WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12006790_12007015del | CA2742489190 | MFN2 | c.1872+97_1873-38del (n.1872+97_1873-38del) c.1527+97_1528-38del (n.1527+97_1528-38del) n.2107+97_2108-38del n.2000+97_2001-38del c.*1874+97_*1875-38del (n.*1874+97_*1875-38del) n.1363+97_1364-38del c.2004+97_2005-38del (n.2004+97_2005-38del) n.2232+97_2233-38del n.2378+97_2379-38del n.23_248del c.*872+97_*873-38del (n.*872+97_*873-38del) | |
| 1 | g.12006974A= | CA1153927676 | MFN2 | c.1873-79A= (n.1873-79A=) c.1528-79A= (n.1528-79A=) n.2108-79A= n.2001-79A= c.*1875-79A= (n.*1875-79A=) n.1364-79A= c.2005-79A= (n.2005-79A=) n.2233-79A= n.2379-79A= n.207A= c.*873-79A= (n.*873-79A=) | |
| 1 | g.12006974A>G | CA18013270 | MFN2 | c.1873-79A>G (n.1873-79A>G) c.1528-79A>G (n.1528-79A>G) n.2108-79A>G n.2001-79A>G c.*1875-79A>G (n.*1875-79A>G) n.1364-79A>G c.2005-79A>G (n.2005-79A>G) n.2233-79A>G n.2379-79A>G n.207A>G c.*873-79A>G (n.*873-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006975T>C | CA2574216769 | MFN2 | c.1873-78T>C (n.1873-78T>C) c.1528-78T>C (n.1528-78T>C) n.2108-78T>C n.2001-78T>C c.*1875-78T>C (n.*1875-78T>C) n.1364-78T>C c.2005-78T>C (n.2005-78T>C) n.2233-78T>C n.2379-78T>C n.208T>C c.*873-78T>C (n.*873-78T>C) | |
| 1 | g.12006975_12006976delinsTG | CA1153927679 | MFN2 | c.1873-78_1873-77delinsTG (n.1873-78_1873-77delinsTG) c.1528-78_1528-77delinsTG (n.1528-78_1528-77delinsTG) n.2108-78_2108-77delinsTG n.2001-78_2001-77delinsTG c.*1875-78_*1875-77delinsTG (n.*1875-78_*1875-77delinsTG) n.1364-78_1364-77delinsTG c.2005-78_2005-77delinsTG (n.2005-78_2005-77delinsTG) n.2233-78_2233-77delinsTG n.2379-78_2379-77delinsTG n.208_209delinsTG c.*873-78_*873-77delinsTG (n.*873-78_*873-77delinsTG) | |
| 1 | g.12006976G>A | CA2643324421 | MFN2 | c.1873-77G>A (n.1873-77G>A) c.1528-77G>A (n.1528-77G>A) n.2108-77G>A n.2001-77G>A c.*1875-77G>A (n.*1875-77G>A) n.1364-77G>A c.2005-77G>A (n.2005-77G>A) n.2233-77G>A n.2379-77G>A n.209G>A c.*873-77G>A (n.*873-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006976G>T | CA2643324422 | MFN2 | c.1873-77G>T (n.1873-77G>T) c.1528-77G>T (n.1528-77G>T) n.2108-77G>T n.2001-77G>T c.*1875-77G>T (n.*1875-77G>T) n.1364-77G>T c.2005-77G>T (n.2005-77G>T) n.2233-77G>T n.2379-77G>T n.209G>T c.*873-77G>T (n.*873-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006977del | CA1153927683 | MFN2 | c.1873-76del (n.1873-76del) c.1528-76del (n.1528-76del) n.2108-76del n.2001-76del c.*1875-76del (n.*1875-76del) n.1364-76del c.2005-76del (n.2005-76del) n.2233-76del n.2379-76del n.210del c.*873-76del (n.*873-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006978C>A | CA2643324424 | MFN2 | c.1873-75C>A (n.1873-75C>A) c.1528-75C>A (n.1528-75C>A) n.2108-75C>A n.2001-75C>A c.*1875-75C>A (n.*1875-75C>A) n.1364-75C>A c.2005-75C>A (n.2005-75C>A) n.2233-75C>A n.2379-75C>A n.211C>A c.*873-75C>A (n.*873-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006978C= | CA1153927686 | MFN2 | c.1873-75C= (n.1873-75C=) c.1528-75C= (n.1528-75C=) n.2108-75C= n.2001-75C= c.*1875-75C= (n.*1875-75C=) n.1364-75C= c.2005-75C= (n.2005-75C=) n.2233-75C= n.2379-75C= n.211C= c.*873-75C= (n.*873-75C=) | |
| 1 | g.12006978C>G | CA18013272 | MFN2 | c.1873-75C>G (n.1873-75C>G) c.1528-75C>G (n.1528-75C>G) n.2108-75C>G n.2001-75C>G c.*1875-75C>G (n.*1875-75C>G) n.1364-75C>G c.2005-75C>G (n.2005-75C>G) n.2233-75C>G n.2379-75C>G n.211C>G c.*873-75C>G (n.*873-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006979C>A | CA2643324427 | MFN2 | c.1873-74C>A (n.1873-74C>A) c.1528-74C>A (n.1528-74C>A) n.2108-74C>A n.2001-74C>A c.*1875-74C>A (n.*1875-74C>A) n.1364-74C>A c.2005-74C>A (n.2005-74C>A) n.2233-74C>A n.2379-74C>A n.212C>A c.*873-74C>A (n.*873-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006979C>T | CA2643324428 | MFN2 | c.1873-74C>T (n.1873-74C>T) c.1528-74C>T (n.1528-74C>T) n.2108-74C>T n.2001-74C>T c.*1875-74C>T (n.*1875-74C>T) n.1364-74C>T c.2005-74C>T (n.2005-74C>T) n.2233-74C>T n.2379-74C>T n.212C>T c.*873-74C>T (n.*873-74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006980C>A | CA2643324429 | MFN2 | c.1873-73C>A (n.1873-73C>A) c.1528-73C>A (n.1528-73C>A) n.2108-73C>A n.2001-73C>A c.*1875-73C>A (n.*1875-73C>A) n.1364-73C>A c.2005-73C>A (n.2005-73C>A) n.2233-73C>A n.2379-73C>A n.213C>A c.*873-73C>A (n.*873-73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006980C= | CA1153927690 | MFN2 | c.1873-73C= (n.1873-73C=) c.1528-73C= (n.1528-73C=) n.2108-73C= n.2001-73C= c.*1875-73C= (n.*1875-73C=) n.1364-73C= c.2005-73C= (n.2005-73C=) n.2233-73C= n.2379-73C= n.213C= c.*873-73C= (n.*873-73C=) | |
| 1 | g.12006980C>G | CA1153927691 | MFN2 | c.1873-73C>G (n.1873-73C>G) c.1528-73C>G (n.1528-73C>G) n.2108-73C>G n.2001-73C>G c.*1875-73C>G (n.*1875-73C>G) n.1364-73C>G c.2005-73C>G (n.2005-73C>G) n.2233-73C>G n.2379-73C>G n.213C>G c.*873-73C>G (n.*873-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006982G>A | CA2643324432 | MFN2 | c.1873-71G>A (n.1873-71G>A) c.1528-71G>A (n.1528-71G>A) n.2108-71G>A n.2001-71G>A c.*1875-71G>A (n.*1875-71G>A) n.1364-71G>A c.2005-71G>A (n.2005-71G>A) n.2233-71G>A n.2379-71G>A n.215G>A c.*873-71G>A (n.*873-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006984T>G | CA1153927700 | MFN2 | c.1873-69T>G (n.1873-69T>G) c.1528-69T>G (n.1528-69T>G) n.2108-69T>G n.2001-69T>G c.*1875-69T>G (n.*1875-69T>G) n.1364-69T>G c.2005-69T>G (n.2005-69T>G) n.2233-69T>G n.2379-69T>G n.217T>G c.*873-69T>G (n.*873-69T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12006984T= | CA1153927698 | MFN2 | c.1873-69T= (n.1873-69T=) c.1528-69T= (n.1528-69T=) n.2108-69T= n.2001-69T= c.*1875-69T= (n.*1875-69T=) n.1364-69T= c.2005-69T= (n.2005-69T=) n.2233-69T= n.2379-69T= n.217T= c.*873-69T= (n.*873-69T=) | |
| 1 | g.12006985A>T | CA2574216770 | MFN2 | c.1873-68A>T (n.1873-68A>T) c.1528-68A>T (n.1528-68A>T) n.2108-68A>T n.2001-68A>T c.*1875-68A>T (n.*1875-68A>T) n.1364-68A>T c.2005-68A>T (n.2005-68A>T) n.2233-68A>T n.2379-68A>T n.218A>T c.*873-68A>T (n.*873-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006986G>A | CA2643324434 | MFN2 | c.1873-67G>A (n.1873-67G>A) c.1528-67G>A (n.1528-67G>A) n.2108-67G>A n.2001-67G>A c.*1875-67G>A (n.*1875-67G>A) n.1364-67G>A c.2005-67G>A (n.2005-67G>A) n.2233-67G>A n.2379-67G>A n.219G>A c.*873-67G>A (n.*873-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006986G>T | CA2643324435 | MFN2 | c.1873-67G>T (n.1873-67G>T) c.1528-67G>T (n.1528-67G>T) n.2108-67G>T n.2001-67G>T c.*1875-67G>T (n.*1875-67G>T) n.1364-67G>T c.2005-67G>T (n.2005-67G>T) n.2233-67G>T n.2379-67G>T n.219G>T c.*873-67G>T (n.*873-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006987T>A | CA1153927705 | MFN2 | c.1873-66T>A (n.1873-66T>A) c.1528-66T>A (n.1528-66T>A) n.2108-66T>A n.2001-66T>A c.*1875-66T>A (n.*1875-66T>A) n.1364-66T>A c.2005-66T>A (n.2005-66T>A) n.2233-66T>A n.2379-66T>A n.220T>A c.*873-66T>A (n.*873-66T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006987T>C | CA1153927706 | MFN2 | c.1873-66T>C (n.1873-66T>C) c.1528-66T>C (n.1528-66T>C) n.2108-66T>C n.2001-66T>C c.*1875-66T>C (n.*1875-66T>C) n.1364-66T>C c.2005-66T>C (n.2005-66T>C) n.2233-66T>C n.2379-66T>C n.220T>C c.*873-66T>C (n.*873-66T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12006987T>G | CA15109203 | MFN2 | c.1873-66T>G (n.1873-66T>G) c.1528-66T>G (n.1528-66T>G) n.2108-66T>G n.2001-66T>G c.*1875-66T>G (n.*1875-66T>G) n.1364-66T>G c.2005-66T>G (n.2005-66T>G) n.2233-66T>G n.2379-66T>G n.220T>G c.*873-66T>G (n.*873-66T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006987T= | CA1140156534 | MFN2 | c.1873-66T= (n.1873-66T=) c.1528-66T= (n.1528-66T=) n.2108-66T= n.2001-66T= c.*1875-66T= (n.*1875-66T=) n.1364-66T= c.2005-66T= (n.2005-66T=) n.2233-66T= n.2379-66T= n.220T= c.*873-66T= (n.*873-66T=) | |
| 1 | g.12006987_12007003del | CA2574216771 | MFN2 | c.1873-66_1873-50del (n.1873-66_1873-50del) c.1528-66_1528-50del (n.1528-66_1528-50del) n.2108-66_2108-50del n.2001-66_2001-50del c.*1875-66_*1875-50del (n.*1875-66_*1875-50del) n.1364-66_1364-50del c.2005-66_2005-50del (n.2005-66_2005-50del) n.2233-66_2233-50del n.2379-66_2379-50del n.220_236del c.*873-66_*873-50del (n.*873-66_*873-50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006988G>A | CA18013317 | MFN2 | c.1873-65G>A (n.1873-65G>A) c.1528-65G>A (n.1528-65G>A) n.2108-65G>A n.2001-65G>A c.*1875-65G>A (n.*1875-65G>A) n.1364-65G>A c.2005-65G>A (n.2005-65G>A) n.2233-65G>A n.2379-65G>A n.221G>A c.*873-65G>A (n.*873-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006988G= | CA1153927712 | MFN2 | c.1873-65G= (n.1873-65G=) c.1528-65G= (n.1528-65G=) n.2108-65G= n.2001-65G= c.*1875-65G= (n.*1875-65G=) n.1364-65G= c.2005-65G= (n.2005-65G=) n.2233-65G= n.2379-65G= n.221G= c.*873-65G= (n.*873-65G=) | |
