.His166Arg)
c.-22+363A>G (n.-22+363A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-21-635A>G (n.-21-635A>G)
c.134+363A>G (n.134+363A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019335T>GCA342140625HJVc.497A>C (p.His166Pro)
c.-22+363A>C (n.-22+363A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-21-635A>C (n.-21-635A>C)
c.134+363A>C (n.134+363A>C)
1g.146019335T=CA1198821318HJVc.497A= (p.His166=)
c.-22+363A= (n.-22+363A=)
c.158A= (p.His53=)
c.-21-635A= (n.-21-635A=)
c.134+363A= (n.134+363A=)
1g.146019336G>ACA342140628HJVc.496C>T (p.His166Tyr)
c.-22+362C>T (n.-22+362C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-21-636C>T (n.-21-636C>T)
c.134+362C>T (n.134+362C>T)
1g.146019336G>CCA342140643HJVc.496C>G (p.His166Asp)
c.-22+362C>G (n.-22+362C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-21-636C>G (n.-21-636C>G)
c.134+362C>G (n.134+362C>G)
1g.146019336G>TCA342140631HJVc.496C>A (p.His166Asn)
c.-22+362C>A (n.-22+362C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-21-636C>A (n.-21-636C>A)
c.134+362C>A (n.134+362C>A)
1g.146019337C>ACA342140645HJVc.495G>T (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>T (n.-22+361G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>T (n.-21-637G>T)
c.134+361G>T (n.134+361G>T)
1g.146019337C=CA1198821319HJVc.495G= (p.Leu165=)
c.-22+361G= (n.-22+361G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.-21-637G= (n.-21-637G=)
c.134+361G= (n.134+361G=)
1g.146019337C>GCA342140649HJVc.495G>C (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>C (n.-22+361G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>C (n.-21-637G>C)
c.134+361G>C (n.134+361G>C)
1g.146019337C>TCA420602674HJVc.495G>A (p.Leu165=)
c.-22+361G>A (n.-22+361G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.-21-637G>A (n.-21-637G>A)
c.134+361G>A (n.134+361G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019338A=CA1198821320HJVc.494T= (p.Leu165=)
c.-22+360T= (n.-22+360T=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.-21-638T= (n.-21-638T=)
c.134+360T= (n.134+360T=)
1g.146019338A>CCA342140654HJVc.494T>G (p.Leu165Trp)
c.-22+360T>G (n.-22+360T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.-21-638T>G (n.-21-638T>G)
c.134+360T>G (n.134+360T>G)
 gnomAD v4
1g.146019338A>GCA342140657HJVc.494T>C (p.Leu165Ser)
c.-22+360T>C (n.-22+360T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-21-638T>C (n.-21-638T>C)
c.134+360T>C (n.134+360T>C)
1g.146019338A>TCA1053834HJVc.494T>A (p.Leu165Ter)
c.-22+360T>A (n.-22+360T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-21-638T>A (n.-21-638T>A)
c.134+360T>A (n.134+360T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019339A>CCA342140666HJVc.493T>G (p.Leu165Val)
c.-22+359T>G (n.-22+359T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-21-639T>G (n.-21-639T>G)
c.134+359T>G (n.134+359T>G)
1g.146019339A>GCA420602675HJVc.493T>C (p.Leu165=)
c.-22+359T>C (n.-22+359T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-21-639T>C (n.-21-639T>C)
c.134+359T>C (n.134+359T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019339A>TCA342140667HJVc.493T>A (p.Leu165Met)
c.-22+359T>A (n.-22+359T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.-21-639T>A (n.-21-639T>A)
c.134+359T>A (n.134+359T>A)
1g.146019340G>ACA420602676HJVc.492C>T (p.Phe164=)
c.-22+358C>T (n.-22+358C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-21-640C>T (n.-21-640C>T)
c.134+358C>T (n.134+358C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.146019340G>CCA342140669HJVc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>G (n.-22+358C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>G (n.-21-640C>G)
c.134+358C>G (n.134+358C>G)
1g.146019340G=CA1198821321HJVc.492C= (p.Phe164=)
c.-22+358C= (n.-22+358C=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.-21-640C= (n.-21-640C=)
c.134+358C= (n.134+358C=)
1g.146019340G>TCA342140670HJVc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>A (n.-22+358C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>A (n.-21-640C>A)
c.134+358C>A (n.134+358C>A)
1g.146019341A>CCA342140671HJVc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-22+357T>G (n.-22+357T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-21-641T>G (n.-21-641T>G)
c.134+357T>G (n.134+357T>G)
1g.146019341A>GCA342140674HJVc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-22+357T>C (n.-22+357T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-21-641T>C (n.-21-641T>C)
c.134+357T>C (n.134+357T>C)
1g.146019341A>TCA342140691HJVc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-22+357T>A (n.-22+357T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-21-641T>A (n.-21-641T>A)
c.134+357T>A (n.134+357T>A)
1g.146019342A=CA1198821322HJVc.490T= (p.Phe164=)
c.-22+356T= (n.-22+356T=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.-21-642T= (n.-21-642T=)
c.134+356T= (n.134+356T=)
1g.146019342A>CCA342140696HJVc.490T>G (p.Phe164Val)
c.-22+356T>G (n.-22+356T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-21-642T>G (n.-21-642T>G)
c.134+356T>G (n.134+356T>G)
 dbSNP
1g.146019342A>GCA342140697HJVc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-22+356T>C (n.-22+356T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-21-642T>C (n.-21-642T>C)
c.134+356T>C (n.134+356T>C)
1g.146019342A>TCA342140699HJVc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-22+356T>A (n.-22+356T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-21-642T>A (n.-21-642T>A)
c.134+356T>A (n.134+356T>A)
1g.146019343C>ACA420602680HJVc.489G>T (p.Gly163=)
c.-22+355G>T (n.-22+355G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.-21-643G>T (n.-21-643G>T)
c.134+355G>T (n.134+355G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019343C=CA1198821323HJVc.489G= (p.Gly163=)
c.-22+355G= (n.-22+355G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.-21-643G= (n.-21-643G=)
c.134+355G= (n.134+355G=)
1g.146019343C>GCA420602679HJVc.489G>C (p.Gly163=)
c.-22+355G>C (n.-22+355G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.-21-643G>C (n.-21-643G>C)
c.134+355G>C (n.134+355G>C)
1g.146019343C>TCA420602677HJVc.489G>A (p.Gly163=)
c.-22+355G>A (n.-22+355G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.-21-643G>A (n.-21-643G>A)
c.134+355G>A (n.134+355G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched