WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001426G>A | CA338441517 | MFN2 | c.842G>A (p.Cys281Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1267G>A n.1077G>A n.970G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.333G>A n.1202G>A n.1348G>A c.625G>A (p.Val209Ile) | |
| 1 | g.12001426G>C | CA323589 | MFN2 | c.842G>C (p.Cys281Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1267G>C n.1077G>C n.970G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.333G>C n.1202G>C n.1348G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001426G= | CA1142159286 | MFN2 | c.842G= (p.Cys281=) c.497G= (p.Cys166=) n.1267G= n.1077G= n.970G= c.*844G= (n.*844G=) n.333G= n.1202G= n.1348G= c.625G= (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001426G>T | CA338441520 | MFN2 | c.842G>T (p.Cys281Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1267G>T n.1077G>T n.970G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.333G>T n.1202G>T n.1348G>T c.625G>T (p.Val209Leu) | |
| 1 | g.12001427T>A | CA338441523 | MFN2 | c.843T>A (p.Cys281Ter) c.498T>A (p.Cys166Ter) n.1268T>A n.1078T>A n.971T>A c.*845T>A (n.*845T>A) n.334T>A n.1203T>A n.1349T>A c.626T>A (p.Val209Glu) | |
| 1 | g.12001427T>C | CA416108829 | MFN2 | c.843T>C (p.Cys281=) c.498T>C (p.Cys166=) n.1268T>C n.1078T>C n.971T>C c.*845T>C (n.*845T>C) n.334T>C n.1203T>C n.1349T>C c.626T>C (p.Val209Ala) | |
| 1 | g.12001427T>G | CA338441525 | MFN2 | c.843T>G (p.Cys281Trp) c.498T>G (p.Cys166Trp) n.1268T>G n.1078T>G n.971T>G c.*845T>G (n.*845T>G) n.334T>G n.1203T>G n.1349T>G c.626T>G (p.Val209Gly) | ClinVar |
| 1 | g.12001428A= | CA1153919496 | MFN2 | c.844A= (p.Thr282=) c.499A= (p.Thr167=) n.1269A= n.1079A= n.972A= c.*846A= (n.*846A=) n.335A= n.1204A= n.1350A= c.627A= (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001428A>C | CA338441528 | MFN2 | c.844A>C (p.Thr282Pro) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.1269A>C n.1079A>C n.972A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.335A>C n.1204A>C n.1350A>C c.627A>C (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001428A>G | CA338441531 | MFN2 | c.844A>G (p.Thr282Ala) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.1269A>G n.1079A>G n.972A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.335A>G n.1204A>G n.1350A>G c.627A>G (p.Val209=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001428A>T | CA338441532 | MFN2 | c.844A>T (p.Thr282Ser) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.1269A>T n.1079A>T n.972A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.335A>T n.1204A>T n.1350A>T c.627A>T (p.Val209=) | |
| 1 | g.12001429C>A | CA338441536 | MFN2 | c.845C>A (p.Thr282Asn) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.1270C>A n.1080C>A n.973C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.336C>A n.1205C>A n.1351C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) | |
| 1 | g.12001429C>G | CA338441539 | MFN2 | c.845C>G (p.Thr282Ser) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.1270C>G n.1080C>G n.973C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.336C>G n.1205C>G n.1351C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) | |
| 1 | g.12001429C>T | CA338441534 | MFN2 | c.845C>T (p.Thr282Ile) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.1270C>T n.1080C>T n.973C>T c.*847C>T (n.*847C>T) n.336C>T n.1205C>T n.1351C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) | |
| 1 | g.12001430C>A | CA416108835 | MFN2 | c.846C>A (p.Thr282=) c.501C>A (p.Thr167=) n.1271C>A n.1081C>A n.974C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.337C>A n.1206C>A n.1352C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) | |
| 1 | g.12001430C>G | CA416108840 | MFN2 | c.846C>G (p.Thr282=) c.501C>G (p.Thr167=) n.1271C>G n.1081C>G n.974C>G c.*848C>G (n.*848C>G) n.337C>G n.1206C>G n.1352C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) | |
| 1 | g.12001430C>T | CA416108838 | MFN2 | c.846C>T (p.Thr282=) c.501C>T (p.Thr167=) n.1271C>T n.1081C>T n.974C>T c.*848C>T (n.*848C>T) n.337C>T n.1206C>T n.1352C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) | |
| 1 | g.12001431A>C | CA338441540 | MFN2 | c.847A>C (p.Ser283Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1272A>C n.1082A>C n.975A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.338A>C n.1207A>C n.1353A>C c.630A>C (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001431A>G | CA338441542 | MFN2 | c.847A>G (p.Ser283Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1272A>G n.1082A>G n.975A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.338A>G n.1207A>G n.1353A>G c.630A>G (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001431A>T | CA338441544 | MFN2 | c.847A>T (p.Ser283Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1272A>T n.1082A>T n.975A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.338A>T n.1207A>T n.1353A>T c.630A>T (p.Pro210=) | |
| 1 | g.12001432G>A | CA338441551 | MFN2 | c.848G>A (p.Ser283Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1273G>A n.1083G>A n.976G>A c.*850G>A (n.*850G>A) n.339G>A n.1208G>A n.1354G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
| 1 | g.12001432G>C | CA338441552 | MFN2 | c.848G>C (p.Ser283Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1273G>C n.1083G>C n.976G>C c.*850G>C (n.*850G>C) n.339G>C n.1208G>C n.1354G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001432G= | CA1153919500 | MFN2 | c.848G= (p.Ser283=) c.503G= (p.Ser168=) n.1273G= n.1083G= n.976G= c.*850G= (n.*850G=) n.339G= n.1208G= n.1354G= c.631G= (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001432G>T | CA338441553 | MFN2 | c.848G>T (p.Ser283Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1273G>T n.1083G>T n.976G>T c.*850G>T (n.*850G>T) n.339G>T n.1208G>T n.1354G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
| 1 | g.12001433C>A | CA338441555 | MFN2 | c.849C>A (p.Ser283Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1274C>A n.1084C>A n.977C>A c.*851C>A (n.*851C>A) n.340C>A n.1209C>A n.1355C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) | |
| 1 | g.12001433C= | CA1153919506 | MFN2 | c.849C= (p.Ser283=) c.504C= (p.Ser168=) n.1274C= n.1084C= n.977C= c.*851C= (n.*851C=) n.340C= n.1209C= n.1355C= c.632C= (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001433C>G | CA338441558 | MFN2 | c.849C>G (p.Ser283Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1274C>G n.1084C>G n.977C>G c.*851C>G (n.*851C>G) n.340C>G n.1209C>G n.1355C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
| 1 | g.12001433C>T | CA598952 | MFN2 | c.849C>T (p.Ser283=) c.504C>T (p.Ser168=) n.1274C>T n.1084C>T n.977C>T c.*851C>T (n.*851C>T) n.340C>T n.1209C>T n.1355C>T c.632C>T (p.Ala211Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001434T>A | CA338441562 | MFN2 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.1275T>A n.1085T>A n.978T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.341T>A n.1210T>A n.1356T>A c.633T>A (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001434T>C | CA338441564 | MFN2 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.1275T>C n.1085T>C n.978T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.341T>C n.1210T>C n.1356T>C c.633T>C (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001434T>G | CA338441566 | MFN2 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.505T>G (p.Phe169Val) n.1275T>G n.1085T>G n.978T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.341T>G n.1210T>G n.1356T>G c.633T>G (p.Ala211=) | |
| 1 | g.12001435T>A | CA338441572 | MFN2 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.1276T>A n.1086T>A n.979T>A c.*853T>A (n.*853T>A) n.342T>A n.1211T>A n.1357T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001435T>C | CA338441573 | MFN2 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.1276T>C n.1086T>C n.979T>C c.*853T>C (n.*853T>C) n.342T>C n.1211T>C n.1357T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) | |
