| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001914C= | CA1153920205 | MFN2 | c.1039-68C= (n.1039-68C=) c.694-68C= (n.694-68C=) n.1464-68C= n.1274-68C= n.1167-68C= c.*1041-68C= (n.*1041-68C=) n.530-68C= n.1399-68C= n.1545-68C= c.*39-68C= (n.*39-68C=) | |
| 1 | g.12001914C>T | CA521455990 | MFN2 | c.1039-68C>T (n.1039-68C>T) c.694-68C>T (n.694-68C>T) n.1464-68C>T n.1274-68C>T n.1167-68C>T c.*1041-68C>T (n.*1041-68C>T) n.530-68C>T n.1399-68C>T n.1545-68C>T c.*39-68C>T (n.*39-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917_12001918del | CA2643322419 | MFN2 | c.1039-65_1039-64del (n.1039-65_1039-64del) c.694-65_694-64del (n.694-65_694-64del) n.1464-65_1464-64del n.1274-65_1274-64del n.1167-65_1167-64del c.*1041-65_*1041-64del (n.*1041-65_*1041-64del) n.530-65_530-64del n.1399-65_1399-64del n.1545-65_1545-64del c.*39-65_*39-64del (n.*39-65_*39-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001916G>C | CA2643322420 | MFN2 | c.1039-66G>C (n.1039-66G>C) c.694-66G>C (n.694-66G>C) n.1464-66G>C n.1274-66G>C n.1167-66G>C c.*1041-66G>C (n.*1041-66G>C) n.530-66G>C n.1399-66G>C n.1545-66G>C c.*39-66G>C (n.*39-66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001917A= | CA1153920208 | MFN2 | c.1039-65A= (n.1039-65A=) c.694-65A= (n.694-65A=) n.1464-65A= n.1274-65A= n.1167-65A= c.*1041-65A= (n.*1041-65A=) n.530-65A= n.1399-65A= n.1545-65A= c.*39-65A= (n.*39-65A=) | |
| 1 | g.12001917A>G | CA886278942 | MFN2 | c.1039-65A>G (n.1039-65A>G) c.694-65A>G (n.694-65A>G) n.1464-65A>G n.1274-65A>G n.1167-65A>G c.*1041-65A>G (n.*1041-65A>G) n.530-65A>G n.1399-65A>G n.1545-65A>G c.*39-65A>G (n.*39-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001919T>G | CA2643322421 | MFN2 | c.1039-63T>G (n.1039-63T>G) c.694-63T>G (n.694-63T>G) n.1464-63T>G n.1274-63T>G n.1167-63T>G c.*1041-63T>G (n.*1041-63T>G) n.530-63T>G n.1399-63T>G n.1545-63T>G c.*39-63T>G (n.*39-63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001920C>G | CA2574216581 | MFN2 | c.1039-62C>G (n.1039-62C>G) c.694-62C>G (n.694-62C>G) n.1464-62C>G n.1274-62C>G n.1167-62C>G c.*1041-62C>G (n.*1041-62C>G) n.530-62C>G n.1399-62C>G n.1545-62C>G c.*39-62C>G (n.*39-62C>G) | |
| 1 | g.12001920C>T | CA2643322422 | MFN2 | c.1039-62C>T (n.1039-62C>T) c.694-62C>T (n.694-62C>T) n.1464-62C>T n.1274-62C>T n.1167-62C>T c.*1041-62C>T (n.*1041-62C>T) n.530-62C>T n.1399-62C>T n.1545-62C>T c.*39-62C>T (n.*39-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001922G>T | CA2643322423 | MFN2 | c.1039-60G>T (n.1039-60G>T) c.694-60G>T (n.694-60G>T) n.1464-60G>T n.1274-60G>T n.1167-60G>T c.*1041-60G>T (n.*1041-60G>T) n.530-60G>T n.1399-60G>T n.1545-60G>T c.*39-60G>T (n.*39-60G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927_12001940del | CA2574216582 | MFN2 | c.1039-55_1039-42del (n.1039-55_1039-42del) c.694-55_694-42del (n.694-55_694-42del) n.1464-55_1464-42del n.1274-55_1274-42del n.1167-55_1167-42del c.*1041-55_*1041-42del (n.*1041-55_*1041-42del) n.530-55_530-42del n.1399-55_1399-42del n.1545-55_1545-42del c.*39-55_*39-42del (n.*39-55_*39-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001925C= | CA1153920209 | MFN2 | c.1039-57C= (n.1039-57C=) c.694-57C= (n.694-57C=) n.1464-57C= n.1274-57C= n.1167-57C= c.*1041-57C= (n.*1041-57C=) n.530-57C= n.1399-57C= n.1545-57C= c.*39-57C= (n.*39-57C=) | |
| 1 | g.12001925C>T | CA18010224 | MFN2 | c.1039-57C>T (n.1039-57C>T) c.694-57C>T (n.694-57C>T) n.1464-57C>T n.1274-57C>T n.1167-57C>T c.*1041-57C>T (n.*1041-57C>T) n.530-57C>T n.1399-57C>T n.1545-57C>T c.*39-57C>T (n.*39-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001926C>T | CA2643322424 | MFN2 | c.1039-56C>T (n.1039-56C>T) c.694-56C>T (n.694-56C>T) n.1464-56C>T n.1274-56C>T n.1167-56C>T c.*1041-56C>T (n.*1041-56C>T) n.530-56C>T n.1399-56C>T n.1545-56C>T c.*39-56C>T (n.*39-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001927T>C | CA2643322425 | MFN2 | c.1039-55T>C (n.1039-55T>C) c.694-55T>C (n.694-55T>C) n.1464-55T>C n.1274-55T>C n.1167-55T>C c.*1041-55T>C (n.*1041-55T>C) n.530-55T>C n.1399-55T>C n.1545-55T>C c.*39-55T>C (n.*39-55T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T>C | CA18010227 | MFN2 | c.1039-54T>C (n.1039-54T>C) c.694-54T>C (n.694-54T>C) n.1464-54T>C n.1274-54T>C n.1167-54T>C c.*1041-54T>C (n.*1041-54T>C) n.530-54T>C n.1399-54T>C n.1545-54T>C c.*39-54T>C (n.*39-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T>G | CA18010226 | MFN2 | c.1039-54T>G (n.1039-54T>G) c.694-54T>G (n.694-54T>G) n.1464-54T>G n.1274-54T>G n.1167-54T>G c.*1041-54T>G (n.*1041-54T>G) n.530-54T>G n.1399-54T>G n.1545-54T>G c.*39-54T>G (n.*39-54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001928T= | CA1153920211 | MFN2 | c.1039-54T= (n.1039-54T=) c.694-54T= (n.694-54T=) n.1464-54T= n.1274-54T= n.1167-54T= c.*1041-54T= (n.*1041-54T=) n.530-54T= n.1399-54T= n.1545-54T= c.*39-54T= (n.*39-54T=) | |
| 1 | g.12001930G>A | CA2643322426 | MFN2 | c.1039-52G>A (n.1039-52G>A) c.694-52G>A (n.694-52G>A) n.1464-52G>A n.1274-52G>A n.1167-52G>A c.*1041-52G>A (n.*1041-52G>A) n.530-52G>A n.1399-52G>A n.1545-52G>A c.*39-52G>A (n.*39-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>C | CA521455991 | MFN2 | c.1039-51T>C (n.1039-51T>C) c.694-51T>C (n.694-51T>C) n.1464-51T>C n.1274-51T>C n.1167-51T>C c.*1041-51T>C (n.*1041-51T>C) n.530-51T>C n.1399-51T>C n.1545-51T>C c.*39-51T>C (n.*39-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T>G | CA18010228 | MFN2 | c.1039-51T>G (n.1039-51T>G) c.694-51T>G (n.694-51T>G) n.1464-51T>G n.1274-51T>G n.1167-51T>G c.*1041-51T>G (n.*1041-51T>G) n.530-51T>G n.1399-51T>G n.1545-51T>G c.*39-51T>G (n.*39-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001931T= | CA1153920217 | MFN2 | c.1039-51T= (n.1039-51T=) c.694-51T= (n.694-51T=) n.1464-51T= n.1274-51T= n.1167-51T= c.*1041-51T= (n.*1041-51T=) n.530-51T= n.1399-51T= n.1545-51T= c.*39-51T= (n.*39-51T=) | |
| 1 | g.12001933G>A | CA598991 | MFN2 | c.1039-49G>A (n.1039-49G>A) c.694-49G>A (n.694-49G>A) n.1464-49G>A n.1274-49G>A n.1167-49G>A c.*1041-49G>A (n.*1041-49G>A) n.530-49G>A n.1399-49G>A n.1545-49G>A c.*39-49G>A (n.*39-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001933G= | CA1153920220 | MFN2 | c.1039-49G= (n.1039-49G=) c.694-49G= (n.694-49G=) n.1464-49G= n.1274-49G= n.1167-49G= c.*1041-49G= (n.*1041-49G=) n.530-49G= n.1399-49G= n.1545-49G= c.*39-49G= (n.*39-49G=) | |
| 1 | g.12001933G>T | CA886278949 | MFN2 | c.1039-49G>T (n.1039-49G>T) c.694-49G>T (n.694-49G>T) n.1464-49G>T n.1274-49G>T n.1167-49G>T c.*1041-49G>T (n.*1041-49G>T) n.530-49G>T n.1399-49G>T n.1545-49G>T c.*39-49G>T (n.*39-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001934T>G | CA2643322427 | MFN2 | c.1039-48T>G (n.1039-48T>G) c.694-48T>G (n.694-48T>G) n.1464-48T>G n.1274-48T>G n.1167-48T>G c.*1041-48T>G (n.*1041-48T>G) n.530-48T>G n.1399-48T>G n.1545-48T>G c.*39-48T>G (n.*39-48T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001936G>A | CA1153920221 | MFN2 | c.1039-46G>A (n.1039-46G>A) c.694-46G>A (n.694-46G>A) n.1464-46G>A n.1274-46G>A n.1167-46G>A c.*1041-46G>A (n.*1041-46G>A) n.530-46G>A n.1399-46G>A n.1545-46G>A c.*39-46G>A (n.*39-46G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001936G= | CA1153920222 | MFN2 | c.1039-46G= (n.1039-46G=) c.694-46G= (n.694-46G=) n.1464-46G= n.1274-46G= n.1167-46G= c.*1041-46G= (n.*1041-46G=) n.530-46G= n.1399-46G= n.1545-46G= c.*39-46G= (n.*39-46G=) | |
| 1 | g.12001936G>T | CA2574216584 | MFN2 | c.1039-46G>T (n.1039-46G>T) c.694-46G>T (n.694-46G>T) n.1464-46G>T n.1274-46G>T n.1167-46G>T c.*1041-46G>T (n.*1041-46G>T) n.530-46G>T n.1399-46G>T n.1545-46G>T c.*39-46G>T (n.*39-46G>T) | |
| 1 | g.12001937G>A | CA2643322428 | MFN2 | c.1039-45G>A (n.1039-45G>A) c.694-45G>A (n.694-45G>A) n.1464-45G>A n.1274-45G>A n.1167-45G>A c.*1041-45G>A (n.*1041-45G>A) n.530-45G>A n.1399-45G>A n.1545-45G>A c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C>A | CA2643322430 | MFN2 | c.1039-44C>A (n.1039-44C>A) c.694-44C>A (n.694-44C>A) n.1464-44C>A n.1274-44C>A n.1167-44C>A c.*1041-44C>A (n.*1041-44C>A) n.530-44C>A n.1399-44C>A n.1545-44C>A c.*39-44C>A (n.*39-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001938C= | CA1153920223 | MFN2 | c.1039-44C= (n.1039-44C=) c.694-44C= (n.694-44C=) n.1464-44C= n.1274-44C= n.1167-44C= c.*1041-44C= (n.*1041-44C=) n.530-44C= n.1399-44C= n.1545-44C= c.*39-44C= (n.*39-44C=) | |
| 1 | g.12001938C>T | CA598992 | MFN2 | c.1039-44C>T (n.1039-44C>T) c.694-44C>T (n.694-44C>T) n.1464-44C>T n.1274-44C>T n.1167-44C>T c.*1041-44C>T (n.*1041-44C>T) n.530-44C>T n.1399-44C>T n.1545-44C>T c.*39-44C>T (n.*39-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941_12001952del | CA2643322429 | MFN2 | c.1039-41_1039-30del (n.1039-41_1039-30del) c.694-41_694-30del (n.694-41_694-30del) n.1464-41_1464-30del n.1274-41_1274-30del n.1167-41_1167-30del c.*1041-41_*1041-30del (n.*1041-41_*1041-30del) n.530-41_530-30del n.1399-41_1399-30del n.1545-41_1545-30del c.*39-41_*39-30del (n.*39-41_*39-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001939C= | CA1153920224 | MFN2 | c.1039-43C= (n.1039-43C=) c.694-43C= (n.694-43C=) n.1464-43C= n.1274-43C= n.1167-43C= c.*1041-43C= (n.*1041-43C=) n.530-43C= n.1399-43C= n.1545-43C= c.*39-43C= (n.*39-43C=) | |
| 1 | g.12001939C>T | CA521455992 | MFN2 | c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.694-43C>T (n.694-43C>T) n.1464-43C>T n.1274-43C>T n.1167-43C>T c.*1041-43C>T (n.*1041-43C>T) n.530-43C>T n.1399-43C>T n.1545-43C>T c.*39-43C>T (n.*39-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C>A | CA2643322431 | MFN2 | c.1039-42C>A (n.1039-42C>A) c.694-42C>A (n.694-42C>A) n.1464-42C>A n.1274-42C>A n.1167-42C>A c.*1041-42C>A (n.*1041-42C>A) n.530-42C>A n.1399-42C>A n.1545-42C>A c.*39-42C>A (n.*39-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001940C= | CA1153920226 | MFN2 | c.1039-42C= (n.1039-42C=) c.694-42C= (n.694-42C=) n.1464-42C= n.1274-42C= n.1167-42C= c.*1041-42C= (n.*1041-42C=) n.530-42C= n.1399-42C= n.1545-42C= c.*39-42C= (n.*39-42C=) | |
| 1 | g.12001940C>T | CA886278959 | MFN2 | c.1039-42C>T (n.1039-42C>T) c.694-42C>T (n.694-42C>T) n.1464-42C>T n.1274-42C>T n.1167-42C>T c.*1041-42C>T (n.*1041-42C>T) n.530-42C>T n.1399-42C>T n.1545-42C>T c.*39-42C>T (n.*39-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941C>A | CA2581641611 | MFN2 | c.1039-41C>A (n.1039-41C>A) c.694-41C>A (n.694-41C>A) n.1464-41C>A n.1274-41C>A n.1167-41C>A c.*1041-41C>A (n.*1041-41C>A) n.530-41C>A n.1399-41C>A n.1545-41C>A c.*39-41C>A (n.*39-41C>A) | |
| 1 | g.12001941C= | CA1141441637 | MFN2 | c.1039-41C= (n.1039-41C=) c.694-41C= (n.694-41C=) n.1464-41C= n.1274-41C= n.1167-41C= c.*1041-41C= (n.*1041-41C=) n.530-41C= n.1399-41C= n.1545-41C= c.*39-41C= (n.*39-41C=) | |
| 1 | g.12001941C>G | CA598993 | MFN2 | c.1039-41C>G (n.1039-41C>G) c.694-41C>G (n.694-41C>G) n.1464-41C>G n.1274-41C>G n.1167-41C>G c.*1041-41C>G (n.*1041-41C>G) n.530-41C>G n.1399-41C>G n.1545-41C>G c.*39-41C>G (n.*39-41C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001941C>T | CA2581641612 | MFN2 | c.1039-41C>T (n.1039-41C>T) c.694-41C>T (n.694-41C>T) n.1464-41C>T n.1274-41C>T n.1167-41C>T c.*1041-41C>T (n.*1041-41C>T) n.530-41C>T n.1399-41C>T n.1545-41C>T c.*39-41C>T (n.*39-41C>T) | |
| 1 | g.12001942T>C | CA2643322432 | MFN2 | c.1039-40T>C (n.1039-40T>C) c.694-40T>C (n.694-40T>C) n.1464-40T>C n.1274-40T>C n.1167-40T>C c.*1041-40T>C (n.*1041-40T>C) n.530-40T>C n.1399-40T>C n.1545-40T>C c.*39-40T>C (n.*39-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001943G= | CA1153920228 | MFN2 | c.1039-39G= (n.1039-39G=) c.694-39G= (n.694-39G=) n.1464-39G= n.1274-39G= n.1167-39G= c.*1041-39G= (n.*1041-39G=) n.530-39G= n.1399-39G= n.1545-39G= c.*39-39G= (n.*39-39G=) | |
| 1 | g.12001943G>T | CA598994 | MFN2 | c.1039-39G>T (n.1039-39G>T) c.694-39G>T (n.694-39G>T) n.1464-39G>T n.1274-39G>T n.1167-39G>T c.*1041-39G>T (n.*1041-39G>T) n.530-39G>T n.1399-39G>T n.1545-39G>T c.*39-39G>T (n.*39-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001944G>C | CA18010246 | MFN2 | c.1039-38G>C (n.1039-38G>C) c.694-38G>C (n.694-38G>C) n.1464-38G>C n.1274-38G>C n.1167-38G>C c.*1041-38G>C (n.*1041-38G>C) n.530-38G>C n.1399-38G>C n.1545-38G>C c.*39-38G>C (n.*39-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001944G= | CA1153920231 | MFN2 | c.1039-38G= (n.1039-38G=) c.694-38G= (n.694-38G=) n.1464-38G= n.1274-38G= n.1167-38G= c.*1041-38G= (n.*1041-38G=) n.530-38G= n.1399-38G= n.1545-38G= c.*39-38G= (n.*39-38G=) | |
| 1 | g.12001945T>C | CA886278974 | MFN2 | c.1039-37T>C (n.1039-37T>C) c.694-37T>C (n.694-37T>C) n.1464-37T>C n.1274-37T>C n.1167-37T>C c.*1041-37T>C (n.*1041-37T>C) n.530-37T>C n.1399-37T>C n.1545-37T>C c.*39-37T>C (n.*39-37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001945T>G | CA2643322433 | MFN2 | c.1039-37T>G (n.1039-37T>G) c.694-37T>G (n.694-37T>G) n.1464-37T>G n.1274-37T>G n.1167-37T>G c.*1041-37T>G (n.*1041-37T>G) n.530-37T>G n.1399-37T>G n.1545-37T>G c.*39-37T>G (n.*39-37T>G) | gnomAD v4 |