UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12009576T>C | CA1153927409 | MFN2 | c.2070-16T>C (n.2070-16T>C) c.1725-16T>C (n.1725-16T>C) n.22T>C n.2305-16T>C n.2198-16T>C c.*2072-16T>C (n.*2072-16T>C) n.1561-16T>C c.2202-16T>C (n.2202-16T>C) n.2430-16T>C n.2576-16T>C c.*43-16T>C (n.*43-16T>C) n.483-16T>C c.*1070-16T>C (n.*1070-16T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009576T= | CA1153927408 | MFN2 | c.2070-16T= (n.2070-16T=) c.1725-16T= (n.1725-16T=) n.22T= n.2305-16T= n.2198-16T= c.*2072-16T= (n.*2072-16T=) n.1561-16T= c.2202-16T= (n.2202-16T=) n.2430-16T= n.2576-16T= c.*43-16T= (n.*43-16T=) n.483-16T= c.*1070-16T= (n.*1070-16T=) | |
| 1 | g.12009582_12009583dup | CA2580611411 | MFN2 | c.2070-10_2070-9dup (n.2070-10_2070-9dup) c.1725-10_1725-9dup (n.1725-10_1725-9dup) n.28_29dup n.2305-10_2305-9dup n.2198-10_2198-9dup c.*2072-10_*2072-9dup (n.*2072-10_*2072-9dup) n.1561-10_1561-9dup c.2202-10_2202-9dup (n.2202-10_2202-9dup) n.2430-10_2430-9dup n.2576-10_2576-9dup c.*43-10_*43-9dup (n.*43-10_*43-9dup) n.483-10_483-9dup c.*1070-10_*1070-9dup (n.*1070-10_*1070-9dup) | ClinVar |
| 1 | g.12009577C>G | CA2643322990 | MFN2 | c.2070-15C>G (n.2070-15C>G) c.1725-15C>G (n.1725-15C>G) n.23C>G n.2305-15C>G n.2198-15C>G c.*2072-15C>G (n.*2072-15C>G) n.1561-15C>G c.2202-15C>G (n.2202-15C>G) n.2430-15C>G n.2576-15C>G c.*43-15C>G (n.*43-15C>G) n.483-15C>G c.*1070-15C>G (n.*1070-15C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009578T>C | CA2697552187 | MFN2 | c.2070-14T>C (n.2070-14T>C) c.1725-14T>C (n.1725-14T>C) n.24T>C n.2305-14T>C n.2198-14T>C c.*2072-14T>C (n.*2072-14T>C) n.1561-14T>C c.2202-14T>C (n.2202-14T>C) n.2430-14T>C n.2576-14T>C c.*43-14T>C (n.*43-14T>C) n.483-14T>C c.*1070-14T>C (n.*1070-14T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12009579C>A | CA886269181 | MFN2 | c.2070-13C>A (n.2070-13C>A) c.1725-13C>A (n.1725-13C>A) n.25C>A n.2305-13C>A n.2198-13C>A c.*2072-13C>A (n.*2072-13C>A) n.1561-13C>A c.2202-13C>A (n.2202-13C>A) n.2430-13C>A n.2576-13C>A c.*43-13C>A (n.*43-13C>A) n.483-13C>A c.*1070-13C>A (n.*1070-13C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12009579C= | CA1153927411 | MFN2 | c.2070-13C= (n.2070-13C=) c.1725-13C= (n.1725-13C=) n.25C= n.2305-13C= n.2198-13C= c.*2072-13C= (n.*2072-13C=) n.1561-13C= c.2202-13C= (n.2202-13C=) n.2430-13C= n.2576-13C= c.*43-13C= (n.*43-13C=) n.483-13C= c.*1070-13C= (n.*1070-13C=) | |
