Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019300A>CCA342139566HJVc.532T>G (p.Phe178Val)
c.-22+398T>G (n.-22+398T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-21-600T>G (n.-21-600T>G)
c.134+398T>G (n.134+398T>G)
1g.146019300A>GCA342139574HJVc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.-22+398T>C (n.-22+398T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-21-600T>C (n.-21-600T>C)
c.134+398T>C (n.134+398T>C)
1g.146019300A>TCA342139578HJVc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.-22+398T>A (n.-22+398T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-21-600T>A (n.-21-600T>A)
c.134+398T>A (n.134+398T>A)
1g.146019301G>ACA420250606HJVc.531C>T (p.Ser177=)
c.-22+397C>T (n.-22+397C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-21-601C>T (n.-21-601C>T)
c.134+397C>T (n.134+397C>T)
 gnomAD v4
1g.146019301G>CCA342139592HJVc.531C>G (p.Ser177Arg)
c.-22+397C>G (n.-22+397C>G)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-21-601C>G (n.-21-601C>G)
c.134+397C>G (n.134+397C>G)
1g.146019301G>TCA342139582HJVc.531C>A (p.Ser177Arg)
c.-22+397C>A (n.-22+397C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-21-601C>A (n.-21-601C>A)
c.134+397C>A (n.134+397C>A)
1g.146019302C>ACA29824610HJVc.530G>T (p.Ser177Ile)
c.-22+396G>T (n.-22+396G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-21-602G>T (n.-21-602G>T)
c.134+396G>T (n.134+396G>T)
1g.146019302C=CA1198821300HJVc.530G= (p.Ser177=)
c.-22+396G= (n.-22+396G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-21-602G= (n.-21-602G=)
c.134+396G= (n.134+396G=)
1g.146019302C>GCA29824615HJVc.530G>C (p.Ser177Thr)
c.-22+396G>C (n.-22+396G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-21-602G>C (n.-21-602G>C)
c.134+396G>C (n.134+396G>C)
1g.146019302C>TCA1053845HJVc.530G>A (p.Ser177Asn)
c.-22+396G>A (n.-22+396G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-21-602G>A (n.-21-602G>A)
c.134+396G>A (n.134+396G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019303T>ACA342139608HJVc.529A>T (p.Ser177Cys)
c.-22+395A>T (n.-22+395A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-21-603A>T (n.-21-603A>T)
c.134+395A>T (n.134+395A>T)
1g.146019303T>CCA342139609HJVc.529A>G (p.Ser177Gly)
c.-22+395A>G (n.-22+395A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-21-603A>G (n.-21-603A>G)
c.134+395A>G (n.134+395A>G)
1g.146019303T>GCA342139614HJVc.529A>C (p.Ser177Arg)
c.-22+395A>C (n.-22+395A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-21-603A>C (n.-21-603A>C)
c.134+395A>C (n.134+395A>C)
1g.146019304G>ACA1053844HJVc.528C>T (p.Arg176=)
c.-22+394C>T (n.-22+394C>T)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.-21-604C>T (n.-21-604C>T)
c.134+394C>T (n.134+394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019304G>CCA29824629HJVc.528C>G (p.Arg176=)
c.-22+394C>G (n.-22+394C>G)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.-21-604C>G (n.-21-604C>G)
c.134+394C>G (n.134+394C>G)
1g.146019304G=CA1198821301HJVc.528C= (p.Arg176=)
c.-22+394C= (n.-22+394C=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.-21-604C= (n.-21-604C=)
c.134+394C= (n.134+394C=)
1g.146019304G>TCA29824631HJVc.528C>A (p.Arg176=)
c.-22+394C>A (n.-22+394C>A)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.-21-604C>A (n.-21-604C>A)
c.134+394C>A (n.134+394C>A)
1g.146019305C>ACA342139625HJVc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.-22+393G>T (n.-22+393G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-21-605G>T (n.-21-605G>T)
c.134+393G>T (n.134+393G>T)
 gnomAD v4
1g.146019305C=CA1198821302HJVc.527G= (p.Arg176=)
c.-22+393G= (n.-22+393G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.-21-605G= (n.-21-605G=)
c.134+393G= (n.134+393G=)
1g.146019305C>GCA342139627HJVc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.-22+393G>C (n.-22+393G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-21-605G>C (n.-21-605G>C)
c.134+393G>C (n.134+393G>C)
1g.146019305C>TCA342139628HJVc.527G>A (p.Arg176His)
c.-22+393G>A (n.-22+393G>A)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.-21-605G>A (n.-21-605G>A)
c.134+393G>A (n.134+393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019306G>ACA342139630HJVc.526C>T (p.Arg176Cys)
c.-22+392C>T (n.-22+392C>T)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-21-606C>T (n.-21-606C>T)
c.134+392C>T (n.134+392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019306G>CCA342139633HJVc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.-22+392C>G (n.-22+392C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-21-606C>G (n.-21-606C>G)
c.134+392C>G (n.134+392C>G)
1g.146019306G=CA1198821303HJVc.526C= (p.Arg176=)
c.-22+392C= (n.-22+392C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.-21-606C= (n.-21-606C=)
c.134+392C= (n.134+392C=)
1g.146019306G>TCA342139635HJVc.526C>A (p.Arg176Ser)
c.-22+392C>A (n.-22+392C>A)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-21-606C>A (n.-21-606C>A)
