WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001368_12001376delinsCACTCACTC | CA1148475392 | MFN2 | c.817-33_817-25delinsCACTCACTC (n.817-33_817-25delinsCACTCACTC) c.472-33_472-25delinsCACTCACTC (n.472-33_472-25delinsCACTCACTC) n.1242-33_1242-25delinsCACTCACTC n.1019_1027delinsCACTCACTC n.945-33_945-25delinsCACTCACTC c.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC (n.*819-33_*819-25delinsCACTCACTC) n.308-33_308-25delinsCACTCACTC n.1177-33_1177-25delinsCACTCACTC n.1323-33_1323-25delinsCACTCACTC c.600-33_600-25delinsCACTCACTC (n.600-33_600-25delinsCACTCACTC) | |
| 1 | g.12001373_12001376del | CA598940 | MFN2 | c.817-28_817-25del (n.817-28_817-25del) c.472-28_472-25del (n.472-28_472-25del) n.1242-28_1242-25del n.1024_1027del n.945-28_945-25del c.*819-28_*819-25del (n.*819-28_*819-25del) n.308-28_308-25del n.1177-28_1177-25del n.1323-28_1323-25del c.600-28_600-25del (n.600-28_600-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001375T>G | CA2643321413 | MFN2 | c.817-26T>G (n.817-26T>G) c.472-26T>G (n.472-26T>G) n.1242-26T>G n.1026T>G n.945-26T>G c.*819-26T>G (n.*819-26T>G) n.308-26T>G n.1177-26T>G n.1323-26T>G c.600-26T>G (n.600-26T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C= | CA1153919302 | MFN2 | c.817-25C= (n.817-25C=) c.472-25C= (n.472-25C=) n.1242-25C= n.1027C= n.945-25C= c.*819-25C= (n.*819-25C=) n.308-25C= n.1177-25C= n.1323-25C= c.600-25C= (n.600-25C=) | |
| 1 | g.12001376C>G | CA1153919303 | MFN2 | c.817-25C>G (n.817-25C>G) c.472-25C>G (n.472-25C>G) n.1242-25C>G n.1027C>G n.945-25C>G c.*819-25C>G (n.*819-25C>G) n.308-25C>G n.1177-25C>G n.1323-25C>G c.600-25C>G (n.600-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376C>T | CA2574216516 | MFN2 | c.817-25C>T (n.817-25C>T) c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.1242-25C>T n.1027C>T n.945-25C>T c.*819-25C>T (n.*819-25C>T) n.308-25C>T n.1177-25C>T n.1323-25C>T c.600-25C>T (n.600-25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001376dup | CA2742488372 | MFN2 | c.817-25dup (n.817-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) n.1242-25dup n.1027dup n.945-25dup c.*819-25dup (n.*819-25dup) n.308-25dup n.1177-25dup n.1323-25dup c.600-25dup (n.600-25dup) | |
| 1 | g.12001377T>C | CA2643321420 | MFN2 | c.817-24T>C (n.817-24T>C) c.472-24T>C (n.472-24T>C) n.1242-24T>C n.1028T>C n.945-24T>C c.*819-24T>C (n.*819-24T>C) n.308-24T>C n.1177-24T>C n.1323-24T>C c.600-24T>C (n.600-24T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T>G | CA521455916 | MFN2 | c.817-24T>G (n.817-24T>G) c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.1242-24T>G n.1028T>G n.945-24T>G c.*819-24T>G (n.*819-24T>G) n.308-24T>G n.1177-24T>G n.1323-24T>G c.600-24T>G (n.600-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001377T= | CA1153919306 | MFN2 | c.817-24T= (n.817-24T=) c.472-24T= (n.472-24T=) n.1242-24T= n.1028T= n.945-24T= c.*819-24T= (n.*819-24T=) n.308-24T= n.1177-24T= n.1323-24T= c.600-24T= (n.600-24T=) | |
| 1 | g.12001378G>A | CA1153919309 | MFN2 | c.817-23G>A (n.817-23G>A) c.472-23G>A (n.472-23G>A) n.1242-23G>A n.1029G>A n.945-23G>A c.*819-23G>A (n.*819-23G>A) n.308-23G>A n.1177-23G>A n.1323-23G>A c.600-23G>A (n.600-23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001378G= | CA1153919307 | MFN2 | c.817-23G= (n.817-23G=) c.472-23G= (n.472-23G=) n.1242-23G= n.1029G= n.945-23G= c.*819-23G= (n.*819-23G=) n.308-23G= n.1177-23G= n.1323-23G= c.600-23G= (n.600-23G=) | |