| 1 | g.12001435T>G | CA338441570 | MFN2 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.1276T>G n.1086T>G n.979T>G c.*853T>G (n.*853T>G) n.342T>G n.1211T>G n.1357T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) | |
| 1 | g.12001435T= | CA1153919509 | MFN2 | c.851T= (p.Phe284=) c.506T= (p.Phe169=) n.1276T= n.1086T= n.979T= c.*853T= (n.*853T=) n.342T= n.1211T= n.1357T= c.634T= (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001436C>A | CA338441575 | MFN2 | c.852C>A (p.Phe284Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) n.1277C>A n.1087C>A n.980C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.343C>A n.1212C>A n.1358C>A c.635C>A (p.Ser212Tyr) | |
| 1 | g.12001436C= | CA1153919514 | MFN2 | c.852C= (p.Phe284=) c.507C= (p.Phe169=) n.1277C= n.1087C= n.980C= c.*854C= (n.*854C=) n.343C= n.1212C= n.1358C= c.635C= (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001436C>G | CA338441578 | MFN2 | c.852C>G (p.Phe284Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) n.1277C>G n.1087C>G n.980C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.343C>G n.1212C>G n.1358C>G c.635C>G (p.Ser212Cys) | |
| 1 | g.12001436C>T | CA416108853 | MFN2 | c.852C>T (p.Phe284=) c.507C>T (p.Phe169=) n.1277C>T n.1087C>T n.980C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.343C>T n.1212C>T n.1358C>T c.635C>T (p.Ser212Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001437C>A | CA338441580 | MFN2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.508C>A (p.Leu170Met) n.1278C>A n.1088C>A n.981C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.344C>A n.1213C>A n.1359C>A c.636C>A (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001437C>G | CA338441583 | MFN2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1278C>G n.1088C>G n.981C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.344C>G n.1213C>G n.1359C>G c.636C>G (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001437C>T | CA416108857 | MFN2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1278C>T n.1088C>T n.981C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.344C>T n.1213C>T n.1359C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
| 1 | g.12001438T>A | CA338441589 | MFN2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1279T>A n.1089T>A n.982T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.345T>A n.1214T>A n.1360T>A c.637T>A (p.Trp213Arg) | |
| 1 | g.12001438T>C | CA338441587 | MFN2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1279T>C n.1089T>C n.982T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.345T>C n.1214T>C n.1360T>C c.637T>C (p.Trp213Arg) | |
| 1 | g.12001438T>G | CA338441585 | MFN2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1279T>G n.1089T>G n.982T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.345T>G n.1214T>G n.1360T>G c.637T>G (p.Trp213Gly) | |
| 1 | g.12001439G>A | CA416108859 | MFN2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.510G>A (p.Leu170=) n.1280G>A n.1090G>A n.983G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.346G>A n.1215G>A n.1361G>A c.638G>A (p.Trp213Ter) | |
| 1 | g.12001439G>C | CA416108860 | MFN2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.510G>C (p.Leu170=) n.1280G>C n.1090G>C n.983G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.346G>C n.1215G>C n.1361G>C c.638G>C (p.Trp213Ser) | |
| 1 | g.12001439G>T | CA416108861 | MFN2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.510G>T (p.Leu170=) n.1280G>T n.1090G>T n.983G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.346G>T n.1215G>T n.1361G>T c.638G>T (p.Trp213Leu) | |
| 1 | g.12001440G>A | CA338441591 | MFN2 | c.856G>A (p.Val286Met) c.511G>A (p.Val171Met) n.1281G>A n.1091G>A n.984G>A c.*858G>A (n.*858G>A) n.347G>A n.1216G>A n.1362G>A c.639G>A (p.Trp213Ter) | |
| 1 | g.12001440G>C | CA338441594 | MFN2 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1281G>C n.1091G>C n.984G>C c.*858G>C (n.*858G>C) n.347G>C n.1216G>C n.1362G>C c.639G>C (p.Trp213Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |