WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12207135T>C | CA2643341363 | TNFRSF1B | c.*115T>C (n.*115T>C) n.1490T>C c.1549T>C (n.1549T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207136G>A | CA2643341364 | TNFRSF1B | c.*116G>A (n.*116G>A) n.1491G>A c.1550G>A (n.1550G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207137G>T | CA2643341365 | TNFRSF1B | c.*117G>T (n.*117G>T) n.1492G>T c.1551G>T (n.1551G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207138G>A | CA18035981 | TNFRSF1B | c.*118G>A (n.*118G>A) n.1493G>A c.1552G>A (n.1552G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207138G= | CA1154007308 | TNFRSF1B | c.*118G= (n.*118G=) n.1493G= c.1552G= (n.1552G=) | |
| 1 | g.12207138G>T | CA2643341366 | TNFRSF1B | c.*118G>T (n.*118G>T) n.1493G>T c.1552G>T (n.1552G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207139C>A | CA2643341367 | TNFRSF1B | c.*119C>A (n.*119C>A) n.1494C>A c.1553C>A (n.1553C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207139C= | CA1154007309 | TNFRSF1B | c.*119C= (n.*119C=) n.1494C= c.1553C= (n.1553C=) | |
| 1 | g.12207139C>T | CA521207008 | TNFRSF1B | c.*119C>T (n.*119C>T) n.1494C>T c.1553C>T (n.1553C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207140C>A | CA2643341368 | TNFRSF1B | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1495C>A c.1554C>A (n.1554C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207140C= | CA1142869245 | TNFRSF1B | c.*120C= (n.*120C=) n.1495C= c.1554C= (n.1554C=) | |
| 1 | g.12207140C>G | CA2695242485 | TNFRSF1B | c.*120C>G (n.*120C>G) n.1495C>G c.1554C>G (n.1554C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12207140C>T | CA18036004 | TNFRSF1B | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1495C>T c.1554C>T (n.1554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207141A= | CA1154007310 | TNFRSF1B | c.*121A= (n.*121A=) n.1496A= c.1555A= (n.1555A=) | |
| 1 | g.12207141A>G | CA18036028 | TNFRSF1B | c.*121A>G (n.*121A>G) n.1496A>G c.1555A>G (n.1555A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207141_12207150delinsAAGTTCCTCT | CA1154007311 | TNFRSF1B | c.*121_*130delinsAAGTTCCTCT (n.*121_*130delinsAAGTTCCTCT) n.1496_1505delinsAAGTTCCTCT c.1555_1564delinsAAGTTCCTCT (n.1555_1564delinsAAGTTCCTCT) | |
| 1 | g.12207142A= | CA1154007313 | TNFRSF1B | c.*122A= (n.*122A=) n.1497A= c.1556A= (n.1556A=) | |
| 1 | g.12207142A>C | CA2643341369 | TNFRSF1B | c.*122A>C (n.*122A>C) n.1497A>C c.1556A>C (n.1556A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207142A>G | CA18036037 | TNFRSF1B | c.*122A>G (n.*122A>G) n.1497A>G c.1556A>G (n.1556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207145_12207153del | CA1154007312 | TNFRSF1B | c.*125_*133del (n.*125_*133del) n.1500_1508del c.1559_1567del (n.1559_1567del) | dbSNP |
| 1 | g.12207144T>C | CA886690042 | TNFRSF1B | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1499T>C c.1558T>C (n.1558T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207144T= | CA1154007314 | TNFRSF1B | c.*124T= (n.*124T=) n.1499T= c.1558T= (n.1558T=) | |