c.134+392C>A (n.134+392C>A)
1g.146019307C>ACA420250613HJVc.525G>T (p.Val175=)
c.-22+391G>T (n.-22+391G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
c.-21-607G>T (n.-21-607G>T)
c.134+391G>T (n.134+391G>T)
1g.146019307C>GCA420250612HJVc.525G>C (p.Val175=)
c.-22+391G>C (n.-22+391G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.-21-607G>C (n.-21-607G>C)
c.134+391G>C (n.134+391G>C)
1g.146019307C>TCA420250611HJVc.525G>A (p.Val175=)
c.-22+391G>A (n.-22+391G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.-21-607G>A (n.-21-607G>A)
c.134+391G>A (n.134+391G>A)
 gnomAD v4
1g.146019308A=CA1198821304HJVc.524T= (p.Val175=)
c.-22+390T= (n.-22+390T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.-21-608T= (n.-21-608T=)
c.134+390T= (n.134+390T=)
1g.146019308A>CCA342139641HJVc.524T>G (p.Val175Gly)
c.-22+390T>G (n.-22+390T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.-21-608T>G (n.-21-608T>G)
c.134+390T>G (n.134+390T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019308A>GCA342139660HJVc.524T>C (p.Val175Ala)
c.-22+390T>C (n.-22+390T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.-21-608T>C (n.-21-608T>C)
c.134+390T>C (n.134+390T>C)
1g.146019308A>TCA342139654HJVc.524T>A (p.Val175Glu)
c.-22+390T>A (n.-22+390T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.-21-608T>A (n.-21-608T>A)
c.134+390T>A (n.134+390T>A)
1g.146019309C>ACA29824638HJVc.523G>T (p.Val175Leu)
c.-22+389G>T (n.-22+389G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.-21-609G>T (n.-21-609G>T)
c.134+389G>T (n.134+389G>T)
1g.146019309C=CA1198821305HJVc.523G= (p.Val175=)
c.-22+389G= (n.-22+389G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.-21-609G= (n.-21-609G=)
c.134+389G= (n.134+389G=)
1g.146019309C>GCA29824645HJVc.523G>C (p.Val175Leu)
c.-22+389G>C (n.-22+389G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.-21-609G>C (n.-21-609G>C)
c.134+389G>C (n.134+389G>C)
 gnomAD v4
1g.146019309C>TCA1053843HJVc.523G>A (p.Val175Met)
c.-22+389G>A (n.-22+389G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.-21-609G>A (n.-21-609G>A)
c.134+389G>A (n.134+389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019310A=CA1148151035HJVc.522T= (p.His174=)
c.-22+388T= (n.-22+388T=)
c.183T= (p.His61=)
c.-21-610T= (n.-21-610T=)
c.134+388T= (n.134+388T=)
1g.146019310A>CCA342139685HJVc.522T>G (p.His174Gln)
c.-22+388T>G (n.-22+388T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.-21-610T>G (n.-21-610T>G)
c.134+388T>G (n.134+388T>G)
1g.146019310A>GCA1053842HJVc.522T>C (p.His174=)
c.-22+388T>C (n.-22+388T>C)
c.183T>C (p.His61=)
c.-21-610T>C (n.-21-610T>C)
c.134+388T>C (n.134+388T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019310A>TCA342139689HJVc.522T>A (p.His174Gln)
c.-22+388T>A (n.-22+388T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.-21-610T>A (n.-21-610T>A)
c.134+388T>A (n.134+388T>A)
 gnomAD v4
1g.146019311T>ACA342139699HJVc.521A>T (p.His174Leu)
c.-22+387A>T (n.-22+387A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.-21-611A>T (n.-21-611A>T)
c.134+387A>T (n.134+387A>T)
1g.146019311T>CCA342139708HJVc.521A>G (p.His174Arg)
c.-22+387A>G (n.-22+387A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.-21-611A>G (n.-21-611A>G)
c.134+387A>G (n.134+387A>G)
1g.146019311T>GCA342139709HJVc.521A>C (p.His174Pro)
c.-22+387A>C (n.-22+387A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.-21-611A>C (n.-21-611A>C)
c.134+387A>C (n.134+387A>C)
1g.146019311_146019312delinsTGCA1198821306HJVc.520_521delinsCA (p.His174=)
c.-22+386_-22+387delinsCA (n.-22+386_-22+387delinsCA)
c.181_182delinsCA (p.His61=)
c.-21-612_-21-611delinsCA (n.-21-612_-21-611delinsCA)
c.134+386_134+387delinsCA (n.134+386_134+387delinsCA)
1g.146019312G>ACA342139710HJVc.520C>T (p.His174Tyr)
c.-22+386C>T (n.-22+386C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.-21-612C>T (n.-21-612C>T)
c.134+386C>T (n.134+386C>T)
 gnomAD v4
1g.146019312G>CCA342139711HJVc.520C>G (p.His174Asp)
c.-22+386C>G (n.-22+386C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.-21-612C>G (n.-21-612C>G)
c.134+386C>G (n.134+386C>G)
1g.146019312G>TCA342139713HJVc.520C>A (p.His174Asn)
c.-22+386C>A (n.-22+386C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.-21-612C>A (n.-21-612C>A)
c.134+386C>A (n.134+386C>A)
1g.146019316dupCA2586967193HJVc.520dup (p.His174ProfsTer23)
c.-22+386dup (n.-22+386dup)
c.181dup (p.His61ProfsTer23)
c.-21-612dup (n.-21-612dup)
c.134+386dup (n.134+386dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019316delCA1053840HJVc.520del (p.His174MetfsTer?)
c.-22+386del (n.-22+386del)
c.181del (p.His61MetfsTer?)
c.-21-612del (n.-21-612del)
c.134+386del (n.134+386del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146019313G>ACA420250618HJVc.519C>T (p.Pro173=)
c.-22+385C>T (n.-22+385C>T)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.-21-613C>T (n.-21-613C>T)
c.134+385C>T (n.134+385C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched