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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12003982_12003983del | CA2695437094 | MFN2 | c.1161-10_1161-9del (n.1161-10_1161-9del) c.816-10_816-9del (n.816-10_816-9del) n.1396-10_1396-9del n.1289-10_1289-9del c.*1163-10_*1163-9del (n.*1163-10_*1163-9del) n.652-10_652-9del c.1293-10_1293-9del (n.1293-10_1293-9del) n.1521-10_1521-9del n.1667-10_1667-9del c.*161-10_*161-9del (n.*161-10_*161-9del) | dbSNP |
| 1 | g.12003983T>C | CA599039 | MFN2 | c.1161-9T>C (n.1161-9T>C) c.816-9T>C (n.816-9T>C) n.1396-9T>C n.1289-9T>C c.*1163-9T>C (n.*1163-9T>C) n.652-9T>C c.1293-9T>C (n.1293-9T>C) n.1521-9T>C n.1667-9T>C c.*161-9T>C (n.*161-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12003983T= | CA1153922901 | MFN2 | c.1161-9T= (n.1161-9T=) c.816-9T= (n.816-9T=) n.1396-9T= n.1289-9T= c.*1163-9T= (n.*1163-9T=) n.652-9T= c.1293-9T= (n.1293-9T=) n.1521-9T= n.1667-9T= c.*161-9T= (n.*161-9T=) | |
| 1 | g.12003985C= | CA1153922903 | MFN2 | c.1161-7C= (n.1161-7C=) c.816-7C= (n.816-7C=) n.1396-7C= n.1289-7C= c.*1163-7C= (n.*1163-7C=) n.652-7C= c.1293-7C= (n.1293-7C=) n.1521-7C= n.1667-7C= c.*161-7C= (n.*161-7C=) | |
| 1 | g.12003985C>T | CA416109514 | MFN2 | c.1161-7C>T (n.1161-7C>T) c.816-7C>T (n.816-7C>T) n.1396-7C>T n.1289-7C>T c.*1163-7C>T (n.*1163-7C>T) n.652-7C>T c.1293-7C>T (n.1293-7C>T) n.1521-7C>T n.1667-7C>T c.*161-7C>T (n.*161-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12003990A>C | CA338444630 | MFN2 | c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.816-2A>C (n.816-2A>C) n.1396-2A>C n.1289-2A>C c.*1163-2A>C (n.*1163-2A>C) n.652-2A>C c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) n.1521-2A>C n.1667-2A>C c.*161-2A>C (n.*161-2A>C) | |
| 1 | g.12003990A>G | CA338444635 | MFN2 | c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.816-2A>G (n.816-2A>G) n.1396-2A>G n.1289-2A>G c.*1163-2A>G (n.*1163-2A>G) n.652-2A>G c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) n.1521-2A>G n.1667-2A>G c.*161-2A>G (n.*161-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12003990A>T | CA338444637 | MFN2 | c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.816-2A>T (n.816-2A>T) n.1396-2A>T n.1289-2A>T c.*1163-2A>T (n.*1163-2A>T) n.652-2A>T c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) n.1521-2A>T n.1667-2A>T c.*161-2A>T (n.*161-2A>T) | |
| 1 | g.12003991G>A | CA338444639 | MFN2 | c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) c.816-1G>A (n.816-1G>A) n.1396-1G>A n.1289-1G>A c.*1163-1G>A (n.*1163-1G>A) n.652-1G>A c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) n.1521-1G>A n.1667-1G>A c.*161-1G>A (n.*161-1G>A) | |
| 1 | g.12003991G>C | CA338444641 | MFN2 | c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) c.816-1G>C (n.816-1G>C) n.1396-1G>C n.1289-1G>C c.*1163-1G>C (n.*1163-1G>C) n.652-1G>C c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) n.1521-1G>C n.1667-1G>C c.*161-1G>C (n.*161-1G>C) | |
| 1 | g.12003991G>T | CA338444643 | MFN2 | c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) c.816-1G>T (n.816-1G>T) n.1396-1G>T n.1289-1G>T c.*1163-1G>T (n.*1163-1G>T) n.652-1G>T c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) n.1521-1G>T n.1667-1G>T c.*161-1G>T (n.*161-1G>T) | |
| 1 | g.12003992G>A | CA416109515 | MFN2 | c.1161G>A (p.Gln387=) c.816G>A (p.Gln272=) n.1396G>A n.1289G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.652G>A c.1293G>A (p.Arg431=) n.1521G>A n.1667G>A c.*161G>A (n.*161G>A) | |
| 1 | g.12003992G>C | CA338444649 | MFN2 | c.1161G>C (p.Gln387His) c.816G>C (p.Gln272His) n.1396G>C n.1289G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.652G>C c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.1521G>C n.1667G>C c.*161G>C (n.*161G>C) | ClinVar |
| 1 | g.12003992G>T | CA338444646 | MFN2 | c.1161G>T (p.Gln387His) c.816G>T (p.Gln272His) n.1396G>T n.1289G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.652G>T c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.1521G>T n.1667G>T c.*161G>T (n.*161G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12003993G>A | CA18011028 | MFN2 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.1397G>A n.1290G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.653G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) n.1522G>A n.1668G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12003993G>C | CA338444654 | MFN2 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.1397G>C n.1290G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.653G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1522G>C n.1668G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | |
| 1 | g.12003993G= | CA1153922906 | MFN2 | c.1162G= (p.Val388=) c.817G= (p.Val273=) n.1397G= n.1290G= c.*1164G= (n.*1164G=) n.653G= c.1294G= (p.Val432=) n.1522G= n.1668G= c.*162G= (n.*162G=) | |
| 1 | g.12003993G>T | CA338444659 | MFN2 | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) n.1397G>T n.1290G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.653G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) n.1522G>T n.1668G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | |
| 1 | g.12003994T>A | CA338444664 | MFN2 | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) n.1398T>A n.1291T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.654T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) n.1523T>A n.1669T>A c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 1 | g.12003994T>C | CA338444669 | MFN2 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.1398T>C n.1291T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.654T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1523T>C n.1669T>C c.*163T>C (n.*163T>C) | |
| 1 | g.12003994T>G | CA338444671 | MFN2 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.1398T>G n.1291T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.654T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1523T>G n.1669T>G c.*163T>G (n.*163T>G) | |
| 1 | g.12003995T>A | CA416109516 | MFN2 | c.1164T>A (p.Val388=) c.819T>A (p.Val273=) n.1399T>A n.1292T>A c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.655T>A c.1296T>A (p.Val432=) n.1524T>A n.1670T>A c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 1 | g.12003995T>C | CA416109517 | MFN2 | c.1164T>C (p.Val388=) c.819T>C (p.Val273=) n.1399T>C n.1292T>C c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.655T>C c.1296T>C (p.Val432=) n.1524T>C n.1670T>C c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 1 | g.12003995T>G | CA416109518 | MFN2 | c.1164T>G (p.Val388=) c.819T>G (p.Val273=) n.1399T>G n.1292T>G c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.655T>G c.1296T>G (p.Val432=) n.1524T>G n.1670T>G c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 1 | g.12003996T>A | CA338444675 | MFN2 | c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) n.1400T>A n.1293T>A c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.656T>A c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.1525T>A n.1671T>A c.*165T>A (n.*165T>A) | |
| 1 | g.12003996T>C | CA323927 | MFN2 | c.1165T>C (p.Tyr389His) c.820T>C (p.Tyr274His) n.1400T>C n.1293T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.656T>C c.1297T>C (p.Tyr433His) n.1525T>C n.1671T>C c.*165T>C (n.*165T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12003996T>G | CA338444674 | MFN2 | c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) n.1400T>G n.1293T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.656T>G c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.1525T>G n.1671T>G c.*165T>G (n.*165T>G) | |
| 1 | g.12003996T= | CA1153922910 | MFN2 | c.1165T= (p.Tyr389=) c.820T= (p.Tyr274=) n.1400T= n.1293T= c.*1167T= (n.*1167T=) n.656T= c.1297T= (p.Tyr433=) n.1525T= n.1671T= c.*165T= (n.*165T=) | |
| 1 | g.12003997A>C | CA338444676 | MFN2 | c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) n.1401A>C n.1294A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.657A>C c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.1526A>C n.1672A>C c.*166A>C (n.*166A>C) | |
| 1 | g.12003997A>G | CA338444677 | MFN2 | c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) n.1401A>G n.1294A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.657A>G c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.1526A>G n.1672A>G c.*166A>G (n.*166A>G) | |
| 1 | g.12003997A>T | CA338444678 | MFN2 | c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) n.1401A>T n.1294A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.657A>T c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.1526A>T n.1672A>T c.*166A>T (n.*166A>T) | |
| 1 | g.12003998C>A | CA338444680 | MFN2 | c.1167C>A (p.Tyr389Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) n.1402C>A n.1295C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.658C>A c.1299C>A (p.Tyr433Ter) n.1527C>A n.1673C>A c.*167C>A (n.*167C>A) | |
| 1 | g.12003998C>G | CA338444682 | MFN2 | c.1167C>G (p.Tyr389Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) n.1402C>G n.1295C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.658C>G c.1299C>G (p.Tyr433Ter) n.1527C>G n.1673C>G c.*167C>G (n.*167C>G) | |
| 1 | g.12003998C>T | CA416109519 | MFN2 | c.1167C>T (p.Tyr389=) c.822C>T (p.Tyr274=) n.1402C>T n.1295C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.658C>T c.1299C>T (p.Tyr433=) n.1527C>T n.1673C>T c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12003999T>A | CA338444689 | MFN2 | c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) n.1403T>A n.1296T>A c.*1170T>A (n.*1170T>A) n.659T>A c.1300T>A (p.Cys434Ser) n.1528T>A n.1674T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | |
| 1 | g.12003999T>C | CA338444699 | MFN2 | c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) n.1403T>C n.1296T>C c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.659T>C c.1300T>C (p.Cys434Arg) n.1528T>C n.1674T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12003999T>G | CA338444694 | MFN2 | c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) n.1403T>G n.1296T>G c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.659T>G c.1300T>G (p.Cys434Gly) n.1528T>G n.1674T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | |
| 1 | g.12003999T= | CA1153922918 | MFN2 | c.1168T= (p.Cys390=) c.823T= (p.Cys275=) n.1403T= n.1296T= c.*1170T= (n.*1170T=) n.659T= c.1300T= (p.Cys434=) n.1528T= n.1674T= c.*168T= (n.*168T=) | |
| 1 | g.12004000G>A | CA338444702 | MFN2 | c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.1404G>A n.1297G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.660G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) n.1529G>A n.1675G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | |
| 1 | g.12004000G>C | CA338444705 | MFN2 | c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) n.1404G>C n.1297G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.660G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) n.1529G>C n.1675G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 1 | g.12004000G= | CA1153922923 | MFN2 | c.1169G= (p.Cys390=) c.824G= (p.Cys275=) n.1404G= n.1297G= c.*1171G= (n.*1171G=) n.660G= c.1301G= (p.Cys434=) n.1529G= n.1675G= c.*169G= (n.*169G=) | |
| 1 | g.12004000G>T | CA338444707 | MFN2 | c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) n.1404G>T n.1297G>T c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.660G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) n.1529G>T n.1675G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004001C>A | CA338444709 | MFN2 | c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) n.1405C>A n.1298C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.661C>A c.1302C>A (p.Cys434Ter) n.1530C>A n.1676C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | |
| 1 | g.12004001C= | CA1153922926 | MFN2 | c.1170C= (p.Cys390=) c.825C= (p.Cys275=) n.1405C= n.1298C= c.*1172C= (n.*1172C=) n.661C= c.1302C= (p.Cys434=) n.1530C= n.1676C= c.*170C= (n.*170C=) | |
| 1 | g.12004001C>G | CA338444711 | MFN2 | c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) n.1405C>G n.1298C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.661C>G c.1302C>G (p.Cys434Trp) n.1530C>G n.1676C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004001C>T | CA416109520 | MFN2 | c.1170C>T (p.Cys390=) c.825C>T (p.Cys275=) n.1405C>T n.1298C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.661C>T c.1302C>T (p.Cys434=) n.1530C>T n.1676C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004002G>A | CA599040 | MFN2 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) n.1406G>A n.1299G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.662G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) n.1531G>A n.1677G>A c.*171G>A (n.*171G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004002G>C | CA338444733 | MFN2 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) n.1406G>C n.1299G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) n.662G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) n.1531G>C n.1677G>C c.*171G>C (n.*171G>C) | |
| 1 | g.12004002G= | CA1153922930 | MFN2 | c.1171G= (p.Glu391=) c.826G= (p.Glu276=) n.1406G= n.1299G= c.*1173G= (n.*1173G=) n.662G= c.1303G= (p.Glu435=) n.1531G= n.1677G= c.*171G= (n.*171G=) | |
| 1 | g.12004002G>T | CA338444735 | MFN2 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) n.1406G>T n.1299G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.662G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) n.1531G>T n.1677G>T c.*171G>T (n.*171G>T) |