| 1 | g.12207145T>C | CA2643341370 | TNFRSF1B | c.*125T>C (n.*125T>C) n.1500T>C c.1559T>C (n.1559T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207146C>A | CA2643341371 | TNFRSF1B | c.*126C>A (n.*126C>A) n.1501C>A c.1560C>A (n.1560C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207147C>A | CA2643341372 | TNFRSF1B | c.*127C>A (n.*127C>A) n.1502C>A c.1561C>A (n.1561C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207147C>T | CA2643341373 | TNFRSF1B | c.*127C>T (n.*127C>T) n.1502C>T c.1561C>T (n.1561C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207148T>C | CA2643341374 | TNFRSF1B | c.*128T>C (n.*128T>C) n.1503T>C c.1562T>C (n.1562T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207149C>A | CA2643341375 | TNFRSF1B | c.*129C>A (n.*129C>A) n.1504C>A c.1563C>A (n.1563C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207149C>T | CA2547209212 | TNFRSF1B | c.*129C>T (n.*129C>T) n.1504C>T c.1563C>T (n.1563C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207150T>A | CA2643341376 | TNFRSF1B | c.*130T>A (n.*130T>A) n.1505T>A c.1564T>A (n.1564T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207150T>C | CA2643341377 | TNFRSF1B | c.*130T>C (n.*130T>C) n.1505T>C c.1564T>C (n.1564T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207151A>G | CA2643341378 | TNFRSF1B | c.*131A>G (n.*131A>G) n.1506A>G c.1565A>G (n.1565A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207152G>T | CA2643341379 | TNFRSF1B | c.*132G>T (n.*132G>T) n.1507G>T c.1566G>T (n.1566G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207153T>A | CA2643341380 | TNFRSF1B | c.*133T>A (n.*133T>A) n.1508T>A c.1567T>A (n.1567T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207154G>A | CA18036075 | TNFRSF1B | c.*134G>A (n.*134G>A) n.1509G>A c.1568G>A (n.1568G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207154G= | CA1154007316 | TNFRSF1B | c.*134G= (n.*134G=) n.1509G= c.1568G= (n.1568G=) | |
| 1 | g.12207154G>T | CA1154007315 | TNFRSF1B | c.*134G>T (n.*134G>T) n.1509G>T c.1568G>T (n.1568G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207155C>A | CA2643341382 | TNFRSF1B | c.*135C>A (n.*135C>A) n.1510C>A c.1569C>A (n.1569C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207155C>T | CA2643341383 | TNFRSF1B | c.*135C>T (n.*135C>T) n.1510C>T c.1569C>T (n.1569C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207157dup | CA2643341384 | TNFRSF1B | c.*137dup (n.*137dup) n.1512dup c.1571dup (n.1571dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207157del | CA2643341381 | TNFRSF1B | c.*137del (n.*137del) n.1512del c.1571del (n.1571del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207156C>A | CA2643341385 | TNFRSF1B | c.*136C>A (n.*136C>A) n.1511C>A c.1570C>A (n.1570C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207156C= | CA1154007317 | TNFRSF1B | c.*136C= (n.*136C=) n.1511C= c.1570C= (n.1570C=) | |
| 1 | g.12207156C>T | CA416121674 | TNFRSF1B | c.*136C>T (n.*136C>T) n.1511C>T c.1570C>T (n.1570C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207157C>A | CA2643341386 | TNFRSF1B | c.*137C>A (n.*137C>A) n.1512C>A c.1571C>A (n.1571C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12207157C= | CA1144790545 | TNFRSF1B | c.*137C= (n.*137C=) n.1512C= c.1571C= (n.1571C=) | |
| 1 | g.12207157C>G | CA998669867 | TNFRSF1B | c.*137C>G (n.*137C>G) n.1512C>G c.1571C>G (n.1571C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207157C>T | CA18036078 | TNFRSF1B | c.*137C>T (n.*137C>T) n.1512C>T c.1571C>T (n.1571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12207158T>C | CA18036079 | TNFRSF1B | c.*138T>C (n.*138T>C) n.1513T>C c.1572T>C (n.1572T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12207158T= | CA1143445912 | TNFRSF1B | c.*138T= (n.*138T=) n.1513T= c.1572T= (n.1572T=) |