WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001877_12001969del | CA2742488391 | MFN2 | c.1038+41_1039-13del (n.1038+41_1039-13del) c.693+41_694-13del (n.693+41_694-13del) n.1463+41_1464-13del n.1273+41_1274-13del n.1166+41_1167-13del c.*1040+41_*1041-13del (n.*1040+41_*1041-13del) n.529+41_530-13del n.1398+41_1399-13del n.1544+41_1545-13del c.*38+41_*39-13del (n.*38+41_*39-13del) | |
| 1 | g.12001969C= | CA1153920273 | MFN2 | c.1039-13C= (n.1039-13C=) c.694-13C= (n.694-13C=) n.1464-13C= n.1274-13C= n.1167-13C= c.*1041-13C= (n.*1041-13C=) n.530-13C= n.1399-13C= n.1545-13C= c.*39-13C= (n.*39-13C=) | |
| 1 | g.12001969C>G | CA2742488398 | MFN2 | c.1039-13C>G (n.1039-13C>G) c.694-13C>G (n.694-13C>G) n.1464-13C>G n.1274-13C>G n.1167-13C>G c.*1041-13C>G (n.*1041-13C>G) n.530-13C>G n.1399-13C>G n.1545-13C>G c.*39-13C>G (n.*39-13C>G) | |
| 1 | g.12001969C>T | CA1153920274 | MFN2 | c.1039-13C>T (n.1039-13C>T) c.694-13C>T (n.694-13C>T) n.1464-13C>T n.1274-13C>T n.1167-13C>T c.*1041-13C>T (n.*1041-13C>T) n.530-13C>T n.1399-13C>T n.1545-13C>T c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001969_12001971delinsCTG | CA1153920272 | MFN2 | c.1039-13_1039-11delinsCTG (n.1039-13_1039-11delinsCTG) c.694-13_694-11delinsCTG (n.694-13_694-11delinsCTG) n.1464-13_1464-11delinsCTG n.1274-13_1274-11delinsCTG n.1167-13_1167-11delinsCTG c.*1041-13_*1041-11delinsCTG (n.*1041-13_*1041-11delinsCTG) n.530-13_530-11delinsCTG n.1399-13_1399-11delinsCTG n.1545-13_1545-11delinsCTG c.*39-13_*39-11delinsCTG (n.*39-13_*39-11delinsCTG) | |
| 1 | g.12001970T>C | CA2574216591 | MFN2 | c.1039-12T>C (n.1039-12T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) n.1464-12T>C n.1274-12T>C n.1167-12T>C c.*1041-12T>C (n.*1041-12T>C) n.530-12T>C n.1399-12T>C n.1545-12T>C c.*39-12T>C (n.*39-12T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12001975_12001976del | CA599001 | MFN2 | c.1039-7_1039-6del (n.1039-7_1039-6del) c.694-7_694-6del (n.694-7_694-6del) n.1464-7_1464-6del n.1274-7_1274-6del n.1167-7_1167-6del c.*1041-7_*1041-6del (n.*1041-7_*1041-6del) n.530-7_530-6del n.1399-7_1399-6del n.1545-7_1545-6del c.*39-7_*39-6del (n.*39-7_*39-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>A | CA521455999 | MFN2 | c.1039-11G>A (n.1039-11G>A) c.694-11G>A (n.694-11G>A) n.1464-11G>A n.1274-11G>A n.1167-11G>A c.*1041-11G>A (n.*1041-11G>A) n.530-11G>A n.1399-11G>A n.1545-11G>A c.*39-11G>A (n.*39-11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G>C | CA599002 | MFN2 | c.1039-11G>C (n.1039-11G>C) c.694-11G>C (n.694-11G>C) n.1464-11G>C n.1274-11G>C n.1167-11G>C c.*1041-11G>C (n.*1041-11G>C) n.530-11G>C n.1399-11G>C n.1545-11G>C c.*39-11G>C (n.*39-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001971G= | CA1153920280 | MFN2 | c.1039-11G= (n.1039-11G=) c.694-11G= (n.694-11G=) n.1464-11G= n.1274-11G= n.1167-11G= c.*1041-11G= (n.*1041-11G=) n.530-11G= n.1399-11G= n.1545-11G= c.*39-11G= (n.*39-11G=) | |
| 1 | g.12001971G>T | CA521456000 | MFN2 | c.1039-11G>T (n.1039-11G>T) c.694-11G>T (n.694-11G>T) n.1464-11G>T n.1274-11G>T n.1167-11G>T c.*1041-11G>T (n.*1041-11G>T) n.530-11G>T n.1399-11G>T n.1545-11G>T c.*39-11G>T (n.*39-11G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G>A | CA998653682 | MFN2 | c.1039-9G>A (n.1039-9G>A) c.694-9G>A (n.694-9G>A) n.1464-9G>A n.1274-9G>A n.1167-9G>A c.*1041-9G>A (n.*1041-9G>A) n.530-9G>A n.1399-9G>A n.1545-9G>A c.*39-9G>A (n.*39-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001973G= | CA1153920282 | MFN2 | c.1039-9G= (n.1039-9G=) c.694-9G= (n.694-9G=) n.1464-9G= n.1274-9G= n.1167-9G= c.*1041-9G= (n.*1041-9G=) n.530-9G= n.1399-9G= n.1545-9G= c.*39-9G= (n.*39-9G=) | |