| 1 | g.12006989A>G | CA2643324439 | MFN2 | c.1873-64A>G (n.1873-64A>G) c.1528-64A>G (n.1528-64A>G) n.2108-64A>G n.2001-64A>G c.*1875-64A>G (n.*1875-64A>G) n.1364-64A>G c.2005-64A>G (n.2005-64A>G) n.2233-64A>G n.2379-64A>G n.222A>G c.*873-64A>G (n.*873-64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006992G>A | CA2643324440 | MFN2 | c.1873-61G>A (n.1873-61G>A) c.1528-61G>A (n.1528-61G>A) n.2108-61G>A n.2001-61G>A c.*1875-61G>A (n.*1875-61G>A) n.1364-61G>A c.2005-61G>A (n.2005-61G>A) n.2233-61G>A n.2379-61G>A n.225G>A c.*873-61G>A (n.*873-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006993G>A | CA1153927716 | MFN2 | c.1873-60G>A (n.1873-60G>A) c.1528-60G>A (n.1528-60G>A) n.2108-60G>A n.2001-60G>A c.*1875-60G>A (n.*1875-60G>A) n.1364-60G>A c.2005-60G>A (n.2005-60G>A) n.2233-60G>A n.2379-60G>A n.226G>A c.*873-60G>A (n.*873-60G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006993G= | CA1153927714 | MFN2 | c.1873-60G= (n.1873-60G=) c.1528-60G= (n.1528-60G=) n.2108-60G= n.2001-60G= c.*1875-60G= (n.*1875-60G=) n.1364-60G= c.2005-60G= (n.2005-60G=) n.2233-60G= n.2379-60G= n.226G= c.*873-60G= (n.*873-60G=) | |
| 1 | g.12006994C>A | CA2643324442 | MFN2 | c.1873-59C>A (n.1873-59C>A) c.1528-59C>A (n.1528-59C>A) n.2108-59C>A n.2001-59C>A c.*1875-59C>A (n.*1875-59C>A) n.1364-59C>A c.2005-59C>A (n.2005-59C>A) n.2233-59C>A n.2379-59C>A n.227C>A c.*873-59C>A (n.*873-59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006994C>T | CA2643324443 | MFN2 | c.1873-59C>T (n.1873-59C>T) c.1528-59C>T (n.1528-59C>T) n.2108-59C>T n.2001-59C>T c.*1875-59C>T (n.*1875-59C>T) n.1364-59C>T c.2005-59C>T (n.2005-59C>T) n.2233-59C>T n.2379-59C>T n.227C>T c.*873-59C>T (n.*873-59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006997del | CA2643324441 | MFN2 | c.1873-56del (n.1873-56del) c.1528-56del (n.1528-56del) n.2108-56del n.2001-56del c.*1875-56del (n.*1875-56del) n.1364-56del c.2005-56del (n.2005-56del) n.2233-56del n.2379-56del n.230del c.*873-56del (n.*873-56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C>A | CA2643324446 | MFN2 | c.1873-58C>A (n.1873-58C>A) c.1528-58C>A (n.1528-58C>A) n.2108-58C>A n.2001-58C>A c.*1875-58C>A (n.*1875-58C>A) n.1364-58C>A c.2005-58C>A (n.2005-58C>A) n.2233-58C>A n.2379-58C>A n.228C>A c.*873-58C>A (n.*873-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C= | CA1153927721 | MFN2 | c.1873-58C= (n.1873-58C=) c.1528-58C= (n.1528-58C=) n.2108-58C= n.2001-58C= c.*1875-58C= (n.*1875-58C=) n.1364-58C= c.2005-58C= (n.2005-58C=) n.2233-58C= n.2379-58C= n.228C= c.*873-58C= (n.*873-58C=) | |
| 1 | g.12006995C>G | CA886266029 | MFN2 | c.1873-58C>G (n.1873-58C>G) c.1528-58C>G (n.1528-58C>G) n.2108-58C>G n.2001-58C>G c.*1875-58C>G (n.*1875-58C>G) n.1364-58C>G c.2005-58C>G (n.2005-58C>G) n.2233-58C>G n.2379-58C>G n.228C>G c.*873-58C>G (n.*873-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12006995C>T | CA886266025 | MFN2 | c.1873-58C>T (n.1873-58C>T) c.1528-58C>T (n.1528-58C>T) n.2108-58C>T n.2001-58C>T c.*1875-58C>T (n.*1875-58C>T) n.1364-58C>T c.2005-58C>T (n.2005-58C>T) n.2233-58C>T n.2379-58C>T n.228C>T c.*873-58C>T (n.*873-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12006996C>A | CA886266031 | MFN2 | c.1873-57C>A (n.1873-57C>A) c.1528-57C>A (n.1528-57C>A) n.2108-57C>A n.2001-57C>A c.*1875-57C>A (n.*1875-57C>A) n.1364-57C>A c.2005-57C>A (n.2005-57C>A) n.2233-57C>A n.2379-57C>A n.229C>A c.*873-57C>A (n.*873-57C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12006996C= | CA1153927722 | MFN2 | c.1873-57C= (n.1873-57C=) c.1528-57C= (n.1528-57C=) n.2108-57C= n.2001-57C= c.*1875-57C= (n.*1875-57C=) n.1364-57C= c.2005-57C= (n.2005-57C=) n.2233-57C= n.2379-57C= n.229C= c.*873-57C= (n.*873-57C=) | |
| 1 | g.12006996C>T | CA2643324449 | MFN2 | c.1873-57C>T (n.1873-57C>T) c.1528-57C>T (n.1528-57C>T) n.2108-57C>T n.2001-57C>T c.*1875-57C>T (n.*1875-57C>T) n.1364-57C>T c.2005-57C>T (n.2005-57C>T) n.2233-57C>T n.2379-57C>T n.229C>T c.*873-57C>T (n.*873-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006997C>T | CA2742489253 | MFN2 | c.1873-56C>T (n.1873-56C>T) c.1528-56C>T (n.1528-56C>T) n.2108-56C>T n.2001-56C>T c.*1875-56C>T (n.*1875-56C>T) n.1364-56C>T c.2005-56C>T (n.2005-56C>T) n.2233-56C>T n.2379-56C>T n.230C>T c.*873-56C>T (n.*873-56C>T) | |
| 1 | g.12006999G>A | CA2643324451 | MFN2 | c.1873-54G>A (n.1873-54G>A) c.1528-54G>A (n.1528-54G>A) n.2108-54G>A n.2001-54G>A c.*1875-54G>A (n.*1875-54G>A) n.1364-54G>A c.2005-54G>A (n.2005-54G>A) n.2233-54G>A n.2379-54G>A n.232G>A c.*873-54G>A (n.*873-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12006999G>T | CA2643324450 | MFN2 | c.1873-54G>T (n.1873-54G>T) c.1528-54G>T (n.1528-54G>T) n.2108-54G>T n.2001-54G>T c.*1875-54G>T (n.*1875-54G>T) n.1364-54G>T c.2005-54G>T (n.2005-54G>T) n.2233-54G>T n.2379-54G>T n.232G>T c.*873-54G>T (n.*873-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007000A>C | CA2574216772 | MFN2 | c.1873-53A>C (n.1873-53A>C) c.1528-53A>C (n.1528-53A>C) n.2108-53A>C n.2001-53A>C c.*1875-53A>C (n.*1875-53A>C) n.1364-53A>C c.2005-53A>C (n.2005-53A>C) n.2233-53A>C n.2379-53A>C n.233A>C c.*873-53A>C (n.*873-53A>C) | |
| 1 | g.12007002G>A | CA2574216773 | MFN2 | c.1873-51G>A (n.1873-51G>A) c.1528-51G>A (n.1528-51G>A) n.2108-51G>A n.2001-51G>A c.*1875-51G>A (n.*1875-51G>A) n.1364-51G>A c.2005-51G>A (n.2005-51G>A) n.2233-51G>A n.2379-51G>A n.235G>A c.*873-51G>A (n.*873-51G>A) | |
| 1 | g.12007002G= | CA1153927724 | MFN2 | c.1873-51G= (n.1873-51G=) c.1528-51G= (n.1528-51G=) n.2108-51G= n.2001-51G= c.*1875-51G= (n.*1875-51G=) n.1364-51G= c.2005-51G= (n.2005-51G=) n.2233-51G= n.2379-51G= n.235G= c.*873-51G= (n.*873-51G=) | |
| 1 | g.12007003_12007005delinsAGG | CA1149127349 | MFN2 | c.1873-50_1873-48delinsAGG (n.1873-50_1873-48delinsAGG) c.1528-50_1528-48delinsAGG (n.1528-50_1528-48delinsAGG) n.2108-50_2108-48delinsAGG n.2001-50_2001-48delinsAGG c.*1875-50_*1875-48delinsAGG (n.*1875-50_*1875-48delinsAGG) n.1364-50_1364-48delinsAGG c.2005-50_2005-48delinsAGG (n.2005-50_2005-48delinsAGG) n.2233-50_2233-48delinsAGG n.2379-50_2379-48delinsAGG n.236_238delinsAGG c.*873-50_*873-48delinsAGG (n.*873-50_*873-48delinsAGG) |