WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12207235C>A | CA2580581670 | TNFRSF1B | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1590C>A c.1649C>A (n.1649C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207235C= | CA1139772775 | TNFRSF1B | c.*215C= (n.*215C=) n.1590C= c.1649C= (n.1649C=) | |
| 1 | g.12207235C>G | CA2580581671 | TNFRSF1B | c.*215C>G (n.*215C>G) n.1590C>G c.1649C>G (n.1649C>G) | |
| 1 | g.12207235C>T | CA10715259 | TNFRSF1B | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1590C>T c.1649C>T (n.1649C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207236G>A | CA18036129 | TNFRSF1B | c.*216G>A (n.*216G>A) n.1591G>A c.1650G>A (n.1650G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207236G>C | CA2643341534 | TNFRSF1B | c.*216G>C (n.*216G>C) n.1591G>C c.1650G>C (n.1650G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207236G= | CA1144573990 | TNFRSF1B | c.*216G= (n.*216G=) n.1591G= c.1650G= (n.1650G=) | |
| 1 | g.12207236G>T | CA2643341533 | TNFRSF1B | c.*216G>T (n.*216G>T) n.1591G>T c.1650G>T (n.1650G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207237T>A | CA2643341535 | TNFRSF1B | c.*217T>A (n.*217T>A) n.1592T>A c.1651T>A (n.1651T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207237T>C | CA2643341537 | TNFRSF1B | c.*217T>C (n.*217T>C) n.1592T>C c.1651T>C (n.1651T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207237T>G | CA2643341536 | TNFRSF1B | c.*217T>G (n.*217T>G) n.1592T>G c.1651T>G (n.1651T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207238G>A | CA1154007349 | TNFRSF1B | c.*218G>A (n.*218G>A) n.1593G>A c.1652G>A (n.1652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207238G= | CA1154007348 | TNFRSF1B | c.*218G= (n.*218G=) n.1593G= c.1652G= (n.1652G=) | |
| 1 | g.12207238G>T | CA2643341538 | TNFRSF1B | c.*218G>T (n.*218G>T) n.1593G>T c.1652G>T (n.1652G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207239del | CA2643341539 | TNFRSF1B | c.*219del (n.*219del) n.1594del c.1653del (n.1653del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207239T>A | CA2643341541 | TNFRSF1B | c.*219T>A (n.*219T>A) n.1594T>A c.1653T>A (n.1653T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207239T>C | CA2643341542 | TNFRSF1B | c.*219T>C (n.*219T>C) n.1594T>C c.1653T>C (n.1653T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207239T>G | CA2643341540 | TNFRSF1B | c.*219T>G (n.*219T>G) n.1594T>G c.1653T>G (n.1653T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207240C>A | CA2643341544 | TNFRSF1B | c.*220C>A (n.*220C>A) n.1595C>A c.1654C>A (n.1654C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207240C>G | CA2643341543 | TNFRSF1B | c.*220C>G (n.*220C>G) n.1595C>G c.1654C>G (n.1654C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207240C>T | CA2643341545 | TNFRSF1B | c.*220C>T (n.*220C>T) n.1595C>T c.1654C>T (n.1654C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207241C>A | CA2643341546 | TNFRSF1B | c.*221C>A (n.*221C>A) n.1596C>A c.1655C>A (n.1655C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207241C>G | CA2643341547 | TNFRSF1B | c.*221C>G (n.*221C>G) n.1596C>G c.1655C>G (n.1655C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207241C>T | CA2592882250 | TNFRSF1B | c.*221C>T (n.*221C>T) n.1596C>T c.1655C>T (n.1655C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207242C>A | CA2643341548 | TNFRSF1B | c.*222C>A (n.*222C>A) n.1597C>A c.1656C>A (n.1656C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207242C= | CA1146080999 | TNFRSF1B | c.*222C= (n.*222C=) n.1597C= c.1656C= (n.1656C=) | |
| 1 | g.12207242C>G | CA886690094 | TNFRSF1B | c.*222C>G (n.*222C>G) n.1597C>G c.1656C>G (n.1656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207242C>T | CA18036137 | TNFRSF1B | c.*222C>T (n.*222C>T) n.1597C>T c.1656C>T (n.1656C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207243T>A | CA2643341549 | TNFRSF1B | c.*223T>A (n.*223T>A) n.1598T>A c.1657T>A (n.1657T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207243T>C | CA521207012 | TNFRSF1B | c.*223T>C (n.*223T>C) n.1598T>C c.1657T>C (n.1657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207243T>G | CA2643341550 | TNFRSF1B | c.*223T>G (n.*223T>G) n.1598T>G c.1657T>G (n.1657T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207243T= | CA1154007350 | TNFRSF1B | c.*223T= (n.*223T=) n.1598T= c.1657T= (n.1657T=) | |
| 1 | g.12207244C>A | CA2643341551 | TNFRSF1B | c.*224C>A (n.*224C>A) n.1599C>A c.1658C>A (n.1658C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207244C= | CA1154007351 | TNFRSF1B | c.*224C= (n.*224C=) n.1599C= c.1658C= (n.1658C=) | |
| 1 | g.12207244C>G | CA18036143 | TNFRSF1B | c.*224C>G (n.*224C>G) n.1599C>G c.1658C>G (n.1658C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207244C>T | CA2643341552 | TNFRSF1B | c.*224C>T (n.*224C>T) n.1599C>T c.1658C>T (n.1658C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207245T>A | CA2643341555 | TNFRSF1B | c.*225T>A (n.*225T>A) n.1600T>A c.1659T>A (n.1659T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207245T>C | CA2643341553 | TNFRSF1B | c.*225T>C (n.*225T>C) n.1600T>C c.1659T>C (n.1659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207245T>G | CA2643341554 | TNFRSF1B | c.*225T>G (n.*225T>G) n.1600T>G c.1659T>G (n.1659T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207246C>A | CA2643341556 | TNFRSF1B | c.*226C>A (n.*226C>A) n.1601C>A c.1660C>A (n.1660C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207246C= | CA1154007352 | TNFRSF1B | c.*226C= (n.*226C=) n.1601C= c.1660C= (n.1660C=) | |
| 1 | g.12207246C>T | CA416121676 | TNFRSF1B | c.*226C>T (n.*226C>T) n.1601C>T c.1660C>T (n.1660C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207247G>A | CA521207013 | TNFRSF1B | c.*227G>A (n.*227G>A) n.1602G>A c.1661G>A (n.1661G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207247G= | CA1154007353 | TNFRSF1B | c.*227G= (n.*227G=) n.1602G= c.1661G= (n.1661G=) | |
| 1 | g.12207247G>T | CA2643341557 | TNFRSF1B | c.*227G>T (n.*227G>T) n.1602G>T c.1661G>T (n.1661G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207248G>A | CA2643341558 | TNFRSF1B | c.*228G>A (n.*228G>A) n.1603G>A c.1662G>A (n.1662G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207248G>T | CA2643341559 | TNFRSF1B | c.*228G>T (n.*228G>T) n.1603G>T c.1662G>T (n.1662G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207249A>C | CA2643341560 | TNFRSF1B | c.*229A>C (n.*229A>C) n.1604A>C c.1663A>C (n.1663A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207249A>G | CA2643341561 | TNFRSF1B | c.*229A>G (n.*229A>G) n.1604A>G c.1663A>G (n.1663A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207249_12207250del | CA2742495346 | TNFRSF1B | c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.1604_1605del c.1663_1664del (n.1663_1664del) |