| 1 | g.12001973G>T | CA915941133 | MFN2 | c.1039-9G>T (n.1039-9G>T) c.694-9G>T (n.694-9G>T) n.1464-9G>T n.1274-9G>T n.1167-9G>T c.*1041-9G>T (n.*1041-9G>T) n.530-9G>T n.1399-9G>T n.1545-9G>T c.*39-9G>T (n.*39-9G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001978C= | CA1153920285 | MFN2 | c.1039-4C= (n.1039-4C=) c.694-4C= (n.694-4C=) n.1464-4C= n.1274-4C= n.1167-4C= c.*1041-4C= (n.*1041-4C=) n.530-4C= n.1399-4C= n.1545-4C= c.*39-4C= (n.*39-4C=) | |
| 1 | g.12001978C>T | CA521456001 | MFN2 | c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) c.694-4C>T (n.694-4C>T) n.1464-4C>T n.1274-4C>T n.1167-4C>T c.*1041-4C>T (n.*1041-4C>T) n.530-4C>T n.1399-4C>T n.1545-4C>T c.*39-4C>T (n.*39-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001979C>T | CA2643322440 | MFN2 | c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.694-3C>T (n.694-3C>T) n.1464-3C>T n.1274-3C>T n.1167-3C>T c.*1041-3C>T (n.*1041-3C>T) n.530-3C>T n.1399-3C>T n.1545-3C>T c.*39-3C>T (n.*39-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001980A>C | CA338442536 | MFN2 | c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.694-2A>C (n.694-2A>C) n.1464-2A>C n.1274-2A>C n.1167-2A>C c.*1041-2A>C (n.*1041-2A>C) n.530-2A>C n.1399-2A>C n.1545-2A>C c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) | |
| 1 | g.12001980A>G | CA338442538 | MFN2 | c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.694-2A>G (n.694-2A>G) n.1464-2A>G n.1274-2A>G n.1167-2A>G c.*1041-2A>G (n.*1041-2A>G) n.530-2A>G n.1399-2A>G n.1545-2A>G c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) | |
| 1 | g.12001980A>T | CA338442541 | MFN2 | c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.694-2A>T (n.694-2A>T) n.1464-2A>T n.1274-2A>T n.1167-2A>T c.*1041-2A>T (n.*1041-2A>T) n.530-2A>T n.1399-2A>T n.1545-2A>T c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) | |
| 1 | g.12001981G>A | CA338442546 | MFN2 | c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.694-1G>A (n.694-1G>A) n.1464-1G>A n.1274-1G>A n.1167-1G>A c.*1041-1G>A (n.*1041-1G>A) n.530-1G>A n.1399-1G>A n.1545-1G>A c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) | |
| 1 | g.12001981G>C | CA338442548 | MFN2 | c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.694-1G>C (n.694-1G>C) n.1464-1G>C n.1274-1G>C n.1167-1G>C c.*1041-1G>C (n.*1041-1G>C) n.530-1G>C n.1399-1G>C n.1545-1G>C c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) | |
| 1 | g.12001981G>T | CA338442550 | MFN2 | c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.694-1G>T (n.694-1G>T) n.1464-1G>T n.1274-1G>T n.1167-1G>T c.*1041-1G>T (n.*1041-1G>T) n.530-1G>T n.1399-1G>T n.1545-1G>T c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) | |
| 1 | g.12001981_12001983delinsGGA | CA1153920288 | MFN2 | c.1039-1_1040delinsGGA c.694-1_695delinsGGA n.1464-1_1465delinsGGA n.1274-1_1275delinsGGA n.1167-1_1168delinsGGA c.*1041-1_*1042delinsGGA n.530-1_531delinsGGA n.1399-1_1400delinsGGA n.1545-1_1546delinsGGA c.*39-1_*40delinsGGA | |