| 1 | g.12001379G>C | CA1153919321 | MFN2 | c.817-22G>C (n.817-22G>C) c.472-22G>C (n.472-22G>C) n.1242-22G>C n.1030G>C n.945-22G>C c.*819-22G>C (n.*819-22G>C) n.308-22G>C n.1177-22G>C n.1323-22G>C c.600-22G>C (n.600-22G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001379G= | CA1153919317 | MFN2 | c.817-22G= (n.817-22G=) c.472-22G= (n.472-22G=) n.1242-22G= n.1030G= n.945-22G= c.*819-22G= (n.*819-22G=) n.308-22G= n.1177-22G= n.1323-22G= c.600-22G= (n.600-22G=) | |
| 1 | g.12001379G>T | CA521455917 | MFN2 | c.817-22G>T (n.817-22G>T) c.472-22G>T (n.472-22G>T) n.1242-22G>T n.1030G>T n.945-22G>T c.*819-22G>T (n.*819-22G>T) n.308-22G>T n.1177-22G>T n.1323-22G>T c.600-22G>T (n.600-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001380A= | CA1148417849 | MFN2 | c.817-21A= (n.817-21A=) c.472-21A= (n.472-21A=) n.1242-21A= n.1031A= n.945-21A= c.*819-21A= (n.*819-21A=) n.308-21A= n.1177-21A= n.1323-21A= c.600-21A= (n.600-21A=) | |
| 1 | g.12001380A>G | CA598942 | MFN2 | c.817-21A>G (n.817-21A>G) c.472-21A>G (n.472-21A>G) n.1242-21A>G n.1031A>G n.945-21A>G c.*819-21A>G (n.*819-21A>G) n.308-21A>G n.1177-21A>G n.1323-21A>G c.600-21A>G (n.600-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A= | CA1145243648 | MFN2 | c.817-19A= (n.817-19A=) c.472-19A= (n.472-19A=) n.1242-19A= n.1033A= n.945-19A= c.*819-19A= (n.*819-19A=) n.308-19A= n.1177-19A= n.1323-19A= c.600-19A= (n.600-19A=) | |
| 1 | g.12001382A>C | CA598944 | MFN2 | c.817-19A>C (n.817-19A>C) c.472-19A>C (n.472-19A>C) n.1242-19A>C n.1033A>C n.945-19A>C c.*819-19A>C (n.*819-19A>C) n.308-19A>C n.1177-19A>C n.1323-19A>C c.600-19A>C (n.600-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001382A>G | CA598943 | MFN2 | c.817-19A>G (n.817-19A>G) c.472-19A>G (n.472-19A>G) n.1242-19A>G n.1033A>G n.945-19A>G c.*819-19A>G (n.*819-19A>G) n.308-19A>G n.1177-19A>G n.1323-19A>G c.600-19A>G (n.600-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001383C= | CA1153919335 | MFN2 | c.817-18C= (n.817-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) n.1242-18C= n.1034C= n.945-18C= c.*819-18C= (n.*819-18C=) n.308-18C= n.1177-18C= n.1323-18C= c.600-18C= (n.600-18C=) | |
| 1 | g.12001383C>T | CA18009946 | MFN2 | c.817-18C>T (n.817-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) n.1242-18C>T n.1034C>T n.945-18C>T c.*819-18C>T (n.*819-18C>T) n.308-18C>T n.1177-18C>T n.1323-18C>T c.600-18C>T (n.600-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A= | CA1143995207 | MFN2 | c.817-17A= (n.817-17A=) c.472-17A= (n.472-17A=) n.1242-17A= n.1035A= n.945-17A= c.*819-17A= (n.*819-17A=) n.308-17A= n.1177-17A= n.1323-17A= c.600-17A= (n.600-17A=) | |
| 1 | g.12001384A>C | CA2574216517 | MFN2 | c.817-17A>C (n.817-17A>C) c.472-17A>C (n.472-17A>C) n.1242-17A>C n.1035A>C n.945-17A>C c.*819-17A>C (n.*819-17A>C) n.308-17A>C n.1177-17A>C n.1323-17A>C c.600-17A>C (n.600-17A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001384A>G | CA18009947 | MFN2 | c.817-17A>G (n.817-17A>G) c.472-17A>G (n.472-17A>G) n.1242-17A>G n.1035A>G n.945-17A>G c.*819-17A>G (n.