| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002014G>A | CA416109266 | MFN2 | c.1071G>A (p.Lys357=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1496G>A n.1306G>A n.1199G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.562G>A n.1431G>A n.1577G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002014G>C | CA252160 | MFN2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1496G>C n.1306G>C n.1199G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.562G>C n.1431G>C n.1577G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002014G= | CA1141579601 | MFN2 | c.1071G= (p.Lys357=) c.726G= (p.Lys242=) n.1496G= n.1306G= n.1199G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.562G= n.1431G= n.1577G= c.*71G= (n.*71G=) | |
| 1 | g.12002014G>T | CA338442770 | MFN2 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1496G>T n.1306G>T n.1199G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.562G>T n.1431G>T n.1577G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
| 1 | g.12002015T>A | CA338442773 | MFN2 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) n.1497T>A n.1307T>A n.1200T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.563T>A n.1432T>A n.1578T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 1 | g.12002015T>C | CA338442775 | MFN2 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) n.1497T>C n.1307T>C n.1200T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.563T>C n.1432T>C n.1578T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 1 | g.12002015T>G | CA338442778 | MFN2 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.727T>G (p.Phe243Val) n.1497T>G n.1307T>G n.1200T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.563T>G n.1432T>G n.1578T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 1 | g.12002016T>A | CA338442781 | MFN2 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.1498T>A n.1308T>A n.1201T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.564T>A n.1433T>A n.1579T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 1 | g.12002016T>C | CA338442788 | MFN2 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) n.1498T>C n.1308T>C n.1201T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.564T>C n.1433T>C n.1579T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | |
| 1 | g.12002016T>G | CA338442791 | MFN2 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) n.1498T>G n.1308T>G n.1201T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.564T>G n.1433T>G n.1579T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | |
| 1 | g.12002017T>A | CA338442796 | MFN2 | c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.729T>A (p.Phe243Leu) n.1499T>A n.1309T>A n.1202T>A c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.565T>A n.1434T>A n.1580T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 1 | g.12002017T>C | CA416109270 | MFN2 | c.1074T>C (p.Phe358=) c.729T>C (p.Phe243=) n.1499T>C n.1309T>C n.1202T>C c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.565T>C n.1434T>C n.1580T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | |
| 1 | g.12002017T>G | CA338442798 | MFN2 | c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.729T>G (p.Phe243Leu) n.1499T>G n.1309T>G n.1202T>G c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.565T>G n.1434T>G n.1580T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 1 | g.12002018G>A | CA338442801 | MFN2 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.730G>A (p.Glu244Lys) n.1500G>A n.1310G>A n.1203G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.566G>A n.1435G>A n.1581G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
| 1 | g.12002018G>C | CA338442807 | MFN2 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.730G>C (p.Glu244Gln) n.1500G>C n.1310G>C n.1203G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.566G>C n.1435G>C n.1581G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
| 1 | g.12002018G>T | CA338442803 | MFN2 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.730G>T (p.Glu244Ter) n.1500G>T n.1310G>T n.1203G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.566G>T n.1435G>T n.1581G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002019A>C | CA338442813 | MFN2 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.731A>C (p.Glu244Ala) n.1501A>C n.1311A>C n.1204A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.567A>C n.1436A>C n.1582A>C c.*76A>C (n.*76A>C) | |
| 1 | g.12002019A>G | CA338442815 | MFN2 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.731A>G (p.Glu244Gly) n.1501A>G n.1311A>G n.1204A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.567A>G n.1436A>G n.1582A>G c.*76A>G (n.*76A>G) | |
| 1 | g.12002019A>T | CA338442817 | MFN2 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.731A>T (p.Glu244Val) n.1501A>T n.1311A>T n.1204A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.567A>T n.1436A>T n.1582A>T c.*76A>T (n.*76A>T) | |
| 1 | g.12002020G>A | CA416109272 | MFN2 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.732G>A (p.Glu244=) n.1502G>A n.1312G>A n.1205G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.568G>A n.1437G>A n.1583G>A c.*77G>A (n.*77G>A) | |
| 1 | g.12002020G>C | CA338442819 | MFN2 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.732G>C (p.Glu244Asp) n.1502G>C n.1312G>C n.1205G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.568G>C n.1437G>C n.1583G>C c.*77G>C (n.*77G>C) | |
| 1 | g.12002020G>T | CA338442822 | MFN2 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) n.1502G>T n.1312G>T n.1205G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.568G>T n.1437G>T n.1583G>T c.*77G>T (n.*77G>T) | |
| 1 | g.12002021C>A | CA338442824 | MFN2 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1503C>A n.1313C>A n.1206C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.569C>A n.1438C>A n.1584C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
| 1 | g.12002021C= | CA1153920376 | MFN2 | c.1078C= (p.Gln360=) c.733C= (p.Gln245=) n.1503C= n.1313C= n.1206C= c.*1080C= (n.*1080C=) n.569C= n.1438C= n.1584C= c.*78C= (n.*78C=) | |