| 1 | g.12001982G>A | CA338442552 | MFN2 | c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1464G>A n.1274G>A n.1167G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.530G>A n.1399G>A n.1545G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001982G>C | CA338442556 | MFN2 | c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1464G>C n.1274G>C n.1167G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.530G>C n.1399G>C n.1545G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 1 | g.12001982G= | CA1153920290 | MFN2 | c.1039G= (p.Glu347=) c.694G= (p.Glu232=) n.1464G= n.1274G= n.1167G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.530G= n.1399G= n.1545G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 1 | g.12001982G>T | CA338442559 | MFN2 | c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1464G>T n.1274G>T n.1167G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.530G>T n.1399G>T n.1545G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 1 | g.12001982_12001984delinsGAG | CA1149124387 | MFN2 | c.1039_1041delinsGAG (p.Glu347=) c.694_696delinsGAG (p.Glu232=) n.1464_1466delinsGAG n.1274_1276delinsGAG n.1167_1169delinsGAG c.*1041_*1043delinsGAG (n.*1041_*1043delinsGAG) n.530_532delinsGAG n.1399_1401delinsGAG n.1545_1547delinsGAG c.*39_*41delinsGAG (n.*39_*41delinsGAG) | |
| 1 | g.12001983_12001984del | CA599003 | MFN2 | c.1040_1041del (p.Glu347ValfsTer12) c.695_696del (p.Glu232ValfsTer12) n.1465_1466del n.1275_1276del n.1168_1169del c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) n.531_532del n.1400_1401del n.1546_1547del c.*40_*41del (n.*40_*41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001983A= | CA1153920295 | MFN2 | c.1040A= (p.Glu347=) c.695A= (p.Glu232=) n.1465A= n.1275A= n.1168A= c.*1042A= (n.*1042A=) n.531A= n.1400A= n.1546A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 1 | g.12001983A>C | CA338442562 | MFN2 | c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.1465A>C n.1275A>C n.1168A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.531A>C n.1400A>C n.1546A>C c.*40A>C (n.*40A>C) | |
| 1 | g.12001983A>G | CA338442569 | MFN2 | c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.1465A>G n.1275A>G n.1168A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.531A>G n.1400A>G n.1546A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | |
| 1 | g.12001983A>T | CA338442572 | MFN2 | c.1040A>T (p.Glu347Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.1465A>T n.1275A>T n.1168A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.531A>T n.1400A>T n.1546A>T c.*40A>T (n.*40A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001984G>A | CA416109218 | MFN2 | c.1041G>A (p.Glu347=) c.696G>A (p.Glu232=) n.1466G>A n.1276G>A n.1169G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.532G>A n.1401G>A n.1547G>A c.*41G>A (n.*41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001984G>C | CA338442576 | MFN2 | c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.1466G>C n.1276G>C n.1169G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.532G>C n.1401G>C n.1547G>C c.*41G>C (n.*41G>C) | |
| 1 | g.12001984G>T | CA338442574 | MFN2 | c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.1466G>T n.1276G>T n.1169G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.532G>T n.1401G>T n.1547G>T c.*41G>T (n.*41G>T) | |