*819-17A>G) n.308-17A>G n.1177-17A>G n.1323-17A>G c.600-17A>G (n.600-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>C | CA598945 | MFN2 | c.817-16T>C (n.817-16T>C) c.472-16T>C (n.472-16T>C) n.1242-16T>C n.1036T>C n.945-16T>C c.*819-16T>C (n.*819-16T>C) n.308-16T>C n.1177-16T>C n.1323-16T>C c.600-16T>C (n.600-16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T>G | CA2643321456 | MFN2 | c.817-16T>G (n.817-16T>G) c.472-16T>G (n.472-16T>G) n.1242-16T>G n.1036T>G n.945-16T>G c.*819-16T>G (n.*819-16T>G) n.308-16T>G n.1177-16T>G n.1323-16T>G c.600-16T>G (n.600-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001385T= | CA1148258943 | MFN2 | c.817-16T= (n.817-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) n.1242-16T= n.1036T= n.945-16T= c.*819-16T= (n.*819-16T=) n.308-16T= n.1177-16T= n.1323-16T= c.600-16T= (n.600-16T=) | |
| 1 | g.12001389_12001392del | CA2536775819 | MFN2 | c.817-12_817-9del (n.817-12_817-9del) c.472-12_472-9del (n.472-12_472-9del) n.1242-12_1242-9del n.1040_1043del n.945-12_945-9del c.*819-12_*819-9del (n.*819-12_*819-9del) n.308-12_308-9del n.1177-12_1177-9del n.1323-12_1323-9del c.600-12_600-9del (n.600-12_600-9del) | |
| 1 | g.12001387T>G | CA886278264 | MFN2 | c.817-14T>G (n.817-14T>G) c.472-14T>G (n.472-14T>G) n.1242-14T>G n.1038T>G n.945-14T>G c.*819-14T>G (n.*819-14T>G) n.308-14T>G n.1177-14T>G n.1323-14T>G c.600-14T>G (n.600-14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001387T= | CA1153919345 | MFN2 | c.817-14T= (n.817-14T=) c.472-14T= (n.472-14T=) n.1242-14T= n.1038T= n.945-14T= c.*819-14T= (n.*819-14T=) n.308-14T= n.1177-14T= n.1323-14T= c.600-14T= (n.600-14T=) | |
| 1 | g.12001388G>A | CA1153919349 | MFN2 | c.817-13G>A (n.817-13G>A) c.472-13G>A (n.472-13G>A) n.1242-13G>A n.1039G>A n.945-13G>A c.*819-13G>A (n.*819-13G>A) n.308-13G>A n.1177-13G>A n.1323-13G>A c.600-13G>A (n.600-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001388G= | CA1153919348 | MFN2 | c.817-13G= (n.817-13G=) c.472-13G= (n.472-13G=) n.1242-13G= n.1039G= n.945-13G= c.*819-13G= (n.*819-13G=) n.308-13G= n.1177-13G= n.1323-13G= c.600-13G= (n.600-13G=) | |
| 1 | g.12001388G>T | CA998653460 | MFN2 | c.817-13G>T (n.817-13G>T) c.472-13G>T (n.472-13G>T) n.1242-13G>T n.1039G>T n.945-13G>T c.*819-13G>T (n.*819-13G>T) n.308-13G>T n.1177-13G>T n.1323-13G>T c.600-13G>T (n.600-13G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001389_12001390insAACCCCATCCAC | CA2535032937 | MFN2 | c.817-12_817-11insAACCCCATCCAC (n.817-12_817-11insAACCCCATCCAC) c.472-12_472-11insAACCCCATCCAC (n.472-12_472-11insAACCCCATCCAC) n.1242-12_1242-11insAACCCCATCCAC n.1040_1041insAACCCCATCCAC n.945-12_945-11insAACCCCATCCAC c.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC (n.*819-12_*819-11insAACCCCATCCAC) n.308-12_308-11insAACCCCATCCAC n.1177-12_1177-11insAACCCCATCCAC n.1323-12_1323-11insAACCCCATCCAC c.600-12_600-11insAACCCCATCCAC (n.600-12_600-11insAACCCCATCCAC) | |
| 1 | g.12001394G>A | CA598946 | MFN2 | c.817-7G>A (n.817-7G>A) c.472-7G>A (n.472-7G>A) n.1242-7G>A n.1045G>A n.945-7G>A c.*819-7G>A (n.*819-7G>A) n.308-7G>A n.1177-7G>A n.1323-7G>A c.600-7G>A (n.600-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G>C | CA2643321460 | MFN2 | c.817-7G>C (n.817-7G>C) c.472-7G>C (n.472-7G>C) n.1242-7G>C n.1045G>C n.945-7G>C c.*819-7G>C (n.*819-7G>C) n.308-7G>C n.1177-7G>C n.1323-7G>C c.600-7G>C (n.600-7G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001394G= | CA1153919352 | MFN2 | c.817-7G= (n.817-7G=) c.472-7G= (n.472-7G=) n.1242-7G= n.1045G= n.945-7G= c.*819-7G= (n.*819-7G=) n.308-7G= n.1177-7G= n.1323-7G= c.600-7G= (n.600-7G=) | |