| 1 | g.12009579C>G | CA2643322992 | MFN2 | c.2070-13C>G (n.2070-13C>G) c.1725-13C>G (n.1725-13C>G) n.25C>G n.2305-13C>G n.2198-13C>G c.*2072-13C>G (n.*2072-13C>G) n.1561-13C>G c.2202-13C>G (n.2202-13C>G) n.2430-13C>G n.2576-13C>G c.*43-13C>G (n.*43-13C>G) n.483-13C>G c.*1070-13C>G (n.*1070-13C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009579C>T | CA1153927412 | MFN2 | c.2070-13C>T (n.2070-13C>T) c.1725-13C>T (n.1725-13C>T) n.25C>T n.2305-13C>T n.2198-13C>T c.*2072-13C>T (n.*2072-13C>T) n.1561-13C>T c.2202-13C>T (n.2202-13C>T) n.2430-13C>T n.2576-13C>T c.*43-13C>T (n.*43-13C>T) n.483-13C>T c.*1070-13C>T (n.*1070-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009581C= | CA1153927426 | MFN2 | c.2070-11C= (n.2070-11C=) c.1725-11C= (n.1725-11C=) n.27C= n.2305-11C= n.2198-11C= c.*2072-11C= (n.*2072-11C=) n.1561-11C= c.2202-11C= (n.2202-11C=) n.2430-11C= n.2576-11C= c.*43-11C= (n.*43-11C=) n.483-11C= c.*1070-11C= (n.*1070-11C=) | |
| 1 | g.12009581C>G | CA599331 | MFN2 | c.2070-11C>G (n.2070-11C>G) c.1725-11C>G (n.1725-11C>G) n.27C>G n.2305-11C>G n.2198-11C>G c.*2072-11C>G (n.*2072-11C>G) n.1561-11C>G c.2202-11C>G (n.2202-11C>G) n.2430-11C>G n.2576-11C>G c.*43-11C>G (n.*43-11C>G) n.483-11C>G c.*1070-11C>G (n.*1070-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009581C>T | CA599332 | MFN2 | c.2070-11C>T (n.2070-11C>T) c.1725-11C>T (n.1725-11C>T) n.27C>T n.2305-11C>T n.2198-11C>T c.*2072-11C>T (n.*2072-11C>T) n.1561-11C>T c.2202-11C>T (n.2202-11C>T) n.2430-11C>T n.2576-11C>T c.*43-11C>T (n.*43-11C>T) n.483-11C>T c.*1070-11C>T (n.*1070-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009585_12009587del | CA2580611412 | MFN2 | c.2070-7_2070-5del (n.2070-7_2070-5del) c.1725-7_1725-5del (n.1725-7_1725-5del) n.31_33del n.2305-7_2305-5del n.2198-7_2198-5del c.*2072-7_*2072-5del (n.*2072-7_*2072-5del) n.1561-7_1561-5del c.2202-7_2202-5del (n.2202-7_2202-5del) n.2430-7_2430-5del n.2576-7_2576-5del c.*43-7_*43-5del (n.*43-7_*43-5del) n.483-7_483-5del c.*1070-7_*1070-5del (n.*1070-7_*1070-5del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12009583C= | CA1153927433 | MFN2 | c.2070-9C= (n.2070-9C=) c.1725-9C= (n.1725-9C=) n.29C= n.2305-9C= n.2198-9C= c.*2072-9C= (n.*2072-9C=) n.1561-9C= c.2202-9C= (n.2202-9C=) n.2430-9C= n.2576-9C= c.*43-9C= (n.*43-9C=) n.483-9C= c.*1070-9C= (n.*1070-9C=) | |
| 1 | g.12009583C>T | CA1153927437 | MFN2 | c.2070-9C>T (n.2070-9C>T) c.1725-9C>T (n.1725-9C>T) n.29C>T n.2305-9C>T n.2198-9C>T c.*2072-9C>T (n.*2072-9C>T) n.1561-9C>T c.2202-9C>T (n.2202-9C>T) n.2430-9C>T n.2576-9C>T c.*43-9C>T (n.*43-9C>T) n.483-9C>T c.*1070-9C>T (n.*1070-9C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12009583_12009584insT | CA2643323015 | MFN2 | c.2070-9_2070-8insT (n.2070-9_2070-8insT) c.1725-9_1725-8insT (n.1725-9_1725-8insT) n.29_30insT n.2305-9_2305-8insT n.2198-9_2198-8insT c.*2072-9_*2072-8insT (n.*2072-9_*2072-8insT) n.1561-9_1561-8insT c.2202-9_2202-8insT (n.2202-9_2202-8insT) n.2430-9_2430-8insT n.2576-9_2576-8insT c.*43-9_*43-8insT (n.*43-9_*43-8insT) n.483-9_483-8insT c.*1070-9_*1070-8insT (n.*1070-9_*1070-8insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009584C= | CA1153927440 | MFN2 | c.2070-8C= (n.2070-8C=) c.1725-8C= (n.1725-8C=) n.30C= n.2305-8C= n.2198-8C= c.*2072-8C= (n.*2072-8C=) n.1561-8C= c.2202-8C= (n.2202-8C=) n.2430-8C= n.2576-8C= c.*43-8C= (n.*43-8C=) n.483-8C= c.*1070-8C= (n.*1070-8C=) | |
| 1 | g.12009584C>G | CA521185242 | MFN2 | c.2070-8C>G (n.2070-8C>G) c.1725-8C>G (n.1725-8C>G) n.30C>G n.2305-8C>G n.2198-8C>G c.*2072-8C>G (n.*2072-8C>G) n.1561-8C>G c.2202-8C>G (n.2202-8C>G) n.2430-8C>G n.2576-8C>G c.*43-8C>G (n.*43-8C>G) n.483-8C>G c.*1070-8C>G (n.*1070-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009584C>T | CA1139655975 | MFN2 | c.2070-8C>T (n.2070-8C>T) c.1725-8C>T (n.1725-8C>T) n.30C>T n.2305-8C>T n.2198-8C>T c.*2072-8C>T (n.*2072-8C>T) n.1561-8C>T c.2202-8C>T (n.2202-8C>T) n.2430-8C>T n.2576-8C>T c.*43-8C>T (n.*43-8C>T) n.483-8C>T c.*1070-8C>T (n.*1070-8C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12009584_12009585insG | CA2643323018 | MFN2 | c.2070-8_2070-7insG (n.2070-8_2070-7insG) c.1725-8_1725-7insG (n.1725-8_1725-7insG) n.30_31insG n.2305-8_2305-7insG n.2198-8_2198-7insG c.*2072-8_*2072-7insG (n.*2072-8_*2072-7insG) n.1561-8_1561-7insG c.2202-8_2202-7insG (n.2202-8_2202-7insG) n.2430-8_2430-7insG n.2576-8_2576-7insG c.*43-8_*43-7insG (n.*43-8_*43-7insG) n.483-8_483-7insG c.*1070-8_*1070-7insG (n.*1070-8_*1070-7insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009585T= | CA1153927457 | MFN2 | c.2070-7T= (n.2070-7T=) c.1725-7T= (n.1725-7T=) n.31T= n.2305-7T= n.2198-7T= c.*2072-7T= (n.*2072-7T=) n.1561-7T= c.2202-7T= (n.2202-7T=) n.2430-7T= n.2576-7T= c.*43-7T= (n.*43-7T=) n.483-7T= c.*1070-7T= (n.*1070-7T=) | |
| 1 | g.12009586C>A | CA599334 | MFN2 | c.2070-6C>A (n.2070-6C>A) c.1725-6C>A (n.1725-6C>A) n.32C>A n.2305-6C>A n.2198-6C>A c.*2072-6C>A (n.*2072-6C>A) n.1561-6C>A c.2202-6C>A (n.2202-6C>A) n.2430-6C>A n.2576-6C>A c.*43-6C>A (n.*43-6C>A) n.483-6C>A c.*1070-6C>A (n.*1070-6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009586C= | CA1153927463 | MFN2 | c.2070-6C= (n.2070-6C=) c.1725-6C= (n.1725-6C=) n.32C= n.2305-6C= n.2198-6C= c.*2072-6C= (n.*2072-6C=) n.1561-6C= c.2202-6C= (n.2202-6C=) n.2430-6C= n.2576-6C= c.*43-6C= (n.*43-6C=) n.483-6C= c.*1070-6C= (n.*1070-6C=) | |
| 1 | g.12009586_12009589delinsCCCC | CA1148872569 | MFN2 | c.2070-6_2070-3delinsCCCC (n.2070-6_2070-3delinsCCCC) c.1725-6_1725-3delinsCCCC (n.1725-6_1725-3delinsCCCC) n.32_35delinsCCCC n.2305-6_2305-3delinsCCCC n.2198-6_2198-3delinsCCCC c.*2072-6_*2072-3delinsCCCC (n.*2072-6_*2072-3delinsCCCC) n.1561-6_1561-3delinsCCCC c.2202-6_2202-3delinsCCCC (n.2202-6_2202-3delinsCCCC) n.2430-6_2430-3delinsCCCC n.2576-6_2576-3delinsCCCC c.*43-6_*43-3delinsCCCC (n.*43-6_*43-3delinsCCCC) n.483-6_483-3delinsCCCC c.*1070-6_*1070-3delinsCCCC (n.*1070-6_*1070-3delinsCCCC) | |
| 1 | g.12009589dup | CA599333 | MFN2 | c.2070-3dup (n.2070-3dup) c.1725-3dup (n.1725-3dup) n.35dup n.2305-3dup n.2198-3dup c.*2072-3dup (n.*2072-3dup) n.1561-3dup c.2202-3dup (n.2202-3dup) n.2430-3dup n.2576-3dup c.*43-3dup (n.*43-3dup) n.483-3dup c.*1070-3dup (n.*1070-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009587C= | CA1153927466 | MFN2 | c.2070-5C= (n.2070-5C=) c.1725-5C= (n.1725-5C=) n.33C= n.2305-5C= n.2198-5C= c.*2072-5C= (n.*2072-5C=) n.1561-5C= c.2202-5C= (n.2202-5C=) n.2430-5C= n.2576-5C= c.*43-5C= (n.*43-5C=) n.483-5C= c.*1070-5C= (n.*1070-5C=) | |
| 1 | g.12009587C>G | CA998651040 | MFN2 | c.2070-5C>G (n.2070-5C>G) c.1725-5C>G (n.1725-5C>G) n.33C>G n.2305-5C>G n.2198-5C>G c.*2072-5C>G (n.*2072-5C>G) n.1561-5C>G c.2202-5C>G (n.2202-5C>G) n.2430-5C>G n.2576-5C>G c.*43-5C>G (n.*43-5C>G) n.483-5C>G c.*1070-5C>G (n.*1070-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009588C= | CA1153927469 | MFN2 | c.2070-4C= (n.2070-4C=) c.1725-4C= (n.1725-4C=) n.34C= n.2305-4C= n.2198-4C= c.*2072-4C= (n.*2072-4C=) n.1561-4C= c.2202-4C= (n.2202-4C=) n.2430-4C= n.2576-4C= c.*43-4C= (n.*43-4C=) n.483-4C= c.*1070-4C= (n.*1070-4C=) | |
| 1 | g.12009588C>G | CA599335 | MFN2 | c.2070-4C>G (n.2070-4C>G) c.1725-4C>G (n.1725-4C>G) n.34C>G n.2305-4C>G n.2198-4C>G c.*2072-4C>G (n.*2072-4C>G) n.1561-4C>G c.2202-4C>G (n.2202-4C>G) n.2430-4C>G n.2576-4C>G c.*43-4C>G (n.*43-4C>G) n.483-4C>G c.*1070-4C>G (n.*1070-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009588C>T | CA1153927473 | MFN2 | c.2070-4C>T (n.2070-4C>T) c.1725-4C>T (n.1725-4C>T) n.34C>T n.2305-4C>T n.2198-4C>T c.*2072-4C>T (n.*2072-4C>T) n.1561-4C>T c.2202-4C>T (n.2202-4C>T) n.2430-4C>T n.2576-4C>T c.*43-4C>T (n.*43-4C>T) n.483-4C>T c.*1070-4C>T (n.*1070-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12009590A>C | CA338452906 | MFN2 | c.2070-2A>C (n.2070-2A>C) c.1725-2A>C (n.1725-2A>C) n.36A>C n.2305-2A>C n.2198-2A>C c.*2072-2A>C (n.*2072-2A>C) n.1561-2A>C c.2202-2A>C (n.2202-2A>C) n.2430-2A>C n.2576-2A>C c.*43-2A>C (n.*43-2A>C) n.483-2A>C c.*1070-2A>C (n.*1070-2A>C) | |
| 1 | g.12009590A>G | CA338452908 | MFN2 | c.2070-2A>G (n.2070-2A>G) c.1725-2A>G (n.1725-2A>G) n.36A>G n.2305-2A>G n.2198-2A>G c.*2072-2A>G (n.*2072-2A>G) n.1561-2A>G c.2202-2A>G (n.2202-2A>G) n.2430-2A>G n.2576-2A>G c.*43-2A>G (n.*43-2A>G) n.483-2A>G c.*1070-2A>G (n.*1070-2A>G) | |
| 1 | g.12009590A>T | CA338452909 | MFN2 | c.2070-2A>T (n.2070-2A>T) c.1725-2A>T (n.1725-2A>T) n.36A>T n.2305-2A>T n.2198-2A>T c.*2072-2A>T (n.*2072-2A>T) n.1561-2A>T c.2202-2A>T (n.2202-2A>T) n.2430-2A>T n.2576-2A>T c.*43-2A>T (n.*43-2A>T) n.483-2A>T c.*1070-2A>T (n.*1070-2A>T) | |
| 1 | g.12009591G>A | CA338452911 | MFN2 | c.2070-1G>A (n.2070-1G>A) c.1725-1G>A (n.1725-1G>A) n.37G>A n.2305-1G>A n.2198-1G>A c.*2072-1G>A (n.*2072-1G>A) n.1561-1G>A c.2202-1G>A (n.2202-1G>A) n.2430-1G>A n.2576-1G>A c.*43-1G>A (n.*43-1G>A) n.483-1G>A c.*1070-1G>A (n.*1070-1G>A) | |
| 1 | g.12009591G>C | CA338452912 | MFN2 | c.2070-1G>C (n.2070-1G>C) c.1725-1G>C (n.1725-1G>C) n.37G>C n.2305-1G>C n.2198-1G>C c.*2072-1G>C (n.*2072-1G>C) n.1561-1G>C c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) n.2430-1G>C n.2576-1G>C c.*43-1G>C (n.*43-1G>C) n.483-1G>C c.*1070-1G>C (n.*1070-1G>C) | |
| 1 | g.12009591G>T | CA338452913 | MFN2 | c.2070-1G>T (n.2070-1G>T) c.1725-1G>T (n.1725-1G>T) n.37G>T n.2305-1G>T n.2198-1G>T c.*2072-1G>T (n.*2072-1G>T) n.1561-1G>T c.2202-1G>T (n.2202-1G>T) n.2430-1G>T n.2576-1G>T c.*43-1G>T (n.*43-1G>T) n.483-1G>T c.*1070-1G>T (n.*1070-1G>T) | |
| 1 | g.12009592G>A | CA416114386 | MFN2 | c.2070G>A (p.Gln690=) c.1725G>A (p.Gln575=) n.38G>A n.2305G>A n.2198G>A c.*2072G>A (n.*2072G>A) n.1561G>A c.2202G>A (p.Gln734=) n.2430G>A n.2576G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.483G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009592G>C | CA338452916 | MFN2 | c.2070G>C (p.Gln690His) c.1725G>C (p.Gln575His) n.38G>C n.2305G>C n.2198G>C c.*2072G>C (n.*2072G>C) n.1561G>C c.2202G>C (p.Gln734His) n.2430G>C n.2576G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.483G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) | |
| 1 | g.12009592G>T | CA338452915 | MFN2 | c.2070G>T (p.Gln690His) c.1725G>T (p.Gln575His) n.38G>T n.2305G>T n.2198G>T c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.1561G>T c.2202G>T (p.Gln734His) n.2430G>T n.2576G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.483G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) | |
| 1 | g.12009592_12009599dup | CA2742489458 | MFN2 | c.2070_2077dup (p.Ser693TrpfsTer28) c.1725_1732dup (p.Ser578TrpfsTer28) n.38_45dup n.2305_2312dup n.2198_2205dup c.*2072_*2079dup (n.*2072_*2079dup) n.1561_1568dup c.2202_2209dup (p.Ser737TrpfsTer28) n.2430_2437dup n.2576_2583dup c.*43_*50dup (n.*43_*50dup) n.483_490dup c.*1070_*1077dup (n.*1070_*1077dup) | |
| 1 | g.12009593G>A | CA338452920 | MFN2 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.39G>A n.2306G>A n.2199G>A c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.1562G>A c.2203G>A (p.Glu735Lys) n.2431G>A n.2577G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.484G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12009593G>C | CA338452922 | MFN2 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.39G>C n.2306G>C n.2199G>C c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.1562G>C c.2203G>C (p.Glu735Gln) n.2431G>C n.2577G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.484G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) | |
| 1 | g.12009593G>T | CA338452924 | MFN2 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.39G>T n.2306G>T n.2199G>T c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.1562G>T c.2203G>T (p.Glu735Ter) n.2431G>T n.2577G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.484G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) | |
| 1 | g.12009594A>C | CA338452927 | MFN2 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.40A>C n.2307A>C n.2200A>C c.*2074A>C (n.*2074A>C) n.1563A>C c.2204A>C (p.Glu735Ala) n.2432A>C n.2578A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.485A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) | |
| 1 | g.12009594A>G | CA338452928 | MFN2 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.40A>G n.2307A>G n.2200A>G c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.1563A>G c.2204A>G (p.Glu735Gly) n.2432A>G n.2578A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.485A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) | |
| 1 | g.12009594A>T | CA338452929 | MFN2 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) n.40A>T n.2307A>T n.2200A>T c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.1563A>T c.2204A>T (p.Glu735Val) n.2432A>T n.2578A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.485A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) | |
| 1 | g.12009595A= | CA1153927475 | MFN2 | c.2073A= (p.Glu691=) c.1728A= (p.Glu576=) n.41A= n.2308A= n.2201A= c.*2075A= (n.*2075A=) n.1564A= c.2205A= (p.Glu735=) n.2433A= n.2579A= c.*46A= (n.*46A=) n.486A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 1 | g.12009595A>C | CA338452930 | MFN2 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) n.41A>C n.2308A>C n.2201A>C c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.1564A>C c.2205A>C (p.Glu735Asp) n.2433A>C n.2579A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.486A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) | |
| 1 | g.12009595A>G | CA599336 | MFN2 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.1728A>G (p.Glu576=) n.41A>G n.2308A>G n.2201A>G c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.1564A>G c.2205A>G (p.Glu735=) n.2433A>G n.2579A>G c.*46A>G (n.*46A>G) n.486A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12009595A>T | CA338452931 | MFN2 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) n.41A>T n.2308A>T n.2201A>T c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.1564A>T c.2205A>T (p.Glu735Asp) n.2433A>T n.2579A>T c.*46A>T (n.*46A>T) n.486A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) |