| 1 | g.12002021C>G | CA16616965 | MFN2 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1503C>G n.1313C>G n.1206C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.569C>G n.1438C>G n.1584C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002021C>T | CA338442827 | MFN2 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1503C>T n.1313C>T n.1206C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.569C>T n.1438C>T n.1584C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | |
| 1 | g.12002022A>C | CA338442830 | MFN2 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1504A>C n.1314A>C n.1207A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.570A>C n.1439A>C n.1585A>C c.*79A>C (n.*79A>C) | |
| 1 | g.12002022A>G | CA338442833 | MFN2 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1504A>G n.1314A>G n.1207A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.570A>G n.1439A>G n.1585A>G c.*79A>G (n.*79A>G) | |
| 1 | g.12002022A>T | CA338442836 | MFN2 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1504A>T n.1314A>T n.1207A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.570A>T n.1439A>T n.1585A>T c.*79A>T (n.*79A>T) | |
| 1 | g.12002023G>A | CA416109278 | MFN2 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.735G>A (p.Gln245=) n.1505G>A n.1315G>A n.1208G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.571G>A n.1440G>A n.1586G>A c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002023G>C | CA338442842 | MFN2 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.735G>C (p.Gln245His) n.1505G>C n.1315G>C n.1208G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.571G>C n.1440G>C n.1586G>C c.*80G>C (n.*80G>C) | |
| 1 | g.12002023G>T | CA338442840 | MFN2 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.735G>T (p.Gln245His) n.1505G>T n.1315G>T n.1208G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.571G>T n.1440G>T n.1586G>T c.*80G>T (n.*80G>T) | |
| 1 | g.12002024C>A | CA338442844 | MFN2 | c.1081C>A (p.His361Asn) c.736C>A (p.His246Asn) n.1506C>A n.1316C>A n.1209C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.572C>A n.1441C>A n.1587C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | |
| 1 | g.12002024C= | CA1153920382 | MFN2 | c.1081C= (p.His361=) c.736C= (p.His246=) n.1506C= n.1316C= n.1209C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.572C= n.1441C= n.1587C= c.*81C= (n.*81C=) | |
| 1 | g.12002024C>G | CA338442845 | MFN2 | c.1081C>G (p.His361Asp) c.736C>G (p.His246Asp) n.1506C>G n.1316C>G n.1209C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.572C>G n.1441C>G n.1587C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | |
| 1 | g.12002024C>T | CA338442849 | MFN2 | c.1081C>T (p.His361Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) n.1506C>T n.1316C>T n.1209C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.572C>T n.1441C>T n.1587C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A= | CA1153920388 | MFN2 | c.1082A= (p.His361=) c.737A= (p.His246=) n.1507A= n.1317A= n.1210A= c.*1084A= (n.*1084A=) n.573A= n.1442A= n.1588A= c.*82A= (n.*82A=) | |
| 1 | g.12002025A>C | CA338442851 | MFN2 | c.1082A>C (p.His361Pro) c.737A>C (p.His246Pro) n.1507A>C n.1317A>C n.1210A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) n.573A>C n.1442A>C n.1588A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>G | CA16616966 | MFN2 | c.1082A>G (p.His361Arg) c.737A>G (p.His246Arg) n.1507A>G n.1317A>G n.1210A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) n.573A>G n.1442A>G n.1588A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002025A>T | CA338442861 | MFN2 | c.1082A>T (p.His361Leu) c.737A>T (p.His246Leu) n.1507A>T n.1317A>T n.1210A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) n.573A>T n.1442A>T n.1588A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | |
| 1 | g.12002026C>A | CA338442863 | MFN2 | c.1083C>A (p.His361Gln) c.738C>A (p.His246Gln) n.1508C>A n.1318C>A n.1211C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.574C>A n.1443C>A n.1589C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
| 1 | g.12002026C= | CA1153920396 | MFN2 | c.1083C= (p.His361=) c.738C= (p.His246=) n.1508C= n.1318C= n.1211C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.574C= n.1443C= n.1589C= c.*83C= (n.*83C=) | |
| 1 | g.12002026C>G | CA338442865 | MFN2 | c.1083C>G (p.His361Gln) c.738C>G (p.His246Gln) n.1508C>G n.1318C>G n.1211C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.574C>G n.1443C>G n.1589C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002026C>T | CA416109279 | MFN2 | c.1083C>T (p.His361=) c.738C>T (p.His246=) n.1508C>T n.1318C>T n.1211C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.574C>T n.1443C>T n.1589C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | |
| 1 | g.12002027A= | CA1153920405 | MFN2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.739A= (p.Thr247=) n.1509A= n.1319A= n.1212A= c.*1086A= (n.*1086A=) n.575A= n.1444A= n.1590A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 1 | g.12002027A>C | CA10584102 | MFN2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1509A>C n.1319A>C n.1212A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.575A>C n.1444A>C n.1590A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12002027A>G | CA338442871 | MFN2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1509A>G n.1319A>G n.1212A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.575A>G n.1444A>G n.1590A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12002027A>T | CA338442870 | MFN2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1509A>T n.1319A>T n.1212A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.575A>T n.1444A>T n.1590A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 1 | g.12002028C>A | CA338442874 | MFN2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) n.1510C>A n.1320C>A n.1213C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.576C>A n.1445C>A n.1591C>A c.*85C>A (n.*85C>A) | |
| 1 | g.12002028C= | CA1144228678 | MFN2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.740C= (p.Thr247=) n.1510C= n.1320C= n.1213C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.576C= n.1445C= n.1591C= c.*85C= (n.*85C=) |