| 1 | g.12001395C>T | CA2643321463 | MFN2 | c.817-6C>T (n.817-6C>T) c.472-6C>T (n.472-6C>T) n.1242-6C>T n.1046C>T n.945-6C>T c.*819-6C>T (n.*819-6C>T) n.308-6C>T n.1177-6C>T n.1323-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001397C= | CA1153919355 | MFN2 | c.817-4C= (n.817-4C=) c.472-4C= (n.472-4C=) n.1242-4C= n.1048C= n.945-4C= c.*819-4C= (n.*819-4C=) n.308-4C= n.1177-4C= n.1323-4C= c.600-4C= (n.600-4C=) | |
| 1 | g.12001397C>T | CA598947 | MFN2 | c.817-4C>T (n.817-4C>T) c.472-4C>T (n.472-4C>T) n.1242-4C>T n.1048C>T n.945-4C>T c.*819-4C>T (n.*819-4C>T) n.308-4C>T n.1177-4C>T n.1323-4C>T c.600-4C>T (n.600-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001399A>C | CA338441363 | MFN2 | c.817-2A>C (n.817-2A>C) c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.1242-2A>C n.1050A>C n.945-2A>C c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.308-2A>C n.1177-2A>C n.1323-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) | |
| 1 | g.12001399A>G | CA338441366 | MFN2 | c.817-2A>G (n.817-2A>G) c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.1242-2A>G n.1050A>G n.945-2A>G c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.308-2A>G n.1177-2A>G n.1323-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) | |
| 1 | g.12001399A>T | CA338441369 | MFN2 | c.817-2A>T (n.817-2A>T) c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.1242-2A>T n.1050A>T n.945-2A>T c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.308-2A>T n.1177-2A>T n.1323-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) | |
| 1 | g.12001400G>A | CA338441370 | MFN2 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.1242-1G>A n.1051G>A n.945-1G>A c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.308-1G>A n.1177-1G>A n.1323-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12001400G>C | CA338441372 | MFN2 | c.817-1G>C (n.817-1G>C) c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.1242-1G>C n.1051G>C n.945-1G>C c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.308-1G>C n.1177-1G>C n.1323-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001400G= | CA1153919359 | MFN2 | c.817-1G= (n.817-1G=) c.472-1G= (n.472-1G=) n.1242-1G= n.1051G= n.945-1G= c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.308-1G= n.1177-1G= n.1323-1G= c.600-1G= (n.600-1G=) | |
| 1 | g.12001400G>T | CA338441374 | MFN2 | c.817-1G>T (n.817-1G>T) c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.1242-1G>T n.1051G>T n.945-1G>T c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.308-1G>T n.1177-1G>T n.1323-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001401G>A | CA338441376 | MFN2 | c.817G>A (p.Val273Met) c.472G>A (p.Val158Met) n.1242G>A n.1052G>A n.945G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.308G>A n.1177G>A n.1323G>A c.600G>A (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001401G>C | CA338441380 | MFN2 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) n.1242G>C n.1052G>C n.945G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.308G>C n.1177G>C n.1323G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) |