| 1 | g.12001985T>A | CA338442591 | MFN2 | c.1042T>A (p.Cys348Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) n.1467T>A n.1277T>A n.1170T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.533T>A n.1402T>A n.1548T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | |
| 1 | g.12001985T>C | CA338442596 | MFN2 | c.1042T>C (p.Cys348Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) n.1467T>C n.1277T>C n.1170T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.533T>C n.1402T>C n.1548T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001985T>G | CA338442594 | MFN2 | c.1042T>G (p.Cys348Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) n.1467T>G n.1277T>G n.1170T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.533T>G n.1402T>G n.1548T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | |
| 1 | g.12001985T= | CA1153920306 | MFN2 | c.1042T= (p.Cys348=) c.697T= (p.Cys233=) n.1467T= n.1277T= n.1170T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.533T= n.1402T= n.1548T= c.*42T= (n.*42T=) | |
| 1 | g.12001986G>A | CA338442604 | MFN2 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.1468G>A n.1278G>A n.1171G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.534G>A n.1403G>A n.1549G>A c.*43G>A (n.*43G>A) | |
| 1 | g.12001986G>C | CA338442607 | MFN2 | c.1043G>C (p.Cys348Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) n.1468G>C n.1278G>C n.1171G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.534G>C n.1403G>C n.1549G>C c.*43G>C (n.*43G>C) | |
| 1 | g.12001986G>T | CA338442608 | MFN2 | c.1043G>T (p.Cys348Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) n.1468G>T n.1278G>T n.1171G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.534G>T n.1403G>T n.1549G>T c.*43G>T (n.*43G>T) | |
| 1 | g.12001987C>A | CA338442612 | MFN2 | c.1044C>A (p.Cys348Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) n.1469C>A n.1279C>A n.1172C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.535C>A n.1404C>A n.1550C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | |
| 1 | g.12001987C= | CA1143945812 | MFN2 | c.1044C= (p.Cys348=) c.699C= (p.Cys233=) n.1469C= n.1279C= n.1172C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.535C= n.1404C= n.1550C= c.*44C= (n.*44C=) | |
| 1 | g.12001987C>G | CA338442615 | MFN2 | c.1044C>G (p.Cys348Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) n.1469C>G n.1279C>G n.1172C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.535C>G n.1404C>G n.1550C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | |
| 1 | g.12001987C>T | CA599004 | MFN2 | c.1044C>T (p.Cys348=) c.699C>T (p.Cys233=) n.1469C>T n.1279C>T n.1172C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.535C>T n.1404C>T n.1550C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001987_12001990dup | CA2643322441 | MFN2 | c.1044_1047dup (p.Ser350HisfsTer11) c.699_702dup (p.Ser235HisfsTer11) n.1469_1472dup n.1279_1282dup n.1172_1175dup c.*1046_*1049dup (n.*1046_*1049dup) n.535_538dup n.1404_1407dup n.1550_1553dup c.*44_*47dup (n.*44_*47dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001988A>C | CA338442623 | MFN2 | c.1045A>C (p.Ile349Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1470A>C n.1280A>C n.1173A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.536A>C n.1405A>C n.1551A>C c.*45A>C (n.*45A>C) |