| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009668_12009670dup | CA2586966123 | MFN2 | c.2146_2148dup (p.Ala716_Met717insAla) c.1801_1803dup (p.Ala601_Met602insAla) n.114_116dup n.2381_2383dup n.2274_2276dup c.*2148_*2150dup (n.*2148_*2150dup) n.1637_1639dup c.2278_2280dup (p.Ala760_Met761insAla) n.2506_2508dup n.2652_2654dup c.*119_*121dup (n.*119_*121dup) n.559_561dup c.*1146_*1148dup (n.*1146_*1148dup) | |
| 1 | g.12009667_12009668delinsCG | CA1153927661 | MFN2 | c.2145_2146delinsCG (p.Ala715=) c.1800_1801delinsCG (p.Ala600=) n.113_114delinsCG n.2380_2381delinsCG n.2273_2274delinsCG c.*2147_*2148delinsCG (n.*2147_*2148delinsCG) n.1636_1637delinsCG c.2277_2278delinsCG (p.Ala759=) n.2505_2506delinsCG n.2651_2652delinsCG c.*118_*119delinsCG (n.*118_*119delinsCG) n.558_559delinsCG c.*1145_*1146delinsCG (n.*1145_*1146delinsCG) | |
| 1 | g.12009668del | CA521185243 | MFN2 | c.2146del (p.Ala716ProfsTer2) c.1801del (p.Ala601ProfsTer2) n.114del n.2381del n.2274del c.*2148del (n.*2148del) n.1637del c.2278del (p.Ala760ProfsTer2) n.2506del n.2652del c.*119del (n.*119del) n.559del c.*1146del (n.*1146del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>A | CA321153 | MFN2 | c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) n.114G>A n.2381G>A n.2274G>A c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.1637G>A c.2278G>A (p.Ala760Thr) n.2506G>A n.2652G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.559G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009668G>C | CA323127 | MFN2 | c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) n.114G>C n.2381G>C n.2274G>C c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.1637G>C c.2278G>C (p.Ala760Pro) n.2506G>C n.2652G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.559G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009668G= | CA1142017293 | MFN2 | c.2146G= (p.Ala716=) c.1801G= (p.Ala601=) n.114G= n.2381G= n.2274G= c.*2148G= (n.*2148G=) n.1637G= c.2278G= (p.Ala760=) n.2506G= n.2652G= c.*119G= (n.*119G=) n.559G= c.*1146G= (n.*1146G=) | |
| 1 | g.12009668G>T | CA599343 | MFN2 | c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) n.114G>T n.2381G>T n.2274G>T c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.1637G>T c.2278G>T (p.Ala760Ser) n.2506G>T n.2652G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.559G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009669C>A | CA338453202 | MFN2 | c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) n.115C>A n.2382C>A n.2275C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.1638C>A c.2279C>A (p.Ala760Asp) n.2507C>A n.2653C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.560C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) | |
| 1 | g.12009669C= | CA1153927689 | MFN2 | c.2147C= (p.Ala716=) c.1802C= (p.Ala601=) n.115C= n.2382C= n.2275C= c.*2149C= (n.*2149C=) n.1638C= c.2279C= (p.Ala760=) n.2507C= n.2653C= c.*120C= (n.*120C=) n.560C= c.*1147C= (n.*1147C=) | |
| 1 | g.12009669C>G | CA338453203 | MFN2 | c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) n.115C>G n.2382C>G n.2275C>G c.*2149C>G (n.*2149C>G) n.1638C>G c.2279C>G (p.Ala760Gly) n.2507C>G n.2653C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.560C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) | |
| 1 | g.12009669C>T | CA599344 | MFN2 | c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) n.115C>T n.2382C>T n.2275C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.1638C>T c.2279C>T (p.Ala760Val) n.2507C>T n.2653C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.560C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009670C>A | CA416114700 | MFN2 | c.2148C>A (p.Ala716=) c.1803C>A (p.Ala601=) n.116C>A n.2383C>A n.2276C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.1639C>A c.2280C>A (p.Ala760=) n.2508C>A n.2654C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.561C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) | |
| 1 | g.12009670C>G | CA416114701 | MFN2 | c.2148C>G (p.Ala716=) c.1803C>G (p.Ala601=) n.116C>G n.2383C>G n.2276C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.1639C>G c.2280C>G (p.Ala760=) n.2508C>G n.2654C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.561C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) | |
| 1 | g.12009670C>T | CA416114702 | MFN2 | c.2148C>T (p.Ala716=) c.1803C>T (p.Ala601=) n.116C>T n.2383C>T n.2276C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.1639C>T c.2280C>T (p.Ala760=) n.2508C>T n.2654C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.561C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009671A>C | CA338453205 | MFN2 | c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) n.117A>C n.2384A>C n.2277A>C c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.1640A>C c.2281A>C (p.Met761Leu) n.2509A>C n.2655A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.562A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) | |
| 1 | g.12009671A>G | CA338453208 | MFN2 | c.2149A>G (p.Met717Val) c.1804A>G (p.Met602Val) n.117A>G n.2384A>G n.2277A>G c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.1640A>G c.2281A>G (p.Met761Val) n.2509A>G n.2655A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.562A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) | |
| 1 | g.12009671A>T | CA338453209 | MFN2 | c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) n.117A>T n.2384A>T n.2277A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.1640A>T c.2281A>T (p.Met761Leu) n.2509A>T n.2655A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.562A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) | |
| 1 | g.12009672T>A | CA338453211 | MFN2 | c.2150T>A (p.Met717Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) n.118T>A n.2385T>A n.2278T>A c.*2152T>A (n.*2152T>A) n.1641T>A c.2282T>A (p.Met761Lys) n.2510T>A n.2656T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.563T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) | |
| 1 | g.12009672T>C | CA338453213 | MFN2 | c.2150T>C (p.Met717Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) n.118T>C n.2385T>C n.2278T>C c.*2152T>C (n.*2152T>C) n.1641T>C c.2282T>C (p.Met761Thr) n.2510T>C n.2656T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.563T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009672T>G | CA338453214 | MFN2 | c.2150T>G (p.Met717Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) n.118T>G n.2385T>G n.2278T>G c.*2152T>G (n.*2152T>G) n.1641T>G c.2282T>G (p.Met761Arg) n.2510T>G n.2656T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.563T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) | |
| 1 | g.12009672T= | CA1153927697 | MFN2 | c.2150T= (p.Met717=) c.1805T= (p.Met602=) n.118T= n.2385T= n.2278T= c.*2152T= (n.*2152T=) n.1641T= c.2282T= (p.Met761=) n.2510T= n.2656T= c.*123T= (n.*123T=) n.563T= c.*1150T= (n.*1150T=) | |
| 1 | g.12009673G>A | CA338453218 | MFN2 | c.2151G>A (p.Met717Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) n.119G>A n.2386G>A n.2279G>A c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.1642G>A c.2283G>A (p.Met761Ile) n.2511G>A n.2657G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.564G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009673G>C | CA338453216 | MFN2 | c.2151G>C (p.Met717Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) n.119G>C n.2386G>C n.2279G>C c.*2153G>C (n.*2153G>C) n.1642G>C c.2283G>C (p.Met761Ile) n.2511G>C n.2657G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.564G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) | |
| 1 | g.12009673G= | CA1153927702 | MFN2 | c.2151G= (p.Met717=) c.1806G= (p.Met602=) n.119G= n.2386G= n.2279G= c.*2153G= (n.*2153G=) n.1642G= c.2283G= (p.Met761=) n.2511G= n.2657G= c.*124G= (n.*124G=) n.564G= c.*1151G= (n.*1151G=) | |
| 1 | g.12009673G>T | CA338453215 | MFN2 | c.2151G>T (p.Met717Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) n.119G>T n.2386G>T n.2279G>T c.*2153G>T (n.*2153G>T) n.1642G>T c.2283G>T (p.Met761Ile) n.2511G>T n.2657G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.564G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) | |
| 1 | g.12009674A>C | CA338453220 | MFN2 | c.2152A>C (p.Asn718His) c.1807A>C (p.Asn603His) n.120A>C n.2387A>C n.2280A>C c.*2154A>C (n.*2154A>C) n.1643A>C c.2284A>C (p.Asn762His) n.2512A>C n.2658A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.565A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) | |
| 1 | g.12009674A>G | CA338453221 | MFN2 | c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.1807A>G (p.Asn603Asp) n.120A>G n.2387A>G n.2280A>G c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.1643A>G c.2284A>G (p.Asn762Asp) n.2512A>G n.2658A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.565A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) | |
| 1 | g.12009674A>T | CA338453223 | MFN2 | c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.1807A>T (p.Asn603Tyr) n.120A>T n.2387A>T n.2280A>T c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.1643A>T c.2284A>T (p.Asn762Tyr) n.2512A>T n.2658A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.565A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) | |
| 1 | g.12009675A>C | CA338453224 | MFN2 | c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.1808A>C (p.Asn603Thr) n.121A>C n.2388A>C n.2281A>C c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.1644A>C c.2285A>C (p.Asn762Thr) n.2513A>C n.2659A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.566A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) | |
| 1 | g.12009675A>G | CA338453225 | MFN2 | c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.1808A>G (p.Asn603Ser) n.121A>G n.2388A>G n.2281A>G c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.1644A>G c.2285A>G (p.Asn762Ser) n.2513A>G n.2659A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.566A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) | |
| 1 | g.12009675A>T | CA338453227 | MFN2 | c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.1808A>T (p.Asn603Ile) n.121A>T n.2388A>T n.2281A>T c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.1644A>T c.2285A>T (p.Asn762Ile) n.2513A>T n.2659A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.566A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) | |
| 1 | g.12009676C>A | CA338453229 | MFN2 | c.2154C>A (p.Asn718Lys) c.1809C>A (p.Asn603Lys) n.122C>A n.2389C>A n.2282C>A c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.1645C>A c.2286C>A (p.Asn762Lys) n.2514C>A n.2660C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.567C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) | |
| 1 | g.12009676C= | CA1153927704 | MFN2 | c.2154C= (p.Asn718=) c.1809C= (p.Asn603=) n.122C= n.2389C= n.2282C= c.*2156C= (n.*2156C=) n.1645C= c.2286C= (p.Asn762=) n.2514C= n.2660C= c.*127C= (n.*127C=) n.567C= c.*1154C= (n.*1154C=) | |
| 1 | g.12009676C>G | CA338453231 | MFN2 | c.2154C>G (p.Asn718Lys) c.1809C>G (p.Asn603Lys) n.122C>G n.2389C>G n.2282C>G c.*2156C>G (n.*2156C>G) n.1645C>G c.2286C>G (p.Asn762Lys) n.2514C>G n.2660C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.567C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) | |
| 1 | g.12009676C>T | CA599345 | MFN2 | c.2154C>T (p.Asn718=) c.1809C>T (p.Asn603=) n.122C>T n.2389C>T n.2282C>T c.*2156C>T (n.*2156C>T) n.1645C>T c.2286C>T (p.Asn762=) n.2514C>T n.2660C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.567C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009677A>C | CA338453233 | MFN2 | c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.123A>C n.2390A>C n.2283A>C c.*2157A>C (n.*2157A>C) n.1646A>C c.2287A>C (p.Lys763Gln) n.2515A>C n.2661A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.568A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) | |
| 1 | g.12009677A>G | CA338453234 | MFN2 | c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.123A>G n.2390A>G n.2283A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.1646A>G c.2287A>G (p.Lys763Glu) n.2515A>G n.2661A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.568A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) | |
| 1 | g.12009677A>T | CA338453236 | MFN2 | c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.123A>T n.2390A>T n.2283A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.1646A>T c.2287A>T (p.Lys763Ter) n.2515A>T n.2661A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.568A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) | |
| 1 | g.12009678A>C | CA338453237 | MFN2 | c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.124A>C n.2391A>C n.2284A>C c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.1647A>C c.2288A>C (p.Lys763Thr) n.2516A>C n.2662A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.569A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) | |
| 1 | g.12009678A>G | CA338453239 | MFN2 | c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.124A>G n.2391A>G n.2284A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.1647A>G c.2288A>G (p.Lys763Arg) n.2516A>G n.2662A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.569A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009678A>T | CA338453240 | MFN2 | c.2156A>T (p.Lys719Met) c.1811A>T (p.Lys604Met) n.124A>T n.2391A>T n.2284A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.1647A>T c.2288A>T (p.Lys763Met) n.2516A>T n.2662A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.569A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) | |
| 1 | g.12009679G>A | CA599346 | MFN2 | c.2157G>A (p.Lys719=) c.1812G>A (p.Lys604=) n.125G>A n.2392G>A n.2285G>A c.*2159G>A (n.*2159G>A) n.1648G>A c.2289G>A (p.Lys763=) n.2517G>A n.2663G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.570G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009679G>C | CA338453243 | MFN2 | c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.1812G>C (p.Lys604Asn) n.125G>C n.2392G>C n.2285G>C c.*2159G>C (n.*2159G>C) n.1648G>C c.2289G>C (p.Lys763Asn) n.2517G>C n.2663G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.570G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) | |
| 1 | g.12009679G= | CA1142239755 | MFN2 | c.2157G= (p.Lys719=) c.1812G= (p.Lys604=) n.125G= n.2392G= n.2285G= c.*2159G= (n.*2159G=) n.1648G= c.2289G= (p.Lys763=) n.2517G= n.2663G= c.*130G= (n.*130G=) n.570G= c.*1157G= (n.*1157G=) | |
| 1 | g.12009679G>T | CA338453244 | MFN2 | c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.1812G>T (p.Lys604Asn) n.125G>T n.2392G>T n.2285G>T c.*2159G>T (n.*2159G>T) n.1648G>T c.2289G>T (p.Lys763Asn) n.2517G>T n.2663G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.570G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) | |
| 1 | g.12009680A= | CA1153927717 | MFN2 | c.2158A= (p.Lys720=) c.1813A= (p.Lys605=) n.126A= n.2393A= n.2286A= c.*2160A= (n.*2160A=) n.1649A= c.2290A= (p.Lys764=) n.2518A= n.2664A= c.*131A= (n.*131A=) n.571A= c.*1158A= (n.*1158A=) | |
| 1 | g.12009680A>C | CA338453246 | MFN2 | c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) n.126A>C n.2393A>C n.2286A>C c.*2160A>C (n.*2160A>C) n.1649A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.2518A>C n.2664A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.571A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) | |
| 1 | g.12009680A>G | CA338453247 | MFN2 | c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) n.126A>G n.2393A>G n.2286A>G c.*2160A>G (n.*2160A>G) n.1649A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) n.2518A>G n.2664A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.571A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009680A>T | CA338453249 | MFN2 | c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) n.126A>T n.2393A>T n.2286A>T c.*2160A>T (n.*2160A>T) n.1649A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.2518A>T n.2664A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.571A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) | |
| 1 | g.12009681A>C | CA338453251 | MFN2 | c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) n.127A>C n.2394A>C n.2287A>C c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.1650A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.2519A>C n.2665A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.